临床医学八年制神经病学理论课程线上教学效果分析

选择北京协和医学院八年制临床医学生为研究对象。线上教学的实施包括基于录播视频自学和线上互动答疑。综合分析学生的考核成绩差异,评价神经病学理论课程线上教学的效果。

右侧肢体偏瘫伴失语,左腰部疼痛——迷惑性极强的血管型Ehlers-Danlos综合征

作为一种罕见的遗传性结缔组织疾病,Ehlers-Danlos综合征(EDS)在人群中发病率为(0.1~1)/万。而作为EDS中预后最差的一类分型,血管型EDS(vEDS)的发病率在全部EDS分型中极低。本文报道一例vEDS患者,表现为一过性右侧肢体偏瘫伴失语,左腰部疼痛。通过基因检测最终诊断为vEDS,通过多学科会诊共同决策,为该患者制订后续的治疗方案。EDS分型复杂,表现多样,极易误诊,在此报告诊疗经验。

脑小血管病影像学诊断标准的更新解读

脑小血管病是近20年来备受关注的热点领域,为规范脑小血管病影像学特征的名称和定义,血管性改变神经影像标准化报告组织(STRIVE)于2013年发布脑小血管病研究的影像学诊断标准,即STRIVE-1标准。2023年,STRIVE-2根据近10年研究成果更新了这一标准。本文重点分析STRIVE-2更新的脑小血管病影像学诊断标准,辅助脑小血管病影像学诊断标准的规范化,同时帮助临床医师和研究者了解诊断标准的变化。

不同脑小血管病影像学总负荷评分认知正常中老年人脑灰质体积的差异

目的观察不同脑小血管病(CSVD)影像学总负荷评分(简称总负荷评分)的认知功能正常中老年人脑灰质体积(GMV)的差异。方法回顾性分析214名认知功能正常[经受教育年限校正的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分≥26分]且年龄>55岁中老年志愿者头部MRI所示CSVD总负荷评分相关标志物,进行总负荷评分,将0~2分判定为轻中度负荷组,3~4分为重度负荷组,比较组间脑区GMV的差异。结果214名志愿者CSVD总负荷评分结果为0分64名,1分77名,2分34名,3分24名,4分15名;轻中度负荷组175名,重度负荷组39名。相比轻中度负荷组,CSVD重度负荷组双侧梭状回、右侧颞上回、左侧额下回及左侧顶叶下外侧GMV缩小,双侧纹状体(尾状核、壳核及苍白球)GMV增大(Padj均<0.05)。结论认知功能正常的中老年人中,相比CSVD轻中度负荷者,重度负荷者部分脑区皮层GMV缩小,而双侧纹状体GMV增大。

Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。患者多幼年起病,临床表现复杂,以神经纤维瘤为特征性表型,可伴多系统受累,且存在肿瘤恶变风险。NF1诊断难度大,其治疗、随访、管理等多方面存在挑战,多学科协同诊治及流程的制定势在必行。因此中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士,共同制定本指南,旨在提高NF1诊疗水平,为患者提供同质化医疗服务。

中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)临床诊疗指南(2022版)计划书

为进一步规范我国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床诊疗决策,亟需构建基于循证医学证据的临床诊疗指南。本文参考《世界卫生组织指南制订手册》以及《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则(2022版)》,注册并撰写《中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)临床诊疗指南(2022版)》(以下简称指南),并遵循循证指南制订流程,制订和发布正式指南文件。指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法,以为后续指南的成功发布奠定基础。

Willis环变异与脑大血管病及小血管病相关性研究进展

Willis环构成大脑初级侧支循环,对脑血流分布具有重要影响。Willis环变异通过降低侧支循环代偿功能、改变脑血流动力学稳定性影响脑血管病发生与发展。本文对Willis环变异与脑大血管病(如颅内动脉延长扩张和颅内动脉粥样硬化性狭窄)及小血管病相关性研究进展进行综述,以为疾病的诊断与治疗提供新思路。

脑梗死急性期血浆纤维蛋白原水平与预后的随诊观察

目的了解脑梗死急性期血浆纤维蛋白原水平(fibrinogen,FIB)的影响因素,评价急性期FIB水平与脑梗死预后的相关性。方法选取自2000年1月～2002年5月在北京协和医院神经科住院治疗的116例脑梗死患者,应用凝血酶法(Clauss法)定量测定起病10d内血浆FIB水平,并对患者进行随访分析。通过线形回归分析评价急性期血浆FIB水平的影响因素。应用Kaplan—Meier法计算累积生存概率,分析急性期血浆FIB水平与脑梗死患者复发和死亡事件的相关性。结果临床分型为腔隙性脑梗死的患者血浆FIB(2．78±0．76g／L)浓度显著低于其他类型脑梗死患者(3．30±1．05g／L),且这一差异不受性别、糖尿病、高血压、吸烟、饮酒、病灶大小、感染等因素影响 (t=4．030,P<0．005)。病灶小于2cm的脑梗死中,大、小血管病变患者的血浆FIB浓度无显著差别(2．78±0．72g／ L比2．95±0．77g／L,P=0．478)。急性期FIB浓度高的患者(FIB浓度为前25百分位)病后1年时的预后较FIB低者(FIB浓度在后75百分位)差,前者复发和死亡事件概率(19．2％)高于后者(6．3％),P=0．047。远期的预后情况在两组间无明显差异(23．1％比14．3％,P=0．19)。结论脑梗死急性期FIB水平在不同类型脑梗死间存在差异, 且与1年内脑梗死复发或死亡事件相关。

系统性红斑狼疮累及中枢神经系统的临床分析(附93例报告)

目的 对系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）的中枢神经系统（ＣＮＳ）病变特点及临床预后进行总结。方法 对９３例伴有中枢神经系统损害的ＳＬＥ患者进行回顾性分析。结果①ＳＬＥ的ＣＮＳ损害症状可分为以下几类：弥漫性症状（４０．９％）、局灶性症状（２３．７％）。抽搐（２４．７％）、头痛（１０．８％）。②局灶性症状的患者预后明显差于弥漫性症状者，抽搐和头痛患者的预后与弥漫性症状患者类似。③脑脊液蛋白增高及ＣＮＳ损害发生早的患者预后差。结论本组ＳＬＥ患者ＣＮＳ受累的症状分布与国外报道类似，不同症状患者的预后情况有明显差异。

RNF216基因突变相关Gordon Holmes综合征的临床特征、基因分析及文献回顾

目的总结1例Gordon Holmes综合征(GHS)患者的临床特点和RNF216基因检测结果,并通过文献复习,以期提高对本病的基因特点和临床表现的认识。方法收集1例GHS患者的临床资料,抽取患者及其父母外周静脉血2 mL,提取DNA进行全外显子组基因检测,并回顾分析既往报道所有RNF216基因突变患者的基因变异和临床表现。结果青年男性患者,6岁时发现身材矮小,诊断为生长激素缺乏,至15岁仍无第二性征发育,诊断为低促性腺激素性性腺功能减退症,22岁后逐渐出现步态异常,言语、运动和认知功能进行性减退。全外显子组基因检测结果显示RNF216基因c.1549C>T(p.R517*),纯合,无义突变。父母为近亲婚配,表型正常,基因型均为该突变杂合携带者。结合文献回顾和本例报道结果显示,目前全球共发现RNF216基因突变患者21例,包含15种致病变异类型,其中7种截短突变,5种错义突变,以及同义突变、剪接突变和缺失突变各1种。该基因突变可见于GHS、亨廷顿样疾病、4H综合征多种症状重叠的神经系统退行性疾病,主要临床表现为青春期或成年早期低促性腺性性腺功能减退症和早发进行性神经功能障碍,神经系统症状中位起病年龄为28岁,以小脑共济失调、构音障碍和认知障碍,以及广泛脑白质病变和小脑萎缩的影像学表现为特征。结论RNF216基因突变导致GHS发病,基因检测有助于罕见病明确诊断和治疗指导。

轻-中度血管性痴呆患者的头部影像学与认知功能障碍的关系

目的 探讨轻 中度血管性痴呆患者的头部影像学特点及临床分布特征。方法 45例符合国立神经和中风研究会标准 (NINDS AIREN)及美国精神病学会精神障碍诊断和统计手册 (DSM III R)的轻 中度血管性痴呆患者 ,行头部MRI或CT检查及简易痴呆量表 (MMSE)、韦氏记忆量表 (WMS)、总体衰退量表 (GDS)和日常生活能力 (ADL)等神经心理学检查 ,并对其结果进行分组分析。结果 小血管病变所致痴呆占 6 9% ,大血管病变所致痴呆占 31%。其中以大脑后动脉分布区血管病变最多 (6例 )。大血管分布区病变者的图形认知分数明显低于小血管病变者。结论 综合性医院神经内科门诊 ,有求治要求的轻 中度血管性痴呆患者中 ,以皮层下多发性梗死最常见 ;枕叶梗死是值得重视的另一个原因。

脑小血管病临床研究中的重要问题

脑小血管病是近年来倍受关注的临床研究领域,从广义上说它包括了受累脑小动脉、微动脉、毛细血管和微静脉的多种病因和病理改变的疾病。其中,年龄和高血压相关脑小动脉硬化以及淀粉样脑小血管病是最常见的类型。由于上述脑小血管壁病理改变在衰老过程中人人均会出现,脑小血管病实际具有广泛的患者群体。同时,脑小血管病的临床表现非常多样患者可能出现出血性或缺血性卒中、认知功能障碍及痴呆、运动障碍及血管性帕金森综合征、抑郁情绪、排尿障碍等症状，从而最终造成患者全面日常生活能力下降。对脑小血管病的临床研究仍处于起步阶段，有一系列的重要问题尚未回答。

我国罕见病诊疗和研究平台建立现状和回顾

罕见病是指患病率很低的疾病,是一种重大的社会公共卫生问题,其诊断和治疗具有重大挑战。我国自“十三五”期间开始全面提速针对罕见病及罕见病患者的政策保障和科学研究,通过建立罕见病目录、推出一系列政策加速罕见病药物研发,提升我国罕见病规范化诊疗能力。通过建立国家罕见病注册登记系统,摸清罕见病疾病负担,促进罕见病科学研究。

温故知新:老病历中的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

"病历"是重要的医疗文书,一份好病历不仅记录了医疗行为的全过程,同时记录了医生对疾病的发现、病因的探究及治疗的进展。本文通过老病历完整呈现了当时的罕见病例——"线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作"在北京协和医院的认识过程,从中可以看到:其一,从1965年北京协和医院接收首例该病患者,到如今形成一整套规范化的诊断治疗方案,病历中的记载连续而详实,不仅昭示了协和人对工作严谨求精的精神和对患者认真负责的态度,而且反映了取得疾病临床诊断治疗进展的举步维艰。说明对疑难复杂病例的认识研究,往往要经过数十年、几代人、多学科的努力,才会有所发现、有所创新、有所进步。其二,在病历页中可见"北京反帝医院"、"最高指示"等文字,令人追忆起"文革"时期的混乱和破坏;在病历内容中可见神经学科带头人冯应琨教授被"批倒"后成为63岁的"住院医生"时认真记录的患者"死亡志"。在当时的环境下,许多医院已经"废除"了病历,而协和的学术精神仍在坚持。如今,"文革"时期的病案和当年一批专家教授撰写的病历记录已成为优秀的历史文化遗产,老一代专家教授在艰难逆境中表现出的对医学的执著追求和虔诚奉献精神是值得后来者永远学习的榜样。其三,病历记录的不是简单的"流水帐",而是严谨的学术内容。本文中1994年"全科大查房",参加者均是我国神经科学术界知名专家教授,对疑难复杂病例诊断治疗的分析探讨,折射出严谨求精的学术精神,正是这种精神才能使临床工作取得突破和进展。

脑膜癌病的脑脊液细胞学与临床观察

目的研究脑膜癌病(LC)的脑脊液(CSF)细胞学、临床及神经影像学特点. 方法回顾分析16例LC.结果 16例LC患者中,男6例、女10例,年龄29～69岁.亚急性起病,头痛14例,伴恶心、呕吐、眼底视乳头水肿;出现脑膜刺激征12例;双下肢无力5例,排尿困难3例;意识丧失、抽搐7例;视力减退5例,眼肌麻痹4例,听力下降1例,吞咽困难2例,偏瘫1例,多饮多尿1例.消瘦10例,低热5例.7例有癌症病史.CSF压力升高13例, CSF常规计数白细胞升高10例,蛋白均升高,糖减低9例.CSF细胞学均见癌细胞, 4例行免疫组化检查示,肿瘤细胞上皮膜抗原和细胞角蛋白阳性.临床及病理学确定来源肺癌6例、乳腺癌3例、胃癌2例、卵巢癌1例,来源未明4例.结论 LC可作为首发症状和主要症状而缺少肿瘤原发灶表现.表现为亚急性脑膜炎,进行性颅内压升高,常合并多脑神经和脊髓神经根损害.CSF细胞学是确诊LC主要方法,结合免疫细胞化学方法对确诊有重要帮助.

13例淋巴瘤合并周围神经病变临床分析

目的对淋巴瘤合并周围神经病变的临床特点、辅助检查结果进行分析,并探讨其发病机制。方法回顾分析13例淋巴瘤合并周围神经病变患者诊断、治疗经过,排除继发性带状疱疹病毒感染、相关治疗的不良反应及其他导致周围神经病变的病因。其中T细胞性非霍奇金淋巴瘤(NHL-T)3例,B细胞性非霍奇金淋巴瘤(NHL-B)9例,1例具体病理类型不详。对其周围神经受累的类型和部位、脑脊液细胞学和免疫组织化学、影像学、电生理学以及腓肠神经活体组织病理学检查结果等进行分析。结果13例中10例周围神经系统症状出现于淋巴瘤明确诊断之前,其中8例以周围神经系统症状首发;11例脑神经受累,8例腰骶神经根受累,6例同时合并听力减退及腰骶神经根受累。脑脊液检查主要呈现蛋白定量(13例)、白细胞计数(8例)以及脑脊液压力(5例)升高,葡萄糖水平降低(7例);细胞学检查可见异型淋巴细胞(9例);免疫组织化学染色及基因重排检测主要表现为B细胞标记抗原(CD19、CD20、CD79α)阳性(3例),CD20阳性细胞数目增加(1例),以及CD4阳性细胞数目增加、T细胞(抗原识别)受体阳性和抗体IgH阴性(1例)。肌电图检查显示,周围神经轴索病变或合并髓鞘损害(9例)。腓肠神经活体组织病理学检查呈轴索变性和(或)脱髓鞘病变且无淋巴瘤细胞浸润(3例)。头部及腰骶部MRI检查显示,双侧听神经及马尾神经根增粗、强化或脑膜强化。13例中9例系由淋巴瘤细胞直接浸润脑脊膜神经根所致,1例为淋巴瘤转移和局部肿大淋巴结压迫引起,其余3例无明确肿瘤细胞浸润证据,结合临床特点和实验室检查结果,考虑副肿瘤综合征可能。结论淋巴瘤可通过肿瘤细胞直接浸润或副肿瘤综合征导致周围神经病变;周围神经系统症状在淋巴瘤明确诊断前即可出现,临床应对此提高认识。