线粒体tRNA^(Thr) T15941C突变位点与原发性高血压的相关性

目的探讨线粒体DNA突变和原发性高血压的相关性。方法本文报道一个具有母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系的临床和分子遗传学特征。使用聚合酶链反应(PCR)扩增母系成员和正常对照的线粒体基因,经过数据比对筛选突变并进行相关分析。结果该家系的高血压发病率较高,此外,母系成员的线粒体基因全序列分析结果显示,存在同质性的tRNA^(Thr) T15941C的突变以及ND1C3497T突变,T15941C突变位于tRNA^(Thr)基因T_ψC环上高度保守的61号碱基,突变破坏了原有的57A-61T的碱基配对,生物信息学软件分析也发现T15941C突变改变了tRNA^(Thr)的二级结构,可能会引起线粒体tRNA代谢障碍。结论线粒体tRNA^(Thr) T15941C和ND1C3497T突变可能是这个原发性高血压家系发病的重要分子基础。该家系表现出的线粒体DNA同质性突变,发病年龄等表型差异,提示核基因、环境因素和线粒体遗传背景等可能对tRNA^(Thr) T15941C突变的表型表达有一定的影响。

线粒体通透性转换孔在冠脉微循环障碍中的研究进展

由于冠脉微循环障碍的发生机制比较复杂,临床上治疗冠脉微循环的药物疗效均未得到充分肯定,线粒体通透性转换孔(mitochondrial permeability transition pore,m PTP)的开放因会引起冠脉微循环细胞功能异常而成为当前治疗冠脉微循环障碍的热点研究靶标。本文就近几年国内外关于m PTP在冠脉微循环障碍中的作用研究进展进行简要讨论。

成年住院患者真菌感染的流行病学及预后因素分析

目的了解成年住院患者真菌感染的流行病学特点及预后相关因素,为早期发现和治疗真菌感染提供依据。方法分析2015年5月至2016年4月于浙江省人民医院进行住院治疗的真菌感染患者(共434例,年龄均大于16岁,均为院内感染,不含真菌性阴道炎)的流行病学特征,并对影响患者预后的因素进行回顾性分析。结果 434例住院患者真菌感染病例中,病原菌主要为白假丝酵母,占78.81%。易感病区主要为呼吸内科、血液科、重症监护室,分别占21.89%、9.45%和8.76%。易感部位主要是下呼吸道,占74.66%。在真菌感染患者的预后因素分析中,性别(男)、年龄、肿瘤、呼吸衰竭、心脏疾病和免疫抑制剂方面差异均具有统计学意义(P<0.05),比值比(OR)大小依次为使用免疫抑制剂>呼吸衰竭>性别(男)>肿瘤>年龄>心脏疾病。结论真菌感染主要由白假丝酵母引起,好发于下呼吸道;患者主要集中在呼吸内科、血液科和重症监护室等。年龄较大的男性真菌感染患者预后不及一般患者,当伴有肿瘤、呼吸衰竭、使用免疫抑制剂等预后因素时,预后会更差。因此,在治疗此类患者时,应密切监测患者情况,并及时给予抗真菌治疗,以提高患者的治愈率和存活率。