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武汉城市圈发展的SWOT分析与对策研究 被引量:3
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作者 朱兰玉 《湖北经济学院学报(人文社会科学版)》 2007年第5期34-35,74,共3页
武汉城市圈属于我国中部地区的城市圈之一,也是我国内陆地区重要的经济增长极之一。随着我国中部崛起战略的实施,武汉城市圈的地位越来越突出。文章对武汉城市圈发展的优势、劣势、机遇和挑战(SWOT)进行分析和探讨,并对其未来的发展提... 武汉城市圈属于我国中部地区的城市圈之一,也是我国内陆地区重要的经济增长极之一。随着我国中部崛起战略的实施,武汉城市圈的地位越来越突出。文章对武汉城市圈发展的优势、劣势、机遇和挑战(SWOT)进行分析和探讨,并对其未来的发展提出了对策与建议。 展开更多
关键词 城市圈 武汉 SWOT分析 区域经济
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城郊旅游产业发展的探讨 被引量:1
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作者 朱兰玉 《现代商贸工业》 2007年第3期100-100,共1页
城郊农家乐作为一种现代旅游消费新方式已在全国快速兴起,并呈现良好的发展势头。分析城郊农家乐发展中存在的问题,提出相应的措施,期望对促进城郊农家乐健康、可持续发展具有一定的参考价值。
关键词 城郊农家乐 区域 措施
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诺维苯静脉给药方式的选择以及外渗处理
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作者 邵伟 朱兰玉 《安徽卫生职业技术学院学报》 2006年第2期63-63,77,共2页
目的:比较诺维苯三种不同静脉给药方式引起药液外渗情况及处理。方法:三种给药方式分别为:PICC置管途径给药、肘部单独静脉途径给药及输液途中给药。结果:PICC置管途径给药无静脉炎及药液外渗;肘部单独静脉途径给药,有两例发生栓塞性静... 目的:比较诺维苯三种不同静脉给药方式引起药液外渗情况及处理。方法:三种给药方式分别为:PICC置管途径给药、肘部单独静脉途径给药及输液途中给药。结果:PICC置管途径给药无静脉炎及药液外渗;肘部单独静脉途径给药,有两例发生栓塞性静脉炎;一例输液途中给药出现无肉眼外渗。结论:诺维苯静脉给药方式,PICC置管途经给药最安全,其次为肘部单独静脉途径给药,输液途中给药最不安全。 展开更多
关键词 诺维苯 静脉给药方式 外渗 处理
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LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿外周血单个核细胞基因表达谱的RNA-Seq分析 被引量:3
4
作者 朱兰玉 覃霞 +2 位作者 方玲 舒伟 林有坤 《广西医科大学学报》 CAS 2019年第5期803-808,共6页
目的:分析LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿外周血单个核细胞基因表达谱的转录组测序(RNA-seq)结果。方法:将3例LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿作为病例组,1例正常儿童为对照组,应用RNA-seq技术对两组外周血单个核细胞进行全转录组测... 目的:分析LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿外周血单个核细胞基因表达谱的转录组测序(RNA-seq)结果。方法:将3例LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿作为病例组,1例正常儿童为对照组,应用RNA-seq技术对两组外周血单个核细胞进行全转录组测序,分析差异表达基因,并对这些差异基因进行GO功能和Pathway显著性富集分析。结果:病例组与对照组差异表达基因共有135个,其中下调91个,上调44个。差异基因功能涉及DNA复制、能量代谢、信号转导、炎症等方面,其中MCM、GINS2、CDC45与DNA复制有关;IL-8、FOS、CXCR2等与炎症有关;TOP2A、ABCG1、KIF4A、KIF2C、KIF20A、KIF14、KIF11、KIF18B、KIFC1、KIF15等与细胞能量代谢有关;BUB1、AURKB、BUB1B、PKMYT1、MELK与蛋白激酶活性有关。GO功能显著性富集分析结果显示:差异基因的功能主要包括生物学行为调控、细胞组分形成及分子功能,集中表现在生物学过程部分行为的调控。Pathway显著性富集分析10条具有显著性差异的通路,其中细胞周期及细胞衰老通路明显富集。结论:调控细胞周期的相关基因的表达量改变可能参与LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿疾病的发生和发展。 展开更多
关键词 儿童早老症 RNA-SEQ R527C LMNA
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腹腔镜联合GnRH-a治疗子宫内膜异位症的临床效果分析 被引量:11
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作者 朱兰玉 《中国现代医生》 2013年第32期150-151,共2页
目的对应用达菲林与腹腔镜手术方式联合对子宫内膜异位症患者实施治疗的临床效果进行研究。方法抽取152例子宫内膜异位症患者,随机分为对照组和治疗组,每组76例。对照组患者采用单纯腹腔镜手术方式;治疗组患者采用达菲林联合腹腔镜手术... 目的对应用达菲林与腹腔镜手术方式联合对子宫内膜异位症患者实施治疗的临床效果进行研究。方法抽取152例子宫内膜异位症患者,随机分为对照组和治疗组,每组76例。对照组患者采用单纯腹腔镜手术方式;治疗组患者采用达菲林联合腹腔镜手术方式。结果治疗组患者子宫内膜异位症病情治疗效果明显优于对照组;住院接受治疗时间明显短于对照组;两年内妊娠率明显高于对照组;出现不良反应人数明显少于对照组;治疗后子宫内膜异位症复发率明显低于对照组。结论应用达菲林与腹腔镜手术方式联合对子宫内膜异位症患者实施治疗的临床效果非常明显。 展开更多
关键词 GNRH-A 腹腔镜 子宫内膜异位症
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疤痕子宫采用无痛人流的疗效评价 被引量:5
6
作者 朱兰玉 《中国实用医药》 2011年第18期99-99,共1页
目的探讨疤痕子宫早孕妇女采用无痛人流的疗效。方法选择在本院引产的疤痕子宫早孕妇女50例,术前做好常规妇检,了解子宫的位置、大小、屈度和附件情况,全部孕妇均行无痛人流。结果全部患者均手术成功;其中术中90.00%孕妇无疼痛感觉,10.... 目的探讨疤痕子宫早孕妇女采用无痛人流的疗效。方法选择在本院引产的疤痕子宫早孕妇女50例,术前做好常规妇检,了解子宫的位置、大小、屈度和附件情况,全部孕妇均行无痛人流。结果全部患者均手术成功;其中术中90.00%孕妇无疼痛感觉,10.00%孕妇稍有不适感。患者术中出血量<10ml为48.00%;出血量10~30ml为34.00%;出血量30~50ml为14.00%;出血量>50ml为4.00%,肌注催产素10U后宫缩好转。术中2.00%孕妇出现轻微气喘,未影响手术完成。结论采用无痛人流用于疤痕子宫早孕妇女引产,具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 无痛人流 疤痕子宫 妊娠 宫颈口 引产
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去氧孕烯炔雌醇治疗围绝经期子宫异常出血的效果观察 被引量:5
7
作者 朱兰玉 《中国当代医药》 2014年第30期58-60,共3页
目的研究去氧孕烯炔雌醇治疗围绝经期子宫异常出血的临床效果。方法选取本院2012年3月-2013年5月确诊并收治的128例围绝经期子宫异常出血患者,将其随机分为研究组和对照组各64例。对照组患者应用米非司酮进行治疗,研究组患者应用去氧孕... 目的研究去氧孕烯炔雌醇治疗围绝经期子宫异常出血的临床效果。方法选取本院2012年3月-2013年5月确诊并收治的128例围绝经期子宫异常出血患者,将其随机分为研究组和对照组各64例。对照组患者应用米非司酮进行治疗,研究组患者应用去氧孕烯炔雌醇进行治疗。比照两组的疗效、止血效果及子宫内膜厚度变化,统计不良反应。结果研究组总有效率为95.31%,显著高于对照组的81.25%,差异有统计学意义(P〈0.05)。研究组出血缓解时间及止血时间显著短于对照组(P〈0.01);治疗前两组子宫内膜厚度差异无统计学意义(P〉0.05),治疗后两组子宫内膜厚度均显著变薄(P〈0.05),且研究组变薄程度显著优于对照组(P〈0.01)。研究组不良反应发生率为1.56%,显著低于对照组的6.25%,差异有统计学意义(χ2=51.955,P〈0.01)。结论去氧孕烯炔雌醇治疗围绝经期子宫异常出血效果显著。 展开更多
关键词 去氧孕烯炔雌醇 米非司酮 围绝经期子宫异常出血
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大剂量MTX联合米非司酮治疗50例异位妊娠的疗效评价 被引量:2
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作者 朱兰玉 《中国现代医生》 2012年第10期125-126,共2页
目的评价大剂量MTX联合米非司酮治疗异位妊娠的疗效。方法 100例异位妊娠患者,随机分成观察组和对照组。对照组采用大剂量MTX治疗;观察组采用大剂量MTX加用米非司酮治疗。结果观察组总有效率92.00%高于对照组78.00%,具有统计学意义(P<... 目的评价大剂量MTX联合米非司酮治疗异位妊娠的疗效。方法 100例异位妊娠患者,随机分成观察组和对照组。对照组采用大剂量MTX治疗;观察组采用大剂量MTX加用米非司酮治疗。结果观察组总有效率92.00%高于对照组78.00%,具有统计学意义(P<0.05)。两组均未发现明显不良反应。结论大剂量MTX联合米非司酮治疗异位妊娠患者疗效可靠。 展开更多
关键词 甲氨蝶呤 大剂量 米非司酮 异位妊娠
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实施乡村清洁工程,发展现代农业 被引量:3
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作者 朱兰玉 范名金 《作物研究》 2009年第S1期59-61,共3页
汝城城郊乡予乐村2008年实施乡村清洁工程,力求实现人与自然和谐发展,探索汝城县发展循环农业的新思路。农村乡村清洁工程是一项以控制农业面源污染,循环利用农业资源,建设"生产发展、生活富裕、乡村文明、村容整洁、管理民主"... 汝城城郊乡予乐村2008年实施乡村清洁工程,力求实现人与自然和谐发展,探索汝城县发展循环农业的新思路。农村乡村清洁工程是一项以控制农业面源污染,循环利用农业资源,建设"生产发展、生活富裕、乡村文明、村容整洁、管理民主"的社会主义新农村为目标的系统工程,通过一年的项目实施,取得了明显的社会、经济效益。 展开更多
关键词 现代农业 农村乡村清洁工程 汝城县
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克罗米芬配合中药周期治疗无排卵性不孕症的临床效果观察 被引量:3
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作者 朱兰玉 《中国医药科学》 2015年第19期121-123,共3页
目的评价克罗米芬联合中药周期治疗无排卵性不孕症的临床效果,以期为临床治疗提供可参考依据。方法抽取我院于2011年12月~2013年12月收治的110例无排卵性不孕症患者列为研究对象,根据治疗方式的不同将患者分为对照组与实验组,各55例。... 目的评价克罗米芬联合中药周期治疗无排卵性不孕症的临床效果,以期为临床治疗提供可参考依据。方法抽取我院于2011年12月~2013年12月收治的110例无排卵性不孕症患者列为研究对象,根据治疗方式的不同将患者分为对照组与实验组,各55例。对照组仅给予克罗米芬促排卵治疗,实验组则在此基础上联合中药方剂治疗,监测和对比不同用药方式对临床疗效、子宫内膜厚度、成熟卵泡数目、排卵率及妊娠率等的影响。结果比较两组患者临床疗效差异,实验组与对照组的治疗总有效率分别为94.55%与70.91%,实验组的临床疗效明显优于对照组,差异运用统计学分析有意义(P〈0.05);从两组排卵与妊娠治疗情况看,实验组患者的子宫内膜厚度、成熟卵泡数目、排卵率及妊娠率均显著高于对照组,组间差异采用统计学分析有意义(P〈0.05)。结论在无排卵性不孕症患者接受促排卵药物治疗基础上给予中药周期疗法辨证施治疗效确切,排卵率、妊娠率较单纯促排卵药物治疗患者均较高,临床应用价值较高。 展开更多
关键词 克罗米芬 中药周期治疗 无排卵性不孕症 排卵率 妊娠率
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病毒性心肌炎的诊断探讨(附68例临床分析) 被引量:1
11
作者 朱兰玉 张卫红 《临床荟萃》 CAS 1996年第3期111-111,共1页
病毒性心肌炎的发病率近年来有所升高,现就我院收治的68例病毒性心肌炎进行临床分析,以探讨基层医院对病毒性心肌炎的诊断。 1 临床资料 1.1 一般资料 68例中男37例,女31例。年龄14岁~63岁,其中14岁~40岁者54例。 1.2 病史 1月内... 病毒性心肌炎的发病率近年来有所升高,现就我院收治的68例病毒性心肌炎进行临床分析,以探讨基层医院对病毒性心肌炎的诊断。 1 临床资料 1.1 一般资料 68例中男37例,女31例。年龄14岁~63岁,其中14岁~40岁者54例。 1.2 病史 1月内有上呼吸道感染的65例,肠道感染的3例。 1.3 症状、体征 胸闷、气短37例(占54.4%),心前区痛及不适33例(占48.5%),心慌11例(占16.2%),头晕、乏力32例(占47.1%),晕厥2例(占3%),心音低钝38例(占55.9%),心界大21例(占30.9%),舒张期奔马律4例(占5.9%),心力衰竭19例(占27.9%),心包摩擦音1例(占1.5%)。 展开更多
关键词 心肌炎 病毒性心肌炎 诊断
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血清瘦素水平与乳腺癌发病的相关性分析 被引量:1
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作者 朱兰玉 《中国医药导报》 CAS 2011年第36期158-159,共2页
目的:探讨血清瘦素水平与乳腺癌发病的相关性。方法:选择50例乳腺癌患者(观察组)和50例健康女性(对照组)均采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清瘦素水平。结果:观察组血清瘦素水平[(19.25±8.65)μg/L]明显高于对照组[(6.25±... 目的:探讨血清瘦素水平与乳腺癌发病的相关性。方法:选择50例乳腺癌患者(观察组)和50例健康女性(对照组)均采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清瘦素水平。结果:观察组血清瘦素水平[(19.25±8.65)μg/L]明显高于对照组[(6.25±4.25)μg/L],差异有统计学意义(P<0.05);不同临床分期乳腺癌患者的血清瘦素水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:乳腺癌作为一个发病率高且危害较大的恶性肿瘤,血清瘦素水平升高在乳腺癌的发病中可能起重要作用,从而为乳腺癌的防治工作提供参考。 展开更多
关键词 血清瘦素 乳腺癌 机制
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LMNAR527C基因突变纯合型小鼠表型及其组织、细胞衰老相关蛋白表达观察 被引量:1
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作者 李东明 刘恒 +5 位作者 朱兰玉 方玲 吴华裕 潘尚领 林有坤 舒伟 《山东医药》 CAS 2019年第33期5-9,共5页
目的观察LMNAR527C基因突变纯合型小鼠体型、体质量、繁殖能力和生存期等表型,其组织、细胞衰老相关蛋白的表达情况,以探讨LMNAR527C基因突变对衰老的影响。方法LMNA基因杂合型小鼠6只,通过杂交方式得到LMNAR527C基因突变纯合型小鼠,比... 目的观察LMNAR527C基因突变纯合型小鼠体型、体质量、繁殖能力和生存期等表型,其组织、细胞衰老相关蛋白的表达情况,以探讨LMNAR527C基因突变对衰老的影响。方法LMNA基因杂合型小鼠6只,通过杂交方式得到LMNAR527C基因突变纯合型小鼠,比较野生型(基因型LMNAWT/WT)、杂合型(基因型LMNAWT/R527C)、纯合型(基因型LMNAR527C/R527C)小鼠体型、体质量、繁殖能力和生存期,采用Western blotting法检测不同基因型小鼠尾组织γH2Ax蛋白、免疫组化法检测皮肤组织γH2Ax蛋白。采用TRIzol提取正常和LMNA基因突变小鼠尾组织总RNA,PCR扩增小鼠LMNA和LMNAR527C突变基因,并与pEGFP-N1质粒重组获得pEGFP-N1-LMNA和pEGFP-N1-LMNA R527C重组质粒,然后转染293T LMNA敲除细胞(转染pEGFP-N1空质粒为空白组,转染pEGFP-N1-LMNA质粒为对照组,转染pEGFP-N1-LMNA R527C质粒为实验组),Western blotting法检测各组γH2Ax蛋白。将293T细胞设为正常组,免疫荧光法观察实验组LaminA蛋白的分布和定位。体外培养野生型和纯合型小鼠肺原代成纤维细胞,进行衰老相关β-半乳糖苷酶活性染色实验。结果三种不同基因型小鼠体型、体质量、繁殖能力和生存期比较,P均>0.05。设野生型小鼠γH2Ax蛋白相对表达量为1,纯合突变、杂合突变、野生型小鼠γH2Ax蛋白相对表达量分别为2.40±0.0432、1.72±0.0353,纯合突变、杂合突变型小鼠高于野生型小鼠(P均<0.05)。纯合突变型小鼠、野生型小鼠γH2Ax阳性细胞百分比分别为38%±2.25%、17%±1.68%,二者比较,P<0.05。与空白组比较,对照组和实验组γH2Ax蛋白水平升高(P均<0.05)。实验组细胞Lamin A蛋白容易在核膜处形成点状聚集,部分蛋白从核纤层转移至核内。纯合型、野生型小鼠肺原代成纤维细胞中β-半乳糖苷酶活性染色阳性细胞率分别为11.0%±1.96%、2.5%±0.78%,二者比较,P<0.05。结论LMNAR527C基因纯合突变小鼠未发现明显衰老表型。LMNAR527C基因纯合突变小鼠组织及细胞中衰老标志物γH2Ax表达升高;Lamin A蛋白在转染LMNAR527C突变基因后的293T LMNA敲除细胞的核膜处形成点状聚集,部分蛋白从核纤层转移至核内;LMNAR527C基因纯合突变小鼠肺成纤维细胞中β-半乳糖苷酶活性增强。 展开更多
关键词 LMNA基因 LMNAR527C突变基因 细胞衰老蛋白 γH2Ax Β-半乳糖苷酶
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利用CRISPR/Cas9敲除人源细胞系中LMNA基因的研究 被引量:2
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作者 刘恒 李东明 +9 位作者 朱兰玉 赖乐锦 闫婉云 韦伊 黄月琪 方媚 苏元港 杨芳 舒伟 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期66-75,共10页
LMNA基因编码A型和C型核纤层蛋白,参与细胞核核膜的组织,影响基因组稳定性并对细胞分化产生影响。人类肿瘤中LMNA表达异常普遍存在,其突变造成多种核纤层蛋白病,如Emery-Dreifuss肌营养不良症(Emery-Dreifussmusculardystrophy,EDMD)、... LMNA基因编码A型和C型核纤层蛋白,参与细胞核核膜的组织,影响基因组稳定性并对细胞分化产生影响。人类肿瘤中LMNA表达异常普遍存在,其突变造成多种核纤层蛋白病,如Emery-Dreifuss肌营养不良症(Emery-Dreifussmusculardystrophy,EDMD)、扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)和儿童早老症(Hutchinson-Glifordprogeriasyndrome,HGPS)等。为进一步研究LMNA在细胞内的功能,本研究利用CRISPR/Cas9技术对体外培养的293T与HepG2细胞株的LMNA基因进行编辑,获得两株LMNA基因敲除(LMNA KO)的稳定细胞系。与野生型相比,LMNAKO细胞系增殖能力相对减弱,凋亡增加。同时,细胞形态上也发生显著改变,核膜凹凸不平。本研究首次报道了LMNA KO永生细胞系构建和形态研究结果,为后续LMNA基因功能研究和致病突变体研究奠定基础。 展开更多
关键词 LMNA基因 CRISPR/Cas9 293T HEPG2 细胞形态
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不孕症使用宫腔镜并腹腔镜的临床干预效果探析
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作者 朱兰玉 《中国医药科学》 2014年第12期232-234,共3页
目的探讨不孕症使用宫腔镜并腹腔镜的临床干预效果。方法临床组患者应用宫腔镜并腹腔镜进行治疗,参照组单纯应用腹腔镜进行治疗。结果临床组总有效率为82.72%,显著好于参照组的53.09%(P<0.05)。临床组不良反应率为4.94%,显著低于参... 目的探讨不孕症使用宫腔镜并腹腔镜的临床干预效果。方法临床组患者应用宫腔镜并腹腔镜进行治疗,参照组单纯应用腹腔镜进行治疗。结果临床组总有效率为82.72%,显著好于参照组的53.09%(P<0.05)。临床组不良反应率为4.94%,显著低于参照组的18.52%(P<0.05)。临床组不良反应发生率显著低于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组外科创伤程度相比无显著差异(P>0.05)。结论不孕症使用宫腔镜并腹腔镜的临床干预效果显著,且不良反应发生率低,不会显著增加外科创伤。 展开更多
关键词 不孕症 宫腔镜 腹腔镜
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潜伏
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作者 朱兰玉 《生活教育》 2012年第11期50-50,共1页
早上,王源被叫进了办公室。随后,他妈妈也被请来了。同学们互相看看,然后肯定地说:“班上有大事发生了!”王源一出办公室,就被同学们围了个水泄不通。只见他眼睛通红,垂头丧气,很明显——挨批了!
关键词 小学生 作文 语文学习 阅读知识
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长脉宽Nd∶YAG激光治疗甲银屑病40例的临床疗效
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作者 吴泳 郑梦婷 +6 位作者 周昆丽 朱兰玉 袁瑾 黄悦 李桂琼 张启国 蔡良奇 《中国激光医学杂志》 CAS 2023年第1期31-36,58,59,共8页
目的 观察长脉宽Nd∶YAG激光治疗甲银屑病的临床疗效和安全性。方法 选择2020年6月至2021年3月,轻度至中度甲银屑病患者40例,采用自身对照研究,随机选取患者一侧的手指或足趾甲进行长脉宽Nd∶YAG激光治疗为激光组,另一侧不进行治疗为对... 目的 观察长脉宽Nd∶YAG激光治疗甲银屑病的临床疗效和安全性。方法 选择2020年6月至2021年3月,轻度至中度甲银屑病患者40例,采用自身对照研究,随机选取患者一侧的手指或足趾甲进行长脉宽Nd∶YAG激光治疗为激光组,另一侧不进行治疗为对照组。Nd∶YAG激光治疗能量密度110~130 J/cm2,频率1Hz,脉宽250μs,光斑大小2 mm,根据病损改变情况治疗最多6次,每次治疗间隔1个月。每次激光治疗前,通过甲银屑病严重程度指数(nail psoriasis severity index,NAPSI)进行评分,记录激光治疗次数和不良反应发生情况。40例患者末次激光治疗后1个月,采用皮肤镜观察皮肤病学改变,判定临床疗效。结果 40例患者平均治疗(3.93±1.5)次。末次激光治疗后1个月,激光组NAPSI总分和甲母质评分低于治疗前(P<0.05),甲床NAPSI评分与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05);激光组的NAPSI总分和甲母质评分下降幅度显著高于对照组(P<0.05)。末次激光治疗后1个月,激光组甲母质皮肤镜征较对照组有显著改善(P<0.05),而甲床皮肤镜征无显著改善,与甲母质和甲床的NAPSI评分结果一致。40例无一例出现严重不良反应。结论 Nd∶YAG激光治疗甲银屑病可显著改善甲母质,但对甲床病变改善不明显。 展开更多
关键词 Nd∶YAG激光 甲银屑病 NAPSI 皮肤镜
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儿童早老症四例临床特征及基因变异分析 被引量:3
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作者 朱兰玉 刘恒 +8 位作者 李东明 李福记 覃霞 李文宇 郭婷 温斯健 方玲 舒伟 林有坤 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期636-638,共3页
4例患儿均因皮肤异常入院,临床表现为早衰面容、身材矮小、皮下脂肪萎缩、秃发、智力正常,临床诊断为儿童早老症。基因检测4例患儿中存在2种基因变异,分别为LMNA基因c.1579C>T(p.R527C)纯合变异和c.1824 C>T(p.G608G)显性变异,确... 4例患儿均因皮肤异常入院,临床表现为早衰面容、身材矮小、皮下脂肪萎缩、秃发、智力正常,临床诊断为儿童早老症。基因检测4例患儿中存在2种基因变异,分别为LMNA基因c.1579C>T(p.R527C)纯合变异和c.1824 C>T(p.G608G)显性变异,确诊为2种不同变异类型儿童早老症。 展开更多
关键词 变异分析 基因变异 早老症 临床特征 儿童 皮下脂肪萎缩 LMNA基因 临床表现
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