遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索临床特点

目的探讨遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(hereditary diffuseleukoencephalopathy with spher⁃oids,HDLS)临床及影像学特点,为临床正确诊断HDLS提供思路。方法回顾性分析2012年12月至2021年11月基因检测确诊的3例HDLS临床表现、体格检查、神经影像、治疗、预后等资料,结合文献分析HDLS患者的临床特点。结果3例HDLS患者中,男1例,女2例。发病年龄分别为41岁、47岁、46岁。2例患者以反应迟钝、记忆力下降起病,1例以行动迟缓起病。2例病程中出现锥体系受累症状。3例患者头颅MRI均提示双侧侧脑室旁、半卵圆中心脑白质病变。1例DWI序列持续高信号。2例出现脑萎缩,脑室扩大。3例患者均完善脑白质病相关基因检测,结果显示3例患者集落刺激因子1受体(colony⁃stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因突变。结论HDLS临床表现具有异质性。对以神经精神症状和运动障碍起病且头颅MRI示双侧脑白质病变的中青年患者,需考虑CSF1R基因突变所致HDLS的可能。

平山病的临床特征分析

目的探讨平山病的临床表现、神经电生理及影像学特征。方法回顾性分析2011年1月至2017年12月徐州医科大学附属医院13例确诊为平山病的住院患者的临床、神经电生理及影像学资料;结果13例患者中男性12例,女性1例;年龄15~26岁,平均(19.6±3.2)岁。所有患者均有肌肉无力和萎缩(其中6例单侧受累,7例双侧均受累),手指震颤10例,肌束颤动2例,“寒冷麻痹”1例。神经电生理:13例患者感觉传导、运动传导均未见阻滞,复合肌肉动作电位的波幅下降,均表现为慢性失神经性改变。影像学:颈椎MRI平扫(直立位)表现为生理曲度变直、颈髓变扁平,部分出现颈髓萎缩或异常信号”屈曲位均出现颈髓变扁平、硬膜外新月形信号影,增强后部分患者出现硬膜外异常信号强化。均予以营养神经治疗,其中11例患者使用颈托治疗,1例患者予颈前路关节融合术和颈托联合疗法,所有患者肌无力症状均得到一定程度的改善。结论青少年男性如出现单侧上肢肌肉无力萎缩伴手指震颤或肌束颤动,需考虑平山病可能,应进一步完善神经电生理及颈椎MRI检查(尤其是屈曲位)以确诊。

线粒体脑肌病的临床及影像学特点分析

目的探讨线粒体脑肌病的临床特征及影像学特点.方法回顾性分析2014年7月至2018年8月在徐州医科大学附属医院临床确诊为线粒体脑肌病的31例住院患者的临床资料,并结合文献予以探讨与总结。结果所有患者中癫痫发作19例,视听障碍17例,卒中样发作16例,头痛10例,发育异常8例,智力低下7例,共济失调3例,眼外肌麻痹1例,心慌胸闷1例头颅MRI多表现为颞、枕、顶叶皮质或皮质下多发病灶,也可见于额叶及丘脑、基底节等处,呈长或等T1、长T2信号影,弥散加权成像(DWI)呈等或高信号,伴脑室扩大和脑萎缩,氢质子磁共振波谱(^1H-MRS)显示病变部位、正常脑组织及脑脊液中均可出现乳酸峰肌电图表现为神经源性或肌源性损害。肌肉活检可见细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维及琥珀酸脱氢酶(SDH)染色肌膜下出现的破碎红纤维。基因检测示线粒体DNA(mtDNA)点突变。予以改善线粒体功能及对症支持治疗.结论具有癫痫发作、头痛、卒中样发作、眼外肌麻痹、智能下降等临床表现且病灶位于颞、枕、顶叶,不按血管分布者,应考虑为线粒体脑肌病可能,需进一步完善血乳酸测定、肌肉活检、基因检测等以确诊。

结节性硬化症临床及影像学特点分析

目的探讨结节性硬化症(TSC)的临床及影像学特点。方法回顾性分析徐州医科大学附属医院收治的TSC患者的临床资料,总结临床和影像学特点.结果所有患者中,颜面部血管纤维瘤8例、色素脱失斑9例、癫痫发作11例、智能减退7例。头颅CT可见室管膜下多发钙化结节;头颅MRI可见皮质及皮质下结节,T2WI、FLAIR序列均呈高信号。偶可见侧脑室占位,在头颅MRI上信号混杂,增强扫描强化明显,病理结果提示为室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾脏检查可发现多发结节、多发肾囊肿、血管平滑肌脂肪瘤所有癫痫患者均使用抗癫痫药物,半数疗效不佳,其中3例行癫痫病灶切除术,病理提示为局灶皮质发育不良结论表现为皮肤损害和癫痫发作的患儿,无论有无家族史,均需高度怀疑TSC,需进一步完善头颅CT/MRI,肾脏超声/CT以便确诊。药物治疗无效的部分癫痫患者可行手术治疗。

醒脑静治疗脑血管性老年痴呆的临床效果观察及生活质量影响

探讨醒脑静注射液(以下简称醒脑静)对脑血管性老年痴呆患者临床疗效果以及对生活质量的影响。方法 将2019年12月-2021年12月我院治疗的68例脑血管性老年痴呆患者作为本次纳入研究的对象,将其随机分成A组及B组,每组皆为34例。给予A组采用常规方案实施治疗,B组在A组的基础上给予醒脑静实施治疗,比较两组治疗之前及治疗之后的血清认知功能、精神状态以及生活质量情况。结果 2组在治疗之前的血清认知功能各项指标、精神状态各分级情况以及生活质量各项指标比较皆无差异(P>0.05);B组在治疗之后的血清认知功能各项标皆明显小于A组、B组的精神状态各分级情况皆明显低于A组、B组的生活质量各项指标皆明显高于A组(P<0.05)。结论 醒脑静在治疗脑血管性老年痴呆方面效果明显,且无副作用。因此,在临床上应该加大推广力度,为患者提供更好的治疗选择,提高其生活质量,让他们能够在晚年享受到更美好的生活。

对缺血性脑血管患者实施神经介入治疗观察其近期及远期临床效果

探析经介入疗法对缺血性脑血管病(ICVD)患者近期及远期的临床治疗效果。方法 选取南京脑科医院2020年1月~2021年5月期间收治的126例ICVD患者,随机分为试验组(63例)与对照组(63例),其中对照组采取常规治疗的方式,试验组给予神经介入疗法。对2组患者病变血管再通情况以及并发症发生情况进行比较,同时使用NIHSS量表和ADL量表对2组患者神经缺损情况以及生活自理能力进行评分,治疗12个月后对2组患者进行随访,观察患者缺血性脑血管病复发情况、短暂性脑缺血发作以及死亡率。结果 经过治疗,试验组病变血管再通的改善情况较对照组更加显著,并发症发生率更低(P<0.05);2组治疗后对比得出,试验组的NIHSS评分较对照组更低(P<0.05);2组治疗6个月、12个月后ADL评分对比得出,试验组ADL评分更低(P<0.05);通过定期随访观察患者远期疗效得出,试验组患者缺血性脑血管病总发生率为9.52%,较对照组总发生率23.81%更低(P<0.05)。结论 ICVD患者应用神经介入治疗,患者血管再通情况得以改善,且神经功能获得了有效调节,减少了并发症的发生,进一步降低了疾病的复发率以及患者的死亡率。