典型雷特综合征疾病严重程度与临床特征和结构磁共振灰白质参数的相关性分析

背景既往研究发现雷特综合征(RTT)基因型和表型有一定相关性,且存在头围减小和脑容量减少,但缺乏临床表型与脑灰白质参数的相关性研究。目的探讨典型RTT的临床严重程度与临床表型、发育水平、睡眠情况及脑灰白质参数之间的相关性,以指导临床诊疗。设计横断面调查的相关性分析。方法纳入典型RTT患儿,行MECP2基因检测,参照RTT严重度量表(RSSS)进行临床严重程度评估,Griffiths发育量表(GDS⁃C)评估发育情况,儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)评估睡眠情况,MR检测脑白质、灰质指标,行多元线性回归分析。主要结局指标典型RTT的RSSS与GDS-C、CSHQ和MR灰质白质参数的相关性。结果纳入2014年7月至2021年6月复旦大学附属儿科医院收治的典型RTT连续病例22例,均为女性,年龄(3.1±0.8)岁,均存在MECP2基因的致病性变异,RSSS评分为(5.91±1.38)分,GDS-C总发育商为17.89±7.93,CSHQ总分为54.05±5.52。RSSS与GDS-C个人-社会能区发育商(r=-0.518,P=0.007)、手眼协调能区发育商(r=-0.4,P=0.032)、总发育商(r=-0.429,P=0.023),灰质总体积(r=-0.571,P=0.003)、白质总体积(r=-0.514,P=0.007)、白质弥散张量成像参数各向异性(r=-0.472,P=0.013)、平均弥散量(r=0.519,P=0.007)、径向弥散率(r=0.528,P=0.006)和轴向弥散率(r=0.491,P=0.01)均呈显著相关。结论典型RTT的RSSS除了与发育水平相关外,也与结构MR灰质、白质参数相关,在评估RTT患儿疾病严重程度时具有潜在的价值。

催化剂对油页岩半焦孔隙结构的影响

文章通过实验研究了不同种类催化剂(CoCl2·6H2O、Fe2O3、Fe3O4)在热解过程中对油页岩半焦孔隙形成的影响。实验采用比表面与孔隙分析仪ASAP2460,进行等温氮吸附及脱附实验,采用BET方程进行线性回归分析,采用BJH方法进行孔隙容积分析。与未添加催化剂的试样进行对比分析,结果表明加入不同催化剂的油页岩半焦样品的吸附等温线均属于Ⅱ型等温线;添加了CoCl2·6H2O、Fe3O4的试样,其BET比表面积增大,添加了Fe2O3的试样BET比表面积降低;添加了催化剂的试样,其总孔隙容积都增加;根据孔隙容积分布曲线,添加了CoCl2·6H2O的试样微孔比例降低,添加了Fe盐催化剂的试样微孔比例升高。

早期龋变牙釉质的透射电镜能谱分析

随着人民日益增长的美好生活需要的提高,大众对牙齿健康、牙齿美容等口腔卫生的要求也日益普及、日渐增长,对龋齿结构、龋变机理以及如何预防等研究仍不失为值得关注的课题。本研究作者利用球差矫正场发射透射电子显微镜(FEI Titan G 260-300,能谱仪型号为Oxford X-Max N 80T)对健康牙釉质、龋变牙釉质和牙结石(龈上牙石)组成成分(特别是P/Ca原子数量比)进行探究,后利用SPSSAU(Version 23.0)进行统计学分析。

SRD技术的研究

针对现有的开关磁阻电机调速系统进行了研究,通过该研究可以有效预防电网断电造成的电机失控事故。

基于纤维骨架空间统计方法对雷特综合征患儿脑白质结构与疾病严重度和发育水平的病例对照研究

背景动物模型及细胞学水平研究提出雷特综合征(RTT)存在神经元发育不成熟及连接障碍,但在RTT患儿中大脑白质发育及连接情况不明。目的利用MR弥散张量成像(DTI)探讨RTT患儿白质参数指标异常情况及与疾病严重度和发育水平的相关性。设计病例对照研究。方法以复旦大学附属儿科医院(我院)符合典型RTT诊断,存在MECP2基因突变或缺失,行MR常规扫描、Griffith精神发育量表⁃中文版(GDS⁃C)测评和RTT严重程度评分(RSSS)的2~6岁患儿为RTT组,以与病例组同期在我院儿保科及神经内科因主诉头晕、头痛就诊并行头颅MR平扫未发现局灶性或者弥漫性颅内病变且行中国常模标准化量表丹佛发育筛查(DST)结果为正常的2~6岁女孩为对照组(TD组)。GDS⁃C、RSSS和DST测评均在我院儿童保健科完成,测评时间与MR检查相距≤1个月。统一使用我院MR设备,设定DTI序列行MR扫描并获得DTI的4项参数,利用基于纤维骨架的空间统计学(TBSS)进行统计学分析,获得两组间参数差异及定位脑区。主要结局指标RTT白质异常脑区与RSSS和GDS⁃C各能区的相关性。结果2014年6月至2021年6月RTT组22例、TD组23例进入分析,两组年龄差异无统计学意义。RTT组RSSS测评5.5±1.33,GDS⁃C总发育商(DQ)15.8±6.8,其中运动能区发育商(ADQ)为30.2±10.6、个人⁃社会能区发育商(BDQ)为14.6±9.1、听力⁃语言能区发育商(CDQ)为15±7.7、手眼协调能区发育商(DDQ)为9.9±6.2、表现能区发育商(EDQ)为9.2±3.9。TD组DST测评总DQ为94~118(103±7)。各向异性(FA)值RTT组低于TD组,平均弥散量(MD)值和径向弥散率(DR)值RTT组高于TD组,差异均有统计学意义;轴向弥散率(DA)值2组差异无统计学意义。DTI白质TBSS分析结果(FDR校正,P<0.05):RTT组较TD组FA值减低的纤维束主要位于胼胝体的辐射线额部及压部、双侧上纵束、左侧下纵束、内囊后肢及钩形束;RTT组较TD组MD值增加的纤维束主要位于胼胝体体部;RTT组较TD组DR值增加的纤维束主要位于胼胝体膝部、压部及右侧矢状层;RTT组较TD组DA值增加的纤维束主要位于胼胝体体部和压部。RTT的RSSS得分与胼胝体辐射线额部和左侧上纵束的FA值呈负相关,与胼胝体体部MD值、DR值和DA值呈正相关。内囊后肢FA值与GDS⁃C总DQ、A~E能区的DQ均呈正相关。右侧矢状层DR值与GDS⁃C总DQ、A~E能区的DQ均呈负相关。结论RTT儿童可能存在胼胝体发育不良、大脑广泛性连接障碍及皮层下⁃皮层环路的结构和连接异常。

儿童功能性消化不良症的药物治疗:附110例报告

根据临床症状及检查,分成溃疡样消化不良组45例,22例用洛赛克(或奥美拉唑)治疗,23例用泰胃美治疗;胃肠运动障碍样消化不良组21例用吗丁咻(或西沙比利)治疗;非特异性消化不良组23例用思密达治疗;微生态对照组21例用培菲康治疗.各治疗组均取得较好的疗效.洛赛克的疗效优于泰胃芙,吗丁啉对胃肠运动障碍样消化不良疗效显著。思密达可以作为治疗非特异性消化不良的首选药物.培菲康对功能性消化不良无效。

透射电镜铜网上类单晶Cu_2S枝晶的生长机理研究

本文利用场发射透射电子显微镜,研究了铜网上所生成枝晶的晶体结构。结合CrystalMaker软件模拟电子衍射花样结果,确定该枝晶是由约5 nm的小晶粒组成的介孔类单晶材料。另外,结合电子显微分析结果和定向吸附理论,分别从微观和宏观上对该枝晶的生长过程进行了合理推测并提出了Cu_2S枝晶生长模型。

贲门周围血管离断术加内镜下曲张静脉套扎术治疗门静脉高压症

1993年以来，我院应用贲门周围血管离断术加内镜下曲张静脉套扎术治疗门静脉高压症66例。结果：术后食管胃底静脉曲张消失率达95．5％（63／66）．无手术死亡．无严重并发症．远期再出血率为4．7％（3／64）．无肝性脑病发生．三年生存率达90．2％。我们认为此种联合断流术可降低术后再出血率．且不增加手术复杂性及手术创伤．适应证与单独应用贲门周围血管离断术同样广泛。

现行排污收费制度实施现状、存在问题及对策

对《排污费征收使用管理条例》进行了简单介绍,分析了在实施过程中遇到的问题,并提出了相应的建议,以促进排污收费制度不断完善和发展。

滨州市滨城区小学生注意缺陷多动障碍的流行病学研究

目的:对滨州市滨城区小学生进行注意缺陷多动障碍(ADHD)流行病学调查研究,为疾病诊疗提供临床依据。方法:参照美国《精神障碍诊断和统计手册(第5版)》(DSM-5)对27579名小学生进行ADHD筛查及诊断,采用SPSS 27.0软件进行数据统计分析。结果:收回有效调查问卷23362份(84.71%),共确诊ADHD 800例(3.42%),其中主要表现为注意缺陷477例(2.04%),男女比例为1.71∶1,差异有统计学意义(P<0.05)。不同年龄组10岁~儿童ADHD总患病率及主要表现为注意缺陷患病率最高,6岁~儿童主要表现为多动/冲动ADHD患病率最高,8岁~儿童组合表现ADHD患病率最高,差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示:小学生ADHD与性别、年龄、母亲文化程度、父亲有无ADHD病史、上学期间睡眠时间、周末假期睡眠时间及是否有晨起困难显著相关(P<0.05)。结论:滨州市滨城区小学生ADHD主要表现为注意缺陷,多发于男生,影响因素较多,在临床诊疗、学校及家庭教育中须给予重视,应根据影响因素采用有效措施尽早干预。

交流变频技术在钢厂转炉倾动系统中的应用探析

交流变频调速有着优异的调速和起制动性能,节能效果明显,在转炉倾动系统中有着广泛的应用。本文以内蒙某钢厂120T转炉倾动系统的组成和运行原理为例,详细探讨了交流变频技术在转炉倾动系统中的应用。

RetCamⅡ筛查新生儿眼底病变情况分析

目的应用RetCamⅡ进行新生儿眼底筛查,观察新生儿眼底病变情况,探讨筛查足月儿视网膜疾病的必要性,研究新生儿视网膜出血的相关因素。方法收集2011年3月1日至2012年2月29日在我院眼科门诊及新生儿重症监护病房行RetCamⅡ眼底筛查及定期复查的新生儿,记录其性别、胎龄、分娩方式、窒息史及母孕史等临床资料及病变发展与转归。最后对筛查结果进行统计分析。结果符合条件的404例新生儿中,视网膜出血27例,早产儿视网膜病变(ROP)21例,角膜白斑1例,瞳孔残膜1例,巩膜异色1例,结膜炎1例,家族性渗出性玻璃体视网膜病变1例。经阴产新生儿视网膜出血发病率高于剖宫产新生儿,有统计学差异(P<0.05),视网膜出血发病率高于足月儿大于早产儿,有窒息史的新生儿发病率高于无窒息史的新生儿,母孕期有妊娠高血压综合征的患儿明显高于母孕期无妊娠高血压综合征的患儿,但差异均无统计学意义(P>0.05)。有吸氧史新生儿ROP发病率显著高于无吸氧史,有机械通气史新生儿ROP发病率显著高于无机械通气史,且两组间差异均有统计学意义(P<0.05)。ROP发病率在性别、胎龄、分娩方式、有无窒息史、母孕期有无妊娠高血压综合征、母亲分娩史及出生体重方面差异均无统计学意义(P>0.05)。结论新生儿视网膜病变中,视网膜出血及ROP发病率在早产儿及足月儿中均较高,足月儿眼底病变的筛查应引起高度重视。

Dlkl、Jaggedl基因在大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞增殖及转分化中的作用

目的研究Notch的配体Dlkl和Jaggedl分别激活Notch信号通路后对大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞（AECⅡ）转分化及增殖的影响。方法在细胞培养体系中，分别加入重组蛋白Dlkl和重组人核转录因子-κB（rhNF-κB）（Jaggedl激活剂），正常组加入含120mL／L胎牛血清的DMEM培养基作为对照，光镜和电镜下观察48、72、96h时间点AECⅡ增殖和转分化状况。血细胞计数器计数细胞；四甲基偶氮唑盐（M1Tr）比色法检测细胞增殖能力；免疫荧光双标法检测AECII特异性肺泡表面活性蛋白C（SP-C）及肺泡Ⅰ型上皮细胞（AECI）特异性水通道蛋白5（AQP5）的表达；时实荧光定量PCR检测转分化前后各时间点Notch配体Dlkl和Jaggedl、通路活化标志Notchl、靶基因Hesl及转分化标志物SP-C、AQP5mRNA的表达变化。结果细胞数及增殖能力：与正常组比较，Dlkl组细胞数及增殖能力明显提高[细胞数（×10^9／L）9．05±0．45比7．95±0．65，11．68±0．43比8．68±0．52，11．55±0．17比8．73±0．48，P均〈0．05；MTT结果（A值）0．699±0．050比0．462±0．080，0．912-t-O．080比0．535±0．040，0．726±0．050比0．540±0．020，P均〈0．05]，转分化速度减慢；rhNF-κB组细胞数及增殖能力降低[细胞数（×10^9／L）4．95±0．33比7．95±0．65，4．73±0．71比8．68±0．52，4．04±0．11比8．73±0．48，P均〈0．05；细胞增殖能力0．398±0．030比0．462±0．080，0．402±0．070比0．535±0．040，0．380±0．110比0．540±0．020，P均〈0．05]，转分化速度加快；单因素方差分析3组细胞之间的差别有统计学意义（细胞数：F=486．73，P=0．02；细胞增殖能力：F=37．16，P=0．02）。mRNA表达：与正常组比较，Dlkl组SP-CmRNA表达明显增多（P〈0．05），AQPSmRNA表达延迟且明显减少（P〈0．05），JaggedlmRNA始终呈弱表达或不表达，Dlkl、NotchlmRNA表达增多（P〈0．05），HeslmRNA表达减少（P〈0．05）；rhNF-KB组SP—CmRNA表达明显降低（P〈0．05），AQP5mRNA表达提前，且增多（P〈0．05），DlklmRNA弱表达或不表达，Jag-gedl、Hesl、NotchlmRNA表达增强（P〈0．05）。单因素方差分析3组细胞之间SP-C、AQP5、Dlkl、Jaggedl、Hesl、NotchlmRNA的表达差异统计学意义（F=96．80，P=0．01；F=82．55，P=0．01；F=269．80，P=0．00；F=312．34，P=0．00：F=169．17，P=0．01；F=19．85，P=0．02）。结论不同配体激活Noteh信号通路后，对AECⅡ转分化和增殖有不同影响，Dlkl能促进增殖，抑制转分化，而Jaggedl则抑制增殖，促进转分化。

全反式维A酸对胎鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞增殖和肺表面活性蛋白C及水通道蛋白5表达的影响

目的 探讨全反式维A酸（at-RA）对胎鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞（fAECⅡs）增殖和肺表面活性蛋白C（SPC）、水通道蛋白5（AQP5）表达的影响。方法 分离、纯化孕19 d的胎鼠肺组织，得到fAECⅡs。细胞培养1 d后，以at-RA作为干预方式，在at-RA作用1、2、3 d后，使用噻唑蓝（MTT）法检测细胞增殖情况和活力，应用倒置显微镜观察细胞生长状况，采用实时荧光定量PCR（RT-PCR）法检测 SPC mRNA、AQP5 mRNA 的表达，W estern blot法检测SPC、AQP5蛋白的表达。结果 1.at-RA作用1 d对细胞增殖和活力无影响（P 〉0.05）；而作用2 d后，at-RA明显促进细胞增殖、增强细胞活力（P 〈0.05），且促进作用在第3天最显著（P 〈0.05）。2.与对照组相比，at-RA使得细胞状态更佳，细胞贴壁更紧，折光性更好。3.与对照组相比，at-RA在第1、2、3天均可上调AQP5 mRNA及AQP5蛋白的表达（t= -19.58、-10.44、-16.01、46.25、12.79、-27.96，P均 〈0.05），分别为对照组的281.07% 、766.67% 、1163.33% 和792.65% 、1310.52% 、1561.56% 。4.与对照组相比，at-RA在第1、3天上调 SPC mRNA、SPC 蛋白的表达（蛋白为对照组的615.480% 、369.450% ；mRNA 为对照组的728.33% 、400.83%）（t= -26.34、-25.26、-25.25、-31.71，P均〈0.05），但在第2天，下调 SPC mRNA、SPC蛋白（对照组的66.57% ，11.269%）的表达（t=9.12、13.80，P均〈0.05）。结论 at-RA可促进 fAECⅡs增殖，增强细胞活力；促进SPC和AQP5的表达。