目的：探讨中国汉族男性不育与细胞色素P4501A1基因（CYP1A1）rs4646422位点（G〉A）单核苷酸多态性之间的相关性。方法：采用病例-对照研究方法,应用Mass ARRAY i PLEX GOLD技术对636例[年龄21~49（29.42±5.09）岁]男性不育患者与...目的：探讨中国汉族男性不育与细胞色素P4501A1基因（CYP1A1）rs4646422位点（G〉A）单核苷酸多态性之间的相关性。方法：采用病例-对照研究方法,应用Mass ARRAY i PLEX GOLD技术对636例[年龄21~49（29.42±5.09）岁]男性不育患者与442例[年龄23~47（28.62±4.46）岁]正常生育男性的CYP1A1 rs4646422位点进行基因分型,利用SPSS软件统计基因型及等位基因频率在男性不育组和正常生育组中分布特点。结果：与野生纯合型GG比较,杂合型AG（OR=1.06,95%CI：0.81~1.38）和纯合突变型AA（OR=1.11,95%CI：0.56~2.21）与男性不育无相关性。将突变型等位基因A（OR=1.06,95%CI：0.85~1.32）与野生型等位基因G进行比较,同样显示与男性不育无关联。结论：CYP1A1基因（rs4646422）单核甘酸的多态性可能与中国汉族男性不育之间不存在相关性。展开更多
目的：探讨乙酰基转移酶2基因（NAT2）的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性。方法：采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例组,年龄20~44（28.45±4.38）岁;442例有生育史的...目的：探讨乙酰基转移酶2基因（NAT2）的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性。方法：采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例组,年龄20~44（28.45±4.38）岁;442例有生育史的健康男性作为对照组,年龄21~35（28.30±3.46）岁。取外周静脉血,用Sequenom Mass Array技术检测这2个位点的基因型,Logistic回归模型分析不同基因型与男性不育的相关性,单倍型分析2个位点连锁效应和4种基因型组合与男性不育的关系。结果：病例组和对照组精子浓度[（32.32±45.49）×10~6/ml vs（72.77±45.21）10~6/ml]、前向运动精子百分率[（15.29±5.06）%vs（42.02±9.04）%]、卵泡刺激素水平[（14.69±12.37）U/L vs（4.72±2.51）U/L]差异有统计学意义（P均〈0.01）,其他参数病例组与对照组无统计学意义的差异。2个位点各基因型频率和等位基因频率在各种模型中均与男性不育无统计学意义的相关性;单倍型分析表明,rs1799930和rs1799931存在连锁效应（D＇=0.998,r_2=0.05）,但4种基因型组合与男性不育也无明显相关性。结论：NAT2基因的rs1799930和rs1799931位点的单核苷酸多态性与特发性男性不育的发病风险无相关性。该位点与男性不育具体关系有待更大样本量加以证实。展开更多
文摘目的：探讨乙酰基转移酶2基因（NAT2）的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性。方法：采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例组,年龄20~44（28.45±4.38）岁;442例有生育史的健康男性作为对照组,年龄21~35（28.30±3.46）岁。取外周静脉血,用Sequenom Mass Array技术检测这2个位点的基因型,Logistic回归模型分析不同基因型与男性不育的相关性,单倍型分析2个位点连锁效应和4种基因型组合与男性不育的关系。结果：病例组和对照组精子浓度[（32.32±45.49）×10~6/ml vs（72.77±45.21）10~6/ml]、前向运动精子百分率[（15.29±5.06）%vs（42.02±9.04）%]、卵泡刺激素水平[（14.69±12.37）U/L vs（4.72±2.51）U/L]差异有统计学意义（P均〈0.01）,其他参数病例组与对照组无统计学意义的差异。2个位点各基因型频率和等位基因频率在各种模型中均与男性不育无统计学意义的相关性;单倍型分析表明,rs1799930和rs1799931存在连锁效应（D＇=0.998,r_2=0.05）,但4种基因型组合与男性不育也无明显相关性。结论：NAT2基因的rs1799930和rs1799931位点的单核苷酸多态性与特发性男性不育的发病风险无相关性。该位点与男性不育具体关系有待更大样本量加以证实。
