DNA甲基化和羟甲基化在帕金森病发病机制中的研究进展

帕金森病(PD)是一种常见的神经退行性疾病。遗传因素和环境因素均参与了PD的发病过程。作为环境和遗传之间的中间环节,表观遗传调控与PD的关系越来越受到关注。表观遗传调控主要包括DNA甲基化、DNA羟甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA等。本文对DNA甲基化和羟甲基化在PD中的研究进展作一综述。

HLA-DQA1基因多态性与视神经脊髓炎的相关性研究

目的研究人类白细胞抗原基因易感区域(HLA-DQA1)基因多态性与汉族人群视神经脊髓炎(NMO)的相关性,探讨NMO的发病机制,为早期诊断及治疗提供帮助。方法选择2015年1月至2020年5月就诊于温州医学院附属第二医院脱髓鞘专病门诊的NMO确诊患者(NMO患者组)51例,根据血清水通道蛋白4-IgG(AQP4-IgG)是否阳性,分为AQP4-IgG阳性亚组43例,AQP4-IgG阴性亚组8例。另选择同期健康体检者86例作为健康对照组。分析比较两亚组患者的临床资料,包括性别、年龄、发病年龄、扩展残疾状况评分、首发症状、合并免疫系统疾病及MRI表现。进一步采用病例对照研究,通过PCR、基因测序等方法分析rs28383224与NMO遗传易感性的相关性。结果AQP4-IgG阳性亚组和AQP4-IgG阴性亚组性别、年龄、发病年龄、扩展残疾状况评分、首发症状、合并免疫系统疾病及MRI表现等方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。在NMO患者组中,rs28383224多态性位点的基因型(AA14、AG24、GG13)和等位基因(A52、G50)较健康对照组的基因型(AA18、AG50、GG18)和等位基因(A86、G86)分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。该位点单核苷酸多态性与NMO发生风险无关联(AG比AA:OR=1.028,95%CI:0.371~2.848;GG比AA:OR=0.672,95%CI:0.283~1.599,均P>0.05)。结论汉族人群中HLA-DQA1的rs28383224位点单核苷酸多态性与NMO的发生未见显著关联性。