甲基丙二酸血症患儿正中神经体感诱发电位变化的意义

目的观察28例甲基丙二酸血症（MMA）患儿正中神经体感诱发电位（MN-SEP）特点,探讨MN-SEP在MMA患儿中的临床应用价值。方法对1999年1月-2007年5月临床确诊的28例MMA患儿进行MN-SEP检查。其中男21例,女7例;年龄5个月-12岁5个月。其尿液有机酸测定采用气相色谱/质谱联用分析（GC-MS）,MN-SEP检查应用尼高力肌电型诱发电位测试仪对MMA患儿进行检测。结果28例患儿尿液中甲基丙二酸水平明显升高。23例于婴儿期起病和2例于幼儿期发病的患儿临床表现以神经系统损害为主;1例学龄前期起病和2例学龄晚期起病的患儿智力、运动倒退突出。患儿均伴头颅影像学改变,头颅CT或MR I主要表现为脑沟增宽、脑室扩大脑室旁低密度灶。28例MMA患儿中24例MN-SEP异常（85.7%）,主要为2例（7.1%）N9潜伏期延长,14例（50%）N9-N13峰间期延长,19例（67.9%）N13-N20峰间期延长,1例（3.6%）N20波形消失。结论MMA患儿的MN-SEP异常发生率高,MN-SEP检测有助于发现MMA患儿的神经系统感觉传导功能异常。

注意缺陷多动障碍儿童临床特点及长期服用哌甲酯的安全性

目的通过对注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童临床分型、治疗前后脑电图(EEG)监测,探讨儿童ADHD临床特点及长期服用哌甲酯的安全性。方法将2005年1月～2006年6月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确诊的ADHD患儿121例,予哌甲酯10～20mg/d口服,观察6～18个月。于治疗前及治疗后3、6个月予ADHD评定量表-Ⅳ-父母版(ADHDRS-IV-Parent:Inv)、临床总体印象-总体严重度量表(CGI-ADHD-S)行疗效评定,治疗前、治疗后6个月行EEG检查。结果1.分型特点:ADHD121例中ADHD-I56例,ADHD-C54例,ADHD-HI11例,分别占46.3%、44.6%、9.1%;2.男女患儿发病比:男104例,女17例;男女比例为6.11;3.疗效及EEG:哌甲酯治疗有效者85例(有效率70.2%);治疗前、治疗后6个月EEG检查均未见异常。结论女性ADHD患儿少于男性。临床主要以学习困难为主述,以注意力缺陷型为主;哌甲酯长期服用对ADHD患儿EEG无影响。

HuR和COX-2蛋白表达与宫颈癌手术预后的关系

目的探讨和评价HuR和COX-2蛋白表达与宫颈癌手术预后的关系。方法采用免疫组化方法检测101例原发性宫颈癌组织中HuR及COX-2蛋白的表达;采用Kaplan-Meier法分析二者表达与宫颈癌预后的关系。结果 101例宫颈癌组织中HuR蛋白的阳性表达率为47.50%(48/101),HuR蛋白的阳性表达率在不同的临床分期、癌灶大小及有无淋巴结转移的宫颈癌组织中比较,差异均有统计学意义(P<0.05),而在不同年龄、不同病理类型及组织学分级的宫颈癌组织中差异无统计学意义(P>0.05)。HuR蛋白阴性患者的5年累积生存率均高于HuR蛋白阳性患者,差异有统计学意义(P<0.05)。101例宫颈癌组织中COX-2蛋白的阳性表达率为59.40%(60/101),COX-2蛋白的阳性表达率在不同的临床分期、组织学分级、淋巴结转移及不同病理类型的宫颈癌组织比较,差异有统计学意义(P<0.05),但在不同年龄、不同癌灶大小的宫颈癌组织比较差异无统计学意义(P>0.05)。COX-2蛋白阴性患者的5年累积生存率高于COX-2蛋白阳性患者,差异有统计学意义(P<0.05)。HuR蛋白的表达与COX-2蛋白的表达呈正相关(r=0.383,P=0.000)。结论宫颈癌手术预后与HuR蛋白、COX-2蛋白阳性有关,HuR蛋白和COX-2蛋白可作为宫颈癌患者预测预后的指标之一。

HuR VEGF和COX-2表达及临床病理因素与早期宫颈癌患者预后关系的分析

目的:分析和评价临床病理因素(年龄、临床分期、病理类型、组织学分级、癌灶大小、淋巴结转移)和生物学因素(HuR、VEGF及COX-2)与早期(Ⅰ～Ⅱ期)宫颈癌手术预后的关系。方法:采用免疫组化方法检测早期宫颈癌组织中HuR、VEGF及COX-2蛋白的表达,将可能与预后有关的因素进行单因素分析后再进行多因素分析。结果:癌灶大小、HuR蛋白阳性表达、COX-2蛋白阳性表达与预后相关(P均<0.05);临床分期、组织学分级、有无淋巴结转移、VEGF蛋白阳性表达与预后明显相关(P均≤0.01),不同年龄、病理类型与预后无关(P均>0.05)。组织学分级低者5年累计生存率显著低于组织学分级高者,前者死亡危险度是后者的2.948倍,是影响宫颈癌手术预后的第一位独立因素。其次为VEGF阳性表达,其相对危险度为2.801。结论:早期宫颈癌手术预后与临床分期、组织学分级、癌灶大小、有无淋巴结转移、HuR蛋白阳性、VEGF蛋白阳性、COX-2蛋白阳性有关,与年龄、病理类型无关。组织学分级、VEGF蛋白阳性是影响宫颈癌手术预后最显著的独立因素。

注意缺陷多动障碍综合征患儿睡眠结构的初探

目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)综合征患儿的睡眠结构,睡眠中癎性放电及睡眠周期性肢体运动(PLMS)的情况;比较ADHD各亚型间睡眠结构的差异。方法利用多导睡眠监护仪对2005年6月至2006年11月在首都儿科研究所神经科门诊就诊的符合DSM-Ⅳ诊断标准的58例ADHD患儿及30名正常儿童进行整夜睡眠结构监测。结果ADHD组58例,其中4例睡眠监测未完成,实际完成54例。ADHD组中混合型(ADHD-C)31例(57.4%,31/54),注意缺陷型(ADHD-I)15例(27.8%,15/54),多动/冲动型(ADHD-H)8例(14.8%,8/54)。①与对照组比较,ADHD组快速动眼期(REM)潜伏期短、睡眠潜伏期延长和睡眠效率降低,差异有统计学意义(P<0.05);②ADHD-C患儿睡眠Ⅱ期百分比较ADHD-I增加,差异有统计学意义(P<0.05);③ADHD组PLMS发生率为37.0%(20/54),对照组PLMS发生率为13.3%(4/30),差异有统计学意义(P<0.05);④ADHD组和对照组EEG未见癎性放电。结论①ADHD患儿存在REM睡眠结构的改变、入睡困难及睡眠效率降低;②睡眠Ⅱ期百分比的增多可使ADHD-C较ADHD-I有更多和更重的症状;③ADHD患儿睡眠过程中PLMS发生率较对照组显著升高,PLMS也是导致ADHD患儿睡眠质量下降的原因之一。

遗传性代谢病146例临床研究

目的探讨遗传性代谢病患儿的疾病谱、年龄特点及临床症状。方法对2003年1月—2007年12月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的146例遗传性代谢病患儿的临床资料进行回顾性分析。依据患儿典型症状结合特殊生化检测、尿GC/MS、酶学、基因学检测、肌肉活检、影像学及实验性治疗等作出实验室诊断或临床诊断。结果检出遗传性代谢病共9大类17个病种,有机酸血症检出率占首位(36.3%),其次为线粒体病(16.4%)。1岁内出现症状者91例(62.3%),确诊53例(36.3%);～3岁出现症状者21例(14.4%),确诊40例(27.4%);～6岁出现症状者16例(11.0%),确诊15例(10.3%);>6岁出现症状者18例(12.3%),确诊38例(26.0%)。146例主要表现为智力运动发育落后或倒退(85.9%)、肌张力异常(51.4%)、惊厥(41.8%)、肝大(30.8%)、血液系统异常(24.7%)、共济失调(12.3%)。结论儿童期发病的遗传性代谢病病种多,其中有机酸血症检出率最高;遗传性代谢病患儿症状出现年龄早、确诊年龄滞后,且随年龄增长发病人数减少;对以智力运动发育落后/倒退、惊厥、肌张力异常就诊的患儿应注意除外遗传性代谢病。

不同剂量阿立哌唑治疗儿童Tourette综合征的长期疗效及安全性研究

目的探讨不同剂量阿立哌唑治疗儿童Tourette综合征的长期疗效及安全性。方法选取2012年2月至2016年2月在首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊接受阿立派唑治疗并长期随访的Tourette综合征患儿(68例)为研究对象,根据药物剂量不同分为<10 mg/d剂量组和10~15 mg/d剂量组各34例,采用耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)对患儿抽动严重程度进行评价;同时对两组患儿的YGTSS评分、复发及不良反应情况进行对比。结果10~15 mg/d剂量组患儿的总有效率(97.1%)明显高于<10 mg/d剂量组(79.4%),差异有统计学意义(P<0.05);10~15mg/d剂量组治疗后的YGTSS评分明显低于<10 mg/d剂量组,差异有统计学意义(P<0.05);<10 mg/d剂量组患儿服药体重增加明显少于10~15 mg/d剂量组(P<0.05)。结论大剂量阿立哌唑对多巴胺D2受体阻滞剂耐药的Tourette综合征有效,但是大剂量阿立哌唑的不良反应高于小剂量组。

有机酸尿症的血液系统损害临床分析

目的探讨有机酸尿症中血液系统损害的临床特点。方法回顾性分析36例有机酸尿症患儿的临床特点、实验室检查结果及血液系统异常情况。结果 36例患儿中出现血液系统异常19例(52.8%),其中贫血(Hb<100 g/L)8例(22.2%),血常规提示两系(贫血、中性粒细胞缺乏)减少8例(22.2%),三系减少2例(5.6%),单纯血小板减少1例(2.8%)。血液系统损害可先于、同时或晚于神经系统受累。36例患儿中甲基丙二酸尿症31例,其中19例为维生素B12有效型,11例(61.1%)有血液系统异常;而12例维生素B12无效型中仅1例(7.7%)有血液系统异常,两者差异有统计学意义(P=0.003)。结论对于不明原因或治疗效果不好的血液系统疾病患儿要注意神经系统体征检查,及时完善尿有机酸分析,避免漏诊。

先天代谢缺陷病合并癫痫临床特点分析

目的:分析先天代谢缺陷病(IEM)中继发性癫痫的临床特点,为临床诊治提供依据。方法:对2003年1月至2007年12月收治的先天代谢缺陷病患儿进行回顾性分析,包括一般情况、病史、临床症状、脑电图检测结果等。结果:共61例11种代谢病患儿合并癫痫。惊厥首发年龄<1岁34例(55.7%),占首位。甲基丙二酸尿症与线粒体病是合并癫痫的主要病种,这两种疾病患儿分为癫痫组34例、无癫痫组31例,癫痫组18例(52.9%)患儿惊厥表现为多种形式发作;无癫痫组5例(16.1%)患儿脑电图异常,表现为慢波背景及节律失调。结论:IEM引起的继发性癫痫惊厥出现早、抽搐形式多样,治疗时要选用对代谢无影响的抗癫痫药。脑电图应作为确诊IEM患儿的常规检查。

儿童发作性睡病临床及电生理学特征

目的观察儿童发作性睡病的临床特征,了解患儿夜间睡眠结构的变化,探讨多次睡眠潜伏期试验(MSLT)在诊断发作性睡病中的价值。方法对26例发作性睡病患儿的临床资料进行分析,采用多导睡眠生理监测仪对患儿行MSLT检查,对其中18例及30例正常儿童进行整夜多导睡眠图描记(PSG)。结果①26例患儿(100%)均以睡眠过多为首发症状,9例(35%)有猝倒发作,4例(15%)有入睡前幻觉,仅2例(7%)有睡眠瘫痪。②MSLT结果:平均睡眠潜伏期均缩短,26例均<5min,18例(69%)出现2次或更多的睡眠始发REM睡眠(SOREPs)。③PSG结果:患儿睡眠潜伏期及REM潜伏期均缩短;睡眠效率降低;NREMⅠ期睡眠时间增加,Ⅲ+Ⅳ睡眠时间减少;觉醒次数增多。结论儿童发作性睡病主要以白天不可抗拒的睡眠为主,睡眠瘫痪、入睡幻觉等主观叙述较成人少。MSLT对发作性睡病的诊断具有重要参考价值。发作性睡病患儿存在睡眠结构异常。

伦理委员会在儿童药物临床试验中的作用探讨

我国儿童药品短缺,超说明书用药情况未得到缓解,国家政策大力支持儿童药的研发,药物临床试验需求旺盛,处在良好的发展机遇。儿童生理、心理不成熟,认知水平较低,是临床试验中的弱势群体。伦理委员会需要结合儿童特点,对试验方案、知情同意过程及知情同意书进行审查,及时发现问题并予以纠正,避免将患儿置于不必要的风险中。通过对伦理审查中问题的总结分析,直面伦理挑战,协助研究者、申办方解决项目设计、进展中的问题,提高研究者的积极性;促进成立儿童药物临床试验联盟,定期拟定题目,召开专题讨论会,兼顾培养合格研究者和解决实际发生的问题。

线性模式开关电容变换器的混沌控制

以反馈系数K为参数,研究线性模式开关电容DC-DC变换器的非线性行为并得到分岔图.当反馈系数比较大时,系统出现混沌现象.基于减小反馈系数、提高稳定性的思想,提出了在基准电压输入端添加基准电压调整模块的拓扑结构,增加的基准电压调整模块由两级运放组成.分析了增加基准电压调整模块前后变换器的反馈系数,并对其进行了仿真,得到了输出电压的时域波形和相图.仿真的结果表明,所加入的基准电压调整模块能有效地抑制混沌现象,改善系统的稳定性.

基层儿童智力低下的病因初探

【目的】了解我国某农村地区儿童智力低下的病因,探索在基层开展智力低下(mental retardation,MR)病因诊断的可行性。【方法】对山西省吕梁地区2800个儿童进行智力筛查,MR确诊儿童进行体格检查、尿液筛查,问卷调查,部分患儿给予尿液色谱/质谱、染色体检查。【结果】共确诊237个MR患儿,男女比例为2.29∶1;其中MR病因明确者47例(19.8%),有重要诊断线索者81例(34.2%),病因不明者109例(46.0%);72名MR患儿同时伴有先天畸形,以耳发育畸形、小头畸形、多(少)指(趾)畸形为主,MR伴发畸形患儿倾向出现一些染色体病的面征:如丑陋面容、宽眼距等;33个有重要诊断线索MR患儿的染色体检查正常。【结论】在基层地区,结合病史、家族史、身体检查,可以对一部分MR患儿完成初步病因诊断,染色体检查仍是一些MR患儿的首选检查。

维生素B_(12)反应型甲基丙二酸血症患儿的脑干听觉诱发电位改变

目的总结维生素B12反应型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿脑干听觉诱发电位的(BAEP)特点。方法选择已确诊的MMA患儿15例进行BAEP检查。并对长期随诊的9例MMA患儿进行了治疗后复查。结果①维生素B12反应型MMA患儿BAEP异常检出率是53%。②BAEP异常主要为:I波潜伏期延长3例;听阈升高1例;I-IIIIPL、III-VIPL延长各3例。③维生素B12反应型甲基丙二酸血症患儿诱发电位异常改变可随病情的好转而改善或转为正常。结论甲基丙二酸血症患儿存在脑干听觉诱发电位异常,脑干听觉诱发电位检测可反映甲基丙二酸血症患儿神经系统传导功能异常,并可用于病情监测。

卵巢浆液性肿瘤中OCT4蛋白的表达及与化疗耐药的关系研究

目的:探讨OCT4蛋白在卵巢浆液性肿瘤组织中的表达与卵巢肿瘤发生发展及与化疗耐药的关系。方法:采用免疫组织化学链霉素抗生物素蛋白-过氧化酶连接法(SP法)检测OCT4蛋白在10例正常卵巢组织、10例卵巢良性浆液性囊腺瘤、10例卵巢交界性浆液性囊腺瘤和67例卵巢浆液性腺癌(其中化疗耐药30例,化疗敏感37例)的石蜡病理切片中的表达情况。结果:OCT4蛋白的阳性表达率在正常卵巢组织、卵巢良性浆液性囊腺瘤、卵巢交界性浆液性囊腺瘤和卵巢浆液性腺癌组织中分别为0、40.00%、50.00%和62.69%,差异有显著统计学意义(P=0.002)。在卵巢浆液性腺癌化疗耐药和化疗敏感组织中分别为83.33%和45.95%,差异有显著统计学意义(P=0.002)。OCT4蛋白的阳性表达率与卵巢浆液性腺癌的临床病理特征无明显相关性(P>0.05)。结论:OCT4蛋白可能在卵巢浆液性肿瘤发生发展和卵巢癌化疗耐药中发挥重要作用,可能作为卵巢癌化疗耐药预测的一个重要参考指标。

1～14岁正常儿童胫后神经体感诱发电位正常值及其特点

目的：探讨正常儿童胫后神经（PTN）体感诱发电位（SEP）的特点及正常值。方法：对121名正常儿童进行PTN—SEP检测，分析各波的特点及各波参数随年龄变化规律。结果：PTN—SEP随年龄增长，波幅增高，使波容易辨认，波幅在个体问变异较大。左右双侧对应波的潜伏期（PL）和峰间期（IPL）比较差异无显著意义（P〉0．05），各组男女间PL和IPL无性别差异（P〉0．05）。外周神经电位的腰髓电位（LP）、马尾电位（cE）、胭窝电位（PF）等3个波的潜伏期随年龄增长PI。延长，而P40和N45等皮层电位的PL在8岁前变化则不明显（相邻组间P〉0．05），8岁后延长明显。PF-T12的IPL也随年龄增长而延长（相邻组间P〈0．05）；而T12-P40IPL3岁组较1岁组延长，但差异不明显，以后随年龄增长而缩短，6岁组达成人值。结论：儿童PTN—SEP的正常值按年龄组划分是完全必要的。由于各波PL受身长的影响大，因此绝对PL不宜作为PTN—SEP的异常标准。PTNSEP是评价小儿躯体感觉通路、脊髓、脑干和大脑功能的客观指标，具有较大的临床实用价值。

儿童甲基丙二酸血症颅脑常规MRI影像分析

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿颅脑常规MRI特点及其临床应用价值。资料与方法对13例MMA患儿的常规MRI图像进行回顾性分析。全部病例均经尿有机酸分析确诊。结果MRI主要表现为脑发育延迟和脑组织受损。其中,脑沟、脑池增宽者12例,合并侧脑室增宽者9例;脑白质容积减少者8例,脑白质髓鞘化延迟7例;胼胝体形态幼稚6例,另有1例胼胝体压部信号异常;苍白球显示长T1、长T2信号者1例。结论颅脑常规MRI可反映MMA对脑发育的影响和脑损伤,有助于了解病情和评估预后。

郑州市富士康青年农民工思想道德现状分析

改革开放以来，随着我国经济的快速发展和城市化进程的加速推进，青年农民工作为一个特殊群体大量流入城市，为我国城市发展繁荣做出了重大贡献。但由于外界多方面和青年农民工自身原因的影响，这一群体没能顺利向市民转换，在其思想道德方面多存在一些不利于社会和谐的因素。因此，对他们进行思想道德教育就显得尤为重要。为顺利完成青年农民工思想道德教育现状研究这一论文写作，深入了解这一群体的情况，笔者于2012年7—9月在郑州市富士康发放了700份青年农民工的问卷调查，重点了解青年农民工的思想道德现状。