目的观察家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)患者临床特征及玻璃体切割手术(PPV)疗效和并发症发生情况。方法回顾性临床研究。2009年6月至2020年3月于嘉兴市中医院眼科检查确诊并接受PPV治疗的3个FVA家系的18例患者32只眼纳入研究。其中,男性1...目的观察家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)患者临床特征及玻璃体切割手术(PPV)疗效和并发症发生情况。方法回顾性临床研究。2009年6月至2020年3月于嘉兴市中医院眼科检查确诊并接受PPV治疗的3个FVA家系的18例患者32只眼纳入研究。其中,男性12例22只眼,女性6例10只眼。平均发病年龄(42.28±3.25)年;平均病程(3.75±3.93)年。患眼均行最佳矫正视力(BCVA)、B型超声检查。BCVA检查采用对数视力表进行,记录时换算为最小分辨角对数(logMAR)视力。患眼平均logMAR BCVA为1.72±0.53;眼压均<21 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。所有患眼均行经睫状体平坦部标准三通道PPV,手术中留取玻璃体标本行病理学检查。抽取3个家系先证者外周静脉血行全外显子基因测序。手术后随访时间≥6个月。观察患者临床特征及PPV中眼底病变、手术后BCVA变化以及并发症发生情况。计量资料比较行单因素方差分析或t检验;计数资料比较行χ^(2)检验。结果患眼玻璃体均呈灰白色致密、浓稠的絮状改变,附着于晶状体后囊呈"足盘"样混浊;晶状体以后囊性混浊为主。玻璃体病理学检查,偏振光显微镜下显示苹果绿点状、片状双折光。基因检测结果显示,家系2先证者转甲状腺素蛋白基因第3号外显子存在c.307G>C(p.Gly103Arg)错义突变。PPV中发现周边视网膜出血灶4只眼(12.5%,4/32)、视网膜裂孔5只眼(15.6%,5/32)、视网膜变性灶4只眼(12.5%,4/32)、视网膜脱离3只眼(9.4%,3/32)。玻璃体填充C3F8、硅油分别为2、1只眼。手术后6个月,患眼logMAR BCVA为0.39±0.32;与手术前比较,视力明显提高,差异有统计学意义(t=15.131,P=0.000)。手术后发生高眼压2只眼(6.3%,2/32)、继发性青光眼1只眼(3.1%,1/32)、视网膜脱离2只眼(6.3%,2/32)、新生血管性青光眼(NVG)2只眼(6.3%,2/32)、白内障10只眼(31.3%,10/32)。结论FVA患眼玻璃体呈灰白色致密、浓稠絮状改变,附着于晶状体后囊呈"足盘"样混浊;PPV治疗可有效提高患眼BCVA;手术后可发生继发性青光眼、继发性视网膜脱离、NVG等。展开更多
文摘目的观察家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)患者临床特征及玻璃体切割手术(PPV)疗效和并发症发生情况。方法回顾性临床研究。2009年6月至2020年3月于嘉兴市中医院眼科检查确诊并接受PPV治疗的3个FVA家系的18例患者32只眼纳入研究。其中,男性12例22只眼,女性6例10只眼。平均发病年龄(42.28±3.25)年;平均病程(3.75±3.93)年。患眼均行最佳矫正视力(BCVA)、B型超声检查。BCVA检查采用对数视力表进行,记录时换算为最小分辨角对数(logMAR)视力。患眼平均logMAR BCVA为1.72±0.53;眼压均<21 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。所有患眼均行经睫状体平坦部标准三通道PPV,手术中留取玻璃体标本行病理学检查。抽取3个家系先证者外周静脉血行全外显子基因测序。手术后随访时间≥6个月。观察患者临床特征及PPV中眼底病变、手术后BCVA变化以及并发症发生情况。计量资料比较行单因素方差分析或t检验;计数资料比较行χ^(2)检验。结果患眼玻璃体均呈灰白色致密、浓稠的絮状改变,附着于晶状体后囊呈"足盘"样混浊;晶状体以后囊性混浊为主。玻璃体病理学检查,偏振光显微镜下显示苹果绿点状、片状双折光。基因检测结果显示,家系2先证者转甲状腺素蛋白基因第3号外显子存在c.307G>C(p.Gly103Arg)错义突变。PPV中发现周边视网膜出血灶4只眼(12.5%,4/32)、视网膜裂孔5只眼(15.6%,5/32)、视网膜变性灶4只眼(12.5%,4/32)、视网膜脱离3只眼(9.4%,3/32)。玻璃体填充C3F8、硅油分别为2、1只眼。手术后6个月,患眼logMAR BCVA为0.39±0.32;与手术前比较,视力明显提高,差异有统计学意义(t=15.131,P=0.000)。手术后发生高眼压2只眼(6.3%,2/32)、继发性青光眼1只眼(3.1%,1/32)、视网膜脱离2只眼(6.3%,2/32)、新生血管性青光眼(NVG)2只眼(6.3%,2/32)、白内障10只眼(31.3%,10/32)。结论FVA患眼玻璃体呈灰白色致密、浓稠絮状改变,附着于晶状体后囊呈"足盘"样混浊;PPV治疗可有效提高患眼BCVA;手术后可发生继发性青光眼、继发性视网膜脱离、NVG等。
