新生儿PURA综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床表现缺乏特异性。本文收集1例患儿的临床及实验室检查资料,利用Illumina二代测序平台,使用xGen®Exome Research Panel杂交捕获人类全部基因的外显子区及相邻内含子区域,应用...新生儿PURA综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床表现缺乏特异性。本文收集1例患儿的临床及实验室检查资料,利用Illumina二代测序平台,使用xGen®Exome Research Panel杂交捕获人类全部基因的外显子区及相邻内含子区域,应用高通量测序仪进行测序,最后进行Sanger验证。发现5号染色体PURA基因的1号外显子存在一个自发的整码杂合变异c.697_699del(p.F233del),根据美国医学遗传学与基因组学学会标准,为致病性整码突变。经检索多个数据库报道罕见,进一步丰富了本病的数据库,拓宽临床医师对于自发基因突变疾病的诊断思路。展开更多
文摘新生儿PURA综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床表现缺乏特异性。本文收集1例患儿的临床及实验室检查资料,利用Illumina二代测序平台,使用xGen®Exome Research Panel杂交捕获人类全部基因的外显子区及相邻内含子区域,应用高通量测序仪进行测序,最后进行Sanger验证。发现5号染色体PURA基因的1号外显子存在一个自发的整码杂合变异c.697_699del(p.F233del),根据美国医学遗传学与基因组学学会标准,为致病性整码突变。经检索多个数据库报道罕见,进一步丰富了本病的数据库,拓宽临床医师对于自发基因突变疾病的诊断思路。