超声引导下椎管内麻醉联合腹横肌平面神经阻滞在超体重产妇剖宫产术中的应用价值

目的探讨超声引导下椎管内麻醉联合腹横肌平面神经阻滞在超体重产妇剖宫产术中的应用价值。方法选取行剖宫产的超体重产妇60例,随机分为观察组和对照组各30例,观察组采取超声引导定位,对L2-3间隙穿刺后注射盐酸罗哌卡因麻醉,术毕后在超声检查辅助实施双侧腹横肌平面神经阻滞。对照组椎管内麻醉利用传统定位法,对L2-3间隙穿刺后注射盐酸罗哌卡因麻醉;对比两组穿刺次数、穿刺时间、术后恢复指标、术后镇静评分(RSS)、术后疼痛评分。结果观察组穿刺次数与对照组相比较少、穿刺时间与对照组相比较短,差异有统计学意义(P<0.05);观察组术后泌乳时间、术后通气时间与对照组相比较短,观察组首次自控镇痛时间、下床活动持续时间与对照组相比较长,差异有统计学意义(P<0.05);观察组入麻醉恢复室10~30 min RSS评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组术后2 h、4 h、6 h疼痛评分均与对照组相比较低,差异有统计学意义(P<0.05)。术前可见切口处浆膜层连续中断,肌间可见出血形成的不规则无回声区或高回声区;见子宫浆膜层连续好,局部可见小范围隆起,回声均匀,浆膜层局部可增厚、表面光滑,完整。结论对比传统定位法引导的椎管内麻醉,在超体重产妇剖宫产术中利用超声引导下椎管内麻醉联合腹横肌平面神经阻滞麻醉可缩短穿刺时间和减少穿刺次数。

无病理基础左心耳血栓1例

1名58岁女患者因“阵发性胸闷、心悸伴头晕1周”入院。住院期间经食道超声心动图确诊左心耳畸形伴左心耳血栓形成,罕见的是,该患者为窦性心律,且无任何致左心耳血栓形成的基础病史(如瓣膜病、房颤等)。

贺氏火针治疗子宫肌瘤41例

子宫肌瘤是女性最常见的盆腔肿瘤,近年来由于各种因素影响,其发病率不断上升,发病年龄也逐渐提前.因此导致的各种并发症,如贫血、不孕等也逐年增加.本病的主要症状是下腹胞中有结块,伴有或痛、或胀、或满,或月经周期缩短、经期延长、经量增多、崩漏等.笔者采用贺氏火针治疗子宫肌瘤41例,现报告如下.

遗传性长QT综合征患者携带SCN5A及AKAP9突变基因报道一例

遗传性长QT综合征（congenital long QT syndrome,cLQTS）是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征,表现为心脏结构正常,QT间期延长和T波异常,心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速,易发生晕厥、抽搐和猝死。

家族性肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因c.G772A突变研究

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法以2016年青岛市第三人民医院心内科1例住院患者为先证者的HCM家系,在此HCM家系中进行了包括心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)在内的30个HCM相关的致病基因的编码区及侧翼区进行了检测,利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果该家系共6人,有血缘关系的4例研究对象中,3例携带MYBPC3基因c.G772A杂合错义突变,该突变位点位于MYBPC3基因第6号外显子上,并使258位的谷氨酸(E)变为赖氨酸(K),该家系先证者携带MYBPC3突变,中年发病,临床表型温和,超声示室间隔明显增厚(厚度为18.3 mm)。结论 MYBPC3基因c.G772A杂合错义突变可能是该HCM家系的致病突变,其携带者临床表型温和,有的无临床表现,提示其他因素如其他基因、年龄、环境等因素参与了HCM的发展过程。

三维经颅彩色多普勒对正常脑血管及大脑中动脉狭窄的应用价值

目的评价二维经颅彩色多普勒（TCCD）联合三维经颅彩色多普勒（3D—TCCD）在显示正常脑血管结构及诊断大脑中动脉狭窄的应用价值。方法2003年7月～2005年11月，对本院34例要求脑血管超声检查者分别进行经颅TCCD和3D—TCCD检查，记录所有图像资料并进行分析。结果所有三维成像均在扫查后10～30s内完成。34例患者中，正常脑血管结构24例，大脑中动脉狭窄10例。通过3D—TCCD清晰地显示了正常脑血管的动态立体构筑关系及狭窄大脑中动脉的部位和程度，更直观地观察到血管的狭窄。结论经颅三维超声可以迅速准确地显示正常脑血管的立体结构及血管疾病的病变部位和程度，提供了二维超声图像所缺少的立体空间位置关系的信息，二维彩色多普勒联合三维超声有助于对血管疾病的诊断。

斑点追踪成像评价高血压并发糖尿病病人左心室收缩功能

目的应用斑点追踪成像技术(STI)评价原发性高血压并糖尿病病人左心室心肌收缩功能。方法选取原发性高血压病人40例(A组)、原发性高血压并糖尿病病人40例(B组)、健康对照者30例(NC组),应用STI分别测量各组左心室长轴切面、心尖四腔心切面、两腔心切面整体心肌和心内膜下心肌收缩期长轴峰值应变。结果与NC组比较,A组、B组心内膜下心肌收缩期峰值应变减低,差异有显著性(F=3.75,q=3.50、6.30,P<0.05);B组整体心肌收缩期峰值应变减低,差异有显著性(F=9.91,q=3.87,P<0.05)。B组与A组相比,心内膜下心肌收缩期峰值应变进一步减低,差异有显著性(q=3.02,P<0.05)。结论 STI可以早期、准确识别原发性高血压并糖尿病病人左心室长轴收缩功能的受损情况。

心脏肌球蛋白结合蛋白C基因c.G772A突变与家族性肥厚型心肌病

目的:研究中国人肥厚型心肌病(HCM)患者致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系。方法:在HCM家系中利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200例健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果:该家系6例有血缘关系的研究对象中3例携带心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)c.G772A杂合突变,该突变位点位于MYBPC3的258位的谷氨酸(E)变为赖氨酸(K)。其余家系成员未发现此突变。200例健康志愿者中未见异常。先证者及其女儿发病年龄晚且均伴有心悸、胸闷的症状,超声心动图示室间隔基底段增厚(16~18 mm)。先证者目前伴有阵发性室性心动过速恶性心律失常及心力衰竭,左心室流出道最大压差为56 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),属于猝死高危人群。结论:全面基因检测有利于临床危险分层及早诊治。MYBPC3的剪切位点突变c.G772A可能是该HCM家系的致病突变。

胃癌患者术前超声检查在外科方面的探讨

对于超声诊断胃内肿瘤方面的探讨,李建国曾做系统报道。本文针对经胃镜检查的57例胃癌患者进行术前超声检查,在手术方式、手术入路及手术可行性方面进行初步探讨。可由术者亲临超声室观察,掌握第一手资料,以提高胃癌诊治水平,现报告如下。

胸腺瘤超声探查的临床价值

我院自1992年10月～1999年10月采用ATL超9彩色显像仪,对经病理证实的8例胸腺瘤进行了回顾性分析,进一步评价超声探查胸腺瘤的价值,尤其是对恶性胸腺瘤侵犯纵隔大血管、心包、心脏的探查,具有可靠的临床意义。

超声斑点追踪成像评价2型糖尿病病人左心房功能

目的应用斑点追踪成像（STI）技术评价2型糖尿病病人左心房功能。方法选取左心房内径正常的2型糖尿病病人60例为糖尿病组,健康志愿者60例为正常对照组,采用STI技术获得左心房整体长轴收缩期峰值应变率（SRs）、舒张早期峰值应变率（SRe）、舒张晚期峰值应变率（SRa）。结果与正常对照组比较,糖尿病组SRs和SRe均减低,SRa增高,差异有统计学意义（t=2.74～5.48,P〈0.05）。结论左心房内径正常的2型糖尿病病人已出现左心房功能减低;STI技术能够准确敏感地评价2型糖尿病病人早期左心房功能受损情况。

肥厚型心肌病家系携带MYH7和TTN以及GLA基因突变分析

目的对收集的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy)家系的致病基因进行突变位点分析,阐明基因型与临床表型的关系。方法利用靶向外显子捕获测序的方法对肥厚型心肌病先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在该家系内及另选择200例健康志愿者进行验证,确定该家系患者的致病突变。对肥厚型心肌病的家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图或心脏核磁共振检测结果。结果该家系12例有血缘关系的研究对象中4例携带MYH7基因c.G2389A杂合突变(A797L)。4例携带TTN基因c.G10306T杂合无义变异(E3436X)。3例携带GLA基因c.G196C杂合突变,该突变位点位于GLA基因的第2号外显子并使66位的谷氨酸变为谷氨酰胺。该家系先证者同时携带上述3种突变基因,先证者肥厚型心肌病发病早,临床症状重,彩色超声显示室间隔梭形肥厚(厚度为24mm),心肌回声斑点状增强,心肌纹理排列紊乱,运动减弱,心脏核磁共振显示室间隔及毗邻前壁增厚,延迟强化室间隔心肌壁内可见轻度晕状强化。结论 MYH7基因c.G2389A突变可能是肥厚型心肌病的致病突变,携带复合突变的家系成员心肌病发病早、表型重。

肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白C基因TNNC1c．G175C突变一家系

目的分析中国人肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白C（cTNC）的基因突变，及基因型与表型的关系。方法入选2015年2月就诊于青岛市第三人民医院的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系，利用靶向外显子捕获测序的方法对先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行了全外显子扩增和高通量测序，进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果该家系发现2种基因突变，分别为cTNC（TNNC1）c．G175C杂合突变、肌球蛋白轻链激酶2（MYLK2）c．A1319G杂合突变。该家系4例有血缘关系的研究对象中2例携带TNNC1c．G175C杂合突变，该突变位点位于TNNC1的59位的谷氨酸（E）变为谷氨酰胺（Q）。1例携带MYLK2c．A1319G杂合突变，使440位的赖氨酸（K）变为精氨酸（R）。200名健康对照中未见异常。该家系先证者同时携带上述2种突变，超声心动图示室间隔及心尖部室壁增厚，运动减弱，最厚处室间隔23．3mm，有心室颤动发作史。结论cTNC是保守性极高的蛋白，其基因E59Q突变所在区域在不同种系间高度保守，可能是该肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点。

伴恶性心律失常的Brugada综合征SCN1B基因突变分析1例

Brugada综合征是遗传性心律失常疾病,主要由编码传导去极化INa电流的Nav1.5钠离子通道α-亚基的SCN5A基因突变所致的功能丧失引起,其他突变基因包括编码Nav1.5钠离子通道β亚基的SCN1B和SCN3B,编码传导去极化ILCa电流的Cav1.2离子通道α-亚基的CACNA1C基因,基因突变导致钠离子或钙离子内流减少,或钾离子外流。

肥厚型心肌病一家系

肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性心肌病,本文报道了肥厚型心肌病一家系。该家系先证者同时携带5个罕见变异,分别为TNNI3:p.L144R、MYBPC3:p.S1182R、MYL2:p.E68fs、CTNNA3:p.S760P和DSP:p.I814T。先证者出现心脏性猝死、心室壁变薄等高危临床表型较早,提示肥厚型心肌病具有明显的临床和遗传异质性,复合致病基因变异叠加效应可使临床表型更严重。基因诊断可为肥厚型心肌病的临床诊断、危险分层及心脏性猝死的早期预警提供参考。