不同性别脑性瘫痪患儿临床特征的病例系列报告

背景脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿临床表现多样,国内大样本数据分析不同性别脑瘫患儿特征的研究不多。目的探究脑瘫患儿临床特征的性别差异。设计病例系列报告。方法回顾性收集2019年1月至2022年2月在郑州大学第三附属医院住院治疗的脑瘫患儿的一般资料、围生期危险因素和临床特征。主要结局指标脑瘫患儿临床特征的性别差异。结果共纳入486例脑瘫患儿,其中男323例,女163例。脑瘫男性患儿中剖宫产、早产儿、巨大儿的比例均明显高于女性患儿,而正常出生体重儿的比例明显低于女性患儿,脑瘫男性患儿中春季出生的比例明显低于女性患儿,冬季出生的比例明显高于女性患儿,差异均有统计学意义。脑瘫男性患儿在妊娠并发症、窒息、脑出血、新生儿缺血缺氧性脑病、低血糖的比例明显高于女性患儿,差异均有统计学意义;在粗大运动功能分级系统(GMFCS)分级多组间比较中Ⅳ、Ⅴ级的比例明显高于女性患儿,在脑瘫患儿头颅MR分类系统多组间比较中白质异常的比例脑瘫男性患儿明显高于女性患儿,差异均有统计学意义。结论脑瘫患儿的部分临床特征存在性别差异,脑瘫患儿中以男性为主且严重程度较女性重。

超声成像下痉挛型脑性瘫痪患儿小腿三头肌肌肉形态和结构的变化

目的:探讨痉挛型脑性瘫痪(脑瘫)患儿小腿三头肌肌肉形态、结构变化并探讨其与年龄、运动功能的相关性。方法:选取2~8岁痉挛型脑瘫36例(男18例,女18例),根据年龄、性别匹配20名正常儿童作为对照。超声成像下评估两组小腿三头肌羽状角、肌束长度、肌肉厚度、横截面积、肌腹长度、跟腱长度。使用88项粗大运动功能评定量表(GMFM-88)的D能区和E能区、改良Ashworth量表(MAS)评估脑瘫患儿的粗大运动功能和小腿肌肉痉挛程度。结果:痉挛型脑瘫患儿内、外侧腓肠肌肌肉厚度和横截面积,内、外侧腓肠肌和比目鱼肌肌束长度、内侧腓肠肌标准化肌腹长度小于对照组(P<0.05);内侧腓肠肌羽状角、标准化跟腱长度大于对照组(P<0.05);两组内侧腓肠肌肌肉厚度、横截面积、肌束长度均与年龄呈正相关(P<0.05)。脑瘫患儿内侧腓肠肌肌肉厚度及横截面积、外侧腓肠肌肌束长度、比目鱼肌肌肉厚度与GMFM总分呈正相关(r P分别为0.639、0.392、0.399、0.338,P<0.05),各肌肉形态参数与踝关节MAS评分不相关(P>0.05)。结论:痉挛型脑瘫患儿肌肉发育受限,且与运动功能水平密切相关,随着年龄增长,肌肉发育受限更为显著。

儿童癫痫的长程管理

癫痫在儿童时期高发,严重影响了患儿及其家庭的生活质量。癫痫的治疗具有疗程长、影响因素多等特点,所以长程管理对于改善预后、提高生活质量至关重要。我国不同地区儿童癫痫的管理水平存在较大差距,需要进一步规范。文章就儿童癫痫的长程管理作一介绍。

不同性别儿童全面性发育迟缓的临床特征研究

背景 全面性发育迟缓(GDD)是儿童时期常见的神经发育障碍性疾病;其临床表现多样,目前国内鲜有大样本分析该类患儿临床表现的性别差异。目的 探究GDD患儿临床资料的性别差异。方法 回顾性收集2020年1月—2022年2月在郑州大学第三附属医院儿童康复科首次住院治疗的799例GDD患儿的临床资料,包括患儿一般资料、母亲妊娠期和围生期资料、患儿脑电图、患儿颅脑MRI和患儿Gesell量表结果及共患病情况,分析GDD患儿临床资料的性别差异。结果 男GDD患儿568例,女GDD患儿231例,男女比例为2.46∶1。男性患儿首次就诊月龄[19.0(8.8,33.0)个月]晚于女性患儿[12.7(6.8,27.0)个月](P<0.05);女性患儿以运动发育迟缓(51.1%,118/231)为主要就诊原因,男性患儿以语言发育迟缓(41.4%,235/568)为主要就诊原因。不同性别患儿主要就诊原因、出生季节、出生胎龄、出生胎龄体质量关系、出生体质量分类、精细动作分级比例比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男性患儿宫内窘迫、脑电图异常、小头畸形比例低于女性患儿,孤独症谱系障碍(ASD)比例高于女性患儿(P<0.05)。结论 GDD患儿的部分临床资料存在性别差异,GDD患儿中以男性为主,女性患儿临床症状较多。

儿童Joubert综合征临床及遗传学分析

目的 分析儿童Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)的临床特征及遗传学特点。方法 回顾性分析2017年1月—2022年7月郑州大学第三附属医院儿童康复科诊断的20例JS患儿的临床资料、遗传学结果及随访资料。结果 20例JS患儿中,男11例,女9例。患儿临床表现以发育迟缓(20例,100%)、眼球运动异常(19例,95%)、肌张力低下(16例,80%)多见,5例(25%)出生时呼吸节律异常,3例(15%)面容异常(包括前额突出、耳位低、三角口),所有患儿均无肢体畸形。20例(100%)患儿头部影像学均有典型的“磨牙征”、“中线裂征”,6例(30%)患儿眼部检查异常。完成基因检测7例,发现6个致病基因(CPLANE1、RPGRIP1L、MKS1、CC2D2A、CEP120、AHI1基因)。结论 对于发育迟缓患儿,尤其是伴随眼球运动异常、肌张力低下症状,建议完善头部影像学检查明确有无“磨牙征”、“中线裂征”等特征,以排查JS,避免漏诊、误诊。JS有多种致病基因,全外显子组测序可协助诊断。

全面性发育迟缓患儿磁共振波谱与认知功能的相关性研究

目的探讨不同程度全面性发育迟缓患儿额叶、海马区代谢物特点,并探索其与认知功能水平的相关性。方法纳入66例头颅磁共振成像无明显异常的全面性发育迟缓患儿,采用Gessell发育诊断量表评估认知功能水平,并根据发育商(DQ)分为轻度发育迟缓组(24例)、中度发育迟缓组(20例)、重度发育迟缓组(22例);利用磁共振波谱(MRS)技术,选择双侧额叶白质、海马区为感兴趣区,计算其中N-乙酰天门冬氨酸/肌酸(NAA/Cr)、胆碱/肌酸(Cho/Cr)、NAA/(Cho+Cr)的相对值,比较轻度、中度、重度发育迟缓组的代谢物水平,并探讨其与病情程度、认知功能的相关性。结果三组患儿的双侧额叶白质以及海马区NAA/Cr、Cho/Cr、NAA/(Cho+Cr)水平的差异均无统计学意义(P>0.05)。各代谢物相对水平与病情程度、认知功能均无显著相关性(P>0.05)。结论选择额叶白质及海马区行MRS检查,对评估全面性发育迟缓患儿的疾病严重程度及认知功能的价值不大。

生酮饮食添加治疗儿童难治性癫痫的临床观察

目的:观察生酮饮食(KD)添加治疗儿童难治性癫痫的临床疗效,对患儿神经行为发育、生长发育的影响及患儿的早期脑电图改变与临床疗效的关系。方法:42例难治性癫痫患儿均采用经典KD添加治疗方案。采用Engel分级评价KD添加治疗3、6、12、18个月的疗效;采用Gesell发育量表评价以上各时点总发育商及各能区发育商改善情况;采用Z评分评估以上各时点患儿的生长发育情况;分析KD治疗1个月患儿清醒期、睡眠期痫样放电指数减少量与KD添加治疗3个月疗效的关系。结果:难治性癫痫患儿KD添加治疗3、6、12、18个月有效率分别为69.0%、54.8%、40.5%、33.3%,完全控制发作率分别为21.4%、26.2%、26.2%、23.8%。患儿适应性、大动作、精细动作能区发育商随治疗时间的增加而逐渐改善(P<0.05)。随访18个月,KD添加治疗对患儿的生长发育无影响(P>0.05)。KD添加治疗1个月,清醒期痫样放电指数减少量与KD添加治疗3个月疗效有相关性(rS=0.337,P=0.029)。结论:KD添加治疗儿童难治性癫痫安全有效,且早期脑电图改变与临床疗效有一定相关性。

不同剂量A型肉毒毒素注射缓解脑性瘫痪患儿腘绳肌痉挛的前瞻性研究

目的:观察常规康复治疗与不同剂量A型肉毒毒素(BTX-A)注射缓解痉挛型脑瘫患儿腘绳肌痉挛的临床疗效、肌肉形态改变及不良反应。方法:按随机数字表法分组,最终纳入78例腘绳肌痉挛脑瘫患儿。常规康复组为A组,21例;BTX-A注射组为B、C、D组,分别为19、18、20例,注射剂量分别为3U/kg、4U/kg、5U/kg。治疗前后1、3、6、12个月,采用改良Ashworth痉挛分级量表(MAS)、表面肌电图被动状态积分肌电值(i EMG)评定腘绳肌的痉挛程度;彩色多普勒超声仪测量腘绳肌的肌肉形态;粗大运动评定量表(GMFM)评定运动功能。结果:在MAS分级、i EMG数值方面,BTX-A注射组治疗后各时间点低于常规康复组(P<0.05),不同剂量组之间无显著性意义(P>0.05);在GMFM评分方面,BTX-A注射组与常规康复组在各时间点之间差异有显著性意义(P<0.05);在肌肉形态方面,不同剂量组与常规康复组治疗后各时间点半腱肌的横截面积及肌纤维长度无差异(P>0.05)。不同剂量组治疗后均无明显不良反应。结论:BTX-A注射组缓解脑瘫患儿腘绳肌痉挛优于常规康复组且未影响肌肉发育,不同注射剂量在临床疗效、肌肉形态改变和不良反应上均无显著差异。

389例脑性瘫痪的误诊、漏诊及过度诊断原因分析

目的分析临床中对脑性瘫痪(脑瘫)的误诊、漏诊及过度诊断情况。方法对1999年7月～2010年3月住院或门诊患儿中首诊时与脑瘫的误诊、漏诊及过度诊断有关的389例患儿进行回顾性分析。结果 389例患儿中,156例脑瘫患儿漏诊或误诊为营养性疾病,118例其他疾病患儿误诊为脑瘫,115例正常儿过度诊断为脑瘫;错误诊断情况与其年龄有相关性:年龄越小,越容易出现诊断错误,其中1岁以内婴儿错误诊断293例(75.3%);2004年9月之前漏诊或误诊为其他疾病者较多,为102例(65.4%),2004年9月之后以过度诊断较多,为87例(75.7%),其他疾病误诊为脑瘫在2004年以后有所减少,从55.9%降至44.1%。结论提高对脑瘫的认识,正确掌握脑瘫的诊断标准非常重要。既要做到对脑瘫的早期诊断、早期治疗,以达到最佳的康复疗效,又要防止误诊及过度诊断,以致延误病情或浪费医疗资源、增加患儿家庭经济负担及心理负担。

人胰岛素样生长因子-1真核表达载体的构建及在神经干细胞中的表达

目的:构建人胰岛素样生长因子-1(IGF-1)真核表达载体,并在人脐血神经干细胞(NSCs)中表达。方法:采用RT-PCR法从人胎肝中克隆IGF-1基因,将其导入真核表达载体pcDNA3.1中,用脂质体转染法将重组质粒转染人脐血NSCs。分别采用RT-PCR和免疫荧光细胞化学法检测转基因NSCs中IGF-1mRNA和蛋白的表达。结果:琼脂糖电泳显示RT-PCR扩增出462bp的条带;重组载体pcDNA3.1-IGF-1经HindⅢ与BamHⅠ双酶切后,得到5428bp和462bp的两个条带;目的基因转染的NSCs经RT-PCR扩增出一条与目的基因一致的条带;免疫荧光细胞化学检测到IGF-1蛋白的表达。结论:成功构建了人IGF-1基因的真核表达载体,转染后IGF-1重组蛋白在人脐血NSCs中能成功表达。

伴随发作性症状的脑性瘫痪患儿视频脑电图分析

目的分析伴随各种发作性症状的脑性瘫痪(CP)患儿视频脑电图(VEEG)特征,鉴别癫与非癫事件。方法伴各种发作性症状的522例CP患儿分为临床确诊癫组(A组,215例)及可疑癫组(B组,307例)。分别对其进行24 h VEEG监测。结果A组检出样放电183例(85.12%),监测到临床发作127例(59.07%)并明确了发作类型;B组检出样放电58例(18.90%),监测到临床发作264例(86.0%),其中210例(40.23%)同步VEEG无样放电而排除癫发作;292例VEEG非特异性异常(55.94%),二组无显著差异(P>0.05)。结论CP患儿VEEG非特异性异常及样放电率较高,但相当部分伴随的发作性症状为非癫事件。

人脐血MSCs向神经元样细胞分化过程中neurogenin1的表达变化

目的:探讨人脐血间质干细胞(MSCs)体外向神经元样细胞分化过程中neurogenin 1的表达变化。方法:常规从人脐血中分离MSCs,采用生长因子EGF和bFGF联合诱导人脐血MSCs向神经元样细胞分化,免疫细胞化学法检测诱导前、后神经元表面标志蛋白NF-M、NSE、胶质细胞标志蛋白GFAP和neurogenin 1的表达情况;Western blotting和RT-PCR法检测诱导前、后人脐血MSCs中neurogenin 1蛋白和mRNA的表达变化。结果:诱导前,人脐血MSCs不表达NF-M、NSE和GFAP;诱导7 d,人脐血MSCs可以分化为神经元样细胞,同时表达NF-M、NSE和GFAP。诱导前,人脐血MSCs不表达neurogenin 1,诱导后neurogenin 1蛋白和mRNA表达显著增加。结论:Neurogenin 1可能参与了体外诱导人脐血MSCs向神经细胞分化的过程。

头部穴位加位点药物注射对精神发育迟滞患儿的疗效分析

目的探讨头部穴位加位点(大脑皮层功能定位在头皮部的投射区)药物注射方法对精神发育迟滞患儿的疗效及性别、年龄、病情程度对疗效的影响。方法把2002年5月-2006年10月在郑州大学三附院脑瘫康复中心治疗的186例精神发育迟滞患儿依家长意愿分为两组,对照组86例,进行常规功能训练、感觉整合训练及适当药物治疗;治疗组100例,除进行对照组治疗外,加用头部穴位加位点药物注射疗法。对两组治疗前后IQ/DQ结果进行对比分析,并观察治疗组不同性别、年龄、病情程度的疗效。结果两组治疗后IQ/DQ值结果对比及显效率与总有效率比较,差异均有显著性意义(P均<0.05);治疗组中,性别不同,其显效率与总有效率比较,差异均无显著性意义(P均>0.05);6个月~1年、~2年、~5年三组不同年龄段患儿,组间显效率与总有效率比较,差异均有显著性意义(P均<0.05);轻度、中度残疾与重度三组病情不同患儿,组间显效率与总有效率比较,差异均有显著性意义(P均<0.05)。结论头部穴位加位点药物注射疗法较常规治疗方法对精神发育迟滞患儿有更为显著的疗效,并且年龄越小,病情越轻,其治疗效果越显著。

年龄依赖性癫痫性脑病治疗进展

年龄依赖性癫痫性脑病(ADEE)包括大田原综合征(OS)、婴儿痉挛症(WS)、Lennox-Gastaut综合征(LGS),治疗困难,预后不良,传统抗癫痫药物疗效均不理想。近年来随着新型抗癫痫药物应用临床及手术等治疗方法的开展,ADEE的治疗已取得长足进展。本文介绍了近年来其治疗方面的进展。

42例脑性瘫痪合并皮质盲患儿相关因素分析

目的探讨脑瘫患儿合并皮质盲与脑瘫型别、类型、高危因素、并发症、头颅影像学及脑电图之间的关系。方法对近3年首次住院并确诊的42例脑瘫合并皮质盲患儿进行总结分析。结果42例患儿中,痉挛型33例（78.58%）;四肢瘫29例（69.05%）;高危因素中新生儿缺血缺氧性脑病（H IE）最常见,为18例（42.86%）;多同时伴有智能低下、癫痫发作、听觉障碍及小头畸形;脑部CT或MR I异常率90.48%,脑电图异常率83.34%。结论不同型别、类型及不同高危因素的脑瘫患儿,皮质盲的发病率不同。皮质盲的发病与脑部损伤部位密切相关。

缺氧缺血性脑损伤新生大鼠脑组织神经细胞凋亡情况及Tau、p-Tau蛋白表达变化

目的：观察缺氧缺血性脑损伤（ HIBD）新生大鼠脑组织神经细胞凋亡情况及Tau、p-Tau蛋白表达变化。方法70只清洁级7日龄SD大鼠随机分为A组（50只）、B组（10只）、C组（10只）,A组大鼠采用经典Rice法制备HIBD动物模型,B组仅分离而不结扎左侧颈总动脉,也不行缺氧处理,C组不作任何处理。 A组于HIBD后3、6、12、24、48 h各处死10只,B、C组术后全部即刻处死。比较各组凋亡神经细胞数及Tau、p-Tau蛋白阳性细胞数。结果与B、C组比较,A组制模后3~48 h凋亡神经细胞数增加,制模后6~48 h Tau蛋白阳性细胞数增加,制模后3~24 h p-Tau蛋白阳性细胞数增加（P均＜0.05）；A组制模后不同时点（3~48 h）凋亡神经细胞数、Tau蛋白阳性细胞数两两比较,制模后不同时点（3~24 h）p-Tau蛋白阳性细胞数两两比较,P均＜0.05。结论 HIBD后新生大鼠脑组织神经细胞出现凋亡,细胞中Tau、p-Tau蛋白表达升高。

中文版上肢技巧质量量表在脑性瘫痪患儿上肢功能评定中的信度和效度

目的:评估中文版上肢技巧质量量表(quality of upper extremity skills test,QUEST)在痉挛型脑瘫患儿上肢功能评定中的信度和效度。方法:将英文版QUEST翻译并完善成中文版,研究对象为75例在我院就诊的痉挛型脑瘫儿童,检测其重测信度及评定者间信度。同时进行Peabody运动发育量表的精细运动部分(peabody developmental motor scale fine motor,PDMS-FM),精细运动能力(fine motor function measure scale,FMFM),分析PDMS-FM原始分、FMFM各区分数与中文版QUEST各分测试项原始分之间的相关性,评估量表的平行效度。结果:中文版QUEST分测试项得分及总分具有优良的重测信度及评估者间信度(ICC值均>0.890),中文版QUEST分测试项原始分与PDMS-FM、FMFM各区原始分间具有较好的平行效度(Pearson/Spearson秩相关系数分别为r1=0.563—0.816、r2=0.389—0.830)。结论:中文版QUEST量表具有良好的信度和效度,可以作为评估痉挛型脑瘫患儿上肢运动功能的首选方法。