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GDF5基因突变导致近端指(趾)骨关节粘连1B型一个家系报告
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作者 刘凯琳 郭倩倩 +5 位作者 彭慧芳 李春 张晖 朱超霞 李利平 姜宏卫 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期490-496,共7页
收集并分析1例因“双侧手指近端指间关节屈曲受限11年,生长缓慢8年”,于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科住院的患儿资料及其家系基因检测结果。基因检测结果显示先证者生长分化因子5(growth/differentiation factor 5, GDF5)基因... 收集并分析1例因“双侧手指近端指间关节屈曲受限11年,生长缓慢8年”,于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科住院的患儿资料及其家系基因检测结果。基因检测结果显示先证者生长分化因子5(growth/differentiation factor 5, GDF5)基因第2外显子出现杂合错义突变:c.1118T>G(p.L373R),Sanger测序验证显示先证者父亲、祖母均携带该突变。综合临床症状及基因检测结果诊断为近端指(趾)骨关节粘连(proximal symphalangism, SYM)1B。SYM1B致病基因为GDF5基因,主要累及手指/足趾近端关节,可辅助影像学及基因检测确诊该病。 展开更多
关键词 近端指(趾)骨关节粘连 GDF5基因 突变
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机械介入取栓术联合阿替普酶静脉溶栓治疗急性脑梗死患者的效果 被引量:2
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作者 吕晓飞 朱超霞 +1 位作者 赵倩 曾利敏 《中国民康医学》 2023年第4期29-31,35,共4页
目的:观察机械介入取栓术联合阿替普酶静脉溶栓治疗急性脑梗死(ACI)患者的效果。方法:回顾性分析2020年1月至2021年12月该院收治的96例ACI患者的临床资料,按照治疗方法不同将其分为研究组和对照组各48例。两组均进行常规治疗,在此基础上... 目的:观察机械介入取栓术联合阿替普酶静脉溶栓治疗急性脑梗死(ACI)患者的效果。方法:回顾性分析2020年1月至2021年12月该院收治的96例ACI患者的临床资料,按照治疗方法不同将其分为研究组和对照组各48例。两组均进行常规治疗,在此基础上,对照组予以注射用阿替普酶静脉溶栓治疗,研究组在对照组基础上联合机械介入取栓术治疗。比较两组临床疗效、治疗前后神经功能[美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)、改良Rankin量表(mRS)]评分、血清学指标[对氧磷酶1(PON-1)、脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)]水平,以及并发症发生率。结果:治疗后,研究组治疗总有效率为95.83%(46/48),高于对照组的77.08%(37/48),差异有统计学意义(P<0.05);研究组NIHSS、mRS评分和Lp-PLA2、NSE水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组PON-1水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:机械介入取栓术联合阿替普酶静脉溶栓治疗ACI患者可提高治疗总有效率,改善血清学指标水平,降低NIHSS和mRS评分,效果优于单纯阿替普酶静脉溶栓治疗。 展开更多
关键词 急性脑梗死 机械介入取栓术 阿替普酶 静脉溶栓 神经功能 对氧磷酶1 脂蛋白相关磷脂酶A2
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盐酸小檗碱对高脂饮食诱导的非酒精性脂肪性肝病大鼠肠道菌群的影响 被引量:12
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作者 朱超霞 仓桢 +3 位作者 加孜热亚.再依拿提 李琴 夏芳珍 陆颖理 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期483-488,共6页
目的观察盐酸小檗碱对高脂饮食诱导的非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)大鼠肠道菌群的影响。方法 18只雄性SD大鼠随机分为普通饲料喂养组(正常对照组)、高脂饮食诱导NAFLD组(NAFLD组)和高脂饮食诱导NAFLD小檗碱干预组(小檗碱干预组),每组6只... 目的观察盐酸小檗碱对高脂饮食诱导的非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)大鼠肠道菌群的影响。方法 18只雄性SD大鼠随机分为普通饲料喂养组(正常对照组)、高脂饮食诱导NAFLD组(NAFLD组)和高脂饮食诱导NAFLD小檗碱干预组(小檗碱干预组),每组6只。采用16SrRNA序列分析法研究3组大鼠肠道菌群的变化;观察3组大鼠肝脏和回肠组织形态学改变。结果 3组大鼠的肠道菌群主要分布在拟杆菌门和厚壁菌门;与正常对照组比较,NAFLD组的厚壁菌门比例显著增高(P<0.05),拟杆菌门比例及有益菌乳酸菌属比例则显著降低(P<0.01);与NAFLD组比较,小檗碱干预组的厚壁菌门比例显著下降(P<0.01),拟杆菌门比例和有益菌乳酸菌属比例显著增高(P<0.01)。肝脏组织学检查发现:正常对照组大鼠肝脏细胞排列正常,未见脂肪滴和炎症细胞浸润;NAFLD组大鼠肝脏组织出现大量的脂肪变性,肝细胞排列较正常对照组紊乱;小檗碱干预组大鼠肝脏组织仍有脂肪变性,但脂肪变性程度较NAFLD组减轻。回肠组织学检查发现:正常对照组大鼠回肠绒毛排列整齐、紧凑,表面结构完整;NAFLD组大鼠回肠绒毛出现断裂、缺失,间隙增宽;小檗碱干预组大鼠回肠绒毛排列较为整齐,断裂、缺失较NAFLD组少。结论小檗碱可以改善高脂饮食所诱导的NAFLD,其机制可能与改变肠道菌群的结构及减轻高脂饮食导致的肠道黏膜损伤有关。 展开更多
关键词 小檗碱 非酒精性脂肪性肝病 肠道菌群
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肠道菌群与肥胖及相关代谢性疾病关系的研究进展 被引量:20
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作者 朱超霞 陆颖理 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1829-1833,共5页
肥胖的发病率正在世界范围内上升,已成为威胁人类健康和降低人类生活质量的全球性疾病。作为一种遗传因素、环境因素及生活方式相互作用的复杂疾病,肥胖会引起高脂血症、高血压、心血管疾病、代谢综合征和非乙醇性脂肪性肝病等疾病。肠... 肥胖的发病率正在世界范围内上升,已成为威胁人类健康和降低人类生活质量的全球性疾病。作为一种遗传因素、环境因素及生活方式相互作用的复杂疾病,肥胖会引起高脂血症、高血压、心血管疾病、代谢综合征和非乙醇性脂肪性肝病等疾病。肠道菌群的代谢活动影响着宿主的营养、代谢及免疫功能等,是影响肥胖及相关代谢性疾病的一个重要的环境因素。文章主要就肠道菌群与肥胖及相关代谢性疾病的关系及作用机制进行综述。 展开更多
关键词 肥胖 肠道菌群 慢性炎症 代谢性疾病
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急性小脑炎9例分析 被引量:1
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作者 朱超霞 陈晓阳 +3 位作者 秦灵芝 李书剑 卢芬 李玮 《河南医学研究》 CAS 2017年第8期1407-1408,共2页
目的探讨成人急性小脑炎的临床表现、影像学、实验室检查及治疗预后,提高对该病的诊治。方法对郑州大学人民医院2014年1月至2016年5月确诊的9例急性小脑炎患者进行回顾性分析。结果 9例患者8例(88%)有前驱感染史,临床症状主要表现为步... 目的探讨成人急性小脑炎的临床表现、影像学、实验室检查及治疗预后,提高对该病的诊治。方法对郑州大学人民医院2014年1月至2016年5月确诊的9例急性小脑炎患者进行回顾性分析。结果 9例患者8例(88%)有前驱感染史,临床症状主要表现为步态障碍和随意运动协调障碍,头颅MRI未见异常,脑脊液检查1例压力轻度增高,3例白细胞轻度增高,1例蛋白定量轻度增高,给予激素大剂量冲击治疗后1周内9例(100%)症状明显减轻,6个月后随访,全部症状完全恢复,无复发。结论成人急性小脑炎多见于急性感染,主要表现为步态障碍(共济失调步态)和随意运动协调障碍,详细的体格检查、影像学检查及实验室检查是诊断的关键。 展开更多
关键词 急性小脑炎 临床表现 诊治
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SWAT模型下基于DEM的水文响应单元划分——以濂水流域为例 被引量:6
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作者 李志强 朱超霞 刘贵花 《江西水利科技》 2017年第6期438-442,共5页
本文在SWAT模型的基础上,以赣江上游濂水流域为研究区域,设计了中小流域水文响应单元的划分方法.研究以DEM数据为基础,利用TM影像和Google Earth的矢量化数据为参考,采用适度指数法模拟出符合濂水流域的函数拟合,确定河网划分阈值,保障... 本文在SWAT模型的基础上,以赣江上游濂水流域为研究区域,设计了中小流域水文响应单元的划分方法.研究以DEM数据为基础,利用TM影像和Google Earth的矢量化数据为参考,采用适度指数法模拟出符合濂水流域的函数拟合,确定河网划分阈值,保障河网划分的准确度.结合土地利用数据、土壤数据和坡度数据将濂水流域划分为49个子流域和181个水文响应单元.通过对濂水流域水文响应单元的划分,避免了人为经验生成河网而导致子流域和水文响应单元划分的不准确性,为濂水及赣江上游子流域的分布式模型模拟提供参考. 展开更多
关键词 SWAT模型 濂水流域 水文响应单元划分 适度指数法
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甲巯咪唑联合131I对甲状腺功能亢进患者的应用效果 被引量:1
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作者 朱超霞 《河南医学研究》 CAS 2020年第9期1622-1623,共2页
目的探讨甲巯咪唑联合131 I对甲状腺功能亢进患者的应用效果。方法选择2017年2月至2018年2月河南科技大学第一附属医院收治的90例甲状腺功能亢进患者,按随机数表法分为两组,各45例。对照组接受甲巯咪唑治疗,观察组在对照组基础上加用13... 目的探讨甲巯咪唑联合131 I对甲状腺功能亢进患者的应用效果。方法选择2017年2月至2018年2月河南科技大学第一附属医院收治的90例甲状腺功能亢进患者,按随机数表法分为两组,各45例。对照组接受甲巯咪唑治疗,观察组在对照组基础上加用131 I。对比两组三碘甲腺原氨酸(T 3)、甲状腺素(T 4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT 3)、游离甲状腺素(FT 4)水平以及复发率。结果治疗后,两组T 3、T 4、FT 3、FT 4均降低,且观察组降低幅度较大,差异有统计学意义(P<0.05);观察组复发率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对甲状腺功能亢进患者采用甲巯咪唑与131 I联合治疗法,可有效降低甲状腺激素水平,且复发率低。 展开更多
关键词 甲状腺功能亢进 甲巯咪唑 131 I
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血管内介入与单纯球囊扩张术在老年重度颅内前循环动脉狭窄的应用效果比较 被引量:1
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作者 朱超霞 吕晓飞 +3 位作者 曾利敏 赵倩 杨会杰 程宝仓 《实用中西医结合临床》 2022年第24期78-80,100,共4页
目的:比较血管内介入与单纯球囊扩张术在老年重度颅内前循环动脉狭窄的应用效果。方法:选取2019年8月至2021年7月收治的老年重度颅内前循环动脉狭窄患者96例,按照随机数字表法分为对照组和试验组,各48例。对照组采用单纯球囊扩张术治疗... 目的:比较血管内介入与单纯球囊扩张术在老年重度颅内前循环动脉狭窄的应用效果。方法:选取2019年8月至2021年7月收治的老年重度颅内前循环动脉狭窄患者96例,按照随机数字表法分为对照组和试验组,各48例。对照组采用单纯球囊扩张术治疗,试验组采用血管内介入治疗。比较两组治疗前后血流动力学[血浆黏度(PV)、纤维蛋白原、全血高切黏度、全血低切黏度]水平、美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)、日常生活评估量表(ADL)评分及并发症发生率。结果:与对照组比较,试验组治疗后PA、纤维蛋白原、全血高切黏度、全血低切黏度水平更高(P<0.05);试验组治疗1个月后、治疗6个月后NIHSS评分更低(P<0.05),ADL评分更高(P<0.05);试验组并发症发生率为4.17%(2/48),低于对照组的16.67%(8/48)(P<0.05)。结论:与单纯球囊扩张术治疗相比,血管内介入治疗老年重度颅内前循环动脉狭窄的效果更好,能明显改善机体血流动力学,提升患者神经功能和日常生活能力,且并发症少。 展开更多
关键词 老年重度颅内前循环动脉狭窄 血管内介入 单纯球囊扩张术
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利拉鲁肽对初发2型糖尿病伴肥胖患者代谢紊乱的调节作用 被引量:3
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作者 朱超霞 《深圳中西医结合杂志》 2019年第16期156-157,共2页
目的:分析利拉鲁肽对初发2型糖尿病伴肥胖患者代谢紊乱的调节作用。方法:选取河南科技大学第一附属医院2017年2月至2018年12月收治的初发2型糖尿病伴肥胖患者102例,将其随机分为对照组和观察组,各51例,给予对照组患者二甲双胍药物治疗,... 目的:分析利拉鲁肽对初发2型糖尿病伴肥胖患者代谢紊乱的调节作用。方法:选取河南科技大学第一附属医院2017年2月至2018年12月收治的初发2型糖尿病伴肥胖患者102例,将其随机分为对照组和观察组,各51例,给予对照组患者二甲双胍药物治疗,给予观察组患者利拉鲁肽治疗,观察并比较两组患者的临床治疗效果。结果:观察组患者的空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FIN)、空腹C肽(F–CP)指标均低于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05);观察组患者的血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)水平低于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL–C)水平高于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05);观察组患者的C反应蛋白(CRP)、白细胞介素(IL)-1β、IL-6、肿瘤坏死因子(TNF–α)水平均低于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:临床上治疗初发2型糖尿病伴肥胖患者时,采用利拉鲁肽治疗,不但能够有效改善患者的糖脂代谢水平,还能降低机体的炎症反应。 展开更多
关键词 利拉鲁肽 2型糖尿病 肥胖 代谢紊乱
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丹参川芎嗪注射液联合倍他司汀治疗后循环缺血性眩晕患者的临床研究 被引量:3
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作者 朱超霞 《实用中西医结合临床》 2021年第4期50-51,共2页
目的:探讨丹参川芎嗪注射液联合倍他司汀治疗后循环缺血性眩晕患者的临床效果。方法:选取2018年5月~2019年8月治疗的后循环缺血性眩晕患者117例,以采用倍他司汀治疗的57例患者为对照组,以采用丹参川芎嗪注射液联合倍他司汀治疗的60例患... 目的:探讨丹参川芎嗪注射液联合倍他司汀治疗后循环缺血性眩晕患者的临床效果。方法:选取2018年5月~2019年8月治疗的后循环缺血性眩晕患者117例,以采用倍他司汀治疗的57例患者为对照组,以采用丹参川芎嗪注射液联合倍他司汀治疗的60例患者为研究组。比较两组临床疗效,治疗前、治疗1周、治疗2周症状改善情况,治疗前后椎-基底动脉(左椎动脉、右椎动脉、基底动脉)血流速度,不良反应发生率。结果:研究组治疗总有效率高于对照组(P<0.05);治疗1周、治疗2周后,研究组症状改善情况优于对照组(P<0.05);研究组治疗后左椎动脉、右椎动脉、基底动脉血流速度均高于对照组(P<0.05);研究组不良反应发生率与对照组比较,无显著性差异(P>0.05)。结论:丹参川芎嗪注射液联合倍他司汀治疗后循环缺血性眩晕患者疗效确切,能改善临床症状,提高椎基底动脉血流速度,安全性高。 展开更多
关键词 后循环缺血性眩晕 丹参川芎嗪注射液 倍他司汀
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吡贝地尔缓释片联合多巴丝肼片对早期帕金森病患者运动相关功能及脑神经递质水平的影响 被引量:3
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作者 杨会杰 杜洁 +1 位作者 赵倩 朱超霞 《上海医药》 CAS 2022年第13期29-32,共4页
目的:探讨吡贝地尔缓释片联合多巴丝肼片对早期帕金森病患者运动相关功能及脑神经递质水平的影响。方法:选择86例早期帕金森病患者为研究对象,随机分为试验组44例、对照组42例。对照组给予多巴丝肼片治疗,试验组给予吡贝地尔缓释片联合... 目的:探讨吡贝地尔缓释片联合多巴丝肼片对早期帕金森病患者运动相关功能及脑神经递质水平的影响。方法:选择86例早期帕金森病患者为研究对象,随机分为试验组44例、对照组42例。对照组给予多巴丝肼片治疗,试验组给予吡贝地尔缓释片联合多巴丝肼片治疗。治疗6个月,比较两组临床疗效、帕金森病综合评分量表(UPDRS)评分、脑神经递质水平、不良反应发生率。结果:试验组有效率、5-羟色胺、多巴胺水平高于对照组(P<0.05)、UPDRS总分,脑γ-氨基丁酸水平低于对照组(P<0.05);两组恶心呕吐等不良反应比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:联合疗法有助于改善帕金森病患者运动相关功能状态,可提高临床疗效。 展开更多
关键词 帕金森病 吡贝地尔 多巴丝肼片 神经递质
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非酒精性脂肪肝大鼠腓肠肌脂肪酸氧化能力的同位素标记实验
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作者 仓桢 朱超霞 +4 位作者 加孜热亚.再依拿提 浦晓琪 李琴 夏芳珍 陆颖理 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期789-793,共5页
目的采用同位素标记法研究非酒精性脂肪肝病(NAFLD)大鼠腓肠肌脂肪酸氧化能力的变化。方法18只SD雄性大鼠随机分为普食组(n=6)及高脂组(n=12),高脂组大鼠经脂肪供能比为42%的饲料喂养12周成功诱导建立NAFLD模型后,再随机分为NAFLD组和... 目的采用同位素标记法研究非酒精性脂肪肝病(NAFLD)大鼠腓肠肌脂肪酸氧化能力的变化。方法18只SD雄性大鼠随机分为普食组(n=6)及高脂组(n=12),高脂组大鼠经脂肪供能比为42%的饲料喂养12周成功诱导建立NAFLD模型后,再随机分为NAFLD组和小檗碱干预组(给予盐酸小檗碱灌胃干预16周),每组6只。观察各组大鼠体质量及血脂水平的变化。于干预后16周时,取各组大鼠腓肠肌组织放入含9,10-3H-棕榈酸的培养液中培养,经液体闪烁计数仪检测培养液中已生成氚水(3H2O)的比活度,计算脂肪酸氧化率。结果干预后16周,NAFLD组大鼠的体质量及血脂水平明显高于普食组和小檗碱干预组(P<0.05);普食组、NAFLD组和小檗碱干预组腓肠肌脂肪酸氧化率分别为(3.96±1.16)%、(2.13±1.00)%和(3.20±1.47)%,统计学分析结果显示:与普食组比较,NAFLD组腓肠肌脂肪酸氧化率显著降低(P<0.05),小檗碱干预组大鼠腓肠肌脂肪酸氧化率高于NAFLD组,低于普食组,但差异均无统计学意义(P>0.05)。结论骨骼肌如腓肠肌对脂肪酸的氧化利用减少是非酒精脂肪肝大鼠脂代谢紊乱的一个重要原因,也是治疗非酒精性脂肪肝的靶点。 展开更多
关键词 非酒精性脂肪肝病 同位素标记 小檗碱
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Roux-en-Y胃转流术对糖尿病大鼠骨骼肌脂肪酸氧化和胰岛素抵抗的变化研究
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作者 加孜热亚.再依拿提 孙洪林 +3 位作者 朱超霞 范梦霞 仓桢 陆颖理 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期668-673,共6页
目的 Roux-en-Y胃转流术(RYGB)对2型糖尿病胰岛素抵抗的影响及其骨骼肌脂肪酸氧化的变化。方法观察糖尿病GK大鼠(糖尿病组)、行RYGB的糖尿病GK大鼠(RYGB干预组)和正常Wistar大鼠(正常对照组)的体质量、空腹血糖、空腹胰岛素、胰岛素抵... 目的 Roux-en-Y胃转流术(RYGB)对2型糖尿病胰岛素抵抗的影响及其骨骼肌脂肪酸氧化的变化。方法观察糖尿病GK大鼠(糖尿病组)、行RYGB的糖尿病GK大鼠(RYGB干预组)和正常Wistar大鼠(正常对照组)的体质量、空腹血糖、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、游离脂肪酸和骨骼肌脂肪酸氧化率的变化情况,大鼠骨骼肌用枸橼酸铅电子染色,透射电子显微镜下观察3组大鼠骨骼肌微结构和线粒体的改变。结果与糖尿病组相比,RYGB干预组血清游离脂肪酸浓度有下降的趋势,骨骼肌脂肪酸氧化率增加,体质量、空腹血糖、空腹胰岛素和胰岛素抵抗指数的改善均较明显(P<0.05)。RYGB干预组、糖尿病组和正常对照组的骨骼肌脂肪酸氧化率分别为(4.75±1.03)%、(1.9±0.27)%和(2.67±0.53)%。糖尿病组与正常对照组比较以及RYGB干预组与糖尿病组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。与正常对照组大鼠比较,糖尿病组的骨骼肌组织肌丝结构紊乱,形成溶解性空泡,线粒体数量减少,明显肿胀,可见坏死呈空泡状的局部变性;RYGB干预组与糖尿病组比较,骨骼肌组织肌节结构排列和线粒体数量均有明显改善。结论 RYGB可通过减少血清游离脂肪酸和保护骨骼肌脂肪酸氧化功能改善糖尿病大鼠的胰岛素抵抗。 展开更多
关键词 胰岛素抵抗 ROUX-EN-Y胃转流术 骨骼肌 脂肪酸氧化 2型糖尿病
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甲基莲心碱通过调控miR-29a-3p/AQP4表达抑制Aβ1-42致PC12细胞的损伤 被引量:2
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作者 曾利敏 鲁召辉 +1 位作者 周丽平 朱超霞 《基础医学与临床》 CSCD 2020年第1期83-91,共9页
目的探讨甲基莲心碱(Nef)在β淀粉样蛋白(Aβ1-42)损伤大鼠肾上腺髓质嗜铬细胞瘤细胞PC12的作用及其分子机制。方法将PC12细胞分为对照组、模型组(4μg/mL Aβ1-42培养24 h)和干预组(低、中、高剂量甲基莲心碱)。MTT法检测PC12细胞存活... 目的探讨甲基莲心碱(Nef)在β淀粉样蛋白(Aβ1-42)损伤大鼠肾上腺髓质嗜铬细胞瘤细胞PC12的作用及其分子机制。方法将PC12细胞分为对照组、模型组(4μg/mL Aβ1-42培养24 h)和干预组(低、中、高剂量甲基莲心碱)。MTT法检测PC12细胞存活;流式细胞计量术检测细胞凋亡;Western blot检测水通道蛋白4(AQP4)、Bcl-2和Bax表达量;qPCR检测细胞中miR-29a-3p和AQP4 mRNA表达。生物学信息预测和双荧光素酶基因报告分析miR-29a-3p和AQP4的靶向关系。在模型组转染miR-29a-3p、si-AQP4,或转染anti-miR-29a-3p并进行高剂量Nef干预,考察其对Aβ1-42损伤PC12细胞存活和凋亡的影响。结果与模型组相比,甲基莲心碱组细胞存活率和Bcl-2、miR-29a-3p表达明显升高,细胞凋亡率和Bax、AQP4 mRNA和蛋白表达明显降低(P<0.05)。AQP4是miR-29a-3p的靶基因。miR-29a-3p过表达和抑制AQP4表达均显著提高PC12细胞存活率和Bcl-2表达量(P<0.05),降低细胞凋亡率和Bax蛋白水平(P<0.05)。抑制miR-29a-3p表达逆转甲基莲心碱对Aβ1-42损伤PC12细胞存活、Bcl-2蛋白水平的促进作用,以及逆转甲基莲心碱对细胞凋亡率、Bax蛋白表达的抑制作用。结论甲基莲心碱通过miR-29a-3p/AQP4抑制Aβ1-42所致PC12细胞损伤,促进细胞存活,并抑制细胞凋亡。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 PC12细胞 甲基莲心碱 miR-29a-3p AQP4
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KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1型鉴别诊断一例
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作者 彭慧芳 朱超霞 +3 位作者 李利平 马瑜瑾 娄丹 姜宏卫 《中国医师杂志》 CAS 2023年第4期588-591,共4页
目的报道一例Kabuki综合征患者的诊疗情况以提高临床认识。方法收集2019年7月河南科技大学第一附属医院收治的1例KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1型患者的临床特征,并进行全外显子基因测序检测。结果患者,女,11岁,以"发育迟缓8年,... 目的报道一例Kabuki综合征患者的诊疗情况以提高临床认识。方法收集2019年7月河南科技大学第一附属医院收治的1例KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1型患者的临床特征,并进行全外显子基因测序检测。结果患者,女,11岁,以"发育迟缓8年,贪食及肥胖4年,半月前发生发作性意识障碍"为主诉就诊,患儿存在眼裂长、眉毛稀疏、小下颌、嘴角向下,薄上唇等特殊面容,患儿四肢稍短小、双手第五指略短及十指胎指垫,腭裂修补术后。基因检测显示患者携带KMT2D c.16360C>T p.Arg5454*杂合致病性突变。结论患者诊断为KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1型,生长激素对患者身高刺激有一定效果。其存在发育落后、智力问题、婴儿期喂养问题、贪食和肥胖、矮小等病史,在不了解Kabuki综合征特点时不易与Prader-Willi综合征区分,需基因检测辅助诊断。 展开更多
关键词 KMT2D基因 突变 Kabuki综合征
原文传递
同胞姐妹水通道蛋白2基因突变致先天性肾性尿崩症2例并文献复习
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作者 郭倩倩 朱超霞 +4 位作者 刘凯琳 彭慧芳 李春 姜宏卫 李利平 《中国综合临床》 2023年第1期44-50,共7页
目的提高临床医生对先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenital diabetes insipidus,CNDI)的认识以减少漏诊、误诊。方法结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及... 目的提高临床医生对先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenital diabetes insipidus,CNDI)的认识以减少漏诊、误诊。方法结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果(1)先证者,4岁,烦渴、多饮、多尿3年余;妹妹2.5岁,烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”,给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。(2)基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2(aquaporin-2,AQP2)基因存在c.170A>C(p.Q57P)和c.211G>A(p.Vl71M)的杂合突变,母亲携带AQP2基因的c.170A>C(p.Q57P)突变。结论CNDI为罕见病,早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后,产前诊断可指导优生优育。 展开更多
关键词 先天性肾性尿崩症 精氨酸加压素受体 AQP2基因 常染色体隐性遗传
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血清NOX4和Galectin-3水平对急性前循环大血管闭塞性脑梗死后出血性转化预测价值
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作者 程宝仓 夏昱 朱超霞 《社区医学杂志》 CAS 2023年第23期1217-1222,共6页
目的 分析血清烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4(NOX4)、半乳糖凝集素-3(Galectin-3)水平对急性前循环大血管闭塞性脑梗死后出血性转化的预测价值。方法 选取2021-03-01-2023-03-31郑州市第七人民医院收治的168例急性前循环大血管闭塞... 目的 分析血清烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4(NOX4)、半乳糖凝集素-3(Galectin-3)水平对急性前循环大血管闭塞性脑梗死后出血性转化的预测价值。方法 选取2021-03-01-2023-03-31郑州市第七人民医院收治的168例急性前循环大血管闭塞性脑梗死患者作为研究对象,根据是否发生出血性转化分为观察组(发生出血性转化56例)及对照组(未发生出血性转化112例)。采用酶联免疫吸附(ELISA)法对患者血清NOX4、Galectin-3水平进行测定并分析两者间相关性。受试者工作特征(ROC)曲线分析血清NOX4、Galectin-3水平对急性前循环大血管闭塞性脑梗死后出血性转化的预测价值。多因素logistic回归分析急性前循环大血管闭塞性脑梗死后出血性转化的影响因素。结果 2组血管闭塞部位、入院美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、低密度脂蛋白(LDL-C)比较,差异有统计学意义,均P<0.05。观察组血清NOX4、Galectin-3水平分别为(143.73±30.15) ng/L、(8.04±1.42)μg/L,高于对照组的(96.32±24.13) ng/L、(5.05±0.74)μg/L,t值分别为11.024和17.964,均P<0.001。观察组患者血清NOX4、Galectin-3水平呈正相关,r=0.663,P<0.001。血清NOX4预测急性前循环大血管闭塞性脑梗死后出血性转化的曲线下面积(AUC)为0.846、截断值为114.82 ng/L,Galectin-3预测AUC为0.925、截断值为6.55μg/L,Galectin-3预测AUC高于NOX4,Z=3.034,P=0.002;两者联合预测AUC为0.941,优于NOX4单独预测,Z=3.617,P<0.001,且特异性高于各项单独预测。多因素logistic回归分析结果显示,入院NIHSS评分、LDL-C、NOX4、Galectin-3水平均是急性前循环大血管闭塞性脑梗死后出血性转化的影响因素,均P<0.05。结论 急性前循环大血管闭塞性脑梗死后出血性转化患者血清NOX4、Galectin-3水平升高,联合检测可明显提高对出血性转化的预测价值。 展开更多
关键词 急性前循环大血管闭塞性脑梗死 出血性转化 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4 半乳糖凝集素-3
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自体骨髓干细胞移植治疗糖尿病足溃烂创面效果观察 被引量:5
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作者 刘鹏 刘延云 +2 位作者 张晖 朱超霞 张颖裕 《中华实用诊断与治疗杂志》 2021年第9期916-919,共4页
目的探讨自体骨髓干细胞移植治疗糖尿病足溃烂创面的效果和安全性及对患肢神经传导速度的影响。方法 105例糖尿病足患者,51例(57足)采用常规内科综合治疗者为对照组,54例(62足)在常规内科综合治疗基础上给予自体骨髓干细胞移植治疗者为... 目的探讨自体骨髓干细胞移植治疗糖尿病足溃烂创面的效果和安全性及对患肢神经传导速度的影响。方法 105例糖尿病足患者,51例(57足)采用常规内科综合治疗者为对照组,54例(62足)在常规内科综合治疗基础上给予自体骨髓干细胞移植治疗者为观察组。比较治疗前及治疗1、2个月时2组溃烂创面面积;比较治疗前及治疗2个月时2组间歇性跛行、患肢疼痛、患肢冷感评分及患肢胫神经、腓浅神经、腓总神经传导速度;记录观察组骨髓干细胞移植术中患肢疼痛、肿胀等发生情况;记录2组治疗7 d内肝、肾及凝血功能等指标异常情况;出院后随访6个月,记录2组患肢疼痛、肿胀及血管瘤发生情况。结果观察组治疗前溃烂创面面积[(15.03±2.41)cm^(2)]与对照组[(14.98±2.53)cm^(2)]比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组治疗1、2个月时溃烂创面面积[(3.06±0.45)、(0.12±0.03)cm^(2)]均小于观察组[(6.33±0.75)、(2.90±0.45)cm^(2)](P<0.05);2组治疗1、2个月时溃烂创面面积均小于治疗前(P<0.05),治疗2个月时均小于治疗1个月时(P<0.05)。观察组治疗前间歇性跛行[(2.96±0.43)分]、患肢疼痛[(2.74±0.32)分]、患肢冷感[(3.03±0.51)分]评分与对照组[(3.01±0.51)、(2.86±0.50)、(2.98±0.48)分]比较差异均无统计学意义(P>0.05),治疗2个月时间歇性跛行[(0.90±0.15)分]、患肢疼痛[(0.86±0.21)分]、患肢冷感[(0.76±0.10)分]评分均低于对照组[(1.71±0.28、1.53±0.34、1.49±0.25)分](P<0.05);2组治疗2个月时间歇性跛行、患肢疼痛、患肢冷感评分均低于治疗前(P<0.05)。观察组治疗前患肢胫神经[(34.29±5.68)m/s]、腓浅神经[(37.41±4.52)m/s]、腓总神经[(36.45±5.20)m/s]传导速度与对照组[(34.32±5.70)、(37.53±4.60)、(36.71±5.97)m/s)]比较差异均无统计学意义(P>0.05),治疗2个月时患肢胫神经[(42.36±6.90)m/s]、腓浅神经[(46.98±5.17)m/s]、腓总神经[(44.36±5.72)m/s]传导速度均快于对照组[(38.54±5.92)、(43.20±5.35)、(41.85±6.01)m/s](P<0.05);2组治疗2个月时患肢胫神经、腓浅神经、腓总神经传导速度均快于治疗前(P<0.05)。观察组骨髓干细胞移植术中均未发生患肢疼痛、肿胀。2组治疗7 d内均未发生肝、肾及凝血功能等指标异常情况。随访6个月,2组均未发生患肢疼痛、肿胀及血管瘤。结论自体骨髓干细胞移植可促进糖尿病足溃烂创面愈合,改善患肢症状,加快神经传导速度,安全性高。 展开更多
关键词 糖尿病足 自体骨髓干细胞移植 溃烂创面 神经传导速度
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替米沙坦对A6诱导痴呆的高血压大鼠认知功能的改善作用研究 被引量:1
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作者 付景泉 高远 +3 位作者 李玮 秦灵芝 朱超霞 张杰文 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期788-793,共6页
目的观察并探讨替米沙坦(TEL)对阿尔茨海默病合并高血压病动物模型学习记忆功能的影响及其机制。方法雄性自发性高血压大鼠70只按随机数字表法分为对照组、假手术组、模型组、低剂量TEL组[1 mg/(kg·d)]、高剂量TEL组[10 mg/(k... 目的观察并探讨替米沙坦(TEL)对阿尔茨海默病合并高血压病动物模型学习记忆功能的影响及其机制。方法雄性自发性高血压大鼠70只按随机数字表法分为对照组、假手术组、模型组、低剂量TEL组[1 mg/(kg·d)]、高剂量TEL组[10 mg/(kg·d)]、TEL+GW9662低剂量组[TEL 1 mg/(kg·d)+GW9662 1 mg/(kg·d)]和TEL+GW9662高剂量组[TEL 10 mg/(kg·d)+GW9662 10 mg/(kg·d)],每组各10只。后5组大鼠在脑立体定位仪下通过侧脑室注射β淀粉样蛋白10 μL构建痴呆模型,假手术组注射等量生理盐水,对照组不做任何处理。4周后采用Morris水迷宫测试各组大鼠学习记忆能力,免疫组化染色检测离子钙接头蛋白(Iba1)及Casepase-3在海马CA1区表达情况。结果(1)定向航行实验:实验第3日,与模型组对比,TEL+GW9662高剂量组、对照组、假手术组逃避潜伏期明显缩短,差异均有统计学意义(P〈0.05);第4、5日,与模型组对比,低剂量TEL组、高剂量TEL组、TEL+GW9662高剂量组逃避潜伏期明显缩短,差异有统计学意义(P〈0.05)。(2)空间探索实验:低剂量TEL组、高剂量TEL组、TEL+GW9662高剂量组穿越平台次数、目标象限滞留时间百分比均显著高于模型组,差异均有统计学意义(P〈0.05)。(3)免疫组化染色:与对照组对比,模型组海马CA1区中Iba1免疫阳性细胞与aspase-3表达明显增强,差异均有统计学意义(P〈0.05)。低剂量TEL组、高剂量TEL组、TEL+GW9662高剂量组Iba1与Caspase-3表达均弱于模型组,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论TEL可改善痴呆合并高血压大鼠认知功能,其机制与过氧化物酶增殖物受体激动剂γ通路的激活并抑制颅内炎症反应有关。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 高血压 替米沙坦 过氧化物酶增殖物受体激动剂y
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胰高血糖素样肽-1受体激动剂治疗糖尿病足的疗效和安全性观察 被引量:1
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作者 朱超霞 《慢性病学杂志》 2019年第3期471-472,共2页
目的探讨胰高血糖素样肽-1受体激动剂治疗糖尿病足的疗效与安全性。方法选取2017年4月—2018年3月河南科技大学第一附属医院收治的70例慢性糖尿病足患者,依据不同的治疗药物将其分为对照组与试验组,每组35例。对照组施以常规药物治疗,... 目的探讨胰高血糖素样肽-1受体激动剂治疗糖尿病足的疗效与安全性。方法选取2017年4月—2018年3月河南科技大学第一附属医院收治的70例慢性糖尿病足患者,依据不同的治疗药物将其分为对照组与试验组,每组35例。对照组施以常规药物治疗,试验组施以胰高血糖素样肽-1受体激动剂治疗,观察两组患者的临床治疗效果、治疗前与治疗4个月后的足背动脉峰流速与胫神经传导速度及不良反应发生情况。结果治疗前,试验组的足背动脉峰流速与胫神经传导速度比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,试验组的足背动脉峰流速与胫神经传导速度明显加快,临床治疗总有效率为91.43%,明显高于对照组的48.57%,差异有统计学意义(P<0.05),且两组患者均未出现不良反应。结论胰高血糖素样肽-1受体激动剂治疗糖尿病足不仅能够提升临床治疗效果,同时能够提升足背动脉峰流速与胫神经传导速度,并且不会产生不良反应。 展开更多
关键词 胰高血糖素样肽-1受体激动剂 糖尿病 慢性并发症
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