亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与青海西宁地区汉族人群原发性高血压患者动脉顺应性的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR） C677T基因多态性与青海西宁地区汉族人群原发性高血压及动脉顺应性的相关性。方法对2012年8月至2014年7月于青海大学附属医院114例原发性高血压患者（原发性高血压组）和104例年龄匹配的正常对照者（正常对照组），采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析技术进行基因多态性分析，采用3%琼脂凝胶电泳判断基因型及测序，并测定肱踝动脉脉搏波速度（baPWV）、踝臂指数。结果原发性高血压组TT基因型及T等位基因频率明显高于正常对照组［28.1%（32/114）和75.4%（86/114）比25.0%（26/104）和64.4%（67/104）］，差异有统计学意义（P=0.018和0.002）；原发性高血压组血氧饱和度明显低于正常对照组［（90±3）%比（92±2）%，P〈0.05］。CC基因型中原发性高血压组baPWV明显高于正常对照组［（16.2±3.8）m/s比（12.8±1.7） m/s］，踝臂指数明显高于正常对照组（1.21±0.13比1.10±0.13），差异均有统计学意义（均P〈0.05）；TT＋TC基因型组中原发性高血压组baPWV明显高于正常对照组［（16.9±3.0）m/s比（12.9±3.0） m/s］，踝臂指数明显高于正常对照组（1.27±0.18比1.16±0.12），差异均有统计学意义（均P〈0.05）。原发性高血压组 TT＋TC基因型baPWV和踝臂指数明显高于CC基因型［（16.9±3.0）m/s比（16.2±3.8）m/s，1.27±0.18比1.21±0.13，P〈0.05］；正常对照组 TT＋TC基因型踝臂指数明显高于CC基因型（1.16±0.12比1.10±0.13），差异有统计学意义（P〈0.05）。结论MTHFR C677T 多态性与青海西宁地区原发性高血压发病有关, MTHFR C677T 等位基因可能是高血压动脉硬化的遗传因素，而在高原低氧因素下可能进一步增加发病率。

血清降钙素原对轻度认知障碍诊治的临床意义

目的探讨血清降钙素原(PCT)对轻度认知障碍(MCI)诊治的临床意义。方法 100例MCI患者为观察组,同期100例认知功能正常的体检者作为对照组。测定所有研究对象的血清PCT、C反应蛋白(CRP)、同型半胱氨酸(HCY)、血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平。探讨各指标与简易智力状态检查(MMSE)量表评分的相关性,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析对比相关指标的临床诊断效能。结果观察组MMSE得分、TC、HDL-C和LDL-C水平均显著小于对照组,PCT、CRP、HCY水平均显著高于对照组(P <0. 001)。PCT、CRP、HCY水平与MMSE评分呈负相关(r=-0. 721,P=0. 003; r=-0. 406,P=0. 006; r=-0. 396,P=0. 008),而HDL-C水平与MMSE评分呈正相关(r=0. 371,P=0. 009)。ROC曲线分析结果显示:PCT的曲线下面积(AUC)最大为0. 891,HCY、CRP次之分别为0. 876、0. 834,HDL-C最小为0. 715。结论血清PCT水平测定对MCI诊治具有重要意义。

MTHFR C677T基因多态性与老年心血管病研究进展

随着人群生活水平提高及人口老龄化,心血管病防治成为老龄社会的重要课题。有研究认为亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因突变致酶活性下降,使血浆同型半胱氨酸水平升高,是心血管病的独立危险因素[1]。MTHFR C677T基因多态性与心血管病的关系成为研究热点。现综述如下。