他克莫司治疗儿童重症肌无力的疗效研究

目的评价他克莫司治疗儿童重症肌无力(MG)的疗效及安全性。方法采用他克莫司治疗28例MG儿童,运用重症肌无力日常生活(MG-ADL)量表于治疗1、3、6、9、12个月时评估他克莫司的疗效及安全性。结果他克莫司治疗1、3、6、9、12个月时的MG-ADL绝对评分与基线水平相比均降低(P<0.05),且呈逐渐降低趋势。他克莫司治疗1、3、6、9、12个月时的有效率分别为59%、81%、84%、88%、88%。他克莫司治疗6、9、12、18个月时累计停用泼尼松4、13、14、15例。所有患儿治疗期间均未出现病情反复。主要不良反应/事件有无症状血镁降低(5例);尿潜血阳性(1例),后自行转为阴性;均未因不良反应/事件停药。1例患儿因反复呕吐自行停药。根据CYP3A5基因型分为慢代谢组(慢代谢型,n=19)、非慢代谢组(快代谢型+中间型,n=9),慢代谢组患儿他克莫司剂量低于非慢代谢组(P<0.05),非慢代谢组他克莫司血药谷浓度低于慢代谢组(P<0.05),慢代谢组有效率高于非慢代谢组(P<0.05)。结论他克莫司治疗儿童MG疗效显著、安全性好,是需要免疫抑制剂治疗的MG患儿的良好选择。CYP3A5基因型对他克莫司使用剂量有一定的指导意义。

不同影像学检查对儿童动脉缺血性脑卒中的诊断价值

目的探讨头颅CT、MRI及磁共振血管造影术(MRA)对儿童动脉缺血性脑卒中(AIS)的诊断价值。方法选取AIS患儿157例。男92例,女65例;年龄4个月～16岁。病程3h～21d。患儿均有肢体瘫痪或面瘫。回顾性分析157例AIS患儿的病历资料,对其头颅CT、MRI、MRA、MRI加MRA结果进行比较,分别计算头颅CT、MRI、MRA、MRI加MRA的受检总人数和AIS阳性检出率;CT和MRI对不同梗死部位显示的例数和阳性率,MRA对不同大血管病变显示的例数和阳性率。采用SPSS11.5软件进行统计学分析。结果头颅CT、MRI、MRA、MRI加MRA的AIS阳性检出率分别为84.3%、93.5%、70.7%和97.3%。CT与MRI及MRA比较均有显著性差异(Pa<0.05);MRI与MRA、CT与MRI加MRA,MRA与MRI加MRA比较均有非常显著性差异(Pa<0.01);MRI与MRI加MRA比较无显著性差异(P>0.05)。53.2%患儿的MRI显示多部位梗死灶,CT仅为20.6%,二者比较差异具有非常显著性差异(P<0.01)。116例接受MRA检查,82例(70.7%)示脑血管狭窄或闭塞性改变,余34例行MRI及其他检查证实有血管闭塞。结论MRI阳性检出率较CT高,在多部位梗死灶显示方面更具有优势。MRA阳性检出率较CT低。同时行MRA与MRI检查较单独行MRA的阳性检出率高,但并不比单独行MRI的阳性检出率高。

儿童缺血性脑卒中远期预后追踪研究

目的探讨儿童缺血性脑卒中(IS)远期预后并初步探讨影响其预后的因素。方法收集1992年1月至1997年5月首次入住首都医科大学附属北京儿童医院(我院)的IS连续病例。对住院病历进行回顾性分析,了解其发病时的病因、临床表现及影像学特征。愿意接受随访的患儿到我院随访,项目包括问卷调查、物理检查、日常生活活动(ADL)评定、智力测量、患肢运动功能评定(FMA评估)、头颅MRI和磁共振血管造影术(MRA)检查,分析IS的远期预后。结果 44例IS连续病例符合纳入标准,其中1例病初死亡,3例无法取得联系,15例拒绝随访。25例进入分析,其中男14例,女11例。起病至本次随访的间隔时间平均为12.2年,随访时平均年龄16.3岁(11.3～24.2岁)。①起病时23例表现为偏瘫症状,2例四肢瘫。10例患儿病因不明,呼吸道感染5例,轻微头外伤5例,Moyamoya病2例,同时呼吸道感染和头外伤1例,心脏病和脑动脉炎各1例。②5/25例起病入院时出现惊厥的患儿出院后未再出现惊厥;起病时未发生惊厥的2例患儿出现癫发作;2例Moyamoya病患儿出院后出现IS复发。③25例患儿肌力均较起病时提高;25例患儿ADL得分在118～126分,均符合ADL功能独立;FMA评分结果显示11例(44%)患儿患肢运动功能达到正常。④7例(28%)患儿全量表智商<70分;15例(60%)患儿存在心理问题,包括记忆力差11例,注意力不集中10例,自信心不强9例,动作过多7例,社交恐怖7例。⑤MRA检查显示3例起病时血管狭窄的患儿其狭窄程度明显减轻,余22例患儿无明显改变。⑥基底节、内囊和丘脑部位梗死者以及特发性脑卒中患儿FMA评分较高。结论儿童IS远期预后较好,均可达到生活自理。约50%患儿仍存在不同程度的运动功能障碍和心理问题,整体认知能力偏低。基底节、内囊和丘脑部位梗死和特发性IS者运动功能预后良好。

儿童Hashimoto脑病临床特征分析与随访研究

目的探讨儿童Hashimoto脑病(HE)的临床特点。方法回顾分析4例HE患儿的临床资料。结果 4例患儿均为学龄期,3例为女童,既往均体健。临床主要表现为痫性发作3例,精神症状2例,意识障碍2例,卒中样表现、记忆力下降及睡眠减少各1例。4例患儿脑电图背景活动均减慢,3例头颅MRI异常;4例患儿血清甲状腺抗体均明显升高,其中2例临床症状消失后甲状腺抗体恢复正常,另外2例明显降低,但未完全恢复正常;4例患儿中仅1例甲状腺功能异常。4例均对糖皮质激素治疗反应良好,其中1例自行停药后复发,继续原药治疗仍有效。结论儿童HE极少见,当出现其他疾病难以解释的痫性发作、精神异常、认知损害、运动障碍、意识障碍等时,应考虑到HE,血清甲状腺抗体增高为诊断必要条件。

酷似癫的亚急性硬化性全脑炎1例病例报告

1病例资料患儿,女,3岁7个月,主因＂全身肌阵挛样发作1月余＂入首都医科大学附属北京儿童医院。入院前1月余,患儿清醒时无明显诱因突然头后仰或前倾,伴双上肢上举或下垂,双下肢抖动一下,每次发作约1 s,入睡后消失。病初约0.5 h发作1次。不伴发热、头痛、头晕、恶心及呕吐,发作间期意识清楚、精神反应好,肢体活动尚可。当地医院EEG示＂轻度异常＂,诊断为＂癫＂,

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎102例临床特征及随访

目的分析抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎患儿的临床特征及预后。方法对首都医科大学北京儿童医院神经内科2012年1月至2014年12月收治的抗NMDA受体脑炎患儿的确诊前情况、临床发现、实验室检查和治疗情况进行回顾性分析,并对患儿进行随访,采用改良Rankin量表（MRS）在末次随访时评估预后。结果 102例抗NMDA受体脑炎患儿纳入分析,男38例（37.2%）,发病年龄6月龄至15.8岁,平均（7.5±4.0）岁。男女发病年龄分别为（6.2±3.8）岁和（8.3±3.9）岁（P=0.009）。117例（16.7%）在确诊前诊断为病毒性脑炎。27例（26.5%）起病1个月内有感染史。合并卵巢畸胎瘤2例。2102例确诊时中位病程24.5 d。40例（39.2%）以精神症状首发,62例（61.8%）以神经系统症状首发。急性期症状包括精神行为异常（99例,97.1%）、运动障碍（98例,96.1%）、语言障碍（91例,89.2%）、睡眠障碍（79例,77.5%）、意识障碍（77例,75.5%）、惊厥（56例,54.9%）、植物神经功能紊乱（35例,34.3%）和中枢性低通气（7例,6.9%）,86例（84.3%）在达病情高峰时出现≥4种症状。3102例CSF抗NMDA受体抗体均阳性,76例（74.5%）同期血清抗NMDA受体抗体阳性。头颅MRI检查异常30/102例（29.4%）,主要表现为额叶、颞叶、丘脑等不同程度的限局性脑软化、坏死。4102例均接受IVIG和甲泼尼龙治疗,18例（17.3%）予利妥昔单抗治疗。588例随访1~4年,其中74例（84.1%）预后良好,14例（15.9%）预后不良。复发4例（3.9%）,死亡3例（3.4%）。结论抗NMDA受体脑炎可发生于儿童各年龄段,临床特征与成人相似,总体预后良好,但小年龄及继发于病毒性脑炎患儿预后不良。

硫酸镁预防婴儿痉挛症ACTH治疗相关性高血压病例对照研究

目的观察硫酸镁对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症(IS)过程中高血压的预防作用。方法选取2011年5月至2013年10月住院的46例IS患儿,以入住医院分为硫酸镁组23例,给予硫酸镁联合ACTH治疗;对照组23例,单用ACTH治疗,疗程均为2周。观察比较两组高血压的发生率。结果硫酸镁组患儿没有出现高血压,全部完成疗程;对照组出现6例高血压,18例完成疗程。硫酸镁组在高血压的发生及疗程完成方面均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论硫酸镁能预防ACTH在治疗IS过程中高血压的发生,有利于完成疗程,尽早控制病情。

北京市儿童医院10年儿童脑卒中疾病谱回顾性分析

目的回顾性分析脑卒中患儿的疾病谱病因学及危险因素分布特征。方法采用回顾性病历调查方法,总结分析1996年1月至2006年6月首都医科大学附属北京儿童医院251例脑卒中患儿的临床资料。结果脑卒中患儿发病平均年龄为(3·0±3·8)岁;男性156例,女性95例。动脉缺血性脑卒中(AIS)占62·5%(157/251),出血性脑卒中(HS)占37·5%(94/251)。两者均无明显季节分布差异,但郊区(县)发病较城区更为严重。特发性脑卒中(IS)51例(32·5%,51/157)居于AIS病例各亚类首位。已明确病因的AIS病例中以感染(12.1%,19/157)、烟雾病(12.1%,19/157)、头部外伤(10.8%,17/157)和营养性缺铁性贫血(7.6%,12/157)最常见。惊厥(20·4%,25/157)和言语困难(15·9%,25/157)则是IS患儿较常见症状。颅内出血发生部位主要为大脑内(41·5%,39/94)和蛛网膜下隙(13·8%,13/94)。维生素K缺乏(76·6%,72/94)则是导致小婴儿颅内出血的重要诱发因素。结论IS是儿童AIS的最常见类型;维生素K缺乏仍是我国引起小婴儿颅内出血的最常见诱发因素。

儿童早发型腓骨肌萎缩症2型21例线粒体融合蛋白2基因型和表型分析

目的分析儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因型与临床表型。方法纳入1998至2012年首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断的CMT2患儿为研究对象,采用直接测序方法检测MFN2突变基因,并描述分析突变和未突变患儿的临床表型、神经电生理、实验室和病理学检查特征。结果 21例CMT2患儿进入分析。①未检出MFN2基因突变18例(男14例,女4例),起病年龄平均3.3岁。其中9例累及下肢近端和远端,7例累及四肢,2例无法行走,8例下肢近端和远端肌肉萎缩,4例可见轻微感觉障碍。MFN2基因突变3例(男2例,女1例),起病年龄1.5～8岁,1例有家族史。均可见下肢近端和远端肌肉萎缩,2例足下垂并内翻,均有感觉障碍表现。②21例运动和(或)感觉神经传导速度≥38m·s-1或波幅降低,MFN2基因突变患儿腓总神经和胫神经复合肌肉动作电位波幅较正常值的下降幅度高于未突变患儿;③10例行腓肠神经活检检查,其中MFN2基因突变1例,未检出MFN2突变9例,均符合慢性轴索神经病病理改变,电镜下可见轴索线粒体聚集排列和肿胀。结论 MFN2基因突变是CMT2的致病原因之一,携带该突变患儿多为早发型,临床表型可能重于未突变者,仍需扩大样本量进一步分析。

CD152基因多态性与儿童特发性脑卒中的关系

目的探讨CD152启动子-1722T/C、-1661A/G以及外显子1+49A/G基因多态性与儿童特发性脑卒中发生的关系。方法 51例特发性脑卒中患儿作为病例组,74名健康汉族儿童作为对照组,采用PCR-RFLP方法进行CD152基因型分析。结果对照组和病例组不同CD152基因型分布经χ2检验符合Hardy-Weinberg平衡定律。CD152-1722 T/C、-1661A/G不同基因型及等位基因频率在病例组与对照组之间的差异无统计学意义(P均>0.05);病例组的CD152+49GG基因型及G等位基因频率较对照组明显升高,差异有统计学意义(χ2=7.053、6.351,P<0.05)。CD152+49A/G基因型频率与常见临床表型(如偏瘫、言语障碍、惊厥、意识改变以及发病前感染)之间无相关性(P均>0.05)结论 CD152+49A/G基因多态性可能与特发性卒中发生风险有关。

UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症1例报告并文献复习

目的探讨UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症的临床特征。方法报告1例UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习。结果男,1岁1个月,因"独坐不稳,不会主动抓物"就诊。4.5个月抬头稳、6.5个月翻身,8个月可主动找人。查体:反应迟钝;双眼内斜视,追物欠佳;上肢肌张力偏高,腱反射活跃;有皮层拇指征。叶酸>25.2(参考值3.0~17.0)ng·m L^(-1)。头颅MRI平扫显示,双脑外间隙增宽,双侧额顶颞枕叶脑髓鞘发育落后。血串联质谱显示,组氨酸116.1(6月至1岁参考值为0~79.3)μmol·L^(-1),增加倍率为1.5。尿代谢分析结果正常。基因测序发现患儿UROC1基因存在2个碱基突变,c.74G>A(p.G25E)为错义突变,来自患儿母亲;c.854G>A(p.W285X)为无意义突变(终止突变),来自患儿父亲;分析显示p.G25E和p.W285X均可能为致病突变。检索中国知网、万方和Pub Med数据库,共检索到3篇英文病例报告,报告了4例尿刊酸酶缺乏症患儿,与本文病例合并后共5例。本文病例确诊年龄最小,余4例分别为16、9、11和19岁;男2例,女3例;均表现为发育迟缓及智力发育障碍,IQ值均<60。1篇报告UROC1基因突变导致的尿刊酸酶缺乏症,为c.209T>C和c.1348C>T复合杂合突变。结论本文报告的UROC1基因的c.74G>A和c.854G>A可能为首次发现的致病突变,可能会引起尿刊酸酶的结构功能异常,从而导致尿刊酸酶缺乏症。

脑电图监测对儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎早期诊断和预后判定的意义

目的：探讨脑电图（EEG）对儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎早期诊断和预后判定的意义。方法：对2011年8月-2013年9月收治的49例抗NMDA受体脑炎患儿按照改良的Rankin表评估病情轻重，分为病情轻组、中重组，并于疾病急性期、恢复期行视频脑电图（V-EEG）监测，根据改良的Rankin表评价患儿转归，患儿恢复期后进行神经心理学测试，评价预后。结果：疾病急性期：49例中EEG正常3例（6％），轻度异常5例（10％）（均为病情轻组），中重度异常41例（84％），其中6例为病情轻组，余35例为病情中重组。46例异常EEG表现为非特异性改变41（89％），特异性改变-δ刷状波5（10％）；病情恢复期：EEG异常者病情轻组仅有2例（4％），而病情中重组18例（39％），病情轻组于恢复期EEG改善率高。结论：EEG异常程度与临床病情严重程度具有一定的相关性。抗NMDA受体脑炎的预后差率随EEG评判分级的增加而增高。EEG可作为抗NMDA受体脑炎早期诊断及预后判定的有效、无创、可重复的检查手段。

以抽搐起病的儿童低镁血症五例临床分析

目的通过对抽搐起病的儿童低镁血症的分析,探讨TRPM6基因突变所致原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)患儿的临床特征及遗传学特点。方法对以抽搐起病,确诊为HSH的5例患儿的临床表现、实验室资料和基因检测结果进行回顾性分析。结果本组病例中男性3例、女性2例,发病年龄1~6个月,平均3.5个月,确诊年龄8个月~4岁2个月,平均2岁4个月。5例患儿均有抽搐发作,其中3例有不同程度发育落后、易惊表现;所有患者的血清镁均严重减低(0.08~0.25mmol·L^(-1)),血清钙均略有下降(1.62~1.89mmol·L^(-1)),3例患儿甲状旁腺激素(PTH)减低(4.3~7.8pg·mL^(-1))。5例患儿均行视频脑电图(V-EEG)和头颅磁共振(MRI)检查,其中1例患儿(延迟诊断和治疗)V-EEG提示局灶性癫痫放电,并且头颅MRI显示轻度脑萎缩,余4例患儿均正常。5例患儿均检测到TRPM6基因突变,其中纯合突变1例,复合杂合突变4例。所有患儿均使用大剂量镁制剂补镁治疗,经过治疗临床症状均有明显改善,5例患儿均未再抽搐发作,其中1例患儿智力发育迟缓,余4例患儿发育基本正常。结论HSH是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,常以抽搐起病,早期诊断和治疗可以避免脑损伤和发育迟缓。

儿童猝倒型发作性睡病的临床研究

目的探讨儿童猝倒型发作性睡病的临床特征和意义。方法收集142例儿童猝倒型发作性睡病患儿,分析其临床特征、辅助检查及诊治随访的结果。结果 142例患儿均有白天过度睡眠、猝倒及夜间睡眠不安症状,140例(98.6%)以白天睡眠增多为首发症状,2例以猝倒为首发症状,13例有睡眠幻觉,10例有睡眠瘫痪,多位点序列分型(MLST)阳性42例(34.7%),体质量增加患儿123例(86.6%),人类白细胞抗原DQB1*0602检测均为阳性,应用哌甲酯治疗的患儿白天睡眠增多症状均有改善,猝倒症状减轻,耐受良好。结论儿童猝倒型发作性睡病诊断不能完全依赖多次小睡试验,临床表现有白天睡眠增多和典型猝倒症状,排除其他疾病,即可考虑猝倒型发作性睡病,哌甲酯仍是首选治疗药物,尚需合并应用其他对猝倒有效的药物。

提高航母高危舱室安全性的保障制度研究

从保障制度层面出发,讨论提高航母高危舱室安全性的方法和措施。论述建立航母高危舱室安全性保障制度的意义和内容,并以弹药舱为例阐述了这项制度的实施措施。

血清NSE联合颅脑MRI在预测新生儿高胆红素血症脑损伤中的应用价值

目的:分析血清神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)联合颅脑MRI在预测新生儿高胆红素血症脑损伤中的应用价值。方法:将225例高胆红素血症新生儿纳入研究范围,均有完整颅脑MRI影像资料及血清NSE检查结果,以临床最终诊断为结局,分析血清NSE联合颅脑MRI对新生儿高胆红素血症脑病的预测价值。结果:225例高胆红素血症新生儿中,30例在病理性黄疸基础上脑干听觉诱发电位异常,并伴神经系统症状,临床综合诊断为新生儿高胆红素血症脑损伤;高胆红素血症新生儿血清NSE、MRI检查所得苍白球与壳核T1WI信号强度比值(G/P比值)显著低于高胆红素血症脑损伤新生儿,差异有统计学意义(P<0.05);以G/P比值、血清NSE水平、G/P比值联合血清NSE为检验变量,结局(是否发生新生儿高胆红素血症脑病)为状态变量,绘制ROC曲线,结果显示,G/P比值、血清NSE水平、G/P比值联合血清NSE曲线下面积依次为0.806、0.635、0.814,提示G/P比值联合血清NSE预测新生儿高胆红素血症脑损伤效能最佳;其中,G/P比值、血清NSE的Cut-off分别为1.894、63.7924,单一诊断的灵敏度依次为66.70%、36.70%;特异度依次为87.70%、86.20%,联合诊断时灵敏度、特异度分别为70.00%、88.70%。结论:血清NSE联合颅脑MRI对新生儿高胆红素血症脑损伤具优势预测价值,可进一步提升单一指标或辅助检查手段预测的灵敏度及特异度,值得临床重视。

亚急性硬化性全脑炎的临床特点分析

目的总结亚急性硬化性全脑炎(subacute sclerosing panencephalitis,SSPE)患儿的临床病程特点,发现早期诊断线索,增加早期干预机会。方法选取2016年1月1日至2018年12月31日解放军总医院第一医学中心小儿内科和首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为SSPE并住院治疗的患儿6例,均随访至2019年12月31日或疾病终点。结果3例学龄期患儿以智力减退或夜间遗尿为Ⅰ期首发症状,其他3例学龄前期患儿无明显Ⅰ期症状。不同治疗方案均未能阻止疾病进展,3例在随访阶段进入了Ⅲ期,其中1例在Ⅲ期因重症肺炎死亡,没有患儿在随访阶段进入Ⅳ期。结论SSPE患儿临床表现多样,治疗困难。当学龄期患儿出现智力减退或遗尿时应注意麻疹感染史。通过对麻疹感染家庭针对性的医学教育可以提高SSPE的早期确诊率,增加早期干预的机会。

两类访问数据库编程方法的分析与比较

无论是信息管理系统,还是多媒体应用系统,都需要强大的数据库来支持,访问数据库则是应用程序必须具备的基本功能之一。Visual Basic 6.0提供了多种访问数据库的方法,包括数据控件、DAO（数据访问对象）、RDO（远程数据对象）、VBSQL以及ADO（ActiveX Data Objects）等。本文分析比较了两类VB对数据库编程的常用方法,总结了各类方法在VB中对数据库编程的使用原则。

SMA路面配合比设计及施工技术探讨

许多竣工的高速公路沥青面层在通车一段时间后早期破坏比较严重,面层的破坏与沥青面层类型的选择有很大关系,沪蓉国道的支线石忠高速公路采用半刚性基层沥青路面,其中面层采用SMA改性沥青,在合适的设计配合比和良好的施工技术条件下,取得了良好的效果。文章结合该工程实例,对SMA路面混合料配合比设计、施工工艺进行探讨。

脑电生物反馈治疗ADHD临床分析

注意缺陷多动障碍(Attention-deficit hyperactivity Disoder，简称ADHD)是儿童期较为常见的一种破坏型行为障碍。我院于2003年7月份引进了南京伟思公司的BFB2000型脑电生物反馈治疗系统，主要用于儿童ADHD的治疗，现将临床使用情况分析报告如下。