不良孕产人群遗传学病因研究

目的通过染色体核型分析及临床外显子测序检测分析不良孕产人群遗传学病因,更好地指导临床工作。方法收集2019年9月至2023年9月因不良孕产史在广东省韶关市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的409对夫妇为研究对象。分为复发性流产组、异常胎儿组、出生缺陷儿组。269对夫妇仅行染色体检查,52对夫妇染色体正常进一步临床外显子测序,88对夫妇仅行临床外显子测序家系分析。结果染色体检测异常人数32例,总体诊断率9.97%(32/321),三组诊断率依次为12.12%、5.26%、3.03%。外显子测序致病性(致病性/可能致病性)检测结果为38例,临床意义不明检测结果18例,总体诊断率27.14%(38/140),三组外显子测序异常检出率分别为13.64%(3/22)、27.16%(22/81)、35.14%(13/37),出生缺陷儿组临床意义不明基因变异中50%(4/8)经家系分析及重评估后改变了生育决策。结论染色体检查在复发性流产人群临床检测效能最高,临床外显子测序在出生缺陷儿、不明原因新生儿及婴幼儿死亡人群临床检测效能最高。对基因检测意义不明结果进行家系验证及重分析,可提高临床外显子检测的阳性率,使其临床效益最大化。遗传学病因检测可指导不良孕产人群的生育决策,降低出生缺陷率。

手术治疗与药物保守治疗后再次发生宫外孕的几率比较

目的:研究宫外孕手术治疗及药物保守治疗后发生重复宫外孕的几率大小。方法:2003年1月～2008年8月在我院住院治疗的宫外孕患者,将治愈后生育要求并且有条件进行随访的818例患者分为两组,一组344例为保守性手术患者,另一组474例为药物保守治疗患者,治疗后进行追踪随访,作出比较。结果:药物保守治疗组宫内妊娠率、重复异位妊娠率、继发不孕率与手术治疗组均有差异。结论:对于有生育要求者可适当放宽手术治疗指征。

改良式B．lynch缝合加子宫动脉上行支结扎在产后出血中的应用

目的探讨改良式B．lynch缝合加子宫动脉上行支结扎在难治性产后出血中的临床实用价值。方法回顾性分析我院2006年1月至2009年10月住院剖宫产分娩的2376例中出现难治性产后出血的76例患者，经常规治疗不能控制出血时，运用改良式B-lynch缝合术加子宫动脉上行支结扎或宫腔填纱术止血。结果75例抢救成功，有效止血，保留了子宫及其生理功能，术后未发生严重并发症。结论子宫动脉上行支结扎加改良式B—lynch缝合是抢救难治性产后出血的有效方法之一。

卵泡期长方案和常规长方案在首次IVF/ICSI治疗的卵巢储备良好患者中的应用

目的比较卵泡期促性腺激素释放激素激动剂GnRH-a长方案和常规长方案用于首次体外受精/胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)治疗的卵巢储备良好患者的妊娠结局。方法回顾性分析2019年7月至2020年1月在广东省韶关市妇幼保健院生殖中心首次IVF/ICSI治疗的287例患者,根据促排卵方案的不同分为两组,80位患者采用卵泡期长方案,207位患者采用常规长方案,比较两组患者的一般情况、促排卵及实验室指标、临床妊娠结局。结果卵泡期长方案组在Gn启动日有较高的FSH水平、较低的LH水平和较大的卵泡直径,以及较低的总周期取消率(23.75%vs 36.23%)和因卵巢过度刺激综合征(OHSS)风险周期取消率(11.25%vs 22.22%),差异有统计学意义。两组在获卵数、受精卵子数、卵裂卵子数、优质胚胎数、移植胚胎数、着床率(48.28%vs 46%)、临床妊娠率(64.39%vs 60.66%)、双胎妊娠率(32.94%vs 24.34%)和早期流产率(9.41%vs 13.51%)差异无统计学意义。常规长方案组的异位妊娠率为5.95%,而卵泡期长方案组无一例发生异位妊娠。结论对于首次IVF/ICSI治疗的卵巢储备良好的患者,卵泡期长方案可以获得和常规长方案相似的临床妊娠结局,而且降低OHSS风险及异位妊娠率,可能使OHSS高危人群和反复异位妊娠人群获益。

过氧化碳酰胺声学造影与泛影葡胺造影在不孕症诊治中的比较

目的:比较注射用过氧化碳酰胺声学造影与泛影葡胺造影对不孕症的诊治效果。方法:选择不孕症患者(排除了排卵障碍、男性不育因素)108例,随机分成两组,分别行过氧化碳酰胺声学造影与泛影葡胺造影,随访半年。结果:46例患者行过氧化碳酰胺声学造影,其中36例单侧或双侧输卵管通畅者妊娠12例,妊娠率33.33%;62例患者行X线下泛影葡胺造影,51例单侧或双侧输卵管通畅者妊娠15例,妊娠率29.41%。结论:注射用过氧化碳酰胺声学造影与泛影葡胺造影对不孕症的诊治具有同样效果,在某些方面更具优势。

经皮穴位电刺激对卵巢低反应患者胚胎质量及妊娠结局相关影响分析

目的：分析经皮穴位电刺激对卵巢低反应患者胚胎质量及妊娠结局的相关影响。方法选取本院2012年6月~2013年12月收治的60例卵巢低反应患者为研究对象，抽签将其随机分为两组，各30例，对两组患者周期内受精率、妊娠结局等情况进行对比分析。结果两组患者在获卵数、优质胚胎率、冷冻胚胎数上差异有统计学意义（P〈0.05）。结论经皮穴位电刺激能有效提高患者获卵数、优质胚胎率及妊娠率，可作为超排卵技术的协助治疗手段。

韶关地区轻型地贫产妇分娩出血量分析

探讨妊娠合并轻型地中海贫血产妇分娩时的出血量情况。方法2006年1月至2009年12月在我院产科进行常规定期产检基因诊断确诊为轻型地中海贫血并住院分娩的病历共310妊娠28周后分娩者统计其产时及产后2小时出血量与正常孕妇产时产后2小时出血量对比。结果正常产妇剖宫产组出血量明显大于自然分娩组（P〈0105），地贫产妇剖宫产组出血量更明显大于自然分娩组（P〈0105）。结论对于轻型地贫产妇要高度重视，在第二产程晚期必须建立静脉通道，临产时或剖宫产前应做配血准备，尤其是需要剖宫产产妇，手术前血色素低于85g/l.bct低于30％者必须备血．

1例罕见2-三体嵌合伴肾积水胎儿的产前遗传学分析

目的 对1例2-三体嵌合伴肾积水胎儿进行细胞与分子遗传学检测,分析其基因型与表型的关系。方法 对1例唐氏筛查高风险和产前超声提示胎儿异常的孕妇抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析,并采用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)检测胎儿未培养的细胞。结果 胎儿羊水细胞首次培养核型分析结果为47,X#,+2[8]/46,X#[28];羊水细胞二次培养核型分析为46,X#[60];aCGH检测结果提示为2-三体嵌合体。结论 aCGH检测未培养细胞能减少细胞培养的假阴性,G显带结合aCGH技术应用于产前诊断,有利于遗传咨询及胎儿预后评估。

孕中期血清三标记物联合检测筛查唐氏综合征效果分析

目的:探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术(Wallac Auto DELFIA)对2617例孕中期(14～20+6周)妇女进行血清标记物(hAFP+Free HCGβ+uE3)三项指标多标试剂盒检测,筛查结果应用LifeCycleTM with Elipse软件计算唐氏综合征风险和唐氏综合征(DS)风险切割值为1/270,当≥1/270时为DS高危孕妇,于孕20周以后抽羊水或胎儿的脐血进行胎儿染色体核型分析,追踪胎儿的情况。结果:产前筛查2617例孕妇,筛查高风险孕妇186例,阳性率为7.11%,其中唐氏综合征筛查高风险孕妇152例。高风险孕妇中有143例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的76.88%。发现胎儿染色体异常19例,异常检出率为13.29%。其中,唐氏综合征3例,18-三体1例,NTD2例。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为35.47%和8.16%,差异有显著性(P<0.05)。结论:孕中期血清标记物三项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值和意义。

孕妇心理状态与早产的相关性研究

目的探讨孕妇心理状态与早产的关系。方法选择160例早产的孕产妇为研究组,和研究组基础资料有同比性足月产的孕产妇160例为对照组,对两组孕产妇采用症状自评量表(SCL-90)评定,所得数据采用SPSS11.5软件包进行统计学处理,推断孕产妇心理状态与早产的关系。结果研究组的阳性项目数和阳性症状均分高于对照组,在SCL-90的9个因子中,研究组的躯体化症状、人际关系、焦虑、恐怖、偏执等5个因子分均明显高于对照组(P<0.01)。结果精神因素可能是引起部分早产的原因。揭示我们在孕期对孕妇提供心理健康教育,有效地指导孕期保健,可能减少早产的发生。

20例Bart's水肿胎产后出血的临床分析

目的:探讨Bart's水肿胎产后出血的相关因素,提出合理的防治措施。方法:回顾性分析20例在我院住院并引产或分娩的Bart's水肿胎出现产后出血的相关因素及宫腔填凝血酶纱治疗产后出血的效果。结果:Bart's水肿胎产后出血的相关因素以胎盘因素为主,宫腔填凝血酶纱治疗均有效。结论:做好产前诊断、早发现早处理Bart's水肿胎,防治妊娠并发症,宫腔填凝血酶纱能有效治疗产后出血,值得临床推广。

子宫内膜异位症患者肠道菌群测定的临床价值

目的研究子宫内膜异位症患者肠道菌群测定的临床价值,为临床提供参考。方法选取2019年1月至2020年1月韶关市妇幼保健院收治的82例子宫内膜异位症患者,将其纳入观察组,另选取同期院内82例健康体检者,将其纳入对照组进行回顾性分析。比较两组研究对象肠道菌群数量,比较两组研究对象炎性因子[白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-17(IL-17)、白细胞介素-22(IL-22)、白细胞介素-33(IL-33)]水平,分析肠道菌群与子宫内膜异位症患者炎性细胞因子的相关性。结果观察组研究对象大肠杆菌、链球菌、志贺菌菌群数均高于对照组(P<0.05),奇异菌、普氏菌菌群数低于对照组(P<0.05)。观察组研究对象IL-6、IL-17、IL-22、IL-33水平均高于对照组(P<0.05)。经Pearson检验,大肠杆菌、链球菌、志贺菌菌群数与IL-6、IL-17、IL-22、IL-33呈正相关(P<0.05),奇异菌、普氏菌菌群数与IL-6、IL-17、IL-22、IL-33呈负相关(P<0.05)。结论子宫内膜异位症患者存在肠道菌群紊乱情况,并与炎性因子密切相关,通过检测其水平变化有助于临床制定针对性治疗方案。

GnRH-a降调后激素替代方案在剖宫产术后瘢痕憩室患者冻融胚胎移植周期中的应用

探究GnRH-a降调后激素替代方案能否改善剖宫产术后瘢痕憩室患者FET周期的临床妊娠结局。方法 收集2021年1月至2022年12月在韶关市妇幼保健院因宫腔积液取消新鲜胚胎移植或既往助孕失败行FET周期的剖宫产术后瘢痕憩室(PCSD)患者70例,由临床医生决定患者FET周期中子宫内膜准备方案:GnRH-a降调后激素替代方案和直接激素替代方案,其中GnRH-a降调后激素替代方案纳入37例患者,直接激素替代方案纳入33例患者,收集两组患者的一般临床资料、实验室数据以及临床结局指标,进行统计学分析。患者纳入研究前签署知情同意书。结果 和直接激素替代方案相比,GnRH-a降调后激素替代方案患者有较高的取卵及移植年龄、有较差的卵巢储备功能、较少的获卵及优质胚胎数,但差异无统计学意义(P>0.05)。GnRH-a降调后激素替代方案有较高的宫腔积液发生率,更低的生化妊娠率和临床妊娠率,但两组的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 对于因宫腔积液取消新鲜胚胎移植或既往助孕失败的剖宫产术后瘢痕憩室患者在冻融胚胎移植周期使用GnRH-a降调后激素替代方案不能降低宫腔积液的发生率,也不能改善患者的临床妊娠结局,但需要更大样本量的研究进一步证实。

FLNB基因错义变异致胎儿四肢畸形1例

孕妇 27岁, G2P0, 因孕12+1周超声提示胎儿颈后透明层增厚伴骨骼异常于2020年12月30日来韶关市妇幼保健院就诊。查体:身高158 cm, 体重53 kg。平素体健, 非近亲婚配, 否认致畸物接触史、长期服药史、遗传病家族史以及畸形儿生育史。曾发生胚胎停止发育一次, 流产物染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)未见异常。夫妻双方染色体核型均未见异常。自身免疫抗SSA抗体阳性, 其余检查均未见异常。此次怀孕后持续口服黄体酮(0.1 g bid)治疗, 未见明显不适。

用微滴式数字PCR检测母体游离DNA中父源性β-地中海贫血CD41-42突变

目的建立一种用微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术检测母体血浆游离DNA中父源CD41-42突变基因的排除性β-地中海贫血(简称β-地贫)的无创产前诊断方法。方法以β-actin基因为参照序列,β-地贫CD41-42突变基因为目标序列,设计特异性引物和TaqMan探针,建立基于Bio-Rad ddPCR技术的检测体系。通过对目标基因的浓度梯度样本进行检测,评估该方法的准确性、灵敏度和线性检测范围。对20例孕妇的血浆样本进行检测,对该方法进行应用评价。结果建立的ddPCR检测方法能够准确检测出母体血浆游离DNA中的β-地贫CD41-42突变基因的目标序列。目标序列浓度比例为5.00%~0.50%的相对误差均小于0.05,线性回归方程Y=1.0101X-0.0071,R^2=0.9994。20例孕妇血浆游离DNA样本的检测结果与随访确诊结果完全相符。结论建立了一种用ddPCR技术检测母体血浆游离DNA中父源β-地贫CD41-42突变的方法,其操作简单、快速、结果准确、可靠,适用于夫妇为非同型β-地贫基因携带且父方为CD41-42突变的排除性无创产前诊断。

新生儿游泳降低新生儿黄疸发生率的疗效观察

目的:探讨新生儿游泳降低新生儿黄疸发生率的临床疗效。方法:随机选择住院分娩的新生儿1236例(除外Apgar评分<8分、新生儿用合并症、并发症而有特殊治疗者、胎龄<32周的早产儿、体重<1800g的低体重儿),随机分成游泳组和空白对照组,游泳组从出生的当天开始进行游泳和被动游泳操运动,空白组每天只作常规的沐浴。记录两组新生儿的胎便初排时间、胎便转黄时间和血清胆红素值。结果:游泳组新生儿胎便初排时间和胎便转黄时间较空白组明显提前(P<0.05),游泳组新生儿黄疸发生率明显减少(P<0.05)。结论:新生儿游泳能有效地降低新生儿黄疸的发生。

三维超声检测子宫内膜容积预测冻融胚胎移植结局

目的探讨三维超声检测子宫内膜容积对冻融胚胎移植结局的预测价值。方法选取行冻融胚胎移植的患者296例,选择自然周期、促排卵、人工周期子宫内膜准备方案,在冻融胚胎移植当天以三维超声测定子宫内膜容积,并对患者妊娠结局进行预测。结果本研究患者共妊娠124例,非妊娠172例,妊娠组和非妊娠组患者一般资料差异无统计学意义(P>0.05);不同准备方法的妊娠组与非妊娠组患者子宫内膜厚度差异无统计学意义(P>0.05);妊娠组患者子宫内膜容积均明显高于非妊娠组(P<0.05)。结论三维超声检测子宫内膜容积是作为冻融胚胎移植妊娠结局预测的有效指标,同时具有无创、快速以及准确的优点,适合临床推广应用。

934例不孕不育女性染色体异常核型分析及临床意义

目的探讨染色体异常对女性不孕不育的临床意义。方法对934例,年龄17~45岁不孕不育女性采集外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体并分析染色体核型。结果 934例不孕不育女性外周血细胞核型分析,共检出异常核型23例,异常发生率为2.46%(23/934),按不孕(原发和继发)、习惯性流产、不良生育史、其他(胚停等)为4组,每组染色体异常发生率分别为2.52%(11/437)、4.55%(7/154)、4.23%(3/71)、0.74%(2/272),差异有统计学意义,P<0.05。结论染色体异常可导致不孕不育,提示不孕不育与遗传因素密切相关。

799例高龄孕妇胎儿染色体异常核型分析

目的探讨羊水细胞核型分析在高龄孕妇产前诊断中的必要性。方法对799例孕16^+~25^+w高龄孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水细胞进行培养,制备染色体并分析染色体核型。结果 799例高龄孕妇羊水细胞核型分析,共检出异常核型41例,异常发生率为51.31‰(41/799),其中1 7例为染色体非整倍体(包括嵌合体),发生率为21.28‰(17/799),24例为染色体结构异常(包括嵌合体),发生率为30.04‰(24/799)。按年龄35~37岁,38~40岁,≥41岁分为3组,每组胎儿染色体异常发生率分别为52.34‰(19/363),50.72‰(14/276),50.00‰(8/160),差异无统计学意义,P>0.05。结论高龄可单独作为产前诊断指征,羊水细胞染色体核型分析高龄孕妇产前诊断是必要的。