Denys-Drash综合征(DDS)是一种生殖泌尿系统遗传性疾病,其特征主要是肾病,生殖器官发育异常、易感肾母细胞瘤(Wilms瘤),临床表现往往以一种特征或者混合特征出现。肾病往往发生在幼儿期,肾损伤会进行性加重,最终发展为肾衰竭,大多数受...Denys-Drash综合征(DDS)是一种生殖泌尿系统遗传性疾病,其特征主要是肾病,生殖器官发育异常、易感肾母细胞瘤(Wilms瘤),临床表现往往以一种特征或者混合特征出现。肾病往往发生在幼儿期,肾损伤会进行性加重,最终发展为肾衰竭,大多数受累儿童死于肾衰;生殖器官发育异常多以46,XY性发育异常(46,XY disorders of sex development,46,XYDSD)多见,同时伴有肾小球疾病;多数DDS患者易感肾母细胞瘤。现报道基因测序分析确诊1例由肾母细胞瘤因子-1(WT1)基因c.1399C>T,p.R467W突变导致的DDS病例,结果提示WT1基因c.1399C>T,p.R467W突变导致得DDS具有肾病和肾母细胞瘤的临床特征。展开更多
目的对2013年河北省细菌耐药性监测网(Hebarin)三级甲等成员单位临床分离细菌的菌种分布及对常用抗菌药物的耐药性谱型进行分析。方法回顾性分析2013年Hebarin收集细菌药敏试验监测数据,采用K-B纸片法或微量肉汤稀释法药敏试验,判断标...目的对2013年河北省细菌耐药性监测网(Hebarin)三级甲等成员单位临床分离细菌的菌种分布及对常用抗菌药物的耐药性谱型进行分析。方法回顾性分析2013年Hebarin收集细菌药敏试验监测数据,采用K-B纸片法或微量肉汤稀释法药敏试验,判断标准按临床实验室标准委员会(clinical an laboratory standard institute,CLSI)2012年版,数据分析采用WHONET 5.5软件。结果共收集细菌34 865株,其中革兰阴性菌26 659株,占76.5%;革兰阳性菌8 206株,占23.5%。革兰阴性杆菌中前5位的细菌分别为大肠埃希菌、铜绿假单胞菌、肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌、阴沟肠杆菌;革兰阳性球菌中前5位的细菌分别为金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、屎肠球菌、表皮葡萄球菌、粪肠球菌。大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌中超广谱内酰胺酶(extended-spectrum beta-lactamase,ESBL)的检出率分别为62.4%和37.8%;肠杆菌属、沙雷菌属、枸橼酸菌属对亚胺培南和美罗培南的耐药率小于5%,变形菌属对亚胺培南和美罗培南的耐药率为9.9%、2.7%。金葡菌中甲氧西林耐药株所占比率为50.5%。未发现对利奈唑胺、万古霉素耐药的葡萄球菌属细菌。成人肺炎链球菌对青霉素的耐药率为11.1%,流感嗜血杆菌β内酰胺酶的阳性率为29.6%。结论细菌耐药性是不断变化的,细菌耐药性监测对准确掌握细菌对抗菌药物的耐药动向和耐药性变迁,指导临床合理用药具有重要的意义。展开更多
文摘Denys-Drash综合征(DDS)是一种生殖泌尿系统遗传性疾病,其特征主要是肾病,生殖器官发育异常、易感肾母细胞瘤(Wilms瘤),临床表现往往以一种特征或者混合特征出现。肾病往往发生在幼儿期,肾损伤会进行性加重,最终发展为肾衰竭,大多数受累儿童死于肾衰;生殖器官发育异常多以46,XY性发育异常(46,XY disorders of sex development,46,XYDSD)多见,同时伴有肾小球疾病;多数DDS患者易感肾母细胞瘤。现报道基因测序分析确诊1例由肾母细胞瘤因子-1(WT1)基因c.1399C>T,p.R467W突变导致的DDS病例,结果提示WT1基因c.1399C>T,p.R467W突变导致得DDS具有肾病和肾母细胞瘤的临床特征。
文摘目的对2013年河北省细菌耐药性监测网(Hebarin)三级甲等成员单位临床分离细菌的菌种分布及对常用抗菌药物的耐药性谱型进行分析。方法回顾性分析2013年Hebarin收集细菌药敏试验监测数据,采用K-B纸片法或微量肉汤稀释法药敏试验,判断标准按临床实验室标准委员会(clinical an laboratory standard institute,CLSI)2012年版,数据分析采用WHONET 5.5软件。结果共收集细菌34 865株,其中革兰阴性菌26 659株,占76.5%;革兰阳性菌8 206株,占23.5%。革兰阴性杆菌中前5位的细菌分别为大肠埃希菌、铜绿假单胞菌、肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌、阴沟肠杆菌;革兰阳性球菌中前5位的细菌分别为金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、屎肠球菌、表皮葡萄球菌、粪肠球菌。大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌中超广谱内酰胺酶(extended-spectrum beta-lactamase,ESBL)的检出率分别为62.4%和37.8%;肠杆菌属、沙雷菌属、枸橼酸菌属对亚胺培南和美罗培南的耐药率小于5%,变形菌属对亚胺培南和美罗培南的耐药率为9.9%、2.7%。金葡菌中甲氧西林耐药株所占比率为50.5%。未发现对利奈唑胺、万古霉素耐药的葡萄球菌属细菌。成人肺炎链球菌对青霉素的耐药率为11.1%,流感嗜血杆菌β内酰胺酶的阳性率为29.6%。结论细菌耐药性是不断变化的,细菌耐药性监测对准确掌握细菌对抗菌药物的耐药动向和耐药性变迁,指导临床合理用药具有重要的意义。