阴囊色素性基底细胞癌1例

患者男，82岁。因阴囊黑色斑块50年，于2013年7月12日来我院就诊。50年前患者发现右侧阴囊有一绿豆大小黑色质硬丘疹，当地医院诊断为“色素痣”，未予治疗，皮损一直无明显变化。近2年皮损逐渐增大成钱币大斑块，偶有破溃，无明显自觉症状。患者既往体健，家族中无类似疾病。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例及其家系突变基因的检测

目的报告1例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma,NBCIE)患者,并进行相关致病基因的突变研究。方法收集患者及其父母的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGMl,ALOXl2B,ALOXE3,ABCA12,CYP4F22,NIPAL4基因外显子及剪切位点序列,通过DNA测序寻找基因突变。结果发现患者NIPAL4基因第2号外显子存在一个纯合无义突变c.433C>T,导致该处密码子由CGA变成TGA,使得第145位氨基酸由精氨酸(R)变为终止密码(p.R145X)。患者父母均为该突变杂合携带者。结论国内尚无NBCIE患者相关致病基因突变的报道,本研究显示NIPAL4基因c.433C>T突变可能是本例NBCIE患者发病的分子学基础。

小腿肌疝

报告1例小腿肌疝。患者女,46岁。发现左小腿皮下包块2年余。站立时包块显露明显,平卧时包块消失。超声多普勒检查示:站立时左小腿外侧局部肌层筋膜不连续,肌肉向浅面突起;探头加压或平卧时,局部肌肉自肌层筋膜连续中断处回缩至消失。诊断:左小腿肌疝。

遗传性半透明丘疹性肢端角化病1例

遗传性半透明丘疹性肢端角化病以肢端抖寺异的半透明角化性丘疹及家族性为特征，临床较少见，我科近期诊治1例，现报告如下。 1病历摘要 患者女，41岁。因双手掌丘疹20余年于2014年2月14日来我科就诊。患者20余年前无明显诱因双侧手掌边缘出现米粒大肤色丘疹，无自觉症状。患者未予诊治，丘疹逐渐增多。患者既往体健，无系统性疾病及长期用药史，其父亲也有类似皮损表现。

以“湿疹”为突出表现的Wiskott-Aldrich综合征患者WASP基因突变的检测

目的探讨1例以"湿疹"为突出表现的Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿WASP基因突变。方法收集患儿的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增致病基因WASP基因外显子及剪切位点序列,通过DNA测序查找基因突变。结果发现患儿WASP基因第8号内含子存在一个剪切位点突变(IVS8+1g>a)。结论 IVS8+1g>a为WASP基因突变热点,本例患儿WAS诊断明确。本例提示,湿疹患儿如合并血小板减少症临床上需警惕WAS可能。

胃癌皮肤转移1例

患者男，54岁。因颈部、腹股沟皮肤变硬4个月，于2014年1月3日到华西医院皮肤科门诊就诊。患者4个月前无明显诱因发现左颈部手掌大浸润性暗红斑，无明显自觉症状，皮损面积逐渐扩大，累及整个颈项部、下颌及胸前V形区，局部肿胀、变硬，呈橘皮样外观，面部未见类似皮损。2个月前下腹部及双侧腹股沟亦出现上述皮损。并逐渐硬化似皮革样，无活动受限。患者自发病以来无发热，精神可，食欲差、睡眠欠佳，大小便正常，体重减轻（具体不详）。

外阴汗管瘤1例

1临床资料 患者女，30岁。因外阴部丘疹6年，于2013年8月19日来我科就诊。6年前患者无意中发现左侧大阴唇出现数个粟粒大淡红色丘疹，无明显自觉症状，未予诊治。以后皮疹逐渐增多、增大，波及右侧大阴唇。月经期感皮疹处肿胀，伴轻度瘙痒。身体其他部位未见类似皮疹。既往体健，否认有非婚性生活史，家族成员中无类似患者。皮肤科检查：双侧大阴唇外侧密集分布大量肤色或淡褐色，扁平或半球状坚实丘疹，粟粒至黄豆大，表面光滑，部分融合（图1）。皮损组织病理检查：表皮无明显异常，真皮浅层及中层见较多圆形或卵圆形细胞团及管腔结构，部分呈蝌蚪状（图2）。诊断：外阴汗管瘤。

GJB2基因p.S17F变异引起Olmsted综合征样表现的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例

患儿女,1岁5月龄,肢端及腔口周围角化斑块1年余。皮肤科情况:口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙,掌跖皮肤颗粒状角化,伴趾端残毁。出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋,2岁5月龄时发现角膜穿孔。基因检测:GJB2基因c.50C>T(p.S17F)杂合错义突变。诊断:角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。p.S17F基因突变可能与Olmsted综合征样特征密切相关,在往后诊断中应注意鉴别。

FGFR3基因变异导致鱼鳞病样表现的家族性黑棘皮病1例

患者女,25岁,躯干色素沉着20年。皮肤科情况:躯干、面颈部、四肢近端弥漫色素沉着斑片及皮肤肥厚。基因检测:FGFR3基因c.1949A>C(K650T)杂合错义突变。诊断:家族性黑棘皮病。给予患者化学剥脱治疗,现在继续随访中。

北村网状肢端色素沉着症1例及ADAM10基因新型突变分析

目的 检测分析1例表现为肢端皮肤色素沉着伴点状凹陷患者的基因变异情况。方法 收集患者及其父母的临床资料及外周血,通过二代测序及Sanger测序技术发现并验证基因突变。结果 患者临床表现符合北村网状肢端色素沉着症,基因检测发现ADAM10基因c.1715G>T(p.Cys572Phe)杂合突变,患者父母及正常对照均未发现此位点变异。结论 北村网状肢端色素沉着症具有独特的临床表现和皮肤镜特点,ADAM10基因c.1715G>T(p.Cys572Phe)为新型错义突变,可能是其病因之一。

GJB2基因p.N54H突变致经典型Vohwinkel综合征1例

目的检测1例表现为掌跖角化、假性阿洪及耳聋的Vohwinkel综合征患者的基因变异。方法采集先证者临床信息,并检测分析基因突变位点。结果先证者临床表现符合经典型Vohwinkel综合征,基因检测发现GJB2基因c.160A>C(p.N54H)杂合突变,患者父母及健康对照均未发现此位点变异。结论GJB2基因c.160A>C(p.N54H)突变首次被发现与经典型Vohwinkel综合征相关,经典型Vohwinkel综合征及掌跖角皮症伴耳聋之间存在变异位点重叠。

高IgE综合征患者STAT3基因突变研究

目的探讨1例以全身多发冷脓肿为主要表现的高IgE综合征患者STAT3基因突变。方法收集患者及其父母的临床资料及外周血，提取基因组DNA，PCR扩增STAT3基因外显子与剪切位点序列。通过DNA测序查找基因突变。结果发现患者STAT3基因第16号外显子存在一个错义突变1427C→T，导致密码子由TCC变为TTC，致使位于STAT3蛋白DNA连接区第476位氨基酸从丝氨酸（S）变为苯丙氨酸（F）（p．S476F）。患者父母均未发现此突变。酶切分析的结果与上述发现一致。结论STAT3基因S476F突变为新型错义突变，该例高IgE综合征患者以全身广泛冷脓肿为突出表现。

脓疱性银屑病的遗传学研究进展

脓疱性银屑病是一种并不少见的炎症性皮肤病，临床以突发泛发性红斑与无菌性脓疱伴寒战高热、中性粒细胞增高及C反应蛋白增高为特征。该病常反复发作，对患者的生活质量造成极大影响。近年来陆续发现，IL36RN、CARD14、AP1S3基因突变与脓疱性银屑病的发生有关，随之出现了一些新的治疗方法。本文综述脓疱性银屑病遗传学研究的最新进展。

四川地区汉族单纯性泛发性脓疱型银屑病患者IL36RN基因多态性研究

目的检测四川地区汉族单纯性泛发性脓疱型银屑病(GPP)患者白介素-36受体拮抗剂基因(IL36RN)的多态性,初步明确该地区单纯性GPP患者的发病机制。方法提取GPP患者、寻常型银屑病(PV)患者和正常对照人群的基因组DNA,采用PCR方法扩增各组人群IL36RN目的基因片段,电泳鉴定后进行基因测序,分析IL36RN基因多态性在不同人群中的分布差异,同时比较儿童期发病的GPP(PGPP)及成人期发病的GPP(AGPP)患者IL36RN的变异频率。结果在四川地区汉族单纯性GPP患者中发现3个IL36RN基因变异位点(c.115+6T>C、c.140A>G、c.227C>T),其中c.115+6T>C变异最常见。单纯性GPP患者的IL36RN基因变异频率与PV组、正常对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05),但PGPP组与AGPP组IL36RN基因变异频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL36RN基因可能是四川地区汉族单纯性GPP患者最常见的致病基因,c.115+6T>C是一突变热点。单纯性GPP的IL36RN变异频率可能与发病年龄无关。

Kindler型大疱性表皮松解症合并假性阿洪病1例

患者女,26岁,出生后四肢皮肤反复出现水疱,后逐渐减轻,2岁后出现光敏感、皮肤萎缩、色素异常,10岁后逐渐出现掌跖角化过度及双手小指假性阿洪现象。基因检测:FERMT1基因检出一新发现纯合变异:c.1861-1G>A,导致氨基酸发生剪接突变,患者父母均为该变异杂合携带者。诊断:Kindler型大疱性表皮松解症合并假性阿洪病。