表现为“纯小脑性”共济失调的SCA3／MJD一家系报告

遗传性脊髓小脑型共济失调（spinocerebellar ataxias，SCA）是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病，多为常染色体显性遗传。SCA具有明显的遗传和临床异质性。我们对1个临床诊断为SCA的家系进行了部分基因的CAG三核苷酸重复突变检测分析，报道如下。