病例2:直肠胃肠间质瘤完整切除后复发合并肺癌一例

患者女,72岁,因"便血1周"于2015年1月26日入院。直肠指诊:距肛门2cm于直肠前壁扪及一大小为3.0cm×2.0cm黏膜下肿物,质韧固定,指套退出无染血。盆腔MRI检查示:直肠下段前壁软组织肿物,呈膨胀型生长,肿物与阴道分界不清,大小为5.0cm×4.5cm,下缘距离齿状线约0.5cm,见图1A。肛门镜直视下行细针穿刺活检,病理诊断考虑胃肠间质瘤,基因检测示c-Kit基因外显子11突变,突变类型为p.V559D。第1次多学科团队讨论意见:患者为低位直肠GIST,肿瘤与阴道分界不清,直接手术切除不利于器官功能保留;基因检测提示c-Kit基因外显子11突变,该突变类型对伊马替尼缓解率高,可先行伊马替尼术前治疗,待肿瘤缩小后再行手术完整切除。