脑脊液GFAP抗体阳性的散发型克雅病1例

克雅病(Creutzfeldt Jakob disease,CJD)又称皮质-纹状体-脊髓变性病,由朊病毒蛋白(prion pro⁃tein,PrP)的错误折叠和积累引起,是一种罕见、致命、快速进展的神经退行性疾病。CJD最常见的发病类型为散发型克雅病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD),年发病率为(1~1.5)/100万,占CJD的85%[1]。它与朊病毒基因(PRNP)密码子129处的甲硫氨酸/缬氨酸(methionine/valine,M/V)多态性和羊瘙痒病阮粒蛋白(scrapie prion protein,PrP⁃sc)的分子量相关[2]。sCJD合并神经元抗体阳性的病例报道极少。本文报道1例脑脊液胶质纤维酸性蛋白(GFAP)抗体阳性的sCJD病例,旨在通过观察该病例的临床特征及相关辅助检查来提高临床医师对CJD的诊断能力。