IDH1/2基因突变急性髓系白血病的临床特点和发病机制研究进展

急性髓系白血病（AML）是一组以染色体异常和（或）基因突变为特征的恶性肿瘤.其发病机制十分复杂.最近,测序发现了一种编码代谢酶IDH1/2基因的高频突变.这一发现激起了国内外研究小组的兴趣,进行了一系列的临床和基础研究.文章对这些研究进行综述.

多能干细胞在镰状细胞贫血治疗中的研究进展

镰状细胞贫血（SCA）是一种由基因突变导致的疾病。多能干细胞（PSCs）是一类具有向多谱系分化潜能的干细胞。体细胞经过转入特定的多能性转录因子，可被重编程为具有多能性的干细胞。研究人员从血液样本中获得特异性诱导性PSCs，通过各种策略来修复引起疾病的基因变异，然后诱导分化为造血干细胞（Hscs），再通过自体细胞疗法为患者提供治疗。PSCs可以直接分化为血红细胞，来用于患者的治疗。笔者总结了PSCs在SCA的疾病模型建立以及SCA的各种治疗策略，同时分析了PSCs在SCA病治疗的优点和目前遇到的困难。由于PSCs可分化成各种临床需要的组织细胞，因此PSCs在血液系统疾病，尤其是SCA中有广泛的应用潜能。