费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤患者血栓形成影响因素

费城染色体阴性(Philadelphia chromosome,Ph-)的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是一类以造血干细胞克隆性增殖为特征的恶性血液病,主要包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化。大多数情况下(Ph^(-))MPN的克隆性增殖是通过基因突变驱动的,这些基因突变导致了信号转导通路的失调和细胞因子释放等异常,最终促使血栓形成,发病机制复杂,影响因素多样。本文主要就基因突变,血细胞和炎症状态,年龄、血栓病史和心血管危险因素等影响(Ph^(-))MPN患者血栓形成的机制和血栓的防治进行综述,旨在为临床提供一定的参考。

T细胞大颗粒淋巴细胞白血病伴单克隆IgM相关轻链型淀粉样变性1例报道

T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)是一种少见的T淋巴细胞增殖性疾病,年发病率约(0.2~0.72)/100万[1]。而轻链型淀粉样变性(AL)是来源于单克隆浆细胞或B细胞的淋巴增殖性疾病,年发病率约(5.1~12.8)/100万[2],一般AL中,最常见的单克隆免疫球蛋白(Ig)为IgA、IgG,而单克隆IgM相关AL(IgM-AL)少见,仅占AL 5%~7%[3]。T-LGLL和IgM-AL均为罕见病,并存者则更为罕见,目前国内尚未见报告,我科近期诊治1例,现报道如下。

20例血液系统多原发恶性肿瘤临床分析

目的探讨血液系统多原发恶性肿瘤(MPMT)患者临床特点、诊断及治疗,提高对此类疾病的诊治水平。方法回顾性分析诊治的20例血液系统MPMTs临床特征、治疗方法、生存及预后,其中3例为同时性MPMTs(15%),均为血液肿瘤合并实体瘤。17例为异时性MPMTs,其中12例首发肿瘤为实体瘤,3例首发肿瘤为血液肿瘤,2例首发和继发均为血液肿瘤。结果第二原发肿瘤与首发肿瘤平均发病年龄间隔4.6岁,20例患者中7例死亡,13例存活,中位总生存期(OS)6.4年。同时性MPMTs的OS明显短于异时性MPMTs(P<0.05)。结论MPMT临床少见,临床表现不典型,重视恶性血液病相关MPMT,做好早期诊断、治疗,以期改善疾病预后。

真性红细胞增多症急性髓细胞白血病转化三例

真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)是一种起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性疾病。PV起病隐匿,进展缓慢,晚期可以转化为骨髓纤维化或急性白血病等骨髓增生异常的疾病。现报道3例PV转化为急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)的病例,以提高临床医师对此类疾病的认识。1 临床资料病例1患者,男性,53岁,主因头晕、乏力3年余于2011年12月首次收住本院。

相关性骨髓增生异常综合征/急性白血病7例临床诊疗分析

目的:探讨治疗相关性骨髓增生异常综合征/急性白血病(t MDS/AML)的临床特征及诊断、治疗方法。方法:分析7例tMDS/AML的诊疗经过。结果:7例tMDS/AML患者中,原发病为胃癌1例,乳腺癌2例,真性红细胞增多症3例,霍奇金淋巴瘤1例。结论:tMDS/AML临床少见,目前无特异性疗法,应加强对此类疾病的认识。

双克隆型多发性骨髓瘤3例并文献复习

目的:探讨双克隆型多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)的临床特征。方法:分析我院诊断的3例双克隆型MM,并进行文献复习。结果:病例1患者抗SSA强阳性(++),SSB(+),抗Ro-52强阳性(++),被诊断为IgG-KAP并IgA-LAM型MM合并干燥综合征。经VAD方案化疗后IgG-KAP型M蛋白消失,出院后给以TCD方案维持治疗,目前病情平稳。病例2患者被诊断为IgG-KAP并游离KAP型MM,给予VAD方案化疗后IgG降至正常水平,出院后给以TCD方案维持治疗,目前病情平稳;病例3患者诊断为IgGKAP并IgA-KAP型MM,合并肾功能不全及高钙血症,给予TCD方案并结合透析治疗,1个月后死于肾功能衰竭;结论:双克隆型MM罕见,临床表现多样,预后可能较差,尚需更多的病例以总结其临床特征。

不同基因突变的中国原发性血小板增多症患者临床特征及骨髓病理学特点

目的:探讨CALR、JAK2、MPL不同基因突变原发性血小板增多症(ET)患者的临床特征、实验室及骨髓病理学特点。方法:2015年1月-2017年12月于我院确诊的ET患者120例,其中JAK2基因突变76例,CALR基因突变40例,MPL基因突变2例,3基因突变阴性患者2例.比较JAK2基因突变ET与CALR基因突变ET临床及实验室特点,采用Nikon cclipsc显微镜进行病理切片观察,每个病理切片取10个不同高倍视野进行巨核计数,巨核细胞集簇数并测量每个高倍视野最大巨核细胞直径。结果:ET患者中,CALR突变组与JAK2突变组相比较,白细胞数、血红蛋白水平均明显降低(P=0.001,P=0.001),男性血小板数明显升高(P=0.04);每高倍镜视野中巨核细胞平均值明显降低(P=0.001),平均巨核细胞集簇数明显减少(P=0.001)。CALR突变组血栓事件显著低于JAK2突变组(7.5%vs 18.4%)(P=0.03)。结论:中国ET患者中,CALR基因突变者较JAK2基因突变者临床特征和血液病理改变存在差异,临床意义值得探索。

以腕管综合征为首发症状的多发性骨髓瘤合并淀粉样变2例并文献复习

轻链型淀粉样变又称原发性系统性淀粉样变性,是一种由具有反向β-折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在器官组织内引起的临床症候群。10%~20%的多发性骨髓瘤患者可出现继发性轻链型淀粉样变[1]。淀粉样物质常沉积在肾脏、心脏、肝脏、周围神经和自主神经、胃肠道以及软组织。以腕管综合征为首发症状的淀粉样变临床少见,本文报道2例我院诊治的以腕管综合征为首发症状的MM伴AL患者,本研究项目设计及实施计划符合伦理基本准则,符合我国《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》,并取得受试对象知情同意。

噬血细胞综合征临床特点及预后影响因素分析(附27例)

目的:探讨噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)的临床、实验室检查结果及预后影响因素,以提高对噬血细胞综合征的认识,了解影响预后的相关因素。方法:分析2012年01月至2020年01月我院收治的27例HPS患者的病因、临床表现、实验室检查结果及转归。结果:27例患者中,淋巴瘤相关HPS 10例,感染相关性HPS 9例,自身免疫病相关HPS 3例,1例伴UNC13D突变的原发性HPS,4例病因不明。HLH-2004诊断标准中各指标的符合率:发热、铁蛋白升高、NK细胞活性减低(100%),两系或三系血细胞减少(92.59%),sC D25升高(90.91%),脾大(85.19%),低纤维蛋白原血症(77.78%),高甘油三脂血症(74.07%),噬血现象(72.22%)。比较存活组和死亡组初诊时各实验室结果指标,血小板、纤维蛋白原、血清铁蛋白、乳酸脱氢酶水平两组差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析显示血小板减少是患者的独立预后危险因素(OR=0.955,95%CI:0.917~0.996,P=0.031)。结论:HPS临床表现多样,病情进展迅速,死亡率高,发热、至少两系血细胞减低、NK细胞活性降低、铁蛋白及sC D25水平明显升高在诊断中的灵敏度高。谷草转氨酶增高、β_(2)-微球蛋白增高、高密度胆固醇降低、低钠血症有利于诊断HPS。血小板计数减少是疾病的独立不良预后因素。

秦巴硒菇提取物FA-2-b-β对人多发性骨髓瘤细胞凋亡的影响

目的探讨秦巴硒菇提取物FA-2-b-β对人骨髓瘤RPMI8226细胞凋亡的作用。方法利用MTT比色法检测不同药物浓度(0.6、1.2、1.8、2.4mg/mL)对RPMI8226细胞的抑制率;流式细胞仪检测细胞凋亡率;Western blotting检测BCL-2和BAX蛋白的表达。结果 FA-2-b-β对RPMI8226细胞的增殖具有明显抑制作用,呈时间和剂量依赖性。流式细胞术检测显示,不同浓度FA-2-b-β作用于RPMI8226细胞48 h时,随药物浓度增加凋亡率也增高。Western blotting检测显示,凋亡相关蛋白BAX表达上调,BCL-2表达下调。结论 FA-2-b-β能够抑制多发性骨髓瘤细胞增殖及诱导其凋亡,其机制可能与BCL-2/BAX表达调控有关。

PBL教学法在民族院校医学教学中的应用调查

目的:探讨以问题为基础的学习(problem-based Learning PBL)教学法在西北民族大学临床医学教学中的应用及效果评价.方法:选取西北民族大学医学院五年制临床医学专业自愿报名参加PBL课程的2015级、2016级学生101名作为研究对象,分别对PBL课程前后的教学效果与教学满意程度进行问卷调查.采用SPSS19.0进行统计分析.结果:研究结果显示参加PBL课程后,学生在案例分析能力、文献检索能力、团队合作能力、语言表达能力及临床思维能力方面提高程度均好于参加PBL课程前,且学生对PBL教学的满意程度均好于传统教学,差异有统计学意义.结论:PBL教学方法较传统教学方法可以更好地培养学生综合能力,值得在教学过程中进一步推广.

急性髓细胞白血病并发实体瘤二例

近年来随着临床医疗技术的不断提高,部分肿瘤患者获得长期生存。随着生存时间的延长,远期并发症第二肿瘤的发生率也相应增加,严重威胁原发肿瘤治愈后的长期生活质量。既往报道实体瘤治疗后并发白血病较多,而白血病并发实体瘤的报道较为少见。本研究分析2例急性髓细胞白血病治愈后长期生存并发第二肿瘤,结合文献进行复习,提高临床医师对此类疾病的认识。

以慢性粒单核细胞白血病样表现的慢性中性粒细胞白血病1例

慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia CNL)是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤,至今病例报道数较少,由于缺乏特异性分子诊断标志,既往病例诊断主要是排除性诊断,导致很多病例得不到及时正确的诊断。随着分子生物学的进展,CSF3R基因研究成果的问世,为CNL的诊断起到里程碑式的作用。以慢性粒单核细胞白血病(CMML)样表现起病的CNL临床罕见,容易误诊为CMML,为提高临床医师对此类疾病的认识,现分析我院诊治的1例此类患者,并进行相关文献复习。

罕见成人慢性活动性EB病毒感染1例

EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)是嗜人类淋巴细胞的γ-DNA疱疹病毒,可侵及B淋巴细胞、T细胞及NK细胞。世界上约90%以上成人血清EBV抗体呈阳性,大多呈潜伏感染,当免疫力低下或存在免疫缺陷时,有罹患EB病毒感染相关淋巴细胞增生性疾病(EBV-associated lymphoproliferative diseases,EBV+LPD)的风险,其中极少数成人表现为罕见的慢性活动性EB病毒感染(chronic active Epstein-Barr virus infection,CAEBV)。宁夏回族自治区人民医院收治1例成人CAEBV患者,报道如下。

全基因组芯片检测在MDS诊断及预后中的应用

目的:探讨全基因组芯片(SNP-A)检测在骨髓增生异常综合征(MDS)患者诊断方面的特异性、敏感性及预后中的应用价值。方法:对2019年09月到2020年04月期间我院诊治的20例初诊MDS患者,依据修订的国际预后积分系统(IPSS-R)对患者进行危险度分组,应用SNP-A对MDS患者进行全基因组范围DNA拷贝数的变异(CNV)和单亲二倍体(UPD)的检测,总结特点并与常规染色体核型分析(CCA)结果进行比较。结果:20例MDS患者染色体核型分析的异常检出率为40%,与SNP-A相结合染色体异常的检出率提高至65%,二者比较差异有统计学意义(P<0.05);低危组和高危组患者核型异常的检出率分别为15%和25%,与SNP-A相结合异常检出率分别提高至30%和35%(P<0.05);SNP-A检测出CNV和UPD高危组患者均明显高于低危组患者(P<0.01)。结论:SNP-A与CCA的联合使用,大大提高了MDS患者染色体变异的检出率,并且SNP-A能够对MDS患者提供更多更全面的遗传学信息,对于疾病的诊断和预后有重要价值。

伴SF3B1基因突变的MDS/MPN-RS-T 1例临床分析并文献复习

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)为克隆性造血干细胞疾病。其临床、血液学具有骨髓增生异常(MDS)和慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)双重特点,即具有MDS的病态造血(发育不良)和无效性造血,又有MPN一系或多系细胞增殖引起血细胞增多。伴SF3B1基因突变的MDS/MPN-RS-T肿瘤临床罕见,国内鲜有报道,目前对这类疾病认识有限。现就我中心2018年5月诊治的1例伴SF3B1基因突变的MDS/MPN-RS-T报告如下。

纯红细胞再生障碍性贫血的临床分析

目的分析纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)的实验室特征,探讨其致病原因。方法回顾性分析7例获得性PRCA一般实验室检查、免疫学相关检查、骨髓涂片、骨髓流式细胞术(FCM)及T细胞受体/免疫球蛋白重链(TCR/IgH)基因重排。结果7例PRCA患者病因涵盖单克隆B淋巴细胞增多症(MBL)、T淋巴细胞增殖性疾病(T-LPD)、胸腺瘤、子宫内膜癌化疗后;一般血液学检查显示血红蛋白(HGB)37~80 g/L,网织红细胞(Ret)为0.1%~0.6%。骨髓涂片:红系增生减低或缺如,幼稚红细胞占有核细胞均<5%;骨髓FCM:T细胞异常,包括CD8表达增强、CD4表达减弱,CD4^(+)/CD8^(+)比值减低,CD57-,1例可见14.4%γδT细胞;B细胞异常,包括1例发现1.3%单克隆小B细胞,1例0.8%单克隆浆细胞;TCR/IgH基因重排:3例TCR基因重排阳性,1例IgH基因重排阳性,1例TCR/IgH双重排阳性。结论获得性PRCA病因繁杂,免疫紊乱尤其是T细胞免疫异常在其发病中扮演着重要的角色,临床医生对其免疫紊乱的深入了解有助于制订更合理的治疗策略。

腹壁脂肪活检联合激光显微切割/质谱分析辅助诊断多发性骨髓瘤合并重轻链淀粉样变性1例报告

笔者在国内首次通过腹壁脂肪活检联合激光显微切割/质谱分析(LMD/MS)辅助诊断1例多发性骨髓瘤合并重轻链淀粉样变性患者,强调LMD/MS在淀粉样变性分型中的重要性。当心脏磁共振的钆延迟强化阴性,通过肌钙蛋白T、纵向弛豫时间定量成像与心肌细胞外容积可辅助诊断心肌淀粉样变性。

真性红细胞增多症急性髓细胞白血病转化4例分析

目的探讨真性红细胞增多症(PV)转化急性髓细胞白血病(AML)的临床特征、诊断及治疗。方法分析4例PV转化为AML病例的临床特点及诊疗经过。结果例1患者PV病史10年,历经PV后骨髓纤维化、在自然病程的终末阶段转变为AML,例2患者PV病史7年,近2年口服羟基脲(HU)治疗,现转化为AML,其染色体核型分析示46,XY,del(7)(q31q36),del(18)(q22),考虑治疗相关性AML,例3、4患者确诊PV后即长期口服HU治疗,分别于第6及7年,在病理学上的多血期就转变为AML。结论 PV可转化为AML,HU在PV治疗中的安全性应该受到重视。

7例少见类型多发性骨髓瘤及文献复习

目的探讨少见类型多发性骨髓瘤(MM)的临床特征。方法选择宁夏回族自治区人民医院2012年1月至2017年6月诊断的7例少见类型MM的病例,对其进行实验室检查和骨髓形态学及流式细胞术检查。因硼替佐米价格昂贵,7例患者均选择给予沙利度胺口服联合长春新碱+吡柔比星+地塞米松(VTD)方案治疗,出院期间均给予环磷酰胺+沙利度胺+地塞米松(CTD)方案维持。结果例1为IgG-KAP/IgALAM型,例2为IgG-KAP/KAP型,例3为IgG-KAP/IgA-KAP型,例4为IgG-LAM/LAM型M蛋白血症,例5为分泌三克隆免疫球蛋白的MM(IgG-KAP/IgG-LAM/LAM),例6为IgD型MM,例7为IgM型MM。2例(例1,例2)患者在治疗半年后另一M蛋白消失,除例3患者死亡外,目前其余6例患者仍在治疗中。结论分泌双克隆及三克隆免疫球蛋白及IgD、IgM型的MM非常少见,临床表现多样。