期刊文献+
共找到1,181篇文章
< 1 2 60 >
每页显示 20 50 100
利用无标记动作捕捉技术对立定跳远测量的研究
1
作者 李国民 惠悲荷 +3 位作者 李增 虞志军 汪盛坞 申晨 《武汉体育学院学报》 CSSCI 北大核心 2024年第9期90-96,共7页
目的:旨在探究无标记动作捕捉技术在立定跳远距离测量中的应用。方法:采用RGB-D深度相机进行动作捕捉,运用关键帧提取、图像分割和边缘检测等图像处理技术,结合机器学习算法,实现无标记精准测量立定跳远距离,并通过信效度分析检证其精... 目的:旨在探究无标记动作捕捉技术在立定跳远距离测量中的应用。方法:采用RGB-D深度相机进行动作捕捉,运用关键帧提取、图像分割和边缘检测等图像处理技术,结合机器学习算法,实现无标记精准测量立定跳远距离,并通过信效度分析检证其精准性和可靠性。结果:通过51个标准距离重复测量,重测信度检验得到克隆巴赫系数α=0.999和组内相关系数ICC=0.998,重测精准性达到99.64%;通过306次立定跳远试跳实测,标准效度检验的Pearson相关系数r=0.999,稳定可靠性达到99.69%。结论:本研究成功开发并验证了一种基于无标记动作捕捉技术的立定跳远距离测量方法,极高的精准性和可靠性展示了该方法的创新性和实用价值。 展开更多
关键词 无标记动作捕捉 图像处理 机器学习 立定跳远 体育测量
下载PDF
上颌第三磨牙牵引替代牙根外吸收的第二磨牙54例效果观察
2
作者 李国民 章蕾 马秋君 《中国乡村医药》 2024年第3期27-28,共2页
目的 探讨上颌第三磨牙牵引替代牙根外吸收的第二磨牙的临床效果。方法 该院口腔科2018年4月至2021年10月用上颌第三磨牙牵引替代了54颗发生牙根外吸收的上颌第二磨牙,观察记录治疗前后第二磨牙远中牙槽骨及牙周情况。结果 经过8~15个... 目的 探讨上颌第三磨牙牵引替代牙根外吸收的第二磨牙的临床效果。方法 该院口腔科2018年4月至2021年10月用上颌第三磨牙牵引替代了54颗发生牙根外吸收的上颌第二磨牙,观察记录治疗前后第二磨牙远中牙槽骨及牙周情况。结果 经过8~15个月的正畸牵引,第三磨牙均牵出到位。治疗结束后上颌第二磨牙远中牙槽骨的高度平均增加(4.38±2.05)mm,第二磨牙远中牙周探诊深度平均减少(2.57±1.64)mm,治疗前后差异有统计学意义(P <0.05)。结论 用上颌第三磨牙牵引替代牙根外吸收的第二磨牙,可以有效改善上颌第二磨牙远中牙周情况和牙槽骨高度。 展开更多
关键词 正畸牵引 上颌 第三磨牙 第二磨牙 埋伏阻生牙 牙根外吸收 牙槽骨高度 牙周探诊深度
下载PDF
“高人一等”不如“高人一筹”
3
作者 李国民 《政工学刊》 2024年第2期87-88,共2页
“高人一等”与“高人一筹”虽然只有一字之差,却反映了两种不同的思想境界和品行修养。机关干部是拿印把子、拎笔杆子、管钱袋子的,往往会被基层官兵高看一眼、礼让三分,这也是“机关不敬,早晚是病”调侃话的由来。能真正让人高看一眼... “高人一等”与“高人一筹”虽然只有一字之差,却反映了两种不同的思想境界和品行修养。机关干部是拿印把子、拎笔杆子、管钱袋子的,往往会被基层官兵高看一眼、礼让三分,这也是“机关不敬,早晚是病”调侃话的由来。能真正让人高看一眼,对机关干部来说当然是件好事。 展开更多
关键词 品行修养 机关干部 思想境界 高人一筹 笔杆子 基层官兵
下载PDF
实体企业金融化对债务融资的影响研究 被引量:3
4
作者 冯展斌 李国民 《经济经纬》 CSSCI 北大核心 2024年第2期138-149,共12页
利用2007—2020年中国A股上市公司财务数据,检验了实体企业金融化对债务融资的影响。研究发现:实体企业金融化对债务融资具有挤出效应,即金融化水平越高,企业总借款率与总负债率越低,这一结论在进行工具变量法内生性检验与替换衡量指标... 利用2007—2020年中国A股上市公司财务数据,检验了实体企业金融化对债务融资的影响。研究发现:实体企业金融化对债务融资具有挤出效应,即金融化水平越高,企业总借款率与总负债率越低,这一结论在进行工具变量法内生性检验与替换衡量指标等稳健性检验后依然成立。异质性检验发现,实体企业金融化对债务融资的负面影响在货币紧缩期样本、国有企业样本、低市场化水平样本以及高行业竞争样本中更显著。机制分析表明,实体企业金融化通过加剧企业经营风险和增加盈余管理,提高了债权人的资金风险和信息风险,从而降低企业债务融资规模。研究结论对于加强实体企业金融化的监管以及通过抑制金融化优化企业融资决策具有参考价值。 展开更多
关键词 企业金融化 债务融资规模 经营风险 盈余管理
下载PDF
乡村振兴背景下农村留守儿童心理健康状况调查及云服务平台构建 被引量:2
5
作者 王冰 李莎 +1 位作者 李国民 杜卉 《辽宁教育》 2024年第2期48-52,共5页
数字科技时代下,农村留守儿童心理健康工作迎来了新的挑战,将留守儿童关爱服务与互联网紧密融合是解决农村留守儿童心理健康问题的有效方式。本研究立足农村留守儿童心理健康实际状况,以“三全育人”教育理念为指导,构建集多主体全员育... 数字科技时代下,农村留守儿童心理健康工作迎来了新的挑战,将留守儿童关爱服务与互联网紧密融合是解决农村留守儿童心理健康问题的有效方式。本研究立足农村留守儿童心理健康实际状况,以“三全育人”教育理念为指导,构建集多主体全员育人、多向度全过程育人和跨时空全方位育人于一体的农村留守儿童心理健康云服务平台,为政府制定农村留守儿童心理健康服务相关政策、制定科学可操作且行之有效的对策提供实证依据。 展开更多
关键词 留守儿童 心理健康 云服务平台
下载PDF
共混改性聚酰亚胺中空纤维膜的压缩空气除湿性能研究 被引量:22
6
作者 李国民 冯春生 +2 位作者 李俊凤 刘静芝 吴庸烈 《功能高分子学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期194-197,共4页
采用干/湿相转换法制备了共混聚酰亚胺中空纤维膜,并对其与聚酰亚胺(PI)中空纤维膜的除湿性能进行了比较,结果表明在不同压力、不同流量和不同吹扫比例的情况下,共混膜的除湿性能均优于PI膜,特别是增大吹扫比例时,共混膜的优越性更为明... 采用干/湿相转换法制备了共混聚酰亚胺中空纤维膜,并对其与聚酰亚胺(PI)中空纤维膜的除湿性能进行了比较,结果表明在不同压力、不同流量和不同吹扫比例的情况下,共混膜的除湿性能均优于PI膜,特别是增大吹扫比例时,共混膜的优越性更为明显,虽然在抽真空的条件下,共混膜的除湿性能不如采用吹扫操作方式的,但是,同PI膜相比脱湿性能仍然好于PI膜。 展开更多
关键词 共混聚酰亚胺中空纤维膜 除湿性能 吹扫比例 流量 压力
下载PDF
儿童散发性肾病综合征致病基因筛查策略的探讨 被引量:12
7
作者 李国民 沈茜 +9 位作者 徐虹 方晓燕 翟亦晖 孙利 刘海梅 饶佳 陈径 吴冰冰 高学武 安宇 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第5期350-356,共7页
目的通过儿童散发性肾病综合征(NS)致病基因及其突变特点,探讨儿童NS致病基因的筛查策略。方法收集复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科2011年1月1日至2013年12月31日的所有住院NS患儿的临床资料,依据发病年龄分为先天性NS(3月龄内)、... 目的通过儿童散发性肾病综合征(NS)致病基因及其突变特点,探讨儿童NS致病基因的筛查策略。方法收集复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科2011年1月1日至2013年12月31日的所有住院NS患儿的临床资料,依据发病年龄分为先天性NS(3月龄内)、婴儿型NS(~12月龄)、儿童早发型NS(~5岁)和儿童迟发型NS(~14岁);对儿童早发型和迟发型NS再依据对糖皮质激素(GC)治疗反应分为GC敏感(SSNS)和GC耐药(SRNS),SRNS又分为初发型和迟发型SRNS。先天性NS行NPHS1、NPHS2、PLCE1、LAMB2、LMX1B、COQ2基因所有外显子和WT1基因8、9外显子直接测序;婴儿型NS行NPHS1、NPHS2、PLCE1基因所有外显子和WT1基因8、9外显子直接测序;儿童早发型和迟发型NS行NPHS2基因所有外显子和WT1基因8、9外显子直接测序,以及NPHS1等8个基因42个常见突变位点的Snap Shot分析。结果238例NS患儿进入本文分析,男139例。18/10例(80%)先天性NS患儿检出NPHS1基因致病性突变;212例婴儿型NS患儿检出3例WT1(25.0%)、2例NPHS2(16.7%)和1例NPHS1(8.3%)基因突变;38/132例(6.1%)早发型NS患儿检出基因突变,均属于初发型SRNS(8/32,25.0%),其中WT1 3例(9.4%)、NPHS2 2例(6.3%)、NPHS1 2例(6.3%)和INF21例(3.1%),19例迟发型SRNS和81例SSNS患儿均未检出相关基因突变;484例儿童迟发型NS中未检出基因致病性突变。结论先天性NS、婴儿型NS和儿童早发型NS中的初发型SRNS患儿应是临床基因筛查的对象。NPHS1是本文先天性NS患儿的主要致病基因,推荐在先天性NS患儿行NPHS1基因检测。NPHS1、NPHS2和WT1基因突变频率在婴儿型NS和儿童早发型NS中的初发型SRNS患儿中较高,推荐这些人群中优先选择这3个基因作为目标基因进行筛查。不推荐常规在SSNS和迟发型SRNS患儿中行基因检测。 展开更多
关键词 儿童 肾病综合征 致病基因 SNAP Shot分析 直接测序
下载PDF
基于图像处理的钢材表面缺陷检测方法
8
作者 肖玲 李国民 《电子设计工程》 2024年第21期167-171,共5页
由于钢材生产过程中因环境光的存在、光源照明不均匀等外界环境的干扰,采集到的图像容易产生光照不均匀、缺陷特征不明显以及噪声大等问题,故提出了一种基于图像处理的钢材表面缺陷检测方法。采用CLAHE算法突出缺陷特征以及双边滤波算... 由于钢材生产过程中因环境光的存在、光源照明不均匀等外界环境的干扰,采集到的图像容易产生光照不均匀、缺陷特征不明显以及噪声大等问题,故提出了一种基于图像处理的钢材表面缺陷检测方法。采用CLAHE算法突出缺陷特征以及双边滤波算法去除噪声;采用改进的Bottom-hat算法,增强缺陷特征与背景的对比度;采用基于LBP与支持向量机SVM相结合的方法进行钢材表面缺陷检测。结果表明,此方法对钢材表面缺陷测试集检测的准确率为81.67%,与改进之前相比提高了9.67%,能够对钢材表面缺陷进行有效检测。 展开更多
关键词 缺陷检测 图像处理 LBP算法 支持向量机
下载PDF
线粒体靶向抗氧化剂SS-31肽对脓毒血症小鼠急性肺损伤的影响 被引量:9
9
作者 李国民 丁东亮 +3 位作者 杨娇娇 袁冬 吴晶 杨建军 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期476-479,共4页
目的观察线粒体靶向抗氧化剂SS-31肽对小鼠脓毒血症引起急性肺损伤(ALI)的影响。方法采用盲肠结扎穿孔法(CLP)建立小鼠脓毒症模型。成年雄性C57BL/6小鼠48只,体重25~32g,随机均分为四组:假手术+溶剂组(A组)、假手术+SS-31肽组... 目的观察线粒体靶向抗氧化剂SS-31肽对小鼠脓毒血症引起急性肺损伤(ALI)的影响。方法采用盲肠结扎穿孔法(CLP)建立小鼠脓毒症模型。成年雄性C57BL/6小鼠48只,体重25~32g,随机均分为四组:假手术+溶剂组(A组)、假手术+SS-31肽组(B组)、CLP+溶剂组(C组)及CLP+SS-31肽组(D组)。于术后即刻及5hB、D组腹腔注射SS-31肽5mg/kg,A、C组腹腔注射等容剂量的生理盐水。假手术或CLP 24h后,采用HE染色法进行肺组织学评分,取肺组织检测肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、IL-10、丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、髓过氧化物酶(MPO)活性、干湿重比(W/D)、活性氧簇(ROS)、ATP水平、核转录因子κB(NF-κB)p65、诱导性一氧化氮合酶(iNOS)表达。结果 C组肺炎症渗出、水肿程度均明显重于A组(P〈0.05),D组肺组织充血、炎性细胞浸润、肺泡壁水肿明显轻于C组(P〈0.05);C组肺组织学评分、IL-6浓度、MDA、MPO、W/D、ROS水平、NF-κB p65及iNOS表达明显高于A组,ATP水平明显低于A组(P〈0.05);D组肺组织学评分、IL-6浓度、MDA、MPO、W/D、ROS水平、NF-κB p65及iNOS表达明显低于C组,ATP水平明显高于C组(P〈0.05)。A组与B组各项指标差异无统计学意义。四组肺组织TNF-α、IL-10浓度及SOD水平差异无统计学意义。结论 SS-31肽可改善小鼠脓毒血症引起的ALI,这可能是通过抑制脓毒血症的炎性反应和氧化应激实现的。 展开更多
关键词 脓毒症 肺损伤 氧化应激 SS-31肽
下载PDF
强军文化自信的生成路径
10
作者 程晓茜 李国民 《政工学刊》 2024年第9期56-57,共2页
习近平主席深刻指出:“文化自信是更基本、更深沉、更持久的力量。”对军队建设而言,只有坚定强军文化自信,才能激发出广大官兵自觉投身强军实践的强大精神力量。这就要求必须深刻把握强军文化自信的生成路径,不断提高坚定强军文化自信... 习近平主席深刻指出:“文化自信是更基本、更深沉、更持久的力量。”对军队建设而言,只有坚定强军文化自信,才能激发出广大官兵自觉投身强军实践的强大精神力量。这就要求必须深刻把握强军文化自信的生成路径,不断提高坚定强军文化自信的科学性和有效性。强军文化自信是广大官兵对强军文化的充分肯定和积极践行,其生成实质就是对强军文化的认识过程。广大官兵对强军文化认识得越深刻,强军文化自信就越坚定。 展开更多
关键词 文化自信 生成路径 强军实践 精神力量 有效性 积极践行 科学性
下载PDF
抗癌植物冬凌草种质资源遗传多样性分析 被引量:10
11
作者 李国民 李忠超 +1 位作者 许凯扬 文李 《热带亚热带植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期116-122,共7页
为了评价、管理和利用抗癌植物冬凌草(Rabdosiarubescens)的种质遗传资源,采用ISSR分子标记对其7个自然居群进行了遗传多样性分析。结果表明:冬凌草在物种水平具有中等的遗传多样性(Ppl:60.45%,H:0.2714,I:0.3365,HB:0.3108),在居群水... 为了评价、管理和利用抗癌植物冬凌草(Rabdosiarubescens)的种质遗传资源,采用ISSR分子标记对其7个自然居群进行了遗传多样性分析。结果表明:冬凌草在物种水平具有中等的遗传多样性(Ppl:60.45%,H:0.2714,I:0.3365,HB:0.3108),在居群水平具有较低的遗传多样性(Ppl:17.05%,H:0.0692,I:0.0989,HB:0.0763),居群间存在较高的遗传分化(GST:0.6515,θB:0.6388,GST-B:0.6095)。基于遗传距离的UPGMA聚类中,位于华西的四川(SC)居群和中南的保靖(BJ)和石门(SM)居群组成核心分支,再分别与向南和向北的居群聚合。因此,ISSR分子标记适合于冬凌草遗传多样性研究,对其核心种质库的构建具有指导作用。 展开更多
关键词 冬凌草 遗传多样性 ISSR 核心种质
下载PDF
不同时期ICU脓毒症患者临床特征及转归分析 被引量:7
12
作者 李国民 管双仙 +3 位作者 万健 袁冬 王建强 杨建军 《东南大学学报(医学版)》 CAS 2012年第5期546-550,共5页
目的:分析不同时期ICU脓毒症患者临床特征及治疗转归。方法:采用前瞻法研究,与历史病例进行对照比较研究;前瞻性观察组(前瞻组)为2010年1月至2011年12月ICU脓毒症患者,历史对照组(对照组)为2006年1月至2007年12月ICU的脓毒症患者,前瞻组... 目的:分析不同时期ICU脓毒症患者临床特征及治疗转归。方法:采用前瞻法研究,与历史病例进行对照比较研究;前瞻性观察组(前瞻组)为2010年1月至2011年12月ICU脓毒症患者,历史对照组(对照组)为2006年1月至2007年12月ICU的脓毒症患者,前瞻组401例,对照组285例,组内按疾病严重程度再分为普通脓毒症、严重脓毒症、脓毒症休克3层;前瞻组在诊断脓毒症后最初6 h内作早期目标性复苏(EGDT)等治疗,对照组通过查阅病历采集数据。结果:两组普通脓毒症、严重脓毒症、脓毒症休克病例的APACHEⅡ评分与疾病严重程度呈正相关(P<0.01);前瞻组严重脓毒症、脓毒症休克患者住ICU天数、病死率低于对照组(P<0.05);两组脓毒症感染部位均依次为呼吸系统、腹腔、血液及其他部位,血液感染脓毒症病死率居首位;前瞻组总病死率低于对照组(P<0.05)。结论:脓毒症是ICU主要收治病种,病死率高;对严重脓毒症、脓毒症休克患者进行早期积极规范的综合治疗可以降低该类患者的病死率。 展开更多
关键词 脓毒症 临床特征 重症监护病房 早期目标导向治疗 病死率
下载PDF
季胺盐对共混聚酰亚胺膜气体除湿性能的影响 被引量:6
13
作者 李国民 李俊凤 +1 位作者 刘静芝 吴庸烈 《应用化学》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期233-237,共5页
考察了一系列共混改性聚酰亚胺(PI)膜的亲水性、共混溶液的表观粘度,结果表明,随着季胺盐(BAN)量的增加,膜的亲水性增强,溶液的表观粘度增大,出现了盐增粘现象。测试了一系列共混改性中空纤维膜组件的除湿性能,增大压力和增加吹扫气流量... 考察了一系列共混改性聚酰亚胺(PI)膜的亲水性、共混溶液的表观粘度,结果表明,随着季胺盐(BAN)量的增加,膜的亲水性增强,溶液的表观粘度增大,出现了盐增粘现象。测试了一系列共混改性中空纤维膜组件的除湿性能,增大压力和增加吹扫气流量,对组件除湿十分有利,尽管组件的除湿性能并不是一直随着膜的亲水性增强而提高,但是适当增加亲水性盐(BAN),膜的除湿性能会得到有效改善。 展开更多
关键词 共混改性 聚酰亚胺 季胺盐 亲水性 除湿
下载PDF
水蒸气在高分子膜中吸附和传递行为的研究进展 被引量:4
14
作者 李国民 李俊凤 +1 位作者 刘静芝 吴庸烈 《功能高分子学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期696-702,共7页
水蒸气作为一种可凝聚性气体,导致它在高分子膜中的渗透行为比其它非凝聚性气体复杂。简要综述了水蒸气分子在高分子膜中的溶解和扩散行为,在不同的水蒸气活度下,考察了水蒸气在高分子膜中的溶解系数、扩散系数和渗透系数。分析了水分... 水蒸气作为一种可凝聚性气体,导致它在高分子膜中的渗透行为比其它非凝聚性气体复杂。简要综述了水蒸气分子在高分子膜中的溶解和扩散行为,在不同的水蒸气活度下,考察了水蒸气在高分子膜中的溶解系数、扩散系数和渗透系数。分析了水分子与膜之间的相互作用,及水分子的成簇机理。 展开更多
关键词 水蒸气 高分子膜 溶解系数 扩散系数 渗透系数 增塑 成簇
下载PDF
烤烟产量及其品质性状的双列杂交分析 被引量:18
15
作者 李国民 田峰 +1 位作者 李鸣 方红 《中国烟草学报》 EI CAS CSCD 1998年第2期22-28,共7页
本文选用国外引进和国内选育的5个品种(系),按Griffing双列杂交的第4种方法配制成10个杂交组合,对构成烤烟F1主要化学成分和产量特性9个数量性状的配合力效应和遗传力进行了研究和分析、结果表明:亲本之间一般配合力差异达极显著... 本文选用国外引进和国内选育的5个品种(系),按Griffing双列杂交的第4种方法配制成10个杂交组合,对构成烤烟F1主要化学成分和产量特性9个数量性状的配合力效应和遗传力进行了研究和分析、结果表明:亲本之间一般配合力差异达极显著水平,组合间特殊配合力效应存在显著差异,说明烟草品种的品质和产量受加性效应和非加性效应共同控制,以加性效应为主。根据一般配合力效应和特殊配合力方差,来评价亲本的育种价值。 展开更多
关键词 烤烟 产量性状 品质性状 双列杂交 配合力
下载PDF
线粒体相关肾病2例病例报告及文献复习 被引量:5
16
作者 李国民 孙利 +8 位作者 沈茜 徐虹 方晓燕 曹琦 刘海梅 翟亦晖 吴冰冰 刘学光 杨青 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第6期426-433,共8页
目的总结2例线粒体相关肾病患儿临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集2例线粒体相关肾病患儿的病史特点、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等资料。采用外显子捕获的方法对4 000种人类单基因病的相关致病基因进行高通... 目的总结2例线粒体相关肾病患儿临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集2例线粒体相关肾病患儿的病史特点、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等资料。采用外显子捕获的方法对4 000种人类单基因病的相关致病基因进行高通量测序,包括线粒体DNA A3243G等37个基因和ADCK4等13个参与辅酶Q10生物合成的基因,利用生物信息学对测序结果进行分析,用Sanger法对高通量测序结果进行验证,并在家系中进行突变分析。并进行相关文献复习。结果 2例患儿男女各1例。女性患儿11.7岁起病,主要临床表现为蛋白尿和肾功能异常,无肾外症状,肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),检测到NPHS1基因已报道的p.E447K和p.G601A杂合突变,ADCK4基因纯合p.D209H错义突变,为新发现的突变。家系突变分析发现,NPHS1基因p.E447K和p.G601A杂合突变均来自父亲,其哥哥也有相同的基因型,其母亲不携带该2个突变;患儿父母和哥哥分别携带p.D209H杂合突变。男性患儿出生后起病,多个系统受累,表现为精神、运动发育落后,心脏和大血管多发畸形,肾病综合征。检测到COQ6基因的纯合p.R360W错义突变,为新发现的突变。家系突变分析显示,患儿父母分别携带杂合p.R360W错义突变。ADCK4基因p.D209H错义突变和COQ6基因p.R360W错义突变经在线软件Poly Phen和SIFT预测为有害性突变,经多物种蛋白序列比对,2个突变位点均具有保守性。结论 2例患儿肾脏表型分别由辅酶Q10合成基因ADCK4和COQ6突变引起的线粒体相关肾病。新发现p.D209H和p.R360W突变分别丰富了ADCK4和COQ6基因突变谱。 展开更多
关键词 线粒体病 蛋白尿 肾病综合征 COQ6基因 ADCK4基因
下载PDF
赖氨酸尿性蛋白耐受不良1家系(1例合并系统性红斑狼疮)报告并文献复习 被引量:7
17
作者 李国民 刘海梅 +8 位作者 张涛 史雨 姚文 周利军 徐虹 吴冰冰 冯佳燕 陆炜 孙利 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期190-195,共6页
目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集PLI 1家系2例患儿(同胞姐弟)的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获法对患儿及其父母行全... 目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集PLI 1家系2例患儿(同胞姐弟)的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获法对患儿及其父母行全外显子测序(WES)并行生物信息学分析,行Sanger验证并在家系其他成员中进行突变分析。结果先证者,女,10岁,断乳后反复呕吐和腹泻,抵触富含蛋白的食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童;5岁后鼻自发性出血,外周血"三系"(RBC、WBC、PLT)低于正常值,9.7岁后出现轻度蛋白尿和持续性镜下血尿;免疫系统受累,检出ANA和ds-DNA等多种自身抗体。血清铁蛋白、乳酸脱氢酶和血氨增高,尿乳清酸增高,血清和尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。肾活检病理提示狼疮性肾炎。家系调查发现,先证者之弟,男,6.5岁,断乳后反复呕吐,抵触富含蛋白食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童,血清铁蛋白、乳酸脱氢酶增高,尿乳清酸增高,血清、尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。先证者及其父母WES测序显示SLC7A7基因IVS4+1G>A纯合突变,突变来源其父母,先证者之弟也存在该突变。例1诊断为LPI合并SLE,例2诊断为LPI。结论 SLC7A7基因测序是确诊LPI的依据;LPI并发系统性红斑狼疮(SLE)非常罕见,SLC7A7是否为单基因型SLE致病基因需进一步研究。 展开更多
关键词 赖氨酸尿性蛋白耐受不良 赖氨酸 系统性红斑狼疮 SLC7A7基因
下载PDF
NPHP3基因突变致婴幼儿期进展为终末期肾病的肾单位肾痨2例并文献复习 被引量:7
18
作者 李国民 刘海梅 +6 位作者 陈径 孙利 曹琦 沈茜 翟亦晖 吴冰冰 徐虹 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期362-367,共6页
目的总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点。方法收集患儿的一般情况、肾活检、影像学、实验室检查和基因测序结果,并行文献复习。结果(1)2例均为男性,发病年龄3... 目的总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点。方法收集患儿的一般情况、肾活检、影像学、实验室检查和基因测序结果,并行文献复习。结果(1)2例均为男性,发病年龄3和17个月,均以黄疸、肝功能异常为首发症状,2例进展至ESRD的年龄分别为11和35个月。例1肾活检病理肾小管间质炎,肾小球轻度病变,未见囊肿;肝脏活检肝细胞弥漫性变性,间质纤维组织增生。未发现家族中有类似疾病。(2)行高通量测序结果显示,例1存在NPHP3基因C.2369A>G(p.L790P)、c.1358A>G(p.L453P)杂合错义突变,例2存在c.1174C>T(p.R392X)无义突变和IVS26-3A>G剪切突变。2例均为复合杂合突变,均分别来自患儿父母。p.L453P和p.L790P错义突变及IVS26-3A>G剪切突变经软件预测为有害突变。除IVS26-3A>G外均为新发现的突变。(3)共检索到18篇文献1 504例NPHP患者行NPHP3测序,79例检测到NPHP3纯合突变或复合杂合突变。其中19例在新生儿期进展为ESRD,需要肾脏替代治疗,常伴有肺发育不良和胰腺囊肿,在胎儿期表现为羊水少,超声提示双肾增大,伴有囊性改变,常被诊断为常染色体隐性遗传多囊肾;余20例(含文2例)在5岁前进展为ESRD,以肝功能异常和贫血为主要表现,常伴肝脏纤维化和胆管发育异常;42例在5岁后进展为ESRD,以贫血、肾功能异常和高血压等肾脏表型为主。结论 NPHP3基因突变所致NPHP并非传统意义上的青年型NPHP,约半数在5岁前进展为ESRD,故婴幼儿期不明原因的黄疸和肝功能异常应警惕NPHP3基因突变可能。本研究发现的c.1358A>G、C.2369A>G和c.1174C>T突变为新发现的NPHP3基因突变类型。 展开更多
关键词 婴儿期 幼儿期 肾单位肾痨 NPHP3基因
下载PDF
儿童激素耐药肾病综合征相关致病基因及其临床检测策略 被引量:6
19
作者 李国民 沈茜 +1 位作者 徐虹 安宇 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第5期391-397,共7页
肾病综合征(NS)是因肾小球滤过屏障受损而引起的一绀临床综合征。肾小球滤过屏障由内皮细胞、基底膜和足细胞构成。多项研究表明,足细胞在肾小球滤过屏障中起关键作用,特别是足细胞相邻足突构成的裂隙膜(slitcliaphragm,SD)[1-4... 肾病综合征(NS)是因肾小球滤过屏障受损而引起的一绀临床综合征。肾小球滤过屏障由内皮细胞、基底膜和足细胞构成。多项研究表明,足细胞在肾小球滤过屏障中起关键作用,特别是足细胞相邻足突构成的裂隙膜(slitcliaphragm,SD)[1-4]。依据对激素治疗的反虚可将Ns分为激素敏感型(SSNS)和激素耐药型(SRNS)[5]。 展开更多
关键词 肾病综合征 激素耐药型 相关致病基因 临床检测 肾小球滤过屏障 儿童 临床综合征 激素敏感型
下载PDF
8PJ-75/300新型卷管式绞盘喷灌机的研究 被引量:6
20
作者 李国民 王春海 +1 位作者 贾平 李晓东 《农机化研究》 北大核心 2007年第1期66-69,共4页
针对国外进口产品价格较高,国内有些产品存在着功能不完善、缺乏核心部件(指水涡轮)技术优势等问题,在研学国外新技术的基础上,通过对卷管式绞盘喷灌机上的核心部件—水涡轮进行流体力学方面的理论分析,确定了低能耗、高效率水涡轮的结... 针对国外进口产品价格较高,国内有些产品存在着功能不完善、缺乏核心部件(指水涡轮)技术优势等问题,在研学国外新技术的基础上,通过对卷管式绞盘喷灌机上的核心部件—水涡轮进行流体力学方面的理论分析,确定了低能耗、高效率水涡轮的结构参数,并找出了射流喷射角与水涡轮转速之间的变化规律,从而解决了由PE管缠绕层变化而引起的回收速度波动问题。 展开更多
关键词 农业工程 卷管式绞盘喷灌机 理论研究 新型水涡轮 流体力学分析 速度补偿 试验验证
下载PDF
上一页 1 2 60 下一页 到第
使用帮助 返回顶部