全外显子组测序技术在产前胎儿超声异常中的应用进展

胎儿先天性结构异常作为出生缺陷的重要组成部分,是引起新生儿残疾甚至死亡的重要原因之一。产前诊断是预防出生缺陷的重要举措。通过染色体核型分析、拷贝数变异检测技术等产前诊断技术,部分超声异常胎儿能得到明确诊断,但仍有60%以上病因尚未明确。全外显子组测序技术能在上述检测未见异常时,进一步识别出部分致病基因变异,目前已逐步应用于胎儿多系统异常、骨骼发育异常、中枢神经系统畸形、先天性心脏发育畸形及先天性泌尿系统发育异常等的遗传学病因检测。本文对WES在产前胎儿超声异常中的应用进展作一综述。

低深度全基因组测序技术在产前诊断中的研究进展

先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微缺失、微重复异常有关。产前诊断是预防出生缺陷的主要手段,是在胎儿出生前利用先进技术对胎儿的先天性疾病进行诊断。研究表明低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)可对产前染色体微缺失、微重复异常进行诊断,将染色体异常的检出率增加至2.8%。CNV-seq技术是在高通量测序基础上发展的全基因组测序技术,其检测范围广、分辨率高,可检测全基因组水平的微缺失、微重复异常,已逐步应用于胎儿先天性疾病及流产组织遗传学病因的检测,还可用于明确未知来源的染色体畸变。综述CNV-seq技术在产前诊断中的研究进展。

高通量测序技术在稽留流产绒毛组织染色体检测中的应用分析

目的通过高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体,包括非整倍体改变及拷贝数变异,分析染色体异常与稽留流产的相关性。方法稽留流产的患者63例,无菌条件下留取绒毛组织,应用高通量测序技术对绒毛染色体进行检测,并对结果进行分析。结果63例绒毛组织均检测成功,63例样本中染色体异常45例(异常率71%),其中非整倍体改变为32例(异常率51%),拷贝数变异共检出13例(异常率21%)。结论稽留流产的主要病因是染色体异常。高通量测序技术检测绒毛染色体异常具有一定的优势及临床意义。

胎儿先天性心脏病遗传学病因的研究进展

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿出生缺陷中最常见的类型之一,在我国乃至世界范围内位居出生缺陷患儿疾病的首位,其病死率较高,给社会及家庭造成巨大的负担。CHD病因很多,主要为遗传因素和环境因素,其中遗传因素占主要原因。因此,探讨CHD的遗传学病因十分必要,可有效避免CHD患儿出生,降低出生缺陷的发生。遗传因素包括染色体非整倍体异常、染色体拷贝数变异以及单基因遗传病等。随着产前诊断检测技术的发展,染色体核型分析、低深度全基因组测序技术、染色体微阵列分析技术可实现对与胎儿CHD相关的染色体非整倍体异常及微缺失、微重复的检测。全外显子测序技术在产前诊断中的不断发展有助于发现与胎儿CHD相关的致病基因。就胎儿CHD遗传学病因的研究进展进行综述。

对美军标MIL-PRF-81705E柔韧性高阻隔防静电电磁屏蔽材料规范的分析研究

在分析研究美军标MIL-PRF-81705E《柔韧性高阻隔防静电电磁屏蔽材料规范》的主要性能指标等内容的基础上,与国家相关标准进行对比分析,提出该标准的应用建议。

军事物流信息系统标准体系研究

以军事物流信息化建设需求为牵引,结合军事物流信息系统工程建设实际,梳理分析军事物流信息系统国家标准和国家军用标准现状,充分利用国家和地方标准资源,研究构建军事物流信息系统标准体系,为加快军事物流信息系统建设和军地物流融合发展奠定基础。