miR-155和miR-200b基因多态性与云南汉族人群宫颈癌及宫颈上皮内瘤变的相关性

目的探讨微RNA(miRNA)miR-155和miR-200 b基因的单核苷酸多态性位点(SNPs)与云南汉族人群宫颈癌(CC)及宫颈上皮内瘤变(CIN)的相关性。方法选取云南汉族CC和CIN患者及正常健康女性纳入CC组(n=438)、CIN组(n=258)及对照组(n=511);采用TaqMan探针基因分型法对3组人群中miR-155基因的SNPs位点rs767649和miR-200 b基因的SNPs位点rs9660710进行基因分型,比较2个SNPs位点等位基因和基因型在3组受试者的分布情况;使用在线软件SNPStats对2个SNPs位点的5种遗传模式进行分析,采用χ^(2)检验分析2个SNPs位点分别与CC及CIN的相关性。结果miR-200 b基因rs9660710位点的等位基因和基因型在CC组和对照组的分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.009、0.023),该位点等位基因A可能是CC发生的风险因素(OR=1.275,95%CI为1.062~1.530);miR-155基因rs767649位点的等位基因和基因型的分布频率在CC组、CIN组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.025)。结论miR-200 b基因SNPs位点rs9660710与云南汉族人群CC的发生风险相关,该位点A等位基因可能是云南汉族人群CC发生的风险因素。

高血压患者ACE基因Insertion/Deletion多态性中的罕见突变1例

高血压是最强的心血管危险因素之一,目前我国高血压的患病人数已达约2.45亿[1]。《中国心血管健康与疾病报告2021》数据显示,我国≥18岁成人高血压知晓率41.0%,治疗率34.9%,控制率仅11.0%。在高血压的用药治疗方面,由于用药种类繁多,且存在药物反应的个体差异,通常会导致抗高血压药物的疗效不佳或不良反应[2]。2015年,国家卫生和计划生育委员会发布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》[3]。

肾小球和肾小管损伤相关因素的贝叶斯网络模型建立

目的构建肾小球和肾小管损伤相关因素的贝叶斯网络模型。方法本研究为横断面研究。2019年4至11月山西省人民医院对山西省10个县区开展慢性肾脏病机会性筛查项目,收集研究对象的一般资料和血、尿标本实验室检查结果。采用χ^(2)检验、logistic回归筛选肾小球、肾小管损伤的相关因素并构建基于最大最小爬山法(MMHC)的贝叶斯网络模型。结果共纳入研究对象12269名,男5198名,女7071名,中位年龄58岁(40~91岁)。肾小球和肾小管损伤的患病率分别为12.7%(1561/12269)和11.6%(1425/12269)。肾小球损伤的贝叶斯网络由8个节点和10条有向边构成;肾小管损伤的贝叶斯网络由11个节点和17条有向边构成。贝叶斯网络显示,年龄、糖化血红蛋白为肾小球损伤的直接相关因素,性别、空腹血糖为肾小球损伤的间接相关因素;年龄、性别、空腹血糖、糖化血红蛋白为肾小管损伤的直接相关因素。肾小球损伤和肾小管损伤贝叶斯网络模型的受试者工作特征曲线下面积分别为0.761(95%CI:0.746~0.777)和0.753(95%CI:0.736~0.769)。结论贝叶斯网络能揭示肾小球损伤、肾小管损伤各相关因素之间的复杂网络关系,贝叶斯风险推理能为临床上预防肾小球和肾小管损伤提供参考价值。

7号染色体结构异常导致反复流产六例

例1女，25岁。结婚3年，G3P0，第1、2次妊娠均于12周自然流产。第3次为妊娠16周超声检查发现胎儿多发畸形行引产。患者表型正常，平素月经规律。3次妊娠期间无患病及服药史，无毒害物质及放射线接触史，夫妻非近亲结婚，否认家族遗传病史。细胞遗传学检查：经知情同意后采集肝素抗凝外周静脉血，常规淋巴细胞培养，染色体制备、G显带，

染色体复杂平衡易位二例

例1男,45岁，结婚19年，妻子未孕。因少精、精子畸形率高就诊。夫妻非近亲结婚，智力及表型均正常．无不良家族史，生殖系统无明显异常。无毒物和放射线接触史，无不良嗜好。细胞遗传学检查：外周血进行淋巴细胞培养，染色体制备，G显带，核型分析。

616名受试者染色体核型的分析

目的 分析616名受检者染色体核型,探讨染色体异常类型及发生风险。方法 回顾性分析2014年3月17日-2015年6月8日在北京某医院产前诊断中心进行细胞遗传学染色体核型诊断的616名自愿受检者资料及染色体核型检测结果,统计各类核型染色体异常率与构成比,并对不同性别染色体异常的检出率进行比较。结果 在616份外周血标本中染色体异常36人,异常率为5.84%;染色体多态性变异79人（12.82%）。在染色体异常核型中,常染色体异常27人（4.38%）,性染色体异常9人（1.46%）;染色体数目异常者15人,染色体结构异常者21人,发生率分别为2.44%、3.41%;平衡易位和罗伯逊易位发生率分别为1.79%（11/616）、0.49%（3/616）,有8种罕见常染色体平衡易位的核型。不同性别之间染色体异常率差异无统计学意义（χ^2=0.010,P=0.969）,不同性别之间染色体正常多态发生率差异有统计学意义（χ2=7.211,P=0.007）,男性组正常多态发生率是女性组的1.8倍。结论 我国一般人群存在染色体异常风险,且不同性别之间染色体正常多态发生率差异有统计学意义。

X染色体与常染色体相互易位四例

例1女，15岁。无月经来潮，乳房未发育，无腋毛，阴毛稀少。超声检查：子宫大小1.5cm×1．4cm×1．0cm，发育不良，未见双侧卵巢。否认家族遗传史。细胞遗传学检查：经知情同意后采集肝素抗凝外周静脉血，常规淋巴细胞培养、染色体制备、G显带，计数20个分裂相，分析5个。患者染色体核型为46，X，t（X；6）（q26；q21）（图1）。