艾滋病功能性治愈策略研究进展

高效抗逆转录病毒治疗(highly active anti-retroviral therapy,HAART)的广泛应用,显著延长了人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染者的寿命,使艾滋病(acquired immune deficiency syndrome,AIDS)由一种致死性疾病转变为可控的慢性疾病。但是,由于病毒潜伏库及病毒库在HIV感染后快速形成、持续存在且难以清除,因此现有治疗策略无法实现AIDS的彻底治愈。目前,已经成功提出功能性治愈的概念,即通过改善现有的治疗策略实现长期抑制HIV复制,维持CD4+T细胞数量和机体免疫功能正常,尤其是在停药后能够长期控制病毒复制。因此,功能性治愈的成功实施可有效改善患者机体免疫功能紊乱,减轻长期应用HAART方案引起的严重的药物毒副作用及不良反应,有效提高患者的生活质量。现就AIDS功能性治愈的相关策略,包括HAART的早期治疗、激活并杀灭策略、基因治疗、免疫治疗和永久沉默等作一概述。

免疫相关的GTP酶家族M的研究进展

免疫相关的GTP酶(immunity-related GTPase,IRG)基因家族编码的蛋白在人类、鼠等脊椎动物中普遍存在,IRG基因家族在人类基因组中仅含有2个基因:免疫相关的GTP酶家族M(immunityrelated GTPase family M,IRGM)和IRGC。IRGM与慢性传染病、肺结核、炎症性肠病、强直性脊柱炎等多种炎症性疾病有关,且IRGM能促进黑色素瘤和肝细胞癌的发生和细胞生长,在自身免疫性疾病环境下调节巨噬细胞亚群极化和细胞因子的产生。对IRGM的研究将有助于更好地了解系统性疾病的发病机制,并将IRGM靶向治疗与免疫细胞治疗相结合,在疾病相关的细胞因子给予合理干预,有利于系统性疾病的治疗。

基因治疗在免疫出生错误中的研究进展

免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制得以揭示,使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能。该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用,以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知。

血管生成素在慢性肾脏病中的研究进展

慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）是一种常见疾病，可进展至终末期肾脏病（ESRD），并引起心血管事件及其他系统损害。研究发现血管再生相关因子参与CKD的发生发展。血管生成素（angiopoietin，Ang）及其受体不仅参与生理性血管的形成，也参与慢性肾脏病的进展，调节这些因子对慢性肾脏病有治疗性作用。

先天性心脏病中长链非编码RNA研究进展

先天性心脏病是胎儿常见出生缺陷之一,是儿童非传染性疾病死亡的主要原因。先天性心脏病是由于心脏发育过程出现错误而引起的畸形,是一个由多种基因、信号通路和调节因子共同参与的过程。人类基因组的测序以及ENCODE项目表明,基因组中有80%以上的基因被转录,但这些转录物中只有3%对应于翻译蛋白质的RNA,非编码RNA和编码RNA一样重要甚至更重要。越来越多的研究证据表明,不仅蛋白质编码基因参与心血管发育的调控,蛋白质非编码基因也在心脏发育过程中发挥着重要作用。该文主要介绍了长链非编码RNA的生物学特性和功能,以及一些代表性的LncRNA在心脏发育和先天性心脏病中的研究进展。