GPD1基因新发突变p.K327N致高甘油三酯血症性急性胰腺炎反复发作1例报告

高甘油三酯血症为我国急性胰腺炎的第二大病因,可以由原发性因素即基因突变引起,所导致的高甘油三酯血症性急性胰腺炎(HTG-AP)易反复发作,且甘油三酯水平难以有效控制。本文报道了1例罹患8次HTG-AP的中国成年男性患者,发现其携带GPD1新发杂合突变p.K327N,可能导致甘油三酯水平持续较高及HTG-AP反复发作。

不同光照节律对内毒素血症大鼠的骨骼肌代谢的影响

目的持续光照可导致机体的高分解代谢。文章主要比较不同光照节律对内毒素血症大鼠骨骼肌代谢的影响,寻找最优化的能减少骨骼肌消耗和加速康复的光照节律。方法将54只SD大鼠随机数字表法分为3组:对照组(腹腔注射等渗盐水+12 h/12 h光照-黑暗循环7 d)、规律光照组(腹腔注射脂多糖+12 h/12 h光照-黑暗循环7 d)和持续光照组(腹腔注射脂多糖+持续光照7 d)。第8天时处死实验动物,并检测骨骼肌代谢产物3-甲基组氨酸(3-MH)和酪氨酸,萎缩基因MAFbx和MuRF-1 mRNA和下丘脑组织钟基因BMAL1、CLOCK和神经肽POMC的表达等指标。结果持续光照组的摄食量、体重增长比和趾长伸肌/体重比明显低于规律光照组(P<0.05),且两组均明显低于对照组(P<0.01)。持续光照组大鼠的骨骼肌代谢产物3-MH和酪氨酸[(6.200±0.273)和(461.039±13.292)nmol/g]相较于规律光照组[(5.197±0.263)和(375.744±20.308)nmol/g]和对照组[(3.244±0.275)和(290.935±19.065)nmol/g]显著升高(P<0.05)。持续光照组萎缩基因MAFbx和MuRF-1 mRNA以及下丘脑中TNF-α和IL-1βmRNA的表达水平较规律光照组显著升高(P<0.05),且2组均明显高于对照组(P<0.05)。处于正常光照周期的对照组和规律光照组大鼠,其钟基因BMAL1和CLOCK的表达均具有明显节律性(SE(A)/A<0.3)。BMAL1的表达在光照期开始时最高,而CLOCK在光照期间表达水平高,在黑暗期表达降低。在持续光照组中,BMAL1和CLOCK的表达均失去了节律性(SE(A)/A>0.3)。结论维持正常光照节律可以维持内毒素血症大鼠下丘脑钟基因的正常节律表达,减少POMC介导的骨骼肌消耗,可能对脓毒症的加速康复有一定作用。

多学科诊治重症急性胰腺炎合并四肢肌无力

重症急性胰腺炎(severe acute pancreatitis,SAP)是一种病情凶险、并发症复杂、病死率高,需要多学科处理的消化系统疾病。SAP常合并的全身并发症包括多器官功能衰竭(multiple organ dysfunction syndrome,MODS)、脓毒症、腹腔出血、消化道瘘、门静脉血栓等,引起肌肉系统障碍病案较少,且原因不明。现介绍一例我院重症医学中心收治的SAP合并严重肌无力病例,系统阐述引起肌无力的可能病因与病理机制,以期为此类疾病的及时诊治提供参考。

发热伴血小板减少综合征中补体C5a参与炎症因子风暴及对预后的判断价值

目的探讨补体C5a在发热伴血小板减少综合征(SFTS)的炎症因子风暴和预测疾病严重程度的作用。方法回顾性分析2017年~2021年我院收治的SFTS患者,根据SFTS病情分级,将其分为轻症组(n=73)、重症组(n=21)、危重症组(n=28)。分析患者的一般临床资料、实验室检查指标进行相关性分析,使用Pearson或Spearman相关检验对补体C5a与实验室检查指标,使用连续动态分析(GEE)来进行分析补体C5a的变化,使用受试者工作特征(ROC)曲线下面积评估C5a对于疾病严重程度和预后的作用。结果重症组和危重症组的血清补体C5a水平明显高于轻症组,SFTS患者的补体C5a水平与IL-6呈正相关性(r=0.246,P=0.0024),与TNF-α水平呈正相关(r=0.261,P=0.0017),与严重评分水平呈正相关(r=0.4757,P<0.001)。补体C5a的动态分析显示轻症组的补体C5a水平呈现动态平衡,低于正常水平,而重症组的补体C5a水平呈现持续下降的趋势,危重症组患者的补体C5a水平持续位于高位。补体C5a预测SFTS疾病严重程度的AUC曲线下面积为0.9332(95%CI:0.8438~0.9692,P<0.001),预测SFTS预后的AUC曲线面积为0.8946(95%CI:0.8218~0.9341,P<0.001)。结论补体C5a参与了SFTS患者的炎症因子风暴,可以有效预测SFTS患者的疾病严重程度和预后。