STXBP1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异分析

目的探讨STXBP 1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP 1基因相关脑病患儿的临床资料,分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果11例患儿中男4例,女7例,10例患儿存在癫痫发作伴发育迟缓,1例患儿仅表现为发育迟缓。癫痫首发年龄为3天~1岁半,3个月以内起病者6例,3~12个月起病者3例,1岁以上起病者1例。常见的发作类型为痉挛和局灶发作。11例患儿均存在脑电图异常包括背景慢、多灶放电、爆发抑制和高度失律等。2例早期为大田原综合征,后期演变为婴儿痉挛症,5例为婴儿痉挛症,余为不能分型的癫痫综合征。4例患儿头颅MRI存在非特异性异常,包括髓鞘化发育落后、额颞部蛛网膜下隙增宽。所有患儿均存在STXBP1基因变异,共有11种突变类型,其中错义突变7例、移码突变1例、剪切突变1例、缺失突变2例,7例患儿的突变位点尚未见文献报道,分别为c.1694T>A、c.1115T>G、C.133_135del、C.1543 dupG、6-17号外显子杂合缺失、C.429+1 G>C、C.855 C>G及c.842_843 insGGACGACGGCCTGTGGATAGC ACT。随访中11例患儿均存在不同程度发育迟缓,2例患儿已死亡,4例患儿存在孤独症样表现。10例癫痫患儿均应用左乙拉西坦治疗,1例为单独应用完全缓解,5例患儿部分有效,4例患儿无效。3例患儿癫痫发作完全缓解,余7例为药物难治性癫痫。结论STXBP1脑病患儿发育迟缓相对严重,婴儿痉挛症表型最常见,癫痫治疗效果存在明显异质性,7个未报道突变位点丰富了STXBP1脑病的基因谱。

合作网络嵌入性、吸收能力与创新绩效的关系研究——数字化转型的作用

在开放式创新和数字化转型背景下,制造企业亟需通过创新突破来实现可持续发展。基于数字化转型背景下,分析了结构嵌入和关系嵌入对创新绩效的影响,并引入吸收能力和数字化转型讨论中介和调节机制。结果表明,结构嵌入、关系嵌入与创新绩效的关系分别呈倒U型和正向关系。结构嵌入和关系嵌入通过影响现实吸收能力及潜在吸收能力对创新绩效起作用。数字化转型对结构嵌入、现实吸收能力与创新绩效的关系具有正向调节效应。研究结论有助于我国制造企业在数字情景下利用网络嵌入提升吸收能力,并为企业在数字化时代的发展提供了理论指导和现实启示。

心理疏导护理对放化疗后肿瘤患者生活质量的影响

分析放化疗后肿瘤患者接受心理疏导护理,对其生活质量的影响效果。方法:选取2022年06月~2023年06月本院收治的80例放化疗后肿瘤患者,以简单随机数字表法均分为干预组与对照组,分别给予心理疏导护理和常规护理,对比两组患者护理后的情绪状态、生活质量以及社会生活能力。结果:护理后,干预组情绪状态、生活质量以及社会生活能力优于对照组,组间差异显著(P<0.05)。结论:放化疗后肿瘤患者接受心理疏导护理,对于患者情绪状态、生活质量以及社会生活能力改善具有显著作用,值得推广应用。

泄热降逆汤配合兰索拉唑肠溶胶囊用于反流性食管炎肝胃郁热证的疗效

目的:探讨泄热降逆汤配合兰索拉唑肠溶胶囊用于反流性食管炎肝胃郁热证的临床效果。方法:选取2018年5月-2020年8月我院收治的90例反流性食管炎肝胃郁热证患者作为研究对象,以抽签法分为两组,对照组(n=45)采用兰索拉唑肠溶胶囊治疗,观察组(n=45)另给予泄热降逆汤治疗,对比两组治疗效果。结果:观察组治疗总有效率(95.56%,43/45)明显高于对照组(80.00%,36/45)(P<0.05);治疗后观察组中医主证、次证评分及食管黏膜形态评分明显低于对照组(P<0.05);治疗后观察组食管黏膜氧化应激指标[丙二醇(PEG)、一氧化氮(NO)]表达低于对照组,总超氧化物歧化酶(T-SOD)表达高于对照组(P<0.05);治疗后观察组胃泌素(Gas)、胃动素(MOT)及血管活性肠肽(VIP)表达高于对照组(P<0.05);治疗后观察组肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素-6(IL-6)低于对照组,白细胞介素-4(IL-4)高于对照组(P<0.05);治疗结束后随访6个月,观察组复发率(2.22%,1/45)明显低于对照组(13.33%,6/45),差异显著(P<0.05)。结论:泄热降逆汤配合兰索拉唑肠溶胶囊用于反流性食管炎肝胃郁热证的治疗效果显著,能够调节免疫,改善临床症状及食管黏膜损伤,促肠胃蠕动,值得临床推广。

“学生+知识+评价”提升学生的知识系统性和迁移力——以“材料科学基础”课程为例

稳步提升人才培养质量、满足社会多元化需求是高等教育永恒的主题。该文以社会需求为牵引,从学生、知识和评价三个维度出发,构建了以学生为中心开展教学活动、以知识为中心关注学习情况、以评价为策略跟踪学习效果的教学模式,并在“材料科学基础”课程中进行了有益的探索和实践。该模式的实施进一步夯实了学生的学科基础、培养了学生的知识系统性观念,提高了学生的知识迁移能力,稳步提升了教学质量。该探索可以为材料类课程甚至理工科类课程的教学设计和教学实施提供一定的思路。

CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析

目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。

面向智慧农业乡村振兴耕读育人模式的探索研究

随着智慧农业和乡村振兴战略的兴起,耕读育人模式成为推动中国式现代化的关键因素之一。文章从实际困难和研究现状出发,探讨面向智慧农业乡村振兴的耕读育人模式的构建与实践。首先分析了智慧农业背景下农村人才需求的变化和挑战,提出以耕读育人为基础的人才培养机制。其次,通过创新教育模式,将耕读教育融入通识、实践、思政、专业和劳动教育,培养学生乡村情怀、责任感和创新能力;打造耕读教育的精品课程资源,将农耕文明、农机发展、农情统计等内容与现代农业科技相结合。最后,整合创新教育形式,设立创业实践基地,促进耕读教育与乡村振兴融合,培养创新能力,弘扬传统文化,助力乡村振兴,面向智慧农业乡村振兴的耕读育人是涉农高校践行初心、传承创新的重要实践,也是中华传统文化的传承与发展的必由之路,为乡村振兴注入新动力。

工作场所粉尘中游离二氧化硅的检测能力比对结果及影响因素分析

参加工作场所粉尘中游离二氧化硅的检测能力比对实验,针对实验过程中的操作要点进行探讨,分析影响因素。盲样按照游离二氧化硅的作业指导书的要求,应用GBZ/T 192.4—2007中的焦磷酸法进行测定。检测能力比对结果:通过考核,结果评定为优秀。本文从样品成分、粉尘颗粒大小、焦磷酸制备、温度与速度的控制、洗涤及炭化关键控制点和质量控制等多方面进行了分析和说明,实验过程顺利,数据可靠、准确。

灵台县废旧地膜回收利用现状及对策

通过对灵台县地貌类型、光、热、水资源、农业区划成果等介绍,分析了旱作农业技术推广带来的地膜污染,归纳梳理了灵台县废旧地膜回收利用现状,结合灵台县粮食生产功能区划定,提出了做好废旧地膜回收利用的相关对策。

利奈唑胺诱导致命性乳酸中毒:一种极易混淆为脓毒性休克的不良反应

回顾性分析北京、山东两所医院诊治的3例利奈唑胺诱导乳酸中毒患者的临床资料,并检索国内外相关文献,探讨其致病机制、危险因素、临床表现和治疗方案。3例患者因病情使用利奈唑胺抗感染治疗,在用药的不同阶段出现难以用脓毒性休克解释的乳酸中毒,停用利奈唑胺并给予床旁连续性静脉-静脉血液滤过治疗后,患者血乳酸水平明显下降,最终临床诊断为利奈唑胺诱导的乳酸中毒,但初诊医生均考虑为脓毒性休克。经积极治疗,2例患者转归良好,1例患者死亡。利奈唑胺诱导的乳酸中毒易被误诊为脓毒性休克,广大临床医生应提高对此不良反应早期诊断的认知与识别,采取有效的治疗措施,以改善患者预后。

葡萄籽原花青素对CCl_4诱导小鼠氧化性肝损伤的保护作用及其机制研究

目的:研究葡萄籽原花青素(GSPE)对小鼠氧化性肝损伤的保护作用及其机制。方法:将24只小鼠随机分为正常组(生理盐水)、模型组(生理盐水)和GSPE低、高剂量组(100、200 mg/kg),连续ig给药4 d,每天1次。末次给药后,除正常组外其余各组小鼠ip含0.2%四氯化碳(CCl4)的植物油溶液复制小鼠肝损伤模型,造模完成后各组小鼠继续ig给药3 d。观察GSPE对急性肝损伤小鼠肝脏大体、病理和肝脏系数的影响;检测血清中丙氨酸转氨酶(ALT)和天冬氨酸转氨酶(AST)活性;检测肝组织中凋亡相关蛋白Bcl-2、Bax和自噬相关蛋白p62的表达;检测肝组织中增殖细胞核抗原(PCNA)蛋白的表达。结果:与正常组比较,模型组小鼠肝脏系数及血清中ALT、AST活性升高;小鼠肝组织全部出现病变(多集中于Ⅲ级);肝组织中Bcl-2、p62蛋白表达减弱,Bax蛋白表达增强,Bcl-2/Bax比值降低(P<0.05或P<0.01),PCNA蛋白表达减弱。与模型组比较,GSPE低、高剂量组小鼠肝脏体积明显缩小,肝细胞坏死和炎症细胞浸润明显减少,病变程度减轻(多集中于Ⅰ、Ⅱ级),肝脏系数明显降低;血清中ALT、AST活性降低;肝组织中Bcl-2、p62蛋白表达增强,Bax蛋白表达减弱,Bcl-2/Bax比值明显升高(P<0.05或P<0.01),PCNA蛋白表达增强。结论:GSPE对CCl4诱导的小鼠氧化性肝损伤具有一定保护作用;其机制可能与GSPE促进小鼠肝细胞增殖、抑制肝组织细胞凋亡和自噬作用有关。

国内外动物源性食品兽药残留法规标准研究

收集整理了我国与国际食品法典委员会(CAC)、欧盟、美国动物源性食品的兽药残留相关规定并进行分析。企业或监管部门应根据产品的情况,结合输出或输入国家的要求,有的放矢地开展比对分析,对于我国限量标准比国外宽松的兽药应加强控制,确保出口产品符合进口国家和地区的要求;对于我国限量要求比国外严格的兽药,可以对进口动物源性食品实施重点监控。

PCR快速检测腹泻患者粪中痢疾杆菌致病基因ipaH和ial

目的:建立一种快速、特异、敏感的分子生物学诊断方法对腹泻患者粪中痢疾杆菌致病基因ipaH及ial进行检测.方法:分别应用常规培养生化血清学鉴定方法、普通PCR、巢氏PCR(nested-PCR)方法,对71例腹泻患者粪标本进行检测.痢疾杆菌致病基因ipaH及ial的扩增产物经电泳分离.结果:在71例腹泻患者粪标本中,常规培养生化血清学鉴定方法分离出福氏痢疾杆菌24例,宋内痢疾杆菌23例,志贺痢疾杆菌1例,沙门菌23例.采用普通PCR法检测痢疾杆菌粪标本48例,ipaH基因均阳性(100%);ial基因阳性34例(70.8%),余14例为阴性.对该14例粪标本进而采用巢氏PCR法进行ial基因扩增,其中12份标本阳性.48例痢疾杆菌粪标本中46例ipaH和ial基因为双阳性(46/48).沙门菌粪标本23例中ipaH及ial基因表达均为阴性.以上两种方法的诊断一致性检验Kappa=0.937,差异有统计学意义(P<0.05).71例腹泻患者粪标本采用PCR和巢氏PCR法扩增得到的ipaH和ial基因特异片段与基因库中发表的标准菌株序列比较,一致性为100%.结论:建立了快速诊断腹泻患者粪中痢疾杆菌致病基因ipaH和ial的PCR检测方法,具有简便、快速、特异和敏感的特点.

冷冻消融对肝癌患者外周血CD4^+CD25^+调节T细胞影响的初步研究

目的:探讨氩氦冷冻对肝癌外周血CD4+CD25+调节T细胞的影响及临床意义。方法:原发性肝癌患者20例,其中Ⅱ期14例、Ⅲ期6例,分别采集氩氦冷冻治疗术前及术后1个月外周血,采用流式细胞术检测外周血T淋巴细胞亚群(CD3+T、CD4+T、CD8+T、CD4+T/CD8+T、NK细胞)及Treg细胞。结果:肝癌Ⅲ期患者外周血Treg细胞占CD4+T细胞比例明显高于Ⅱ期患者(6.5%±1.2%、9.1%±2.0%,P=0.013)。与氩氦冷冻治疗前比较治疗后1个月Treg细胞一定程度降低(8.2%±1.1%、7.7%±1.0%),但差异无显著性(P=0.052);CD4+T、CD4+T/CD8+T、NK细胞明显升高,CD8+T细胞降低(P<0.05)。结论:肿瘤负荷可显著促进肝癌患者外周血Treg细胞分化。肝癌氩氦冷冻治疗后短期内Treg细胞比例轻度下降,T淋巴细胞亚群分布异常得到一定改善。

改进内梅罗指数法在西充河水质评价中的应用

针对西充县境内西充河流域存在的水质污染问题,为充分掌握流域全年各月的水环境质量状况、变化趋势以及引起水质污染的原因,基于改进前后的3种内梅罗指数法对2011年西充县境内西充河流域的两个监测断面上的污染因子进行了水质综合评价,其中两种改进的内梅罗指数法克服了传统内梅罗指数法的不足,相对而言,改进的内梅罗指数法Ⅱ(考虑最大因子项权重修正)得出了更为科学合理的结果:研究区内全年水质较差,上半年水质污染较严重,下半年趋于缓和,但全年有83.33%的时间水质劣于Ⅲ类水质标准,其中西阳寺电站断面的水质大多数月份均差于晏家乡断面,表明虹溪河流域的污染程度较龙滩河严重。

中国城乡居民收入差距的省区间比较分析

中国城乡居民收入差距问题早已存在 ,但目前对城乡居民收入差距的研究大都是从全国的角度出发 ,从省区的角度进行的定量对比研究很少。而现实中省区间的城乡居民收入差距却存在着明显的差别 ,这种差别对于我们进行具体的成因分析以及因地制宜地制定城乡居民收入政策具有重要的意义。为此 ,本文利用 1978— 2 0 0 0年各省区城乡居民收入统计资料 ,采用回归分析和相关性分析的方法 ,从空间分布和时间序列变化两个方面对省区间的城乡居民收入差距进行了初步研究 ,揭示了城乡居民收入差距由东向西逐渐扩大的空间布局以及时间序列变化上的不同步性 ,同时 ,还对形成这种空间不平衡和时间变化不同步的原因进行了初步探讨 ,为进一步的成因分析及城乡政策的制定奠定基础。

油棕果实不同发育时期类胡萝卜素的含量变化

以油棕果为材料,分别提取油棕果5个发育时期的类胡萝卜素,采用高效液相色谱法进行分离,鉴定其中叶黄素、蕃茄红素、α-胡萝卜素、β-胡萝卜素的成分和含量,并分析其变化规律。结果表明,高效液相色谱法可对油棕果中的叶黄素、蕃茄红素、α-胡萝卜素、β-胡萝卜素完全分离并进行定性和定量分析。随着油棕果实成熟度的增加,α-胡萝卜素和β-胡萝卜素的含量逐渐增加,其中在果实发育后期,β-胡萝卜素是α-胡萝卜素的3~4倍;相反地,叶黄素从青果期到成熟期的含量是逐渐减少的;蕃茄红素的含量变化不大。油棕在成熟过程中总类胡萝卜素含量不断增加,主要转化为以α-胡萝卜素和β-胡萝卜素为主。

交互式虚拟包装定制系统的关键技术研究

文中针对目前主要基于文本和二维图形的电子商务模式的产品包装展示特点,提出了基于虚拟展示的三维交互式包装定制系统,并对系统结构、关键技术、系统集成等核心问题进行了研究。该系统用一种比VRML更加优越的新的Web3D实现技术—Cult3D实现了网络三维产品的虚拟展示,针对用户多样化的个性需求对定制内容进行了科学规划,经实际应用,可有效地提高客户满意度和产品的竞争力。

供港生牛奶微生物控制浅析

介绍了生牛奶中所含的微生物,从环境、挤奶员、设备、储运等各方面对微生物来源进行分析,并针对香港《奶业规例》的要求,初步分析了牛奶中控制微生物的措施,实行从挤奶前、挤奶过程到挤奶后储运的全过程监控,确保供港生牛奶达到香港的卫生质量标准。

MTG酶催化接枝的羊毛织物抗菌防霉整理

利用新型生物交联剂微生物谷氨酰胺转氨酶(MTG酶)将ε-聚赖氨酸、溶菌酶和乳铁蛋白接枝到羊毛织物上,实现羊毛织物的抗菌防霉整理,并测试其抗菌、防霉效果。结果表明:对金黄色葡萄球菌,ε-聚赖氨酸接枝羊毛织物的抗菌效果最好,有1.6 mm的抑菌带形成;溶菌酶和乳铁蛋白接枝羊毛织物的抗菌效果较好,但无抑菌带生成。对大肠杆菌,ε-聚赖氨酸接枝羊毛织物有1.75 mm的抑菌带形成,效果最好;乳铁蛋白接枝羊毛织物虽无抑菌带生成,但菌落繁殖受到限制,效果较好;溶菌酶接枝样效果则有限。防霉剂SCJ-950、ε-聚赖氨酸和溶菌酶接枝羊毛织物均有一定的防霉效果。