儿童遗传病病因的探寻者——李巍教授团队

首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授团队利用医学遗传学、基因组学与生物信息学、细胞生物学等多学科前沿研究手段,通过鉴定白化病等儿童遗传病的致病基因,探寻其发病机制,为出生缺陷干预提供新的技术手段和干预方案。

李巍总经理答行业读者问

李总好!非常荣幸能与您交流有关行业内发展的一些话题。期待您解读:在未来的市场环境以及工程建设组织模式下,传统设计企业应该如何转型,要培养哪个方向的核心竞争力?近年来,随着《中共中央、国务院关于进一步加强城市规划建设管理工作的若干意见》(中发[2016]6号)、《国务院办公厅关于促进建筑业持续健康发展的意见》(国办发[2017]19号)、《住房城乡建设部关于进一步推进工程总承包发展的若干意见》(建市[2016]93号)、《国家发展改革委住房城乡建设部关于推进全过程工程咨询服务发展的指导意见》(发改投资规[2019]515号)等文件的陆续出台.

燃用高碱煤锅炉受热面结焦及其防治研究概述

以准东煤为代表的高碱煤虽储量巨大,但火电机组掺烧高碱煤过程中造成锅炉受热面结焦问题突出,不仅降低锅炉热效率,而且严重威胁机组安全、稳定、经济运行。为解决结焦技术难题,促进高碱煤掺烧利用,对燃用高碱煤锅炉受热面结焦及其防治研究进行了综述。截至目前,国内外围绕燃煤锅炉受热面结焦特征、结焦机理、影响因素、防治措施等已经开展了广泛研究并取得了丰硕的研究成果。在控制燃煤质量、改善锅炉结构、优化锅炉运行等措施基础上,在锅炉受热面制备涂层成为防治结焦的重要技术途径。在未来研究过程中,涂层在具备突出抗结焦性能的同时,须兼具优良的耐高温、抗腐蚀、耐磨损、导热性、热疲劳等综合性能,且具有良好的制备经济性、制备效率,特别是现场适用性。

规划引领下参与式影像路径研究——以西安纺织城四棉社区《纺城录》为例

参与式影像是理解场所、获得认知的重要媒介,有助于提高社区参与积极性、丰富规划互动,拓展规划工具。以西安纺织城四棉社区参与式影像《纺城录》的拍摄、社区参与、规划探索为例,探究规划语境中参与式影像的拍摄(包括培训、访谈、拍录、剪辑等内容)、展示传播、多主体交互和规划响应逻辑。探讨参与式影像介入城市规划的技术要素和关键环节。通过实证研究认为:参与式影像在社区参与、规划调查、分析以及策略生成中具有正向反馈价值;作为一种规划工具,可以辅助规划师、设计师等深入理解他者的日常生活和场所精神;作为获得认知体验的重要媒介,有助于提高公众参与规划的积极性、辅助规划决策。

循证医学教育、标准化患者及情景模拟教学联合模式在妇科肿瘤科临床教学中的应用

目的探讨循证医学教育(EME)、标准化患者(SP)、情景模拟教学(SST)联合教学法在妇科肿瘤科(以下简称“妇瘤科”)临床医师培训中的教学价值。方法选取2023年1月至2023年10月在首都医科大学附属北京妇产医院妇瘤科接受临床带教培训的学员作为研究对象,排除既往有妇科肿瘤相关临床工作背景者,最后共纳入52名学员。采用随机数表法分为研究组和对照组,每组26名学员。研究组给予EME、SP、SST联合教学法,对照组给予传统教学法。在妇瘤科学习3个月后,进行理论考核(即基本理论知识)及技能考核(包括病史采集、医患交流、临床查体、病历书写、病例分析等)的出科考试,以及自身学习情况评价及教师教学效果评价两部分的满意度问卷调查。结果研究组学员理论考核、技能考核总成绩均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);进一步分析,研究组学员病史采集、临床查体、病历书写的成绩均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。自身学习情况评价满意度评价方面,研究组在学习兴趣、自学能力、临床思维、协作能力、实践能力、沟通能力、病历书写能力、临床知识掌握情况方面均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组学员对教师教学效果评价的总体满意度(92.31%,24/26)高于对照组(61.54%,16/26),差异有统计学意义(P<0.05)。结论EME、SP、SST联合教学法能明显提升妇瘤科学员的理论学习效果和临床技能,学员对自身学习情况和教师教学效果的满意度都更高,有利于提高临床培训的质量。

BAFF调节免疫性血小板减少症模型小鼠的Th17/Treg平衡的研究

目的:探讨B细胞激活因子(BAFF)对免疫性血小板减少症模型小鼠体内辅助性T细胞17(Th17)/调节性T细胞(Treg)平衡的调节作用和潜在机制。方法:制备豚鼠抗小鼠血小板抗血清(GP-APS),并将150只无特定病原级别的成年雄性BALB/c小鼠(7~8周龄)随机分为5组,每组30只。分别为对照组(空白对照)和ITP组(GP-APS诱导),ITP+rhBAFF组(ITP组联合静脉注射50μg/kg/50μL重组人BAFF蛋白),并在ITP+rhBAFF组处理的基础上分别联合Notch1的抑制剂(DAPT)或PI3K/Akt的抑制剂Polygalacin D(PGD),设立ITP+rhBAFF+DAPT组和ITP+rhBAFF+PGD组,除对照组和ITP组外,均为静脉注射给药,DAPT注射剂量100μg/kg;PGD注射剂量25μg/kg,静脉注射总体积均为50μL,每日1次。1周后取小鼠1mL外周血并分离血清和单个核细胞。用免疫荧光化学检测单个核细胞中BAFF和Notch1的定位。对外周血中的血小板进行计数。酶联免疫吸附法(ELSIA)检测小鼠外周血血清BAFF的水平。Western blot检测小鼠外周血单个核细胞中PI3K、AKT、Notch1、p-Akt(Thr308)、p-Akt(Ser473)的蛋白表达。流式细胞术检测单个核细胞中Th17/Treg的比例变化。结果:ITP小鼠外周血单个核细胞的BAFF与Notch1共定位在细胞膜。与对照组比较,ITP组BAFF、Notch1、p-Akt(Thr308)、p-Akt(Ser473)的表达增加,血小板数目和Treg比例减少,Th17比例增加(P<0.05)。与ITP组比较,ITP+rhBAFF组BAFF、Notch1、p-Akt(Thr308)、p-Akt(Ser473)的表达增加,血小板数目和Treg比例减少,Th17比例增加(P<0.05)。与ITP+rhBAFF组比较,ITP+rhBAFF+DAPT组BAFF、Notch1、p-Akt(Thr308)、p-Akt(Ser473)的表达降低,血小板数目和Treg比例增加,Th17比例降低(P<0.05)。与ITP+rhBAFF组比较,ITP+rhBAFF+PGD组BAFF、Notch1、p-Akt(Thr308)、p-Akt(Ser473)的表达降低,血小板数目和Treg比例增加,Th17比例降低(P<0.05)。结论:BAFF通过激活Notch1/PI3K/Akt信号通路促进免疫性血小板减少症模型小鼠体内Th17比例增加及Treg比例减少。

当超级企业遭遇地缘政治——中美战略竞争中的台积电

被誉为全球芯片“代工之王”的台积电是一家非常典型的超级企业。尽管台积电在商业上取得了重大成功,但在日益激烈的地缘政治竞争中却陷入了巨大的“选边困境”,不得不做出违背经济效率逻辑和比较优势原则的商业选择,从高效的集中生产转向低效的分散生产。台积电陷入这种困境的原因在于,作为一家高度全球化的企业,其在技术、资本、市场和生产上高度依赖中美两大经济体。台积电既依靠美国的技术与资本支持,又依赖中国内地的市场与产业生态。近年来中美围绕半导体产业展开了激烈博弈,这使存在双重依赖关系的台积电面临着大国将经济要素“武器化”所带来的安全风险,其既不能“一边倒”,又很难“左右逢源”,只能“夹缝求生”。台积电的“故事”为我们展示了大国竞争如何影响一个超级企业的商业战略选择,从而在微观层面呈现了地缘政治环境塑造国际经济秩序的宏观图景。

应用型人才创新创业实践能力培养的研究与实践

在全球化与信息化迅速发展的今天,经济社会对人才的需求,变得日益多元化,特别是应用型人才的创新创业实践能力,愈发受到一定的重视。应用型人才不仅需要扎实的专业知识,更需要具备较强的实践能力、创新精神和创业意识,以适应快速变化的市场环境,以及适应激烈的竞争格局。当前,高等教育正在积极探索新的教育模式和教学方法,以培养具有创新创业能力的应用型人才。基于此,本文旨在探讨应用型人才创新创业实践能力培养的理论基础和实践途径。

国家生态文明试验区背景下海南蓝碳市场建设的问题及对策研究

蓝碳作为一种特殊的碳汇,具有可核算、可监测、可交易的特征,对于缓解气候变化、维护环境利益以及发展海洋经济具有重要意义。在国家生态文明试验区建设背景下,海南蓝碳市场开发建设是助力自贸港建设、实现国家重大战略目标的重要命题。通过对海南蓝碳项目开发及交易的实践探索发现,现有研究对蓝碳研究不足,蓝碳法律制度不健全,交易机制不完善,蓝碳资源底本调查尚未完成。为此,推进海南蓝碳市场建设,需要法治先行,充分利用好海南自贸港立法权,推动蓝碳立法建设,完善蓝碳市场交易机制,健全蓝碳资源监测核算体系,形成生态文明建设海南样板,助力“双碳”目标的实现。

大连地区犬皮肤病调查分析

伴随着人们生活水平的提高和人口的老龄化趋势,养宠物的人越来越多。据统计,大连地区目前宠物犬的数量已达50万只左右,相当于每12人就有一只宠物犬相伴。当前宠物犬皮肤病影响宠物的健康及美观,细菌、真菌、跳蚤等传染性皮肤病还会污染环境,直接或间接传播给人,为此笔者对大连地区犬皮肤病发生情况进行调查,了解大连地区犬皮肤病发病特征、与某些内外因素的相关性,为犬皮肤病的诊断与防治提供依据。

基于校社合作的医疗康养社区基地慢性病管理优化策略

本研究旨在通过校社合作与规范化管理,构建医疗康养社区基地,并优化慢性病管理策略。针对慢性病防治任务长期而艰巨的问题,本研究以培训模式、课程设置、教材开发、师资建设等为核心内容,通过系统的方法论,探索了如何构建完备、高效的医疗康养社区基地。研究结果显示,该模式不仅提高了社区居民的慢性病防治素养,还拓宽了职业教育的影响力和服务渠道,为医疗康养事业的发展提供了有力支持。

蓝碳生态产品价值实现的理论同构与路径选择

蓝碳生态产品价值实现是助推碳达峰碳中和目标达成的重要实践。厘清蓝碳生态产品的概念内涵及价值特征,是研究蓝碳生态产品价值实现过程、实现模式的逻辑基础。从当前我国蓝碳生态产品价值实现的实践探索来看,面临着立法支撑不足、蓝碳产品权属不清、交易监管机制不完善以及核算监测体系不健全的现实困境。蓝碳生态产品价值实现途径需要在公共物品理论、外部性理论、生态系统服务付费理论的指导下,从蓝碳法律制度体系、产权制度体系、交易与监管机制、蓝碳核算监测机制等制度机制方面进行完善,加快建立蓝碳生态产品价值实现的保障措施,促进海洋生态产品的可持续供给和效益最大化。

李巍：克服改革“疲惫症”三重动力

一般认为，一段时间的经济高速增长之后，一定会在国内形成一些分利集团，它们在过去的经济发展中获得了雄厚的政治和经济资源，越来越专注于既有财富的分配而不再是新财富的创造，其主要表现就是日益丧失了技术革新的动力，而是致力于通过游说或直接操纵权力部门来提高新进入者门槛，以获得垄断性收益，如今，中国的分利集团也越来越强大，这导致制度革新的动力日益衰竭。

基于专病数据探讨20种儿童罕见病的临床特征

目的利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病分类》(ICD-10)对挖掘到的病例数、性别、地域、年龄、基因检查、重复门诊和住院情况进行分类和统计。结果数据库共纳入3491例患儿,涵盖了20种罕见病,占罕见病目录的9.7%(20/207)。男性患者和女性患者的比例为1.30∶1(1975男性/1516女性)。其中,甲基丙二酸血症(1024例,占29.33%)、先天性肾上腺皮质增生症(944例,占27.04%)和苯丙酮尿症(191例,占5.47%)是排名前三的罕见病。基因检测数据纳入220份,占疾病总数量的6.30%。住院病例涵盖了16个省份,其中河南省的病例占比96.60%(1988/2058)。婴儿期罕见病占总病例数的42.36%(1479/3491)。多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征是重复住院罕见病中占比最高的,为24.24%(8/33),而卡尔曼综合征患儿的重复门诊率最高,为51.85%(14/27)。结论专病数据库20种儿童罕见病的患儿临床特征总结,为推动儿童罕见病的防控、检测和研究提供了参考依据。

基于生态服务价值的中国分区域溃坝环境风险标准研究

溃坝风险标准是大坝管理者进行风险决策的基础,然而溃坝环境风险作为溃坝风险标准的重要内容之一,目前尚没有统一的标准。借鉴生态经济学中关于生态系统服务价值和当量因子法的研究思路,对环境价值进行量化;利用ALARP准则和F-N曲线将溃坝环境风险标准与现有标准进行有效衔接;考虑我国不同区域环境和经济的差异,构建风险偏好矩阵以确定各区域风险偏好情况,进而提出了我国溃坝环境风险标准,并以河南省陆浑水库为例进行了应用说明。

基于相对差异度改进的可变模糊溃坝生命损失率等级评价

针对传统可变模糊数学评价模型在处理呈指数态渐变指标时出现的等级隶属度跃变情况,综合考虑溃坝生命损失系统的模糊性和随机性,对评价模型进行了相关改进,提出了一种基于改进可变模糊的溃坝生命损失率评价模型。对传统评价模型中的相对差异度函数进行了改进,并将改进的方法应用于4个水库的生命损失率风险后果排序。实际生命损失率与生命损失率风险等级的排序结果一致,改进后模型的科学性和实用性得到验证。

基于转录组比较的燕麦类似贮藏蛋白在小麦面团强度性状中的作用

面团强度是影响小麦加工应用的主要品质指标之一。为鉴定与面团强度性状相关的贮藏蛋白编码基因,本研究以高相对分子量麦谷蛋白亚基组合完全相同的2个品种(郑麦366:高面团强度品种;郑麦366杂交后代品种郑麦369:低面团强度品种)为研究材料,比较开花后14 d、21 d、28 d的贮藏蛋白编码基因表达差异,评估基因编码蛋白的面团强度贡献值,以及面粉的巯基含量差异等。结果表明,在25个显著差异表达的贮藏蛋白编码基因中,无高相对分子量麦谷蛋白亚基、低相对分子量麦谷蛋白亚基基因;其中郑麦366显著上调表达基因14个,包含8个燕麦类似蛋白编码基因和6个醇溶蛋白编码基因;显著下调表达基因11个,包括10个醇溶蛋白编码基因和1个燕麦类似蛋白编码基因。贮藏蛋白面团强度评价模型的评分结果显示,差异表达基因编码的燕麦类似贮藏蛋白对面团强度性状的贡献值不低于优质麦谷蛋白亚基,暗示燕麦类似贮藏蛋白可能也是影响面团强度性状的重要蛋白质类型。

血清HIF-1α、NSE、GFAP及相关临床特征与新生儿缺氧缺血性脑病发生风险的关系分析

目的探讨血清低氧诱导因子-1α(HIF-1α)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)及相关临床特征与新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)发生风险的关系。方法选取2020年1月—2023年1月苏州大学附属儿童医院收治的85例HIE患儿作为HIE组,另选取同期在该院出生的120例健康新生儿作为对照组,分析两组的临床资料并检测新生儿出生后3 d血清HIF-1α、NSE、GFAP水平。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清HIF-1α、NSE、GFAP水平预测新生儿HIE发病的价值;多因素逐步Logistic回归模型分析新生儿HIE发病的影响因素。结果与对照组相比,HIE组宫内窘迫、脐带异常、羊水污染、1 min Apgar评分≤7分的患儿比例较高(P<0.05),并且血清HIF-1α、NSE、GFAP水平较高(P<0.05);两组孕妇年龄、孕妇文化程度、胎龄、新生儿性别、出生体重、产次、剖宫产、胎膜早破比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析结果显示,HIF-1α、NSE、GFAP及三者联合预测新生儿HIE发病的敏感性分别为82.7%(95%CI:0.795,0.862)、78.7%(95%CI:0.705,0.849)、84.0%(95%CI:0.803,0.891)、85.3%(95%CI:0.788,0.922),特异性分别为85.3%(95%CI:0.816,0.907)、74.7%(95%CI:0.715,0.796)、72.0%(95%CI:0.692,0.771)、90.5%(95%CI:0.825,0.956),AUC分别为0.907(95%CI:0.884,0.930)、0.850(95%CI:0.816,0.884)、0.893(95%CI:0.827,0.959)、0.936(95%CI:0.905,0.967);多因素逐步Logistic回归分析显示,宫内窘迫[O^R=3.592(95%CI:2.017,6.397)]、脐带异常[O^R=4.905(95%CI:2.862,8.406)]、羊水污染[O^R=7.262(95%CI:3.603,14.637)]、1 min Apgar评分≤7分[O^R=3.139(95%CI:1.954,5.043)]、HIF-1α≥0.463 ng/mL[O^R=2.916(95%CI:1.422,5.980)]、NSE≥12.395μg/L[O^R=3.714(95%CI:1.955,7.056)]、GFAP≥3.962 ng/mL[O^R=3.556(95%CI:2.039,6.202)]均是新生儿HIE发病的危险因素(P<0.05)。结论宫内窘迫、脐带异常、羊水污染、出生后1 min Apgar评分低及血清HIF-1α、NSE、GFAP水平高是新生儿HIE发病的危险因素,临床通过检测血清HIF-1α、NSE、GFAP水平可为临床筛查HIE提供帮助,3项指标联合检测可进一步提高诊断价值。

基于谐响应的大型异步电机电磁振动分析

大型异步电机的电磁振动是电机振动的主要构成部分,对电机振动等级的评估需要进行准确的电磁振动分析,本文以一台10 kV兆瓦级大型异步电机为对象进行电磁振动分析。首先对完整的电机模型进行模态分析,求解固有频率及对应振型,并实验测量了电机实际运行时的固有频率;然后将电磁场二维有限元计算得到的径向电磁力作为载荷,对该电机进行谐响应分析,最后与实验测得的振动速率对比。结果表明,基于电机整机模型的模态分析和谐响应分析可以较为准确地分析大型异步电机电磁振动,能够为电机的优化设计或电磁振动抑制提供理论依据。

殷周易代之际天人思想嬗变进路

殷周易代不仅是一场政治革命,也是一场思想革命,其中天人关系的转变是一大关键。殷周易代之际神明信仰经历了信奉上帝神——亵渎上帝神、推尊祖先神——“帝”与“天”权能格位的上升等断崖式裂变。从不尊帝命、天命不移到帝命不违、天命可移,再到天命有恒、以德配天,殷周之际天人思想经历了神人相分、神(天)人交感、天人合一等嬗变进路。问宗溯源,其变化当和易代之际巫风盛行与神明信仰淡化、王朝政权更迭与周人吸取兴亡鉴戒、殷周畋猎文明与农耕文明的不同等息息相关。