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输卵管结扎并发症观察及其相关分析 被引量:5
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作者 李巧仪 叶苑华 林洋洋 《中外医学研究》 2013年第8期116-117,共2页
目的:对输卵管结扎并发症进行观察与分析,以期降低其并发症发生率、提高结扎质量。方法:选取1635例输卵管结扎者且对其结扎方法、结扎效果和近期、远期并发症进行观察与相关数据的统计分析,且提出相应预防措施。结果:近期并发症4例,占0.... 目的:对输卵管结扎并发症进行观察与分析,以期降低其并发症发生率、提高结扎质量。方法:选取1635例输卵管结扎者且对其结扎方法、结扎效果和近期、远期并发症进行观察与相关数据的统计分析,且提出相应预防措施。结果:近期并发症4例,占0.24%;远期并发症6例,占0.37%。结论:在严格掌握输卵管结扎术适应证和禁忌证前提下,选取合理的手术切口和位置、遵循无菌操作理念、不断提高手术技巧能够有效降低输卵管结扎并发症发生率。 展开更多
关键词 输卵管 结扎 并发症
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常见遗传性耳聋基因产前筛查与产前诊断的应用 被引量:5
2
作者 李巧仪 徐婉芳 +3 位作者 刘彦慧 林洋洋 叶菀华 李玉娟 《齐齐哈尔医学院学报》 2016年第5期583-584,共2页
目的应用遗传性耳聋基因芯片对孕期女性进行常见型耳聋基因筛查,评价其在常见遗传性耳聋的临床筛查意义及应用价值。方法在知情同意原则下,抽取孕妇外周血并提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人常见的4个耳聋相关性基因20个热点突变... 目的应用遗传性耳聋基因芯片对孕期女性进行常见型耳聋基因筛查,评价其在常见遗传性耳聋的临床筛查意义及应用价值。方法在知情同意原则下,抽取孕妇外周血并提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人常见的4个耳聋相关性基因20个热点突变,包括GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12Sr RNA基因。根据检测结果对孕妇进行优生咨询及生育指导。结果 329例接受检测的孕期女性当中,共筛查出携带常见耳聋基因突变者17例(5.17%),其中11例为GJB2突变携带者,5例为SLC26A4突变携带者,1例为线粒体DNA 12Sr RNA突变携带者。3对夫妇同时为GJB2突变携带者,夫妇同意行介入性产前诊断,确认1对夫妇的胎儿为GJB2纯合突变。结论常见遗传性耳聋基因在孕期女性人群携带率较高,235del C杂合突变最常见,可把遗传性耳聋基因检测作为产前筛查项目之一,初步实现遗传性耳聋的预防,有效减少聋儿的出生。 展开更多
关键词 遗传性耳聋基因 基因检测 产前诊断
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血清胱抑素C水平在妊娠期高血压病中的临床价值评估与分析 被引量:2
3
作者 李巧仪 林洋洋 叶苑华 《中国医药指南》 2012年第29期146-147,共2页
目的探讨血清胱抑素C水平在妊娠期高血压病中的临床价值。方法回顾性观察与分析本次纳入的68例妊娠期高血压者、60例早期妊娠产妇、60例中期妊娠产妇、60例晚期妊娠产妇以及38例正常健康体检者一般资料,同时对以上五组产妇血清胱抑素C... 目的探讨血清胱抑素C水平在妊娠期高血压病中的临床价值。方法回顾性观察与分析本次纳入的68例妊娠期高血压者、60例早期妊娠产妇、60例中期妊娠产妇、60例晚期妊娠产妇以及38例正常健康体检者一般资料,同时对以上五组产妇血清胱抑素C、血尿素氮、肌酐、尿酸水平进行检测且对所得数据进行统计学处理、分析。结果五组产妇尿素氮、血肌酐水平相比P>0.05,尿酸水平妊娠期高血压者与正常健康体检者相比▲P<0.05、与晚期妊娠者相比◆P>0.05;而晚期妊娠产妇尿酸水平与正常健康体检者相比▲P<0.05、与中期妊娠者相比■P<0.05;血清胱抑制素C水平妊娠期高血压者与正常健康体检者相比▲▲P<0.01、与晚期妊娠者相比◆P<0.05;妊娠期高血压尿蛋白阳性者尿素氮、血肌酐、尿酸和血清胱抑素C水平均高于蛋白尿阴性者▲P<0.05且明显高于正常健康体检者◆P<0.01。结论血清胱抑素C水平能于早期有效反映妊娠期高血压病病情且对病情进行评估,是妊娠期高血压病监测中的重要指标。 展开更多
关键词 血清胱抑素C 妊娠期高血压病 分析
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胎膜早破时间与绒毛膜羊膜炎的相关性分析 被引量:16
4
作者 代炳梅 隗伏冰 李巧仪 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第23期3227-3228,共2页
目的:探讨胎膜早破时间与绒毛膜羊膜炎的相关性。方法:选择816例胎膜早破并在分娩后病检胎盘胎膜的患者,按胎膜早破时间、临产前是否给予预防感染治疗进行分组,分析绒毛膜羊膜炎发生率及其严重程度的组间差别。结果:破膜时间延长时各组... 目的:探讨胎膜早破时间与绒毛膜羊膜炎的相关性。方法:选择816例胎膜早破并在分娩后病检胎盘胎膜的患者,按胎膜早破时间、临产前是否给予预防感染治疗进行分组,分析绒毛膜羊膜炎发生率及其严重程度的组间差别。结果:破膜时间延长时各组间绒毛膜羊膜炎的发生率及严重程度差异极显著(P<0.01、P<0.01);治疗组与未治疗组的绒毛膜羊膜炎发生率均高,但两组间无差异(P>0.05);有症状的绒毛膜羊膜炎在治疗组的比例明显降低,两组间差异极显著(P<0.01)。结论:破膜时间延长致绒毛膜羊膜炎的发生率增加、病情加重。积极预防感染治疗可减轻绒毛膜羊膜炎的病情严重程度,但不能减少总的发病率。 展开更多
关键词 胎膜早破 绒毛膜羊膜炎 病检
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早发型重度子痫前期的临床特点分析 被引量:4
5
作者 代炳梅 隗伏冰 李巧仪 《中国现代医生》 2008年第18期26-27,29,共3页
目的探讨早发型重度子痫前期的临床特点。方法回顾性分析重度子痫前期265例的临床资料,按其发病的孕周分为:<32周的为早发型组有75例,≥32周的为晚发型共190例。比较两组孕妇基本情况、生育史、部分临床指标及辅助检查结果、围生儿... 目的探讨早发型重度子痫前期的临床特点。方法回顾性分析重度子痫前期265例的临床资料,按其发病的孕周分为:<32周的为早发型组有75例,≥32周的为晚发型共190例。比较两组孕妇基本情况、生育史、部分临床指标及辅助检查结果、围生儿情况。结果对比分析两组中有定期产检者的比例、孕妇有自觉症状者的比例、有严重高血压、蛋白尿、大量胸水、腹水者的比例,其组间差异有统计学意义(P<0.05);对比分析两组中发生严重并发症的比例、围生儿死亡率,其组间差异有统计学意义;对比分析两组孕妇年龄、基础血压、孕产次,其组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论与晚发型重度子痫前期相比,早发型重度子痫前期具有病情重、并发症多、围生儿死亡率高的临床特点。 展开更多
关键词 重度 子痫前期 早发型 特点 类型
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顺应宫缩连续娩肩法在预防肩难产中的应用价值 被引量:4
6
作者 吴巧贤 郭义红 李巧仪 《当代医学》 2013年第31期50-51,共2页
目的探讨顺应宫缩连续娩肩法在预防肩难产中的价值,以期筛选一种有效、合理的处理方案改善母婴结局、降低并发症。方法选取2011年4月-2012年6月58例肩难产者采用顺应宫缩连续娩肩法(试验组),且于该时间段再随机选取采用传统操作处理方... 目的探讨顺应宫缩连续娩肩法在预防肩难产中的价值,以期筛选一种有效、合理的处理方案改善母婴结局、降低并发症。方法选取2011年4月-2012年6月58例肩难产者采用顺应宫缩连续娩肩法(试验组),且于该时间段再随机选取采用传统操作处理方法的肩难产者55例进行对比观察(对照组),同时对两组产妇和新生儿分娩结局进行观察和相关数据的统计学处理分析。结果试验组产妇并发症发生率低于对照组,新生儿窒息、臂丛神经损伤、锁骨骨折和颅内出血发生率低于对照组(P<0.05),而缺血缺氧性脑病发生率相比则无明显差异(P>0.05)。结论顺应宫缩连续娩肩法能有效处理肩难产,改善母婴结局,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 宫缩 连续娩肩 肩难产
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唐氏筛查在产前中的应用及价值分析 被引量:2
7
作者 叶菀华 徐婉芳 李巧仪 《中国实用医药》 2015年第22期270-272,共3页
目的观察和分析唐氏筛查在产前中的应用价值。方法随机选取产前筛查的妊娠中期(15~20周)孕妇12422例,给予唐氏筛查且对筛查结果、染色体核型等进行观察和数据的相关分析。结果唐氏综合征筛出率与年龄呈正相关性(r=4.059,P〈0.05);44... 目的观察和分析唐氏筛查在产前中的应用价值。方法随机选取产前筛查的妊娠中期(15~20周)孕妇12422例,给予唐氏筛查且对筛查结果、染色体核型等进行观察和数据的相关分析。结果唐氏综合征筛出率与年龄呈正相关性(r=4.059,P〈0.05);448例唐氏筛查高风险孕妇中171例进行产前羊水穿刺诊断,其中胎儿细胞培养染色体核型结果异常者10例,阳性检出率为5.85%;高风险孕妇核型异常率分别相比后,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论唐氏筛查作为一种无创性产前筛查方法,能有效防止染色体疾病和先天缺陷儿的出生,在产前筛查与诊断中具有重要价值,值得推广。 展开更多
关键词 唐氏筛查 产前 价值
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妊娠期肝内胆汁淤积综合征对妊娠结局影响分析 被引量:4
8
作者 徐婉芳 李巧仪 《中外医疗》 2013年第13期31-32,共2页
目的研究探讨妊娠期肝内胆汁淤积综合征对妊娠结局影响。方法回顾分析该院2009年7月—2012年7月收治的孕妇2122例,选择妊娠期肝内胆汁淤积症孕妇180例为观察组。其余1942例为对照组,比较两组的妊娠结局。结果观察组的发病率明显高于对照... 目的研究探讨妊娠期肝内胆汁淤积综合征对妊娠结局影响。方法回顾分析该院2009年7月—2012年7月收治的孕妇2122例,选择妊娠期肝内胆汁淤积症孕妇180例为观察组。其余1942例为对照组,比较两组的妊娠结局。结果观察组的发病率明显高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组产妇羊水污染、早产、肝功能受损、剖宫产、新生儿窒息方面发生率明显高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<O.05)。结论 ICP对妊娠结局尤其是对围生儿影响很大,若处理不及时围生儿死亡率和新生儿并发症均增加。 展开更多
关键词 胆汁淤积 妊娠结局 并发症 ICP
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无创性产前基因检测在唐氏高危人群中的应用效果 被引量:12
9
作者 叶菀华 李巧仪 林洋洋 《黑龙江医学》 2015年第7期811-812,共2页
目的 分析无创性产前基因检测在唐氏高危人群中的应用效果。方法 回顾性分析2012-03-2014-11间552例于本院行无创性产前基因检测的唐氏高危孕妇临床资料,并对高风险孕妇行介入性产前诊断的结果,评价无创性产前基因检测准确性与可行性。... 目的 分析无创性产前基因检测在唐氏高危人群中的应用效果。方法 回顾性分析2012-03-2014-11间552例于本院行无创性产前基因检测的唐氏高危孕妇临床资料,并对高风险孕妇行介入性产前诊断的结果,评价无创性产前基因检测准确性与可行性。结果 经无创性产前基因检测,552例孕妇中检出21-三体综合征高风险者为14例,并经介入产前诊断确诊为21-三体综合征13例,多态性46,XN,1qh1例,无创性产前基因检测准确率达到92.86%(13/14)。结论 无创性产前基因检测在唐氏高危人群中具有较高准确性,属于产前筛查唐氏综合征的重要手段。 展开更多
关键词 唐氏综合征 无创性产前基因检测 准确率
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产后抑郁症药物治疗对纯母乳喂养小儿的影响 被引量:1
10
作者 吴巧贤 郭义红 李巧仪 《医学理论与实践》 2014年第10期1354-1355,共2页
目的:观察产后抑郁症药物治疗对纯母乳喂养小儿的影响。方法:选取60例产后抑郁药物治疗纯母乳喂养的小儿作为观察组,选取60例正常纯母乳喂养小儿作为对照组,对比分析两组临床资料。结果:两组小儿不良事件发生差异无统计学意义(P>0.0... 目的:观察产后抑郁症药物治疗对纯母乳喂养小儿的影响。方法:选取60例产后抑郁药物治疗纯母乳喂养的小儿作为观察组,选取60例正常纯母乳喂养小儿作为对照组,对比分析两组临床资料。结果:两组小儿不良事件发生差异无统计学意义(P>0.05);两组小儿肝肾功能检测结果均正常,未见异常结果;两组小儿体重、身长、头围和胸围等体格指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论:产后抑郁症药物治疗对纯母乳喂养小儿的影响不明显。 展开更多
关键词 产后抑郁 药物治疗 纯母乳喂养 影响
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控释地诺前列酮栓用于延期及过期妊娠引产的临床观察 被引量:4
11
作者 林洋洋 李巧仪 《亚太传统医药》 2011年第7期73-74,共2页
目的:观察控释地诺前列酮(商品名欣普贝生)用于延期妊娠及过期妊娠引产的有效性及安全性。方法:回顾性分析2007—2010年我院98例延期及过期妊娠者,观察组48例,于阴道后穹窿放置控释地诺前列酮引产,对照组50例,静脉滴注催产素引产,应用... 目的:观察控释地诺前列酮(商品名欣普贝生)用于延期妊娠及过期妊娠引产的有效性及安全性。方法:回顾性分析2007—2010年我院98例延期及过期妊娠者,观察组48例,于阴道后穹窿放置控释地诺前列酮引产,对照组50例,静脉滴注催产素引产,应用统计学分析比较两组在给药前和给药后12h的宫颈Bishop评分,引产成功率,宫缩过强,胎儿窘迫,新生儿窒息,产后出血等情况。结果:两组病例在用药后12h宫颈评分比较,观察组明显优于对照组(P<0.01);观察组阴道分娩率高于对照组,剖宫产率低于对照组(P<0.01);两组发生宫缩过强情况,新生儿阿氏评分,产后出血差异无统计学意义(P>0.05)。结论:普贝生用于延期妊娠及过期妊娠引产效果优于催产素引产,并且无降低引产的安全性,是安全有效的引产药物。 展开更多
关键词 控释地诺前列酮栓 延期妊娠及过期妊娠 引产 疗效 安全性
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宫腔镜治疗宫腔粘连105例疗效及安全性分析
12
作者 林洋洋 徐婉芳 李巧仪 《中国医药科学》 2011年第11期98-99,共2页
目的分析宫腔镜下治疗宫腔粘连的疗效及安全性;术中放置"O"型节育环,术后人工周期防止宫腔再粘连的疗效。方法回顾性分析宫腔镜诊治的105例宫腔粘连患者的临床资料。结果 105例手术均顺利完成,无一例发生子宫穿孔、电解质紊... 目的分析宫腔镜下治疗宫腔粘连的疗效及安全性;术中放置"O"型节育环,术后人工周期防止宫腔再粘连的疗效。方法回顾性分析宫腔镜诊治的105例宫腔粘连患者的临床资料。结果 105例手术均顺利完成,无一例发生子宫穿孔、电解质紊乱、大出血等并发症。术后随访,妊娠率57.6%,经量恢复正常率76.9%,月经恢复率90.0%,腹痛缓解率92.6%。结论宫腔镜手术治疗宫腔粘连是安全有效的方法,术中放置"O"型节育环,术后人工周期治疗能有效防止宫腔再粘连。 展开更多
关键词 宫腔镜 宫腔粘连 疗效及安全性分析
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110例足月妊娠产妇羊水过少的临床观察与分析 被引量:2
13
作者 李巧仪 叶苑华 林洋洋 《现代诊断与治疗》 CAS 2012年第12期2167-2168,共2页
选取110例足月妊娠产妇羊水过少者及98例正常足月妊娠产妇进行对比研究,对两组产妇羊水过少相关因素和产妇分娩方式、分娩情况进行对比与相关数据的记录、整理、统计分析。结果 110例足月妊娠产妇羊水过少因素统计:胎盘Ⅲ级占48.18%、... 选取110例足月妊娠产妇羊水过少者及98例正常足月妊娠产妇进行对比研究,对两组产妇羊水过少相关因素和产妇分娩方式、分娩情况进行对比与相关数据的记录、整理、统计分析。结果 110例足月妊娠产妇羊水过少因素统计:胎盘Ⅲ级占48.18%、脐带绕颈27.27%、子痫前期16.36%、胎儿宫内受限8.18%,且羊水过少产妇剖宫产发生率和平均产程、产后出血量均明显高于正常足月妊娠产妇(P<0.05)。足月妊娠产妇羊水过少是导致围生儿死亡的重要因素,所以对于此类产妇应对其进行密切监测,一旦出现异常应早期给予剖宫产术。 展开更多
关键词 足月妊娠 羊水过少
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以几何直观推动深度学习,有效发展学生数学思维
14
作者 李巧仪 《数学教学通讯》 2021年第4期49-50,共2页
"几何直观"是《小学数学课程标准(2011)》中提出的十大核心概念之一,几何直观可以帮助学生直观地理解数学,在整个数学学习过程中都发挥着重要作用。文章将从"数与代数""图形与几何""统计与概率"... "几何直观"是《小学数学课程标准(2011)》中提出的十大核心概念之一,几何直观可以帮助学生直观地理解数学,在整个数学学习过程中都发挥着重要作用。文章将从"数与代数""图形与几何""统计与概率"以及"综合与应用"四个部分举例说明借助几何直观将抽象的数学语言与直观的图形语言有机结合,充分展现问题的本质,突破数学理解上的难点,从而推动课堂深度学习。 展开更多
关键词 几何直观 深度学习 数学思想 数学思维
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把握规律本质,发展归纳推理思想——以“植树问题”为例
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作者 李巧仪 《数学学习与研究》 2020年第4期130-130,共1页
归纳推理,是从特殊到一般的推理方法,即依据一类事物中部分现象的相同性质推出该类事物都具有这种性质的一般性结论的推理方法.“植树问题”是小学数学第二学段的学习内容,在归纳推理思想的渗透中要让学生经历归纳推理的过程并且发展其... 归纳推理,是从特殊到一般的推理方法,即依据一类事物中部分现象的相同性质推出该类事物都具有这种性质的一般性结论的推理方法.“植树问题”是小学数学第二学段的学习内容,在归纳推理思想的渗透中要让学生经历归纳推理的过程并且发展其归纳推理能力.在课堂上教师让学生通过观察和分析发现教师给出的图片中树和间隔数一一对应,从而归纳推理得出植树问题的核心——树和间隔一一对应的关系,并且能够把这个结论应用在与“植树问题”相关的一类问题中. 展开更多
关键词 植树问题 小学数学 归纳推理 推理方法 一般性结论 间隔数 一一对应 问题的核心
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小学数学“教学做”一体化教学的实现
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作者 李巧仪 《数学学习与研究》 2020年第5期69-69,共1页
一直以来,数学学科在小学阶段都起到了非常大的作用.数学旨在培养学生的逻辑思维能力,这同时对学生其他课程的学习起到了帮助的作用.随着时代的发展进步,小学数学的改革是必要的.现代化的教育更为强调对学生的人格教育,小学数学"... 一直以来,数学学科在小学阶段都起到了非常大的作用.数学旨在培养学生的逻辑思维能力,这同时对学生其他课程的学习起到了帮助的作用.随着时代的发展进步,小学数学的改革是必要的.现代化的教育更为强调对学生的人格教育,小学数学"教学做"一体化正是这个思想.小学数学"教学做"一体化教学能够改变传统数学课堂中暴露出的问题,同时也有利于学生的思维发展.因此,探讨小学数学"教学做"一体化就是有必要的,同时这也具有一定的时代意义. 展开更多
关键词 小学数学 “教学做”一体化 问题 对策
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大规模平行测序技术在产前无创检测胎儿染色体异常中的临床应用 被引量:7
17
作者 林洋洋 徐婉芳 +7 位作者 刘彦慧 谢润桂 娄季武 李巧仪 袁玉英 蒋慧 蒋馥蔓 隗伏冰 《中国优生与遗传杂志》 2016年第1期52-54,共3页
目的评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用及意义,以及探讨其在检测胎儿染色体缺失、重复中的应用。方法对象为我院产前筛查高风险单胎孕妇2120例。通过大规模平行测序技术(Massively Parallel Seq... 目的评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用及意义,以及探讨其在检测胎儿染色体缺失、重复中的应用。方法对象为我院产前筛查高风险单胎孕妇2120例。通过大规模平行测序技术(Massively Parallel Sequencing,MPS,又称高通量测序技术)进行无创产前检测,对检测结果为高风险者行介入性产前诊断术、胎儿染色体核型分析,随访至胎儿出生后或引产后。结果 2120例标本中无创性基因筛查共检出51例高风险,其中非整倍体高风险49例,包括21-三体21例,18-三体8例,13三体5例,45,X0 5例,47,XXX 5例,47,XXY 4例,8-三体1例,染色体结构异常包括染色体缺失、重复2例。对无创基因检测高风险孕妇行介入性产前诊断及羊水、脐血细胞染色体核型分析,结果1例21-三体高风险假阳性,47,XXY高风险者发现1例假阳性,45,X0高风险者发现1例假阳性;8-三体高风险者假阳性;3例染色体非平衡结构异常高风险与核型结果符合。结论孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序对于无创检测胎儿21-三体、18-三体、13三体准确度高,临床作为筛查价值明确,但因存在假阳性结果,对高风险孕妇仍需行染色体核型确诊。对10Mb以上染色体缺失重复检出率较高,对更小片段的染色体缺失重复的筛查效果仍需要更进一步的研究。 展开更多
关键词 染色体非整倍体 染色体缺失重复 无创基因检测 大规模平行测序技术
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探讨输卵管妊娠的高危因素及早期诊断 被引量:1
18
作者 代炳梅 隗伏冰 李巧仪 《临床医学》 CAS 2008年第8期40-41,共2页
目的探讨输卵管妊娠的高危因素和早期诊断方法。方法回顾620例未破裂输卵管妊娠患者的临床资料,并与同期早期宫内妊娠流产890例进行对照研究。结果输卵管妊娠的发生与未婚、多次宫腔操作史、盆腔炎及盆腔手术史、异位妊娠史、不孕症史... 目的探讨输卵管妊娠的高危因素和早期诊断方法。方法回顾620例未破裂输卵管妊娠患者的临床资料,并与同期早期宫内妊娠流产890例进行对照研究。结果输卵管妊娠的发生与未婚、多次宫腔操作史、盆腔炎及盆腔手术史、异位妊娠史、不孕症史的关系密切。观察组宫颈举痛、附件包块、附件压痛明显高于对照组。TV-CDE显示输卵管妊娠中,胚胎型、孕囊型、包块型的R I值分别位0.37、0.50、0.61,均呈现高流低阻型血流,且三组差异有统计学意义,各型R I值均与β-HCG及P水平呈负相关。结论未婚、多次宫腔操作史、盆腔炎及盆腔手术史、异位妊娠史、不孕症史是形成输卵管妊娠的高危因素。TV-CDE检查与血β-HCG、P相结合,进行动态观察,是输卵管妊娠早期诊断的有效方法。 展开更多
关键词 输卵管妊娠 高危因素 早期诊断
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单纯17q25.3拷贝数重复导致全面性发育迟缓和多发性先天异常一例 被引量:2
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作者 王清明 李巧仪 +2 位作者 徐秋红 刘彦慧 袁海明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期52-56,共5页
目的探讨单纯17q25.3拷贝数重复的临床特征、遗传方式及基因型与表型的关系。方法应用全外显子测序、染色体微阵列、染色体核型分析、荧光原位杂交技术联合对先证者及其家系成员进行分析。结果先证者为一例4岁的多发性先天异常男性患儿... 目的探讨单纯17q25.3拷贝数重复的临床特征、遗传方式及基因型与表型的关系。方法应用全外显子测序、染色体微阵列、染色体核型分析、荧光原位杂交技术联合对先证者及其家系成员进行分析。结果先证者为一例4岁的多发性先天异常男性患儿,表现为全面性发育迟缓、矮小、智力障碍、脑发育不良、小头、特殊面容、肌张力低下、注意力缺陷多动障碍、共济失调、骨骼和心血管异常等。全外显子测序和染色体微阵列分析鉴定其在染色体17q25.3→qter发生5.7 Mb拷贝数重复,可能为患儿致病的原因。荧光原位杂交证实先证者该拷贝数重复是遗传自携带该片段平衡易位的母亲,其外祖母和舅舅也为该片段平衡易位携带者,而小姨未见异常。结论本研究结果丰富了单纯17q25.3拷贝数重复的临床表型谱,为遗传咨询提供了依据,并初步提示了P4HB、ACTG1、BAIAP2及TBCD基因为17q25.3拷贝数重复候选基因。 展开更多
关键词 单纯17q25.3拷贝数重复 全面性发育迟缓 骨骼系统异常 遗传咨询
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