易误诊为巨人症的马凡综合征合并垂体瘤一例

马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传疾病,易伴有纤维发育不良、晶状体脱位和身高增长过快,需与巨人症鉴别。本文报道一例14岁以身高增长过快和视力受损为临床表现的MFS患者,其双眼存在典型的双眼晶状体半脱位。垂体增强MRI提示垂体微腺瘤,但生长激素和胰岛素样生长因子-1正常,排除巨人症或肢端肥大症,考虑无功能性垂体腺瘤。MFS患者需要长期的随访和多学科协作,注意心血管系统的监测和基因检查等,有助于患者的疾病诊疗与风险防控。

难治性垂体腺瘤的诊治进展

垂体腺瘤是常见的中枢神经系统肿瘤之一,约占颅内肿瘤的16%。虽然大多数垂体腺瘤为良性,但30%~40%的垂体腺瘤对周围结构有局部侵袭性,约0.2%垂体腺瘤甚至发生颅脑或全身转移,发展为垂体癌;还有部分垂体腺瘤介于良性垂体腺瘤与垂体癌之间,表现出所谓“恶性”倾向,被归为难治性垂体腺瘤(aggressive pituitary tumour,APT)。

多巴胺受体激动剂治疗巨大垂体催乳素细胞腺瘤伴垂体卒中1例

1病例报告患者,男,54岁,因“进行性视力下降3个月”于2017年9月19日就诊于华西医院内分泌门诊。患者3+月前无明显诱因出现双眼视力进行性下降,偶伴有阵发性头痛,自述性活动能力下降,患者否认怕热多汗、多食易饥、便次增加、睡眠障碍、怕冷、疲乏、脸变圆、紫纹、多毛、痤疮、面容变丑陋、肢端肥大、多尿等,体质量无显著变化。

那格列奈与瑞格列奈治疗2型糖尿病的随机双盲对照研究

目的 用随机双盲对照临床试验 ,比较那格列奈与瑞格列奈治疗 2型糖尿病的疗效。方法 4 6例 2型糖尿病患者 ,随机分为瑞格列奈组 (A组 ,1.0 mg tid,n=2 3)和那格列奈组 (B组 ,90 .0 mg tid,n=2 3)进行治疗 ,疗程为 12周 ,观察血糖、糖化血红蛋白 (A1c)、胰岛素水平等的变化。结果 治疗后 A组的空腹和餐后 30、6 0、12 0 m in血糖 ,以及 A 1c明显下降 (P<0 .0 5 )。 B组的餐后 6 0、12 0 m in血糖明显下降 (P<0 .0 5 ) ,空腹、餐后 30 min血糖及 A1c有下降趋势 ,但无统计学意义 (P>0 .0 5 )。用药后 12周 ,两组餐后 30、6 0、12 0 min胰岛素水平 ,0～ 12 0min胰岛素曲线下面积和 C肽曲线下面积有显著增加 (P<0 .0 5 )。但 A、B两组间比较差异无显著性。结论 本研究剂量下瑞格列奈降糖效果优于那格列奈 ,二者促进餐后胰岛素释放的效应相似。

4种降糖药对2型糖尿病血清铁蛋白水平的影响

目的比较重组人胰岛素、吡格列酮、那格列奈和瑞格列奈4种药物对2型糖尿病(T2DM)患者血清铁蛋白水平的影响。方法58例T2DM患者分为4组,分别接受4种药物84 d的治疗。治疗前、后测定空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白A1 c(HbA1 c)及血清铁蛋白。结果重组人胰岛素组、吡格列酮组和瑞格列奈组的FBG和HbA1 c均有明显下降(P<0.05),其中重组人胰岛素组的HbA1 c下降值大于其他两组(P<0.05)。重组人胰岛素组及瑞格列奈组的血清铁蛋白水平有显著性下降(P<0.05及P<0.01,吡格列酮组下降接近统计学水平(P=0.052)。那格列奈组的FBG、HbA1 c和血清铁蛋白水平均有下降趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。分别对4组的FBG和HbA1 c与血清铁蛋白水平变化进行相关性分析,未发现明显的相关性(P>0.05)。结论重组人胰岛素、瑞格列奈治疗T2DM患者84 d,降低了血清铁蛋白水平,未发现血清铁蛋白水平的下降与血糖水平的下降相关。

吡格列酮与格列奈类药物对2型糖尿病患者血浆致动脉硬化指数的影响

目的研究吡格列酮对2型糖尿病(T2DM)患者血浆致动脉硬化指数(AIP)的影响,并与格列奈类药物进行对比.方法 60例T2DM患者分为两组,分别口服吡格列酮(15～45 mg/d)和格列奈类药物(随机给予那格列奈90 mg或瑞格列奈1.0 mg,tid)治疗12周.治疗前后测定空腹血糖(FPG)、胰岛素(INS)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)、游离脂肪酸(FFA)及糖化血红蛋白(A1c),并分别计算HOMA胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和AIP.结果治疗后,吡格列酮组的FPG、 INS、 TG、 TC 和A1c均有显著下降(P<0.05).格列奈组除A1c下降具有统计学意义外(P<0.05),其他各项指标在治疗后的变化不明显(P>0.05).吡格列酮组在治疗后HOMA-IR和AIP都有显著下降(P<0.05).结论吡格列酮不仅可以降低T2DM患者的FPG, A1c及空腹INS水平,而且能够改善其血脂异常,降低AIP.

内科内分泌疾病与复发性流产

引起复发性流产的常见内科内分泌疾病包括甲状腺疾病、糖尿病和高泌乳素血症等，本文将分别对这3种与复发性流产有关的疾病进行讨论。妊娠期间的甲状腺功能状态与妊娠结局直接相关，妊娠期甲状腺疾病一直以来都是内分泌学界和围生医学界的关注热点。美国甲状腺学会（ATA）2011年颁布了《妊娠和产后甲状腺疾病诊断和处理：ATA指南》，继之，2012年中华医学会内分泌学分会、中华医学会围产医学分会推出《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》，以规范与妊娠相关的甲状腺疾病的处理。

预防2型糖尿病,从减肥做起

肥胖无疑是2型糖尿病发生的重要危险因素（“环境”因素）之一。在西方发达国家，80％以上的2型糖尿病患者在发病前或发病时均有肥胖表现。如美国Pimaf~第安人群中肥胖和超重达到60％，2型糖尿病患病率近50％。而据美国糖尿病学会报告，轻、中、重度肥胖者发展为2型糖尿病的危险性分别是正常体重者的2倍、5倍和10倍。

铁超负荷与糖尿病

遗传性血色病 (GH)是白种人中常见的遗传病 ,以铁超负荷为特征 ,其糖尿病发生增加。GH的C2 82Y和H63D突变被认为是该病的标志性基因突变 ,它们与糖尿病的发生可能有密切关系。铁超负荷与代谢综合征相关 ,2型糖尿病患者及高危人群的血清铁蛋白水平增高 ,铁代谢与

餐后甘油三酯代谢障碍与冠心病

近年的研究发现餐后甘油三酯代谢障碍是冠心病的独立危险因素。本文就餐后甘油三酯代谢障碍致冠心病的机制、餐后甘油三酯代谢障碍对冠心病的预测价值及餐后高脂血症的治疗等进行综述。

肢端肥大症诊断和药物治疗进展--2021年《垂体协会肢端肥大症诊治指南更新》解读

肢端肥大症是以生长激素(GH)分泌异常增多为特征的内分泌疾病,而过度分泌的GH和胰岛素样生长因子1(IGF-1)可对全身多个器官和系统产生广泛影响。肢端肥大症常起病隐匿、进展缓慢、临床症状复杂多样,其诊断和治疗有待进一步规范。2021年2月Pituitary发表了《垂体协会肢端肥大症诊治指南更新》,本文立足于最新的循证医学证据,对该指南提及的包括肢端肥大症的临床表现、流行病学情况、手术治疗的影响因素、患者的生活质量、药物治疗进展与更新、放射治疗为主的几个方面进行了解读,并着重介绍了美国食品药品监督管理局(FDA)批准的新型疗法的优势与局限性,以期能够提高广大全科医生及专科医师对于肢端肥大症的理解,更好地指导规范化诊疗,改善肢端肥大症患者预后。

国际垂体协会《库欣病的诊断和管理共识(更新版)》解读——诊断篇

库欣病是以高皮质醇血症为特征的内源性库欣综合征最常见的病因,是由分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)的垂体腺瘤引起的临床综合征。库欣病过度分泌的ACTH刺激双侧肾上腺皮质增生并引起高皮质醇血症,可导致电解质紊乱,糖、脂代谢紊乱等一系列严重的临床症候群,累及全身多个脏器及系统。库欣病临床症状复杂多样,其诊断和治疗极具挑战性。国际垂体协会在2021年12月发布了《库欣病的诊断和管理共识(更新版)》,该指南更新关注库欣病的并发症和合并症,诸如高凝状态、心血管疾病、骨代谢疾病、生长激素缺乏及感染等;讨论了最新证据在临床实践中的应用,尤其侧重于新的治疗选择、筛查、诊断算法以及防治疾病复发的最佳实践。本文立足于最新的循证医学证据,对《库欣病的诊断和管理共识(更新版)》讨论的库欣病相关的实验室检查、影像学检查、诊断和治疗管理流程及复发监测等多方面进行重点解读,以期提高广大全科及专科医师对库欣病的理解,更好地指导规范化的诊疗,改善库欣病患者预后。

糖尿病肾病患者糖脂代谢状况与肾功能、炎症反应的相关性

目的:探讨糖尿病肾病(DN)患者糖脂代谢状况与肾功能、炎症反应的相关性。方法:收集本院收治的DN患者80例作为观察组,另取同期在本院进行体检的健康人群50例作为正常对照组。对比两组外周血糖脂代谢指标含量差异,进一步检测其血清中肾功能指标、炎症反应指标的含量,采用Pearson检验评估DN患者糖脂代谢状况与肾功能、炎症反应的相关性。结果:观察组外周血中糖代谢指标FPG、FINS及脂质代谢指标TC、LDL-C的含量高于正常对照组(P<0.05)。观察组血清中肾功能指标β2-MG、Scr、UA、BUN的含量高于正常对照组,血清中炎症反应指标IL-1β、IL-6、MCP-1、TNF-α的含量高于正常对照组(P<0.05)。DN患者糖脂代谢指标含量与肾功能指标、炎症反应指标的含量呈正相关。结论:DN患者存在明显糖脂代谢异常,且其异常程度与患者肾功能损伤程度、炎症反应程度呈正相关。

国际垂体协会《库欣病的诊断和管理共识(更新版)》解读——药物篇

库欣病是内源性库欣综合征最常见的病因,是垂体促肾上腺皮质激素腺瘤导致高皮质醇血症的临床综合征。由于高皮质醇血症的持续存在,库欣病患者可以出现满月脸、水牛背、向心性肥胖、代谢障碍等临床表现。对于库欣病,准确地诊断、恰当地治疗以及后续随访都极为重要。国际垂体协会根据新近研究证据,于2021年12月发布了《库欣病的诊断和管理共识(更新版)》,对于库欣病的筛查和诊断流程、术后监测、药物和放射治疗、并发症管理均有更新。本文重点对该共识中库欣病药物治疗部分进行解读,希望促进全科及专科医生对库欣病的规范化诊治。

积极胰岛素治疗对2型糖尿病患者胰岛功能恢复和一氧化氮水平的影响

目的 观察短期积极胰岛素治疗控制高血糖前后 2型糖尿病病人内源性胰岛素 (Ins)水平和血清一氧化氮 (NO)水平的动态变化。方法 2型糖尿病无并发症者 2 0例 ,均为口服降糖药治疗 ,空腹血糖 >10 m mol/ L者。短期积极给与三餐前皮下注射胰岛素治疗 ,高血糖控制前后均作 OGTT及 Ins释放试验并测血清 NO水平。结果 1治疗后空腹血糖水平和 OGTT血糖曲线下面积均较治疗前显著降低 ,分别为 (7.4 2± 1.71) m mol/ L vs(13.10± 2 .5 0 ) mm ol/ L,P=0 .0 0 0和 (4 5 .5 9± 2 1.34) mm ol/ (L· h) vs(6 1.10± 9.2 2 ) mm ol/ (L· h) ,P=0 .0 0 3;2治疗后空腹 Ins水平和 Ins曲线下面积较治疗前显著升高 ,分别为 (16 .0 3± 3.33) m U/ L vs(11.73±1.89) m U/ L,P=0 .0 0 0 ,和 (98.82± 33.2 2 ) m U/ (L· h) vs(5 7.83± 11.6 2 ) m U/ (L· h) ,P=0 .0 0 0 ;3治疗后血清 NO水平较治疗前显著升高 ,为 (12 6 .6 1± 75 .0 5 ) μmol/ L vs. (6 2 .0 7± 34.4 1) μmol/ L,P=0 .0 0 0。结论 葡萄糖毒性是抑制 2型糖尿病病人胰岛分泌功能和抑制 NO生成的环节之一 ,短期积极有效胰岛素控制高血糖有利于2型糖尿病病人胰岛分泌功能和

库欣病合并脑萎缩1例报告

库欣病是由于垂体腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropichormone，ACTH）从而导致血浆皮质醇升高一系列相关表现的综合征。早在20世纪80年代，临床医生观察到婴儿痉挛患儿经糖皮质激素治疗后出现脑萎缩。相较于无功能垂体腺瘤（non—functioningpituitaryadenomas，NFPA）患者，库欣病患者可存在弥漫性脑病变，其中合并脑萎缩相对少见。最近有少量报道显示严重库欣病患者可存在弥漫性脑萎缩，其中青少年居多。

那格列奈和瑞格列奈对2型糖尿病患者血清MDA水平和SOD活性的影响

目的观察那格列奈和瑞格列奈治疗2型糖尿病患者空腹和餐后2h的血清丙二醛(malondialdehyde,MDA)水平以及超氧化物歧化酶(super oxide dismutase,SOD)活性的变化。方法采用随机双盲双模拟阳性对照试验,将46例血糖控制不佳的2型糖尿病患者随机分为两组,分别接受那格列奈(A组)和瑞格列奈(B组)治疗。84d后,比较两种药物对空腹及餐后2h血糖、MDA、SOD、抗氧化比值(AOR=SOD/MDA)以及糖化血红蛋白的影响。结果A组空腹及餐后2h血糖、糖化血红蛋白下降幅度均大于B组,但两者间差异仅空腹血糖具有统计学意义(P=0.033)。两种药物均可显著降低餐后MDA水平(P<0.01),平均下降值分别为2.57、1.58nmol·ml-1,两组下降幅度差异无统计学意义。瑞格列奈对空腹AOR、那格列奈对餐后AOR均有显著提高,P分别为0.031和0.006。结论那格列奈和瑞格列奈具有抑制2型糖尿病患者氧化应激的作用,可能有助于预防或延缓糖尿病慢性并发症的发生和发展。

POEMS综合征48例临床特征分析

目的分析POEMS综合征临床特征,以期提高临床医师的诊治水平,减少误诊。方法回顾了2003年9月至2015年8月四川大学华西医院12年间收治的POEMS综合征患者48例的病史资料,分析其临床特征及诊治结果。结果 48例患者从首次就诊到明确诊断平均时间为15.5月;93.8%(45/48)可见周围神经病变,82.1%(32/39)彩超可见内脏长大,95.9%(46/48)伴有内分泌功能异常,且以甲状腺功能减退或亚临床甲状腺功能减退症多见,72.9%(35/48)患者伴有皮肤改变,77.1%(37/48)可见外周水肿或浆膜腔积液。48例患者中证实均为单克隆浆细胞增生性病变,其中以轻链型λ型多见。结论本研究提示POEMS综合征临床表现多样,误诊率高,临床医师应加深认识,注意筛查,以防漏诊误诊。