ABO变异型B305血型基因亚型的鉴定及序列分析

目的:研究和鉴定1例ABO变异型B3亚型的分子生物学特性。方法:在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析。结果:先证者红细胞含有弱B抗原,同时血清中含有抗-A抗体。PCR-SSP结果显示样本基因型为BO1。直接测序分析发现261del G,297A/G、425 T/C、526C/G、657C/T、703A/G、796C/A、803G/C和930G/A 8个位点杂合。克隆测序得到两个等位基因B305和O01。B305等位基因序列与B101等位基因序列比对仅第425位碱基为T>C突变,导致多肽链M142T替换。结论:α-1,3半乳糖基转移酶基因425位碱基T>C突变产生B305等位基因,导致B抗原表达减弱。

血液系统恶性肿瘤相关外泌体研究进展

外泌体是活细胞分泌到细胞外的微小囊泡。近年来,越来越多的研究发现外泌体会影响血液系统恶性肿瘤的病程进展。外泌体生物标志物的判定有可能作为血液系统恶性肿瘤早期诊断、疗效评价或者预后判断的依据。本文就白血病、淋巴瘤及其他血液系统恶性肿瘤相关外泌体的最新研究进行综述。

两例ABO变异型Bw亚型的分子遗传学分析

目的研究ABO变异型Bw亚型的分子生物学特性。方法通过标准血型血清学方法鉴定2例Bw亚型，采用聚合酶链反应一序列特异性（polymerasechainreactioIsequencespecificprimer，PCR-SsP）技术进行ABO基因分型，特异性扩增B基因第6～7外显子，PCR产物纯化后直接测序分析。结果血清学鉴定2例Bw亚型，PCR-SSP结果显示样本基因型为B／（）2。B基因直接测序结果发现1例与B101序列比对第7外显子存在721C〉T突变，导致多肽链R241S替换；另1例与B101比对第6外显子存在278C〉T突变，导致多肽链P93L替换。结论发现Bw03、Bw12亚型各1例，其表达B抗原的强弱存在差异。

人类白细胞抗原新等位基因HLA—A＊31：22的序列分析及确认

目的序列分析及确认一例中国人群中的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）新等位基因。方法应用基于Luminex平台的聚合酶链反应一序列特异性寡核苷酸探针（PCR—SSOP）基因分型法、PCR产物测序法和组特异性引物测序法，通过软件分析该样本DNA基因序列及与最相近HLA等位基因序列的差异。结果PCR-SSOP结果显示该样本HLA．A基因座的反应格局与已知HLA—A等位基因均不一致；DNA序列分析显示，在所检测的第2—4外显子中，该样本HLA．A基因座序列与所有已知HLA-A等位基因序列均不一致，与同源性最高的等位基因A＊31：01：02的差异只在外显子2区域中产生了nt245A-c-个碱基取代，并导致相应的82位密码子由GAG—GCG，编码的氨基酸由谷氨酸（Glu）变为丙氨酸（Ala）。结论该基因为HLA新等位基因，被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA—A$31：22。

FANCQ蛋白在急性髓系白血病中表达研究

目的探讨FANCQ蛋白在急性髓系白血病(AML)中的表达情况。方法选取自2014年12月至2016年3月于中国医科大学附属第四医院血液科就诊的AML患者67例为研究对象。将本组患者分为AML初治组(n=31)和AML完全缓解组(n=36)。并选取同期在我院诊断为免疫性血小板减少症的患者35例为对照组。应用Western blot印迹法检测各组中FANCQ蛋白的表达情况。结果 AML初治组FANCQ蛋白表达灰度值为(0.848±0.076),AML完全缓解组为(0.292±0.027),对照组为(0.273±0.026)。AML初诊组FANCQ的表达与对照组、完全缓解组比较,差异有统计学意义(P<0.05);AML完全缓解组FANCQ的表达与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 FANCQ蛋白在AML患者中高表达,可能与AML的发病具有相关性。