环境规制如何影响制造业企业ESG水平?——基于新《环保法》的准自然实验

制造业作为中国主要生产部门,排污耗能问题突出。在“绿色制造”加速推进下探究其面对日益趋严的环境规制如何转型升级具有重要意义。基于此,以新《环保法》为例从制造业企业ESG(环境-社会-治理)表现角度实证高强度环境规制对其可持续发展具有正向影响且主要通过推动数字技术应用、缓解融资约束及降低外部竞争等渠道发挥作用。该研究不仅从企业长期发展目标层面补充新《环保法》是否有效的实证检验,且综合企业内外部视角剖析高强度环境规制的作用机制。

一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析

目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检测,对可疑位点进行Sanger测序。结果:先证者男性,12岁,以右侧股骨骨折为首发症状,合并高血压病(3级,低危);查体示胸腹部呈弥漫大片状深棕色牛奶咖啡斑,MRI提示神经纤维来源肿瘤及腰椎骨质破坏。先证者母亲有类似皮肤病变,无其他自觉症状。先证者及其母均检出NF1基因第38号外显子存在杂合移码突变c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14),表型正常的父亲未检测到此突变。该突变在HGMD和ExAC数据库中均未有报道,为新发突变。结论:NF1基因c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14)移码杂合突变是该家系患病的遗传学病因。