甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症的眼部表现

甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病,表现为先天性维生素B12代谢异常,分为cbl C、cbl D、cbl F三种亚型,以cbl C最多见。确诊方法为气相色谱-质谱和串联质谱检查,皮肤成纤维细胞酶活性及互补实验和基因突变分析可明确分型。早发型1岁内发病,多累及眼部,常伴有视力下降、眼球震颤、斜视、视网膜及黄斑病变、视神经萎缩、电生理异常等表现。迟发型4岁后发病,偶累及眼部,症状较轻。眼部病变发病机制可能与高半胱氨酸水平、氧化应激及神经系统发育异常有关。眼科治疗主要为对症治疗,早期补充蛋氨酸或谷胱甘肽等抗氧化剂可能有助于治疗或缓解视网膜病变。目前我国缺少对此病患者行常规眼科检查。建立科室间合作及早期规律眼科检查对患儿视力等预后有特殊意义。

儿童广角荧光素眼底血管造影在激光光凝治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变中的应用价值及疗效观察

目的 观察评估儿童广角荧光素眼底血管造影（FFA）在激光光凝治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）中的应用价值及疗效。方法 临床确诊为FEVR 2期的34例患儿46只眼纳入研究。所有患儿均于全身麻醉状态下应用儿童广角数码视网膜成像仪拍摄彩色眼底像，随后行FFA检查。对比分析彩色眼底像及FFA像对视网膜新生血管的识别度。根据FFA检查显示的异常渗漏血管范围，用双目间接检眼镜激光光凝视网膜周边血管异常渗漏处。波长532 nm，持续时间0.25 s，能量200~280 mW。激光光凝结束后，重复进行眼底影像检查并与治疗前检查像进行对照，对激光光凝遗漏区即刻补充激光光凝。治疗后平均随访时间14.4个月。激光光凝后3个月内，主要观察是否有新生血管、渗出病灶、玻璃体牵引以及激光光凝斑是否融合形成色素斑块；激光光凝3个月后，主要观察是否有纤维增生膜牵拉黄斑、牵引性视网膜脱离、玻璃体积血或类Coats样反应出现大量渗出等视网膜不良结构。同时观察治疗后并发症发生情况。结果 彩色眼底像对血管识别困难，有时会遗漏无血管区，无法从血管形态辨别新生血管；FFA像可以发现彩色眼底像中无法识别的新生血管，异常新生血管表现为无血管区交界处荧光素渗漏。FFA像结合相同角度的彩色眼底像，沿血管定位，能在双目间接检眼镜下快速精准地定位病变区域。所有患眼治疗过程中均未发现激光光凝遗漏区，未再补充激光光凝。激光光凝后3个月内，所有患眼未出现新的新生血管、渗出病灶及玻璃体牵引。随访期末，所有患眼均未发生视网膜不良结构。FFA检查过程中以及激光光凝治疗过程中和治疗后，所有患儿均未发生眼部及全身并发症。结论 FEVR患眼激光光凝治疗前应用儿童广角FFA检查，可清晰识别异常新生血管，定位病变区域；在其指导下行激光光凝治疗可一次成功，无眼部及全身并发症发生。

色素失禁症的眼部表现及治疗

色素失禁症（IP）是一种临床较少见的X染色体显性遗传病,主要侵犯皮肤、牙齿、眼睛、神经系统及骨骼.视力丧失及中枢神经系统症状是其严重临床表现.眼部特征性表现为视网膜血管异常及视网膜色素上皮改变.IP及其眼部病变诊断主要是根据其临床表现、皮肤病理改变及基因分析.全身病变治疗主要为对症.眼部病变治疗可视情况分别采用激光光凝、冷冻、抗血管内皮生长因子药物及玻璃体切割手术.认识IP及其眼部病变的临床特征,重视科间合作,及时、规范的眼底检查以及早期诊断治疗有助于保护患者视功能.

儿童牵牛花综合征患眼荧光素眼底血管造影特征

目的：观察儿童牵牛花综合征（MGS）患眼荧光素眼底血管造影（FFA）特征。方法临床确诊为 MGS 的14例患儿14只眼纳入研究。其中,男性、女性各7例7只眼。合并永存原始玻璃体增生症4只眼,占28.57%；合并视网膜脱离4只眼,占28.57%,均未见视网膜裂孔；合并视盘旁视网膜下黄白色渗出1只眼,占7.14%。所有患儿应用第三代广角数码视网膜成像仪行眼底及 FFA 检查。测量患眼及对侧健康眼视盘纵轴、横轴长度。记录臂-视网膜循环时间（A-RCT）,观察患眼及对侧健康眼视盘边缘显影血管数量、视网膜血管形态及走形、周边部视网膜无灌注区等异常情况。选择同期行 FFA 检查诊断为眼底正常的16名儿童作为对照组。对比分析患眼与对照组受检眼 A-RCT 的情况。结果患眼视盘纵轴长度是对侧健康眼的1.58~3.31倍,平均（2.56±0.58）倍；视盘横轴长度是对侧健康眼的1.18~3.70倍,平均（2.73±0.60）倍。FFA 检查发现,患眼 A-RCT 为9.83~16.56 s,平均 A-RCT 为（13.25±4.10）s。对照组受检眼 A-RCT 为5.83~13.44 s,平均 A-RCT 为（9.34±2.20）s。患眼 A-RCT 较对照组受检眼明显延迟。早期患眼视盘呈弱荧光,视盘周围色素遮蔽呈弱荧光,其外侧不规则视网膜脉络膜萎缩区呈强荧光环；晚期视盘组织着染呈强荧光。患眼、对侧健康眼视盘边缘处显影血管平均数分别为（30.27＆#177;4.86）、（15.83±1.95）支。患眼视盘边缘处显影血管数明显多于对侧健康眼。所有患眼均存在周边部视网膜无灌注区。结论MGS 患眼 FFA 特征为视盘扩大,视盘边缘显影血管数量增多,A-RCT 延迟及周边部视网膜无灌注区。

卷曲蛋白4联合低密度脂蛋白相关蛋白5基因突变的家族性渗出性玻璃体视网膜病变二例

例1患儿女，7个月。因发现双眼斜视3个月就诊。出生史G1P1，足月顺产，出生体重2900g；否认吸氧史。骨骼等全身检查未见异常；新生儿听力筛查正常。眼科检查：双眼眼前节正常。散瞳后应用第三代广角数码视网膜成像系统行眼底照相检查，可见右眼视网膜皱襞连接至晶状体后伴增生（图1A）；左眼视盘血管向颞侧牵引伴纤维增生（图1B）。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变与锌指蛋白408基因的相关性研究

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等.锌指蛋白408（ZNF408）是一个新发现与FEVR相关的致病基因.细胞转染研究表明其负显性致病机制;斑马鱼中反义吗啉环寡核苷酸敲降ZNF408表明其参与了视网膜血管发育.了解ZNF408所编码的蛋白结构、基因定位、基本功能以及在视网膜发育中的作用,有助于FEVR发病机制的研究.

Klippel—Trenaunay综合征一例眼部表现

患儿女，21d。因39周加6d顺产，2100g低出生体重来我院眼科行眼底筛查。B型超声检查，双眼无明显异常。双眼眼轴长度16．8mm。手持式回弹眼压计测得右眼眼压12mmHg（1mmHg=0．133kPa），左眼眼压13mmHg。复方托吡卡胺双眼散瞳后第三代广角数码视网膜成像系统（RetCam Ⅲ）检查，双眼角膜、前房深度、瞳孔、晶状体均正常，

永存原始玻璃体增生症合并视网膜有髓神经纤维一例

患儿男,1 3个月,出生胎龄40周,出生体重3050 g.因右眼瞳孔区变白3个月,外院疑诊＂永存原始玻璃体增生症（PHPV）＂而于2013年7月25日到我院进一步诊治.否认吸氧史、家族遗传病史及外伤史.眼科检查：右眼视力光感可疑,左眼视力可追随灯光.双眼眼压10 mmHg（1 mmHg-0.133 kPa）.角膜透明.右眼前房浅,瞳孔后粘连;左眼前方深度正常.右眼晶状体后白色增生,眼底不能窥清;左眼晶状体透明,眼底正常.B型超声检查显示,右眼玻璃体腔可见连接视盘的条带状强回声（图1）.粗测右眼眼轴21.3 mm,左眼眼轴21.6 mm.诊断：右眼PHPV.2013年9月25日行右眼晶状体切除、玻璃体切割联合剥膜手术.手术中切除晶状体、部分玻璃体和残存膜后,可见视盘周围不透明白色混浊,从视盘边缘向外扩展（图2）.最终诊断：右眼PHPV合并视网膜有髓神经纤维.

微创玻璃体切割手术治疗眼弓蛔虫病的疗效观察

目的：观察微创玻璃体切割手术治疗眼弓蛔虫病（OT）的疗效。方法回顾性病例分析。临床检查确诊并接受微创玻璃体切割手术治疗的 OT 患者37例37只眼纳入研究。其中，男性27例27只眼，女性10例10只眼。年龄9个月~22岁，平均年龄（7.90±4.47）岁。能配合检查者均行眼压、裂隙灯显微镜联合＋90D 前置镜、激光扫描检眼镜、眼 B 型超声、光相干断层扫描、超声生物显微镜检查。行视力检查35例35只眼，视力无光感~0.6。周边肉芽肿型13只眼；后极部肉芽肿型18只眼；眼内炎型4只眼；不典型型2只眼。牵拉性视网膜脱离（TRD）17只眼；视网膜前膜（ERM）13只眼；TRD 合并 ERM 6只眼；眼内炎1只眼。患眼均行23G 微创玻璃体切割手术。其中，行保留晶状体的玻璃体切割手术25只眼；晶状体切除联合玻璃体切割手术12只眼。采用角膜缘入路5只眼；睫状体平坦部入路32只眼。接受1次手术者32只眼，占86.49%；2次手术者5只眼，占13.51%。手术后随访时间为6~39个月，平均随访时间（13.90±10.25）个月。采用与手术前相同的设备和方法行相关检查，观察患眼视力改善、视网膜复位情况以及有无 ERM 复发和其他并发症的发生。结果行视力检查的35只眼 中，视力提高25只眼，占71.43%；不变9只眼，占25.71%；下降1只眼，占2.86%。TRD 23只眼 中，视网膜复位22只眼，占95.65%；复发性视网膜脱离1只眼，占4.35%。发生并发性白内障3只眼，占保留晶状体眼的12.00%。其中，再次行晶状体切除手术2只眼。ERM 19只眼中，黄斑区视网膜平伏、ERM 未复发18只眼，占94.74%。结论微创玻璃体切割手术治疗 OT 可有效提高患眼视力和视网膜复位率。