儿童反复发热相关急性肝衰竭的诊治

婴儿及儿童急性肝衰竭是严重危及生命的疾病,病因复杂。反复发作的急性肝衰竭(RALF)是指出现两次或两次以上急性肝损伤且至少有一次达到肝衰竭的诊断标准。RALF患儿在急性肝损伤发病间期生化指标可完全恢复正常。临床上RALF患儿病因除了感染、免疫、药物及毒物等因素,还有遗传性或代谢性疾病。部分遗传性肝病引起的RALF每次发作均与发热相关。本文讨论了NBAS、SCYL1及RINT1等基因缺陷病导致的反复发热相关急性肝衰竭诊治。

空泡蛋白分选相关蛋白51基因变异致脑桥小脑发育不全13型合并肝功能异常1例并文献复习

患儿,男,1岁1个月,主诉“转氨酶反复升高6月余”。主要临床表现为整体发育迟缓,精神运动发育落后,小头畸形,肌张力低;实验室检查表现为反复肝功能异常,铜蓝蛋白降低;头颅影像学显示肼抵体薄,脑室系统扩大,脑沟裂池变深、增宽;肝脏病理表现为肝细胞轻度小泡性脂肪变性伴肝纤维化;基因检测结果提示空泡蛋白分选相关蛋白51基因变异。

肝移植治疗NBAS基因缺陷病急性肝衰竭3例并文献复习

目的探讨肝移植治疗儿童NBAS基因缺陷病急性肝衰竭的临床疗效和预后。方法回顾性病例总结2013年1月至2022年6月就诊于复旦大学附属儿科医院并行肝移植手术的3例NBAS基因缺陷病患儿的临床资料, 并分别以"NBAS""neuroblastoma amplified sequence recurrent""acute liver failure""SOPH syndrome""short stature with optic nerve atrophy and Pelger-Hu?t anomaly""发热相关肝衰竭""急性肝衰竭"为关键词检索PubMed、万方数据库、中国知网数据库建库至2022年6月关于NBAS基因缺陷病肝移植的病例报道, 总结其临床疗效和预后。结果 3例NBAS基因缺陷病患儿行肝移植治疗, 男2例, 女1例。3例患儿临床表型为发热相关的反复急性肝衰竭, 基因结果为NBAS基因复合杂合致病变异。肝移植前急性肝衰竭次数分别为11、2和4次, 手术年龄分别为3.5、2.3和2.0岁。肝移植时, 例1为肝衰竭恢复期, 例2为肝衰竭急性期肝性脑病Ⅴ期和呼吸衰竭, 例3可能为肝衰竭急性期。肝移植后, 例1于1个月内肝功能恢复正常, 无术后并发症。例2出现癫痫、精神运动发育落后和暂时性转氨酶升高。例3于1个月内死于脓毒症。文献检索未见中文文献, 6篇英文文献报道8例行肝移植手术的NBAS基因缺陷病患儿。结合本组3例患儿, 11例患儿均表现为发热相关的反复急性肝衰竭, 肝移植年龄为0.9~5.0岁。3例患儿出现术后并发症。截至末次随访, 11例患儿随访时间为0.7~14.0年, 2例患儿死亡, 9例患儿存活并无肝衰竭。结论肝移植是治疗NBAS基因缺陷病肝衰竭有效的措施, 但术后可能出现肝移植相关并发症, NBAS基因缺陷肝衰竭肝移植时机仍需进一步研究。