电压门控性氯离子通道与智力障碍的研究进展

电压门控性氯离子通道作为生物体内一类重要的离子通道, 有许多重要的生理功能。CLCN基因编码电压门控性氯离子通道蛋白, 该基因家族共有9个成员(CLCN1~7, CLCNKa与CLCNKb)。CLCN基因突变引起氯离子通道蛋白的异常表达, 影响神经元信号传导、离子稳态、细胞内转运以及溶酶体蛋白降解等生物学活动, 进而改变离子通道门控特性, 干扰神经系统的正常发育进程, 从而可能导致智力障碍的发生。近年来, 通过对CLCN基因家族的进一步研究发现, 该家族部分成员基因突变与智力障碍的产生关系密切。该文将对电压门控性氯离子通道和智力障碍的相关性进行综述。