情绪调节与注意缺陷多动障碍患儿焦虑/抑郁症状:社交问题的中介效应和家庭功能的调节

目的 探讨社交问题在情绪失调对注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperactivity disorder, ADHD)患儿焦虑/抑郁情绪的影响路径中的中介效应,以及家庭功能可能的调节效应。方法 纳入确诊的6~12岁ADHD患儿235名,分别使用情绪调节核验表、Achenbach儿童行为量表社交问题子量表和焦虑/抑郁子量表及家庭功能评定量表评估其情绪调节、社交问题、焦虑/抑郁情绪及家庭功能,使用有调节的中介模型分析社交问题、家庭功能在情绪调节与焦虑/抑郁情绪之间是否存在中介及调节作用。结果 社交问题在ADHD患儿情绪调节对其焦虑/抑郁情绪的影响中起部分中介作用,直接效应值为0.26[95%置信区间(confidence interval, CI):(0.17, 0.36), P<0.001],间接效应值为0.13[95%CI:(0.07,0.19), P<0.001],中介效应值占总效应值的33%。家庭功能在社交问题与焦虑/抑郁情绪当中起正向调节作用。结论 本研究结果有助于了解ADHD患儿焦虑/抑郁的复杂影响因素,为进一步制定ADHD患儿针对性干预手段和改善预后提供依据。

父母训练对注意缺陷多动障碍儿童疗效评价的Meta分析

目的分析父母训练(parent training,PT)对患有注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)或有ADHD症状儿童ADHD核心症状、行为问题和父母教养压力方面的有效性。方法在PsychINFO、PubMed、EMBASE、Web of Science、Scopus、中国知网、万方数据库、维普以及中国生物医学文献数据库检索父母训练对注意缺陷多动障碍及有相关特征儿童疗效的针对中国人群的随机对照试验,应用Cochrane随机试验偏倚工具的第2版对纳入研究进行质量评价,使用Review Manager 5.4.1绘制森林图,使用Stata 18.0软件对Meta分析结果进行敏感性分析,以评估结果的稳定性,使用漏斗图和Egger检验评估发表偏倚。结果共纳入10项研究,试验组总计571名被试,对照组562名被试。试验组与对照组在ADHD核心症状总体水平(MD=-2.43,95%CI:-3.95~-0.91)、注意缺陷维度(MD=-1.10,95%CI:-1.94~-0.26)以及多动/冲动维度(SMD=-0.58,95%CI:-0.87~-0.28)均差异具有统计学意义(均P<0.01)。试验组经父母训练后行为问题总体水平(SMD=-0.80,95%CI:-1.05~-0.55)、品行问题(SMD=-1.34,95%CI:-2.31~-0.37)、学习问题(SMD=-0.81,95%CI:-1.40~-0.23)、冲动/多动行为(SMD=-0.53,95%CI:-0.78~-0.29)和多动指数(SMD=-1.27,95%CI:-1.99~-0.55)低于对照组,差异具有统计学意义(均P<0.05)。试验组的教养压力总体水平(SMD=-0.69,95%CI:-1.12~-0.26)、困难儿童维度(MD=-1.96,95%CI:-3.44~-0.48)、亲子互动失调维度(MD=-3.10,95%CI:-4.43~-1.78)和育儿压力维度(MD=-3.35,95%CI:-4.59~-2.12)与对照组的差异具有统计学意义(均P<0.05)。试验组和对照组的对立违抗症状、焦虑问题和心身问题未观察到差异。结论在中国人群中,PT对于患有ADHD或有ADHD症状的儿童初步证明有效,增加PT比仅常规治疗更有效地改善了ADHD的核心症状(注意缺陷和多动/冲动)、行为问题以及父母的教养压力。

超声引导下星状神经节阻滞对甲状腺开放切除术患者术中芬太尼用量的影响

目的 探讨超声引导下星状神经节阻滞(SGB)对甲状腺开放切除术患者术中芬太尼用量的影响。方法 选择2021年11月至2022年4月川北医学院附属医院择期行全身麻醉下甲状腺开放切除术的甲状腺肿瘤患者68例为研究对象,分为SGB组(S组,n=35)和对照组(C组,n=33)。S组患者在麻醉诱导前15 min行超声引导下SGB(注射0.25%丁哌卡因6~8 mL),C组麻醉诱导前15 min仅在超声引导下行星状神经节识别,不进行其他操作。患者均接受相同的脑电双频指数(BIS)监测下的麻醉诱导和维持。记录患者芬太尼用量、苏醒时间、麻醉药用量、补液量、出血量、阿托品和麻黄碱使用率、手术时间、术后并发症发生情况,以及麻醉后恢复室(PACU)30 min和术后3、6、12、24 h视觉模拟量表(VAS)评分。结果 与C组比较,S组术中芬太尼用量明显降低[(247.9±65.4)μg vs.(295.7±61.5)μg,P=0.003]。两组丙泊酚用量、顺式阿曲库铵用量、补液量、出血量、阿托品和麻黄碱使用率、苏醒时间、并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。S组各时点VAS评分均明显低于C组(P<0.05)。结论 超声引导下SGB可以减少甲状腺开放切除术患者术中芬太尼的用量。

1型发作性睡病共病精神分裂症1例报告

本文报告了1例18岁,1型发作性睡病共病精神分裂症的男性患者的临床资料。患者首发症状主要为白天嗜睡,后出现幻觉、妄想、异常言行等精神病性症状。入院后完善辅助检查:日间多次睡眠潜伏期试验提示平均睡眠潜伏期为2 min,脑脊液下丘脑分泌素-1为90.56 pg/mL。诊断为:1.精神分裂症,2.发作性睡病。予以抗精神病药物及行为治疗后患者幻觉、异常言行消失,妄想及白天嗜睡明显减少。1型发作性睡病与精神分裂症的症状表现存在重叠,临床上易导致误诊和漏诊。本文对该案例进行讨论,以期为临床诊治1型发作性睡病共病精神分裂症提供参考。

一个孤独症谱系障碍核心家系KIF1A基因错义变异及其蛋白表达和结构分析

目的报告1个携带KIF1A基因错义变异的孤独症谱系障碍核心家系,并分析KIF1A基因的致病变异及其表达蛋白结构。方法提取患儿及其双亲外周血DNA,利用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术进行测序,并应用Sanger测序法进行验证。对可疑变异分别用SIFT、PolyPhen-2、Mutation Taster和CADD生物信息学软件分析变异的有害性和保守性;用人脑转录组学(human brain transcriptome,HBT)数据库分析KIF1A基因在脑内的表达情况;进一步分别用PredictProtein和SWISS-MODEL来预测KIF1A野生型蛋白和变异型蛋白的二级结构和三级结构;用PyMOL V2.4来考察蛋白变异后氢键连接的改变。结果WES测序结果显示患儿KIF1A基因存在c.664A>C(p.Asn222His)错义变异,且该变异在中国人群中未见报道。有害性预测结果均提示该变异为有害变异。分析该基因在脑内的表达水平,发现其在胚胎发育阶段、各脑区均广泛表达。分析变异后的蛋白结构,发现该错义变异会导致蛋白二级结构中的α螺旋、β折叠和蛋白结合域等结构的诸多改变,氢键连接及空间结构也会发生改变,从而使原有的生物学功能改变。结论KIF1A基因可能是孤独症谱系障碍的风险基因。

一例孤独症谱系障碍合并45,X/46,XY嵌合体患儿的全外显子测序分析

目的对1例孤独症谱系障碍合并45,X/46,XY嵌合体患者进行基因检测。方法抽取家系的血液标本提取DNA进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)筛选可疑致病性变异位点,并应用Sanger测序方法对变异位点进行验证。结果检测到先证者中孤独症谱系障碍相关基因CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)的错义变异。染色体数目变异相关基因MTRR基因c.268C>T(p.Arg90Trp)的新发错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)变异判定为致病性变异(PVS1,PM1,PM2,PP3)。MTRR基因c.268C>T(p.Arg90Trp)判定为意义不明的变异。结论MTRR基因c.268C>T(p.Arg90Trp)和CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)可能是患者性染色体数目变异和孤独症谱系障碍的风险基因。