视神经炎治疗的循证医学研究进展

视神经炎是常见的视神经病变，典型表现为视力突然丧失。视力改变的严重程度可以不同，数月后有自愈倾向。通过检索CochraneCENTRAL、Medline和Embase等数据库资料，收集了近十几年来有关视神经炎治疗方面最有说服力的8个Ⅰ级、Ⅱ级循证医学（EBM）证据。目前研究结果认为：就视力、视野、对比敏感度而言，还没有令人信服的证据证实静脉滴注糖皮质激素或口服糖皮质激素较对照组有明显的疗效。视神经炎首先应不给予治疗，或者先静脉滴注糖皮质激素治疗后再改为口服。鉴于中国和西方国家因地理环境、种族和遗传背景不同造成视神经炎的病因和临床特点方面的差异，其治疗可能有所区别。因此，应尽快组织实施中国治疗视神经炎多中心大样本的随机临床对照试验（RCT），为视神经炎患者提供较好的治疗。

套细胞淋巴瘤分子遗传学研究进展

套细胞淋巴瘤(mantle cel l lymphoma,MCL)是一种具有独特生物学特征的非霍奇金B细胞淋巴瘤(non-Hodgkin l ymphoma,NHL),其特征是标志性易位t(11;14)(q13;q32)和细胞周期蛋白D1(cyclinD1)的过度表达。MCL的分子遗传学改变包括频繁的继发性细胞遗传学异常和少数基因的反复突变,如CCND1,SOX11等。本文对MCL近年来在分子遗传学方面的研究进展,包括细胞循环周期失调、DNA损伤应答改变以及其他相关基因的异常改变作一综述。

淋巴瘤二代测序技术研究进展

下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)又称为高通量测序,能够在一次测试中对大量基因(数百至数千)进行测序,具有高通量、灵敏度高等优势。近年来,NGS在肿瘤基因突变检测、靶向治疗以及预后疗效判断等方面发挥重要作用,也逐渐被应用于探索淋巴造血肿瘤的分子发病机制以及指导临床诊疗,为多种淋巴瘤(经典型霍奇金淋巴瘤、Burkitt淋巴瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤、NK/T细胞淋巴瘤等)的靶点检测、预后判断、发病机制研究、未知基因的检测等提供了准确有效的线索,在淋巴造血肿瘤的分子机制研究以及临床个性化精准治疗方面发挥重要作用。