广州番禺大石地区早产儿及足月儿在0～2岁发生营养性缺铁性贫血的状况调查

目的了解早产儿发育至0~2岁时发生营养性缺铁性贫血（iron deficiency anemia,IDA）的状况,探讨引起IDA的相关因素。方法选择大石及洛浦街道2013年1月至2014年12月出生（包括常住及本地户口）并且在大石及洛浦街社区卫生服务中心定期进行系统保健及管理的243例早产儿（28周〈孕周〈37周新生儿）作为观察组。选择同期出生的足月儿250例作为对照组。观察组在纠正胎龄6个月及18个月时检测血常规及微量元素,了解其体内血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）及元素铁（Fe）的含量。对照组在6个月及18个月时同样检测血常规及微量元素,比较两组婴幼儿发生IDA的状况,并比较观察对象中所有低出生体重儿及正常出生体重儿发生IDA的状况。结果观察组在纠正胎龄6个月时IDA发生率与对照组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）,但Hb及Fe含量均比对照组低,差异有统计学意义（P=0.000）。观察组在纠正胎龄18个月时IDA的发生率明显比对照组高,差异有统计学意义（P〈0.05）,Hb和Fe含量均比对照组低,差异有统计学意义（P=0.000）。低出生体重儿IDA的发生率明显高于正常出生体重儿,Hb水平及Fe含量均比正常出生体重儿低,差异有统计学意义（P=0.000）。6月龄婴幼儿与18月龄婴幼儿IDA发生率、Hb和Fe含量差异无统计学意义（均P〉0.05）。结论早产儿较足月儿、低出生体重儿较正常出生体重儿更容易发生IDA。预防和减少婴幼儿IDA的发生应从早期抓起,特别应该重视早产儿、低出生体重儿的补铁。

1377例脑性瘫痪患儿围生期高危因素分析

目的探讨脑性瘫痪的围生期高危因素。方法将1 377例脑性瘫痪患儿设为研究组,另设1 377名健康体检儿童为对照组。记录性别、年龄及围生期高危因素,包括产前因素:早产、多胎妊娠、不良妊娠、保胎史等;产时因素:产时窒息、胎粪吸入、羊水浑浊等;产后因素:缺氧缺血性脑病、病理性黄疸、产后窒息、辅助通气、颅内出血等。采用条件Logistic回归对数据进行单因素及多因素分析,确定脑性瘫痪的围生期高危因素。结果单因素Logistic回归显示早产、产时窒息、胎膜早破、保胎史、辅助通气、不良妊娠、多胎妊娠、缺氧缺血性脑病、颅内出血是发生脑性瘫痪的围生期高危因素(P均<0.05);多因素Logistic回归显示早产、产时窒息、胎膜早破、不良妊娠、缺氧缺血性脑病是发生脑性瘫痪的主要围生期高危因素(P均<0.05)。结论小儿脑性瘫痪病因复杂,具有多个围生期高危因素,提示加强孕期保健、胎儿发育监测及提高产科技术水平是脑性瘫痪早期防治的重要措施。

COL7A1基因突变导致营养不良型大疱性表皮松解症1例

目的研究1例营养不良型大疱表皮松解症(DEB)的基因突变情况及其临床意义。方法收集临床资料,取皮损行病理学、电镜检查,取患儿及其父母外周血行基因检查。结果皮肤病理学检查见表皮下水疱。电镜检查见表皮基底与表皮连接松解。患儿COL7A1基因复合杂合突变。结论患儿其父源基因突变为c.3157delG;母源基因突变为c.846+2T>C。2个位点突变尚未见先例报道,故本研究进一步补充了目前DEB的突变位点库,并为患儿及其家属遗传咨询提供可靠依据。

133例非创伤性婴儿颅内出血的临床特征分析

目的总结非创伤性婴儿颅内出血的临床特征。方法收集133例非创伤性颅内出血婴儿的相关资料,总结其临床特征,采用Logistic回归对出血部位数量与继发性脑梗死的关系进行分析。结果婴儿颅内出血的性别构成存在男性较女性多的特点;引起非创伤性婴儿颅内出血最常见的致病因素是晚发型维生素K缺乏症;部分颅内出血患儿会出现继发性脑梗死,颅内出血部位数量与继发性脑梗死发生率无关(P均>0.05)。结论婴儿非创伤性颅内出血男性多于女性,最常见致病因素是晚发型维生素K缺乏症,出血部位的数量与继发脑梗死无关。