儿童髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征八例

目的初步探讨儿童髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征的诊治经验。方法2014年1月至2021年1月,首都医科大学附属北京天坛医院神经外科共收治8例髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征患者,其中男4例,女4例。除1例9岁患者外,其余7例年龄均在3岁以下(9~36个月,平均19个月)。肿瘤均位于第四脑室,T1加权MRI为中低信号,有明显强化;T2加权MRI中高信号,均伴有明显梗阻性脑积水。7例为促纤维增生/结节型,1例为广泛结节形成型髓母细胞瘤。结果8例平均随访38个月(1~78个月),1例围手术期死亡,其余7例存活。手术后单纯放疗2例,单纯化疗4例,放疗+化疗1例。2例肿瘤复发,目前化疗中。1例术后全脑脊髓放疗后5年诊断为头皮基底细胞癌,予手术切除。6例行分子分型检测,均为SHH亚型。7例接受基因检测,发现SUFU基因胚系突变4例,PTCH1基因胚系突变2例,PTCH2基因胚系突变1例。病例1、病例2和病例3属于同一家族,为SUFU基因胚系突变,表现为常染色体显性遗传模式,其他家族成员可见明显大脑镰和小脑幕钙化。结论髓母细胞瘤合并Gorlin-Goltz综合征好发于婴幼儿,病理类型为促纤维增生/结节型或广泛结节形成型髓母细胞瘤,分子亚型为SHH亚型,化疗是目前主要治疗方案,放疗可能会诱发基底细胞癌形成。

Li-Fraumeni综合征合并儿童颅脑肿瘤TP53基因胚系突变及临床特征分析

目的探讨儿童Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)合并颅脑肿瘤的临床特征及预后。方法回顾性分析2016年1月至2021年1月于首都医科大学附属北京天坛医院门诊确诊为LFS患儿的临床信息,分析TP53基因突变位点、患者临床表型及预后。结果共纳入8例脉络丛乳头状癌(choroid plexus carcinoma,CPC)和4例髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)患儿,均伴有TP53基因胚系突变。12例患儿随访时间3~48个月,1例患儿伴有膝关节骨肉瘤,3例患儿亲属可见LFS相关肿瘤,1例患儿母亲TP53胚系突变阳性。截止随访时,8例脉络丛癌患儿年龄14~102个月,5例复发,3例死亡。髓母细胞瘤患儿4例,年龄5~9岁,均属于SHH亚型,手术后接受全脑脊髓放疗+化疗,均因肿瘤复发死亡。结论SHH亚型髓母细胞瘤及脉络丛癌可能会合并LFS综合征,需要行基因检测排除TP53胚系突变,并给予患儿个体化的诊疗方案。