先天性房室间隔缺损的遗传学进展

先天性房室间隔缺损（atrioventricular septal defect，AVSD）是一种常见的心血管畸形，由于存在房室间隔（房间隔下部、窒间隔上部）以及中央心内膜垫组织的缺损，造成左右心腔之间的异常交通。虽然AVSD的胚胎学、病理生理学以及诊断和治疗目前都已基本阐明，但其确切的发病机制仍无突破性进展。随着分子生物学技术的广泛应用以及分子遗传学研究的深入开展，AVSD在遗传学的研究中取得一系列新进展，一些基因被证实与AVSD的发生发展存在一定的相关性。