特发性矮小症发生影响因素及血清鸢尾素、性激素结合球蛋白的临床诊断价值

目的 探究特发性矮小症发生影响因素以及血清鸢尾素、性激素结合球蛋白在该类患儿中的表达水平和临床诊断价值。方法 收集南阳市中心医院2020年5月至2022年10月诊治的86例特发性矮小症患儿为疾病组,另外收集86例在同一时期进行体检的健康儿童作为对照组。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组儿童血清中鸢尾素、性激素结合球蛋白表达水平,logistic回归分析特发性矮小症发生的影响因素;受试者工作特征(ROC)曲线评估鸢尾素、性激素结合球蛋白表达水平对特发性矮小症患儿的诊断价值。结果 疾病组血清鸢尾素、性激素结合球蛋白水平均低于对照组(P<0.05);多因素logistic回归分析结果显示,血清鸢尾素、性激素结合球蛋白、性发育状态、骨龄指数是发生特发性矮小症的影响因素(P<0.05);血清鸢尾素、性激素结合球蛋白两者分别诊断特发性矮小症患儿的曲线下面积(AUC)为0.816、0.871,两者联合诊断特发性矮小症患儿的AUC为0.941,两者联合优于血清鸢尾素、性激素结合球蛋白各自单一诊断(Z=3.896、3.500,P<0.05)。结论 特发性矮小症患儿血清中鸢尾素、性激素结合球蛋白表达水平均较低,且两者均是儿童发生特发性矮小症的影响因素,两者联合监测对特发性矮小症早期诊断有一定的应用价值。

恩格列净保护2型糖尿病小鼠心肌损伤机制研究

目的:基于调控转化生长因子β(TGF-β)/Smad通路和核转录因子E2相关因子2/抗氧化反应序列元件(Nrf2/ARE)信号通路分析恩格列净(EM)对2型糖尿病(DM)小鼠心肌损伤的保护作用。方法:将KK-Ay小鼠随机分为DM组和EM组(10mg·kg^(-1)·d^(-1)EM),每组30只,另取30只C57BL/6J小鼠为对照组。采用彩色多普勒测量心脏参数,半自动分析仪检测糖脂水平,分光光度计检测氧化应激指标水平,蛋白印迹法检测TGF-β/Smad通路和Nrf2/ARE信号通路相关蛋白。结果:与DM组比较,EM组心脏质量、FBG、非空腹血糖、空腹胰岛素、舒张末期室间隔厚度(IVSd)、心肌组织脂质氢过氧化物(LPO)、丙二醛(MDA)、TGF-β1(1.21±0.17)vs.(1.43±0.26)、I型胶原蛋白(CollagenⅠ)(0.93±0.18)vs.(1.71±0.23)、CollagenⅢ(1.37±0.0.21)vs.(1.96±0.34)、α-肌动蛋白(αSMA)(0.88±0.0.20)vs.(1.42±0.33)、磷酸化(p)Smad2/Smad2(0.24±0.04)vs.(0.61±0.08)及p-Smad3/Smad3(0.11±0.01)vs.(0.19±0.04)水平明显降低(P<0.05),HR、LVIDd、左心室心肌质量(LV mass)、左心室质量/体质量(LV mass/BW)、LVEF、左心室短轴缩短率(FS)、左心室面积改变分数(FAC)、E波与A波峰值流速比率(E/A)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、超氧化物歧化酶(SOD)、Nrf-2(1.23±0.28)vs.(0.72±0.16)、血红素加氧酶(HO-1)(1.08±0.36)vs.(0.68±0.19)和Smad7表达(1.39±0.33)vs.(0.65±0.07)明显升高(P<0.05)。结论:EM可能通过抑制TGF-β/Smad通路、激活Nrf2/ARE通路,减缓心肌氧化应激状态,改善DM小鼠心肌功能。

血清丝氨酸蛋白酶抑制剂、内脂素、趋化素在2型糖尿病并发非酒精性脂肪性肝病中的表达及与胰岛素抵抗的关系

目的探讨血清丝氨酸蛋白酶抑制剂(Vaspin)、内脂素(Visfatin)、趋化素(Chemerin)在2型糖尿病(T2DM)并发非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)病人中的表达及其与胰岛素抵抗(IR)的关系。方法选取2018年1月至2019年8月南阳市中心医院收治的T2DM,并发NAFLD病人76例作为观察组,未并发NAFLD病人62例作为对照组。比较两组血清Vaspin、Visfatin、Chemerin水平,受试者工作特征(ROC)曲线分析上述因子对T2DM并发NAFLD的诊断价值,并结合肝影像学诊断结果对比不同病情程度病人血清Vaspin、Visfatin、Chemerin水平、胰岛素参数[胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛素敏感指数(ISI)],分析各血清因子与胰岛素参数关联性及T2DM并发NAFLD病情程度的影响或关联作用因素。结果观察组血清Vaspin[(82.03±12.46)ng/L比(70.81±11.22)ng/L]、Visfatin[(39.58±6.90)µg/mL比(33.27±5.73)µg/mL]、Chemerin[(53.37±8.61)ng/L比(45.39±8.02)ng/L]水平及HOMA-IR[(2.71±0.67)比(1.36±0.54)]高于对照组(P<0.05);Chemerin诊断T2DM并发NAFLD的AUC值最大,为0.758。随T2DM并发NAFLD病情加重血清Vaspin、Visfatin、Chemerin、HOMA-IR呈升高趋势,ISI呈降低趋势(P<0.05)。血清Vaspin、Visfatin、Chemerin与HOMA-IR呈正相关,与ISI呈负相关(P<0.05)。BMI、WHR、血清Vaspin、Visfatin、Chemerin、HOMAIR、ISI是T2DM并发NAFLD病情程度的独立影响或关联作用因素(P<0.05)。结论T2DM并发NAFLD病人存在血清Vaspin、Visfatin、Chemerin异常表达情况,且表达水平与IR关系密切,可能通过诱导IR间接参与T2DM并发NAFLD的发病发展过程。

下调Drp1对高糖条件下肾小管上皮细胞凋亡、氧化应激及炎症因子表达的影响

目的:探讨下调线粒体动力相关蛋白1(Drp1)对高糖条件下肾小管上皮细胞凋亡、氧化应激及炎症反应的影响。方法:肾小管上皮细胞HK-2分为正常对照组和高糖组(给予30.0 mmol/L葡萄糖),采用Real-time PCR和Western blot法检测细胞中Drp1的表达。另取HK-2细胞分为正常对照组、高糖组、Lv-NC+高糖组和Lv-si Drp1+高糖组,采用Annexin V-FITC/PI双染法检测细胞凋亡,Western blot法检测细胞中Caspase-3、炎性小体NOD样受体蛋白3(NLRP3)蛋白的表达;收集细胞培养液上清,用硫代巴比妥酸法检测MDA水平,黄嘌呤氧化法测定SOD活性,二硝基苯肼比色法测定LDH水平,ELISA法检测IL-1β水平。结果:与正常对照组比较,高糖组细胞中Drp1 mRNA和蛋白表达水平升高(P<0.05)。与正常对照组比较,高糖组和Lv-NC+高糖组细胞凋亡率升高,Cleaved Caspase-3蛋白表达水平升高,MDA、LDH分泌增加,SOD分泌减少,IL-1β分泌增加,细胞中NLRP3蛋白表达水平升高(P<0.05);与高糖组和Lv-NC+高糖组比较,Lv-si Drp1+高糖组细胞凋亡率降低,Cleaved Caspase-3蛋白表达水平降低,MDA、LDH分泌减少,SOD分泌增加,细胞中NLRP3蛋白的表达水平降低,IL-1β分泌减少(P<0.05)。结论:下调Drp1可减少高糖条件下肾小管上皮细胞凋亡,减轻氧化应激反应和炎症反应。

血清Visfatin CTRP12半乳糖凝集素-3对2型糖尿病合并脑梗死诊断及预后评估的价值

目的 探讨血清内脂素、C1补体肿瘤坏死因子相关蛋白12、半乳糖凝集素-3对2型糖尿病合并脑梗死诊断及预后评估的应用价值。方法 将72例2型糖尿病合并脑梗死患者设为研究组,另选取80例单纯2型糖尿病患者设为对照组。比较入院时两组血清内脂素、C1补体肿瘤坏死因子相关蛋白12、半乳糖凝集素-3水平,采用受试者工作特征曲线分析各血清指标诊断价值,比较治疗7 d及治疗14 d不同预后患者血清内脂素、C1补体肿瘤坏死因子相关蛋白12、半乳糖凝集素-3水平及颈动脉内膜中层厚度,采用Pearson相关性分析法分析各血清指标与颈动脉内膜中层厚度、格拉斯哥预后量表评分关联性及预后预测价值,并采用Kaplan-Meier曲线进行生存分析。结果 入院时研究组血清内脂素、半乳糖凝集素-3水平显著高于对照组(P<0.01),C1补体肿瘤坏死因子相关蛋白12水平显著低于对照组(P<0.01)。血清内脂素、C1补体肿瘤坏死因子相关蛋白12、半乳糖凝集素-3联合诊断2型糖尿病合并脑梗死的曲线下面积最大,为0.878。治疗第7 d、第14 d预后良好组血清内脂素、半乳糖凝集素-3水平及颈动脉内膜中层厚度显著低于入院时(P<0.01),且显著低于预后不良组(P<0.01),C1补体肿瘤坏死因子相关蛋白12水平显著高于入院时(P<0.01),且显著高于预后不良组(P<0.01);治疗第14 d预后不良组血清内脂素及半乳糖凝集素-3水平显著低于入院时(P<0.05或0.01)。血清内脂素、半乳糖凝集素-3水平与颈动脉内膜中层厚度呈显著正相关(P<0.05),C1补体肿瘤坏死因子相关蛋白12水平与颈动脉内膜中层厚度呈显著负相关(P<0.05)。入院第14 d内脂素预测2型糖尿病合并脑梗死预后的曲线下面积最大,为0.808。Kaplan-Meier曲线分析显示,血清内脂素、C1补体肿瘤坏死因子相关蛋白12、半乳糖凝集素-3的生存曲线比较差异有统计学意义(P<0.05或0.01)。结论 2型糖尿病合并脑梗死患者存在血清内脂素、C1补体肿瘤坏死因子相关蛋白12、半乳糖凝集素-3异常表达情况,与颈动脉内膜中层厚度、格拉斯哥预后量表评分关系密切,可作为早期诊断、预后评估的检测指标,为临床治疗指明新方向。

胃切除术对2型糖尿病患者血糖的影响

目的探讨影响2型糖尿病胃部切除手术后血糖转归的相关因素,为今后此种治疗方法的患者选择提供参考。方法回顾分析2001年1月-2010年12月在北京协和医院行胃部切除手术的45例2型糖尿病患者的临床资料,以术后血糖或抗糖尿病药物用量降低20%为缓解标准,分为缓解组(29例)和无效组(16例),比较两组年龄、体重指数(BMI)、病程和血糖等因素之间的差异。结果 2型糖尿病缓解组病程为5.5±1.7年,显著短于无效组的10.7±2.3年(P<0.05)。缓解组和无效组的年龄和BMI无显著改变。术前兼有高血压者血压亦无明显变化。结论胃部手术治疗2型糖尿病宜选择病程较短(5年以下)者。本研究结果尚需大样本前瞻性研究进行证实。

二甲双胍在多囊卵巢综合征治疗中的作用

多囊卵巢综合征（PolycysticOvarySyndrome，PCOS）以高雄激素血症、多毛症，无排卵和月经不调为特征，是育龄期妇女最常见的内分泌疾病之一，占不排卵性不孕症病因的50％～70％，患病率为育龄期妇女的5％～10％。PCOS常与高胰岛素血症、心血管风险增加及2型糖尿病发生密切相关。

探究阿卡波糖与维格列汀联合用于老年2型糖尿病治疗中的疗效

目的探究阿卡波糖与维格列汀联合用于老年2型糖尿病治疗中的临床效果。方法将我院收治的72例老年2型糖尿病患者分为两组,分别使用阿卡波糖及阿卡波糖与维格列汀治疗,比较两组治疗的疗效。结果试验组治疗后的FBG、2 h PG、Hb Alc水平及不良反应发生率优于对照组,P<0.05;但两组治疗后的BMI水平比较,P>0.05。结论阿卡波糖与维格列汀联合用于老年2型糖尿病治疗中的效果显著。

磺脲类降糖药与黄连素二甲双胍在糖尿病治疗中的临床效果

目的本次主要探析磺脲类降糖药与黄连素二甲双胍在糖尿病治疗中的临床效果。方法选取我院收治的糖尿病患者90例,根据用药方式将其平均分为三组,给予所有患者磺脲类降糖药治疗,对三组患者治疗前后血糖各项指标进行分析比较。结果观察组疗效优于其他两组,P<0.05。结论二甲双胍联合黄连素在糖尿病治疗中的临床效果良好。

黄连素与二甲双胍在肥胖2型糖尿病治疗中的临床效果

目的探讨黄连素与二甲双胍在肥胖2型糖尿病治疗中的临床效果。方法选取我院收治的胖2型糖尿病患者50例,平均分为对照组与实验组(各25例),分析两组患者治疗前后CRP水平和体重指数等指标。结果两组治疗后CRP水平与体重指数等指标均低于治疗前,实验组下降程度较对照组更明显,P<0.05。结论黄连素与二甲双胍在肥胖2型糖尿病治疗中的临床效果确切。

二甲双胍与黄连素在初发2型糖尿病治疗中的临床效果

目的探究二甲双胍与黄连素在初发2型糖尿病治疗中的临床效果。方法选取我院收治并已确诊的初发2型糖尿病患者60例,随机分为对照组与实验组,各30例,对两组患者的疗效进行评价分析。结果实验组治疗的总有效率高于对照组,不良反应低于对照组。结论对于治疗初发2型糖尿病临床上可选用二甲双胍与黄连素联合进行治疗,效果明显,不良反应较少。

2型糖尿病患者冠状动脉病变情况与血清YKL-40水平的关系

目的探讨2型糖尿病患者冠状动脉病变情况与血清YKL-40水平间的关系。方法选取我院收治的110例接受冠状动脉造影患者的临床资料,回顾性分析临床资料。结果 (1)2型糖尿病合并冠心病组的血清YKL-40高于另外两组,对比差异具有统计学意义(P<0.05)。(2)三组中,2型糖尿病合并冠心病组的Gensini评分最高,对比差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 2型糖尿病合并冠心病患者的冠脉病变严重程度与其血清YKL-40水平具有明显相关性,临床可将该指标作为评估2型糖尿病病患冠状动脉病变情况的重要指标。

2型糖尿病肾病患者的血清YKL-40和动脉粥样硬化的相关性

目的:对2型糖尿病肾病患者的血清YKL-40和动脉粥样硬化的相关性进行探究。方法:选取我院收治并已确诊的2型糖尿病肾病患者40例,选取同期进行体检的健康患者40例作为对照组,分析对比两组颈动脉内中膜厚度与血清YKL-40的变化情况。结果:血清YKL-40和颈动脉内中膜厚度水平的变化比较、不同颈动脉内中膜厚度病变血YKL-40间的对比差异均有统计学的意义。结论:在2型糖尿病肾病患者中,其血清YKL-40升高明显。

1型糖尿病患者外周血调节性T细胞及CD4^+效应性T细胞相关细胞因子的表达

目的分析1型糖尿病调节性T细胞及CD4+效应性T细胞数和相关细胞因子IL-2、IL-10、IL-17和IFN-gamma mRNA的表达。方法 1型糖尿病患者45例、2型糖尿病患者(年龄≤45岁,病程≤5年,BMI≤30 kg/m2)37例、正常人35例。收集受试者临床资料和外周血样本。用流式细胞分析法检测Treg和CD4+Teff细胞数,Real-time PCR法检测IL-2、IL-10、IL-17和IFN-gamma mRNA表达。结果 T1DM组Treg细胞/CD3+CD4+细胞比例与IFN-gamma相对表达量呈负相关(rs=-0.678,P=0.001);Treg细胞/CD3+CD4+细胞比例与IL-10表达量呈正相关(rs=0.773,P<0.001)。结论 T1DM中保护性因素和破坏性因素平衡打破,以IL-10和IFN-gamma失衡为重要表现。

2型糖尿病患者脂肪肝超声定量评估与生化指标的相关性

目的探讨应用计算机辅助测定肝脏超声图像肝肾回声比值及肝脏回声衰减系数对2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者脂肪肝定量评估的临床价值及血生化指标与非酒精性脂肪肝(non-alcoholic fatty liver,NAFL)的相关性。方法选择2011年11月至2013年5月在北京协和医院内分泌门诊就诊的T2DM患者64例,所有患者均接受同日血生化检测及肝脏灰阶超声检查,根据超声检查结果将患者分为正常组、轻度脂肪肝组、中-重度脂肪肝组,应用计算机辅助超声图像分析软件测定肝肾回声比值和肝脏回声衰减系数。结果肝脏回声衰减系数及甘油三酯(triglyceride,TG)在正常组[0.954±0.103及(1.10±0.71)mmol/L]、轻度脂肪肝组[1.206±0.198及(1.82±0.84)mmol/L]、中-重度脂肪肝组[1.546±0.400及(2.86±1.75)mmol/L]间差异均具有统计学意义(P<0.05);肝肾回声比值在轻度脂肪肝组(1.350±0.302)、中-重度脂肪肝组(1.628±0.829)与正常组(0.926±0.175)间差异也具有统计学意义(P<0.05);肝肾回声比值、肝脏回声衰减系数及TG与糖尿病患者NAFL分度呈正相关(r=0.678,P<0.001;r=0.788,P<0.001及r=0.609,P<0.001)。结论超声肝肾回声比值及肝脏回声衰减系数可作为脂肪肝诊断的客观定量指标,可为临床T2DM患者NAFL随诊和评估治疗效果提供简易有效的辅助诊断工具。

长链非编码RNA DLX6-AS1与微小RNA-346在糖尿病足72例血清中的表达及其临床意义

目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)DLX6-AS1与微小RNA(miR)-346在糖尿病足病人血清中的表达及其临床意义。方法收集2017年5月至2018年12月南阳市中心医院收治的72例糖尿病足病人为糖尿病足组,选取同期该院收治的60例2型糖尿病无糖尿病足病人为糖尿病组,取同期于该院进行健康体检的健康志愿者55例作为对照组。实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)检测各组受检者血清中DLX6-AS1、miR-346的表达水平;采用酶联免疫吸附测定(ELISA)检测血管细胞黏附分子-1(VCAM-1)、成纤维细胞生长因子2(FGF2)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平;采用电化学发光法检测血清中白细胞介素-6(IL-6)水平;采用Pearson相关性分析检验糖尿病足病人血清DLX6-AS1、miR-346的表达水平与炎性因子的相关性;采用logistic回归分析研究影响糖尿病足发生的相关因素。结果糖尿病组、糖尿病足组病人VCAM-1、FGF2、TNF-α、IL-6水平高于对照组(P<0.05),糖尿病组与糖尿病足组比较差异有统计学意义(P<0.05);对照组DLX6-AS1的表达量是1.01±0.13,低于糖尿病组、糖尿病足组DLX6-AS1的表达量2.16±0.25、3.20±1.03(P<0.05);对照组miR-346的表达水平是1.00±0.16,高于糖尿病组、糖尿病足组miR-346的表达水平0.73±0.11、0.41±0.08(P<0.05),糖尿病组与糖尿病足组相比差异有统计学意义(P<0.05);随着糖尿病足病人Wagner分级增加DLX6-AS1的表达水平显著升高(P<0.05),miR-346的表达水平显著降低(P<0.05);DLX6-AS1的表达与FGF2、TNF-α、IL-6呈正相关(P<0.05),而miR-346与之呈负相关(P<0.05);DLX6-AS1与miR-346表达量是影响糖尿病足发生的危险因素(P<0.05)。结论糖尿病足病人血清中DLX6-AS1表达量升高,而miR-346表达量降低,二者可能参与糖尿病足发生及发展过程,并可能作为临床诊断的分子标志物。

PDX-1蛋白对TNF-α和IL-1β诱导的大鼠胰岛凋亡的保护作用

目的探讨PDX-1蛋白对细胞因子(TNF-α、IL-1β)诱导的大鼠胰岛凋亡的保护作用。方法 PDX-1基因克隆及表达质粒的构建,PDX-1蛋白的表达、纯化和鉴定,PDX-1蛋白保护TNF-α和IL-1β引起的胰岛细胞凋亡的研究。结果 PDX-1蛋白可以延缓胰岛细胞的自然凋亡,降低处理后的胰岛Caspase-3活性和荧光细胞的数目;PDX-1蛋白干预后的细胞因子组的葡萄糖刺激胰岛素释放为(1.586±0.129)μI U/ml,与对照组(1.375±0.131)μI U/ml,相比有显著差异(P<0.05)。结论表明PDX-1蛋白可以减少细胞因子诱导的胰岛凋亡,保护β细胞功能。

黄连解毒汤治疗湿热毒盛证糖尿病足感染患者临床疗效评价

目的探讨黄连解毒汤对湿热毒盛证糖尿病足感染患者血清细胞因子水平及创面愈合情况的影响。方法采用随机数字表法将2020年8月-2023年4月在南阳市中心医院接受治疗的152例湿热毒盛证糖尿病足感染患者分为A组和B组,每组例数均为76例。A组患者采用常规方式进行治疗,在A组患者治疗的基础上,B组患者采用黄连解毒汤进行治疗,两组均持续治疗4周。比较两组治疗4周后的临床疗效,创面愈合情况,治疗前、治疗4周后的中医证候积分、足背动脉血流动力学、疼痛评分及血清细胞因子水平。结果B组治疗4周后的总有效率高于A组(90.79%vs.76.32%,P<0.05);与治疗前比较,两组治疗4周后的创面面积均缩小,且与A组比较,B组更小(P<0.05);两组各症状中医证候积分、数字分级法(NRS)评分、血清二胺氧化酶(DAO)、细胞间黏附分子-1(ICAM-1)、白细胞介素(IL)-1、IL-6水平均降低,且与A组比较,B组更低(P<0.05);足背动脉血管内径及血流量均增大,且与A组比较,B组均更大(P<0.05);与A组比较,B组治疗4周后的新生肉芽组织覆盖面积更大,新生肉芽组织覆盖率更高(P<0.05)。结论黄连解毒汤能够有效缓解湿热毒盛证糖尿病足感染患者相关症状,促进患者创面愈合,改善患者足背动脉血流动力学,并有效减轻患者疼痛感及炎症反应,进一步改善患者肠壁通透性,进而提高治疗效果。

血清IL-6及IL-1β水平和基因多态性与2型糖尿病合并肺部感染及其预后的关联

目的探讨白血胞介素-6(IL-6)、白血胞介素-1β(IL-1β)水平和基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者合并肺部感染及预后的关系。方法收集2019年8月-2021年4月南阳市中心医院收治的T2DM合并肺部感染患者240例为研究组,其中预后好组176例,预后差组64例;另选取同期诊治的未合并肺部感染的T2DM患者152例设为对照组。收集患者住院期间临床资料;采集外周静脉血,采用酶联免疫吸附法检测血清IL-6、IL-1β水平,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测IL-6-597G/A、IL-1β-3954C/T基因多态性。结果240例T2DM合并肺部感染患者共培养分离病原菌264株,以革兰阴性菌株为主(73.48%)。研究组患者血清IL-6、IL-1β水平均高于对照组(P<0.05)。研究组和对照组IL-6-597G/A基因型(GG/GA/AA)和等位基因(G、A)频率均有统计学差异(P<0.05);研究组和对照组IL-1β-3954C/T基因型(CC/CT/TT)无统计学差异,而等位基因(C、T)频率有统计学差异(P<0.05)。240例T2DM合并肺部感染患者中,预后好和预后差患者IL-6-597G/A基因型(GG/GA/AA)和等位基因(G、A)频率均有统计学差异(P<0.05);预后好和预后差患者IL-1β-3954C/T基因型(CC/CT/TT)和等位基因(C、T)频率均无统计学差异。结论IL-6-597G/A基因多态性与T2DM合并肺部感染风险及预后密切相关,携带A等位基因者不良预后风险更高。

母系遗传伴耳聋糖尿病患者线粒体DNA3243A〉G突变与临床特点之间的关系

目的对线粒体家系临床特点及基因突变结果进行分析总结，以提高临床对线粒体糖尿病的认识和诊治。方法对北京协和医院2007年至2014年12月间收治的线粒体DNA3243位点A〉G突变导致线粒体糖尿病的6个家系共16例患者的临床特点进行分析总结，通过外周血DNA直接测序（Sanger法）对线粒体DNA3243位点A〉G突变进行鉴定，突变程度用G峰值高度比A峰值高度（G／A）表示。结果早发糖尿病[起病年龄（35．0±14．6）岁]伴耳聋、体型正常或偏瘦、母系遗传倾向者可提示存在线粒体糖尿病。不同发病年龄层问线粒体DNA3243位点A〉G突变G／A峰值比存在显著性差异[≤25岁（61．6±20．17）％；25～45岁（16．59±8．64）％：〉45岁（6．37±0．59）％，P〈0．01]，且突变G／A峰值比与发病年龄呈显著负相关（r=-0．785，P=0．001）。结论早发糖尿病患者伴耳聋、体重指数正常或较低、有母系遗传倾向可强烈提示线粒体糖尿病的存在。线粒体DNA3243位点A〉G突变G／A峰值比一定程度上可对存在突变者线粒体糖尿病起病年龄及严重程度进行简单预测。