川崎病患儿骨桥蛋白基因708C/T位点多态性分析

目的探讨川崎病(KD)患儿骨桥蛋白(OPN)基因708C/T位点多态性的特点,以及与冠状动脉损伤(CAL)的关联性。方法选择2006年10月至2015年3月,在中南大学湘雅三医院儿科住院治疗的103例KD患儿(KD组),及同期在医院进行体检的100例健康儿童(对照组)为研究对象。采取病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,对203例受试者的OPN基因708C/T位点多态性进行分析。KD组根据有无CAL分为KD合并CAL组(n=43)和KD无CAL组(n=60)。结果KD组OPN基因708C/T位点3种基因型分布频率分别为CC(9,8.74%)、CT(30,29.13%)和TT(64,62.14%),等位基因频率为C(48,23.30%)和T(158,76.70%);正常对照组OPN基因708C/T位点3种基因型分布频率分别为CC(8,8.00%)、CT(35,35.00%)和TT(57,57.00%),等位基因频率C(51,25.50%)、T(149,74.50%);两组比较,均差异无统计学意义(χ2=0.79,0.28;均P>0.05);KD合并CAL组中OPN基因708C/T位点基因型[CC(3,6.98%)、CT(15,34.88%)、TT(25,58.14%)]及等位基因频率[C(21,24.42%)、T(65,75.58%)]与KD未合并CAL组[CC(6,10.00%)、CT(14,23.33%)、TT(40,66.67%),C(26,21.67%)、T(94,78.33%)]比较,均差异无统计学意义(χ2=1.73,0.22;均P>0.05)。结论未发现OPN基因708C/T位点多态性与KD的发生及其并发CAL存在关联性。

川崎病患儿骨桥蛋白基因-443C/T、-616G/T位点多态性分析

目的探讨川崎病(Kawasaki disease)患儿骨桥蛋白(OPN)基因-443C/T、-616G/T位点多态性的特点,以及冠状动脉病变(CAL)与这2个位点多态性的关联性。方法选择2006年12月至2014年12月,于中南大学湘雅三医院住院治疗的104例川崎病患儿为研究对象,纳入川崎病组。采用随机数字表法,选择同期在该医院进行体检的100例健康儿童,纳入对照组。采用Sanger法,对204例受试者的OPN基因-443C/T、-616G/T位点多态性进行检测。2组受试者OPN基因2个位点基因型频率及等位基因频率(AF)等计数资料比较,采用χ~2检验;并采用Pearson列联系数(r)和独立性χ~2检验,对川崎病患儿CAL与OPN基因上述2个位点多态性的关联性进行分析。本研究遵循的程序符合中南大学湘雅三医院伦理委员会要求,并经该委员会批准(审批文号:2016-S155)。本研究对所有受试者进行基因检测前,均征得其监护人的知情同意。结果(1)OPN基因-443C/T位点基因型分别为CC、CT、TT,-616G/T位点基因型分别为GG、GT、TT。(2)2组受试者OPN基因-443C/T、-616G/T位点的基因型频率及AF比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)川崎病患儿CAL与OPN基因-443C/T位点基因型频率及AF无关联性(r=0.133,χ~2=1.875,P=0.392;r=0.132,χ~2=1.834,P=0.176);与-616G/T位点基因型频率及AF亦无关联性(r=0.130,χ~2=1.775,P=0.412;r=0.059,χ~2=0.365,P=0.546)。结论尚未发现OPN基因-443C/T、-616G/T位点多态性,与川崎病的发生及并发CAL相关联。