血清甲胎蛋白及β-人绒毛膜促性腺激素检测在早期先兆流产预测中的应用分析

目的探讨血清甲胎蛋白(AFP)及β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测在早期先兆流产预测中的应用。方法选择菏泽市妇幼保健院妇产科于2018年12月-2019年12月收治的70例出现早期先兆流产症状的孕妇作为研究对象,根据不同妊娠结局分为先兆流产继续妊娠组和先兆流产妊娠失败组,每组各35例;另外选择35例健康孕妇作为健康对照组。检测所有孕妇血清AFP及β-HCG水平,并对各组血清AFP及β-HCG水平进行比较。结果先兆流产妊娠失败组的血清AFP、β-HCG水平均明显低于继续妊娠组和健康对照组〔AFP(μg/L):3.11±0.52比8.98±1.34、9.05±1.61,β-HCG(U/L):4 531.86±917.05比14230.82±4 188.88、15 240.89±4 202.91〕,差异均有统计学意义(均P<0.05);先兆流产继续妊娠组的血清AFP、β-HCG水平与健康对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。先兆流产继续妊娠组中血清AFP值≥4.79 μg/L的患者比例明显高于妊娠失败组〔85.71%(30/35)比40.00%(14/35)〕,血清β-HCG值≥5 000 U/L的患者比例也明显高于妊娠失败组〔97.14%(34/35)比48.57%(17/35)〕,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论血清AFP和β-HCG水平检测可有效预测孕妇早期先兆流产结局,有助于诊断早期先兆流产,值得在临床上推广应用。

MP患儿行快速血清学、微生物培养的价值

目的研究肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae,MP)感染患儿行快速血清学检验、微生物快速培养检验价值。方法选取2018年1月—2019年12月我院收治的86例MP感染患儿,随机分为观察组(微生物快速培养)与对照组(快速血清学检验)各43例,两组检验结果比较。结果(1)观察组患儿MP感染阳性检出率较对照组高;(2)年龄1~2.5岁、病程≤7 d者行微生物快速培养的MP感染阳性检出率更高;(3)年龄≥4岁、病程>7 d者行快速血清学检验的MP感染阳性检出率更高,P<0.05;(4)年龄2.5~3岁者比较阳性检出率无差异,P>0.05。结论快速血清学检验、微生物快速培养的检验效果各具优势,根据MP感染者年龄、病程等选择检验方式,值得借鉴。

菏泽市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点

目的分析菏泽市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特点,为深入开展PKU的诊断以及进一步的基因治疗提供科学依据。方法采用高通量测序技术对临床确诊且自愿进行基因检测的PKU患儿的遗传代谢病相关基因进行检测,检出位点采用sanger测序进行验证及父母验证。结果28个患者经测序分析后,共检出致病变异位点53个,总检出率为94.6%。其中25个患者检测到2个致病突变(89.3%),3个患者检测出1个突变位点(10.7%)。在53种变异类型中,错义突变38种(71.7%)、剪接突变4种(7.5%)、无义突变11种(20.8%)。变异位点分布在PAH基因第2、3、6、7、9~11外显子以及第4内含子区。外显子区变异位点50个(94.3%),内含子区变异位点3个(5.7%)。经典型PKU患儿以c.1068C>A为主,轻度PKU患儿以c.158G>A、c.728G>A为主,轻度高苯丙氨酸血症(HPA)以c.158G>A及c.1068C>A为主。c.158G>A、c.728G>A和c.1068c>A的检出人数较多,c.158G>A在轻度PKU及轻度HPA患儿中检出,平均Phe浓度为860.74μmol/L,c.728G>A在经典型PKU、轻度PKU患儿中检出,平均Phe浓度为879.51μmol/L,c.1068C>A在经典型PKU及轻度HPA患儿中检出,平均Phe浓度为1098.44μmol/L。结论菏泽市PKU患儿PAH基因突变以c.158G>A、c.728G>A及c.1068C>A突变为主。