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BESTI引起的常染色体显性遗传性玻璃体视网膜脉络膜病变
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作者 任艳凡(摘) 李杨() 《国际眼科纵览》 2011年第2期81-81,共1页
玻璃体视网膜脉络膜病变(ADVIRC)是一种由BESTI基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,眼底的典型表现为周边视网膜环状色素沉着合并视网膜赤道部脉络膜视网膜萎缩,常伴眼球发育异常,
关键词 常染色体显性遗传性疾病 视网膜脉络膜病变 玻璃体 眼球发育异常 视网膜萎缩 周边视网膜 基因突变 色素沉着
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Stargardt病眼底自发荧光纵向研究的表现及病程进展与基因型的关系
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作者 蒋凤(摘) 李杨() 《国际眼科纵览》 2013年第6期366-366,383,共2页
日本学者Fujinami等往2013年11月出版的Invest Oph-thalmol Vis Sei杂志上报告了他们通过眼底自发荧光纵向研究Stargardt病的结果。
关键词 STARGARDT病 自发荧光 病程进展 眼底 基因型 VIS
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