1590例智力低下儿童的优生咨询研究

本文分析了自1986年10月至1992年6月所收集的1590洌智力低下儿童的病因及有关优生因素。其中男57.7％,女42.3％,伴脑瘫者19.8％,伴癫痫者12.9％,轻度MR占69.5％,中度MR占25.9％,重度MR占4.6％,染色体核型异常检出率为13.8％,其中常染色体异常占68.2％,性染色体异常占31.8％,在病因探讨中属出生前因素占41.2％,出生时因素占28.1％,出生后因素占3.2％,原因不明占27.4％。

1034例智力低下儿童遗传咨询及病因探讨

1986年lO月～1989年10月通过遗传咨询观察了智力低下患儿1034例,男60.5％,女39.5％。伴癫痫者14.6％,伴脑瘫者23.8％,第一胎占85.0％。轻度 MR 占76.3％。中度 MR 占20.0％,重度 MR 占3.7％。染色体核型异常检出率为14％,其中常染色体异常占86.3％,性染色体异常占13.7％。在病因探讨中属出生前因素占33.3％,出生时因素占31.7％,出生后因素占4.9％,原因不明占30.1％。

低智儿童常染色体脆性位点的研究

本文对75例正常和智力低下（MR）儿童的染色体进杆脆性位点分析，结果表明，对照组和智力低下组的脆性位点表达年之间有显著差异（P＜0．05）。轻、中、重度智力低下的脆性位点表达率之间无显著差异（P＞0．05），说明智力低下儿童有染色体不稳定的遗传基础。脆性位点表达率的高低与智力低下的程度无关。

Fanconi贫血:用1,2:3,4二氧桥丁烷处理淋巴细胞及骨髓培养物的细胞遗传学研究

Fanconi贫血(FA)为常染色体隐性遗传病,具有典型的发育异常,如色素过度沉着、拇指缺如,桡骨发育不良、肾脏异常、斜视和耳聋,患者骨髓机能不良,各类血细胞减少并具有恶性变为白血病倾向,自发染色体断裂的数量增加。但不是所有病人都能查到这些改变,由于早期诊断困难。

高苯丙氨酸血症中的复合杂合子

作者发现3例高苯丙氨酸血症的儿童和高苯丙氨酸血症的母亲。一例受累儿童为高苯丙氨酸血症(HPA)和苯丙酮尿症(PKU)的复合杂合子,对这一家系作了L-苯丙氨酸(phe)负荷试验并直接测定其苯丙氨酸羟化酶(PH)和7-次苯丙氨酸(L-phc-d7)负荷试验。他们推测血清苯丙氨酸中度增高的患者多数是高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症的基因型,它是复合杂合子,3例检测如下: 例1:2个月,患HPA。

应用Brdu-Giemsa分染法对嵌合型Down综合征患儿随体联合的研究

本文采用Brdu-Giemsa分染法观察8例嵌合型Down综合征患儿及其双亲随体联合的情况,实验表明,作为一种特殊的联合类型“紧密和直接的联合”在患儿的两种细胞系及双亲顺式位联合占优势,并且在患儿的三体细胞系明显增高。因而可预示此型联合可能导致此类个体在形成生殖细胞时发生减数分裂不分离及罗伯逊易位。