张掖地区1500例遗传咨询患者的染色体分析研究

本文自 1983年 5月至 1998年 6月对 15 0 0例遗传咨询患者进行了外周血染色体检查 ,检出染色体 47例 ,检出率为 3.13% ,其中常染色体异常 35例 ,占异常核型 74 5 % ,性染色异常 12例 ,占异常核型 2 5 5 %。染色体变异 2 9人 ,异常核型涉及 1、3、4、6、7、13、14、15、2 1、X、Y。

遗传性成骨不全临床及X线诊断探讨(附一家系42例报告)

目的探讨遗传性成骨不全诊断要点。方法对一家系健在的３５例遗传性成骨不全患者的临床和Ｘ线资料及死亡的７例的临床资料进行回顾性分析。结果（１）一家系五代４２例（男１８例，女２４例）患病，年龄１０个月至６７岁。（２）同时具有两种不同遗传方式（显性３５例，隐性７例）。（３）４２例均有深浅不同蓝色巩膜。（４）健在３５例的骨骼Ｘ线改变：２９例为普遍性骨密度减低，皮质薄，长管状骨细长，６例正常。２２例合并骨折。（５）进行性耳聋２４例（含死亡３例）。（６）蓝巩膜、骨脆、耳聋三联症２１例（含死亡３例）。（７）碱性磷酸酶升高（１７例）为本组实验室检查的特殊表现。结论蓝巩膜、骨脆、进行性耳聋为遗传性成骨不全的特征性表现，尤其蓝巩膜为本病首现及易显体征，为诊断必备条件。