皮层下带状灰质异位的DCX和LIS1基因检测

目的对皮层下带状灰质异位症(subcortical band heterotopias,SBH,双皮层综合征)患者进行已经证实的致病基因DCX和LIS1检测,明确其基因型与临床表型、影像学的关系。方法对确诊为皮层下带状灰质异位症的1例患者进行相关基因DCX和LIS1的检测。结果发现患者有DCX基因2号外显子新发突变,c.451A>G(p.K151E)。结论对确诊的SBH患者进行相关基因检测对分析患者的表型、影像学特点及预后有重要的临床意义。

抗NMDA受体脑炎三例

1病例报告 病例1女,13岁,因“发热伴抽搐、精神行为异常40 d余”于2012-09-05入院.患者2012-07-24受凉,07-25突然出现脸色发绀、全身轻微抖动,呼之不应,持续约2 min好转后能正常对答,伴发热38.7.C,约半小时后再发1次.3d后患者出现意识模糊、阵发发愣、不认识父母,淡漠或胡言乱语.当地医院诊断为“精神分裂样精神障碍”,予抗生素、镇静（奥氮平2.5 mg2次/d）、抗癫痫（拉莫三嗪25 mg 2次/d）等治疗无好转.2012-08-16患者出现反复高热,最高达39.2℃,神志不清,频繁抽搐,诊断为“癫痫持续状态、症状性癫痫、病毒性脑炎、急性支气管肺炎”.

麻将及打牌所致癫痫16例分析

目的探讨麻将及打牌所致癫痫的临床发作类型、24 h视频脑电图(VEEG)和皮层诱发机制。方法详细询问病史,记录发作类型及治疗情况,完成VEEG及颅脑MRI检查。结果麻将及打牌所致癫痫发作,部分性发作(PS)占75%,全面性强直-阵挛发作(GTCS)占25%;间期VEEG正常占62%,异常占38%;所有异常均在额颞区,右侧占83%,左侧17%;病程相对较长者,脑电图间期异常者多见。结论麻将、打牌所致的癫痫发作,以PS为多;癫痫发作的皮层诱发部位是不一样的,以右侧脑区的起源较多见。

结节性硬化症基因突变类型与雷帕霉素治疗效果相关性研究

目的探讨结节性硬化症(TSC)合并癫痫发作患者的基因突变类型与雷帕霉素治疗效果之间的关系。方法对2013年10月至2018年12月在广东三九脑科医院癫痫中心就诊的使用1种抗癫痫药物无效的110例TSC伴癫痫发作患者进行分组,分为雷帕霉素治疗组与非雷帕霉素治疗组,并对上述患者进行TSC基因测序,将基因阳性者分为基因突变后蛋白截短组与非截短突变组,综合分析不同治疗组及不同突变类型组间的临床资料,并对基因突变类型与雷帕霉素治疗效果进行相关分析。结果110例TSC伴癫痫发作患者中,87例(79.1%)患者TSC基因阳性,其中TSC1基因阳性35例(40.2%),TSC2基因阳性52例(59.8%);蛋白截短突变32例(36.8%),非蛋白截短突变55例(63.2%)。其中39例(44.8%)给予雷帕霉素治疗,48例(55.2%)给予非雷帕霉素治疗。在雷帕霉素治疗组中,截短突变与非截短突变的治疗有效率存在统计学差异(χ^2=4.932,P=0.026);在非雷帕霉素治疗组,截短突变与非截短突变的有效率之间亦存在统计学意义(χ^2=5.610,P=0.018)。结论截短突变的TSC合并癫痫发作的患者,添加雷帕霉素治疗效果优于添加其他抗癫痫药物或生酮饮食治疗。非截短突变的患者使用一般抗癫痫药物或生酮饮食治疗有效率更高。

抗NMDA受体脑炎的临床和脑电图特点

目的：研究抗N-甲基-M-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎患者的临床特点，以提高对这种自身免疫性疾病的认识。方法：对3例经血清（其中1例并作脑脊液）抗NMDA受体抗体检测诊为抗NMDA受体脑炎的患者，对病史、认知功能、脑脊液、头颅影像学、EEG、妇科B超、治疗方案等资料进行详细分析，并随访3～6个月。结果：3例患者均为女性，起病年龄13岁（2例）和25岁，以精神异常和癫痫发作为首发症状，病程中表现出意识障碍、运动障碍、语言障碍和认知障碍。脑脊液、头颅MRI和EEG表现为非特异改变，未发现伴发肿瘤。病程3～6个月。结论：抗NMDA受体脑炎临床表现易与病毒性脑炎混淆，对于不明原因的脑炎，尤其病程较长者，应尽早进行抗NMDA受体抗体检测。

GAD抗体相关自身免疫性癫痫的临床研究

目的:本研究旨在明确中国人群中药物难治性癫痫(drug-refractory epilepsy, DRE)及本身有免疫疾病的癫痫患者稈氨酸脱竣酶(glutamic acid decarboxylase,GAD)抗体的分布,明确免疫治疗在这部分患者中的临床疗效。方法:对我院癫痫中心就诊的DRE患者235例及本身有免疫疾病的癫痫患者25例进行GAD抗体检测,严格纳入与排除标准,并予高滴度阳性患者免疫治疗观察疗效。结果:2016年3月至2018年7月共收集患者260例,其中GAD抗体高(高于正常高值10倍)及极高滴度(>2000U/mL)患者确诊为阳性的患者共6例。其中5例为女性,年龄19-35岁,均表现为DRE,其中2例患者既往有甲亢并相关治疗史,合并有甲状腺相关受体抗体增高,1例无甲尤病史.但甲状腺相关受体抗体增高。5例女性患者均进行相关免疫治疗,3例有效,2例启动二线免疫治疗,1例免疫治疗未见明显疗效。6例中另1例为男性,20岁,伴有1型糖尿病,GAD抗体滴度高度升高,仅出现2次癫痫发作,目前单药控制1年无发作,未进行免疫治疗。结论:GAD抗体相关自身免疫性癫痫是以癫痫为核心症状的一种免疫性疾病,多表现为局灶性尤其边缘系统起始发作,伴有甲亢或甲状腺功能抗体增高,青年女性患者多发,尽早免疫治疗可改善预后。

儿童与成人起病的伴海马硬化的颞叶癫癎对比分析

目的对比分析儿童与成人起病组的伴海马硬化的颞叶癫癎（TLE-HS）患者临床特点的异同，以提高对该病的认识。方法：回顾性收集我院癫癎诊疗中心就诊的TLE-HS患者201例，依据患者起病年龄分成儿童起病组和成人起病组，收集病史、发作类型和频率、药物治疗、头部影像学、24 h视频脑电图（V—EEG）等临床资料，作对比分析。结果：儿童起病组较成人起病组伴热性惊厥（FS）史多、间断发作少，频繁发作多，差异均有统计学意义（P=0．013、0．013、0．013）；儿童起病组较成人起病组在发作间期EEG颞区以外癎样放电较多，差异有统计学意义（P=0．015）。两组患者在HS侧别、发作起源、发作类型、单用或联合用药、头部外伤史、脑炎史、家族史、精神发育迟滞、精神异常等方面比较差异均无明显统计学意义。结论：与成人起病组相比，儿童起病组伴FS史多，发作频率更高，这提示FS是导致癫癎患者更早起病的原因之一；儿童起病组发作间期EEG颞区以外癎样放电较多。

排尿诱发的癫癎1例报告并文献复习

排尿诱发的癫癎住临床上报道很少，我们报道的1例患者泌尿系本身排尿正常，均在一次正常排尿过程中出现发作，未出现过自发性发作，考虑为排尿诱发的癫痫。对于临床上考虑排尿性晕厥的患者需要仔细与排尿诱发的癫癎相鉴别，以免延误患者的治疗。

神经珠蛋白在脑缺血中的作用及其机制

神经珠蛋白（neuroglobin，Ngb）是一种特异性表达于脑组织的携氧球蛋白，参与能量代尉、线粒体功能以及细胞存活和增殖的信号通路调节。在生理条件下，Ngb以亚铁脱氧六配体形式存在，具有较强的氧亲和能力。缺血缺氧时，脑组织内的Ngb表达上调，并通过与其下游的多种蛋白相互作用，对损伤脑组织起着保护作用。

急性缺血性卒中患者护理和多学科管理的全面论述美国心脏协会科学声明

缺血性卒中占所有卒中的87％。随着全世界范围内卒中医疗诊治的发展，医疗卫生人员和机构被号召实施最新的循证医疗措施。美国心脏协会／美国卒中协会（The American Hear tAssociation／American Stroke Association，AHA／ASA）组织了一个多学科医疗卫生专家组，旨在对急性缺血性卒中（acute ischemic stroke，AIS）的处理进行一次具有实践意义的全面论述。本文针对护理及相关医疗卫生人员，对其在AIS患者护理中的作用及责任进行教导。

颞叶癫痫患者发作间歇期脑电图与抑郁症状的相关性分析

目的探讨颞叶癫痫发作间歇期脑电生理信号变化与抑郁症状的关系。方法回顾性分析2016~2018年于广东三九脑科医院手术治疗的26例颞叶癫痫患者,采用立体定向脑电图(SEEG)采集癫痫发作间歇期的脑电生理信号,采用HAMD-24评价抑郁症状,分析两者之间的相关性。结果1.HAMD-24量表总分与颞中回前部SEEG波幅绝对平均值、波幅标准方差、全频段总功率、delta功率及theta功率相关系数显著(r=0.479,P=0.018;r=0.486,P=0.016;r=0.414,P=0.044;r=0.439,P=0.032;r=0.410,P=0.046)。2.HAMD-24量表睡眠因子与颞中回前部SEEG波幅绝对平均值、波幅标准方差、全频段总功率、alpha功率及delta功率相关系数显著(r=0.463,P=0.023;r=0.469,P=0.021;r=0.441,P=0.031;r=0.453,P=0.026;r=0.453,P=0.026)。3.不伴抑郁组与伴抑郁组在颞中回前部SEEG波幅绝对平均值与波幅标准方差两个特征值中存在显著差异(t=2.182,P=0.041;t=2.214,P=0.042)。结论颞叶癫痫发作间歇期颞叶外侧脑电功率值的变异性可能与抑郁及睡眠症状相关。

Menkes病的临床特点

目的通过对罕见疾病—Menkes病患者的病例报道,并复习相关文献,加深临床医生对该疾病的认识。方法回顾性分析2018年9月—2019年8月广东三九脑科医院癫痫中心收治的3例确诊为Menkes病的患者病例资料,通过高通量测序筛选与Sanger测序验证癫痫致病基因,对3例先证者及两例父母进行突变基因验证,并进一步分析患者临床表现、脑电图、影像学、基因和预后特点。结果3例先证者均在婴儿期起病,均出现头发稀疏、卷曲,癫痫发作形式多样,3例先证者脑电图间歇期均有癫痫样放电,均记录到临床癫痫发作。头部核磁共振成像可见白质长T1、长T2异常信号,脑动脉迂曲,先证者3出现硬膜下积液。3例先证者服用抗癫痫药物后疗效欠佳,先证者一及先证者二使用组氨酸铜后病情未见明显进展,但不能缓解已有的神经功能损伤。结论Menkes病多于婴儿期起病,临床表现可能轻重不一,部分临床表现可不典型,目前是不可治愈的疾病,但在新生儿期开始使用组氨酸铜治疗能提高生存率及减轻神经系统的损伤,应尽早诊断,治疗的适应证不应以患者的基因型为指导。

癫痫发病年龄对结节性硬化症患者影响的多因素分析

目的探讨结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)患者癫痫发作的发病年龄与基因型、临床表型及雷帕霉素治疗效果之间的相互关系。方法回顾性分析2013年10月—2018年12月在广东三九脑科医院确诊的以癫痫发作就诊的TSC患者的临床资料,综合分析癫痫发病年龄与基因型、基因类型、临床表型及雷帕霉素疗效之间的关系。结果共有104例以癫痫发作就诊的TSC患者均进行了TSC基因检测,其中85例(81.7%)为基因阳性,男44例(51.8%),女41例(48.2%),平均年龄(4.0±4.9)岁。TSC134例(40.0%),TSC251例(60.0%)。对上述患者按年龄进行分组:≤1岁、1~6岁及≥6岁,其中≤1岁组有31例(36.5%)、1~6岁组31例(36.5%)、≥6岁组23例(27.0%)。经统计分析,发现TSC1及TSC2基因突变患者的癫痫发病年龄具有统计学差异(χ2=9.030,P=0.011)。进一步对癫痫发病年龄与其他临床表型的关系进行分析发现,不同的癫痫发病年龄组发生智力低下及痉挛发作的概率有统计学差异(P均<0.05)。此外,在癫痫发病年龄≤1岁的患儿中有较易出现肾脏病变的倾向,在癫痫发病年龄≥6岁的患者中有较易出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤的倾向。而癫痫发病年龄对雷帕霉素药物治疗效果无统计学差异(P>0.05)。结论TSC2突变患者癫痫发病年龄早,癫痫发病年龄≤1岁的患儿更易出现智力低下及痉挛发作。对癫痫发病年龄的多因素研究对判断TSC伴癫痫发作患者疾病的发展及预后具有一定的指导作用。

颞叶内侧癫痫伽马刀术后引起脑淀粉瘤一例

目的报道一例因颞叶内侧癫痫行伽马刀术,术后7年发现颅内占位性病变,手术部分切除1年后病变进展,探讨伽马刀术后长期并发症—继发性脑淀粉瘤的相关特点及相关文献复习。方法分析患者的临床表现、术前及术后头部影像学、间歇期及发作期脑电图(EEG)及(再手术的)组织病理学特点。结果患者22岁出现癫痫发作,主要表现为植物神经症状及全身强直阵挛发作,36岁行右侧颞叶内侧伽马刀术;术后7、8年,患者分别于43、44岁时出现左侧肢体偏瘫和认知功能下降,头部核磁共振成像(MRI)分别表现为右侧额顶叶囊实性占位性病变、右侧额顶叶未切除囊实性病变增大,44岁时间歇期及发作期EEG可见右半球近持续性慢波增多、右侧中后颞及中央-顶区癫痫样放电,行手术部分切除,病理组织学可见淀粉样物质沉积并淀粉瘤形成,伴出血性改变,再次行“右侧额颞中央区病变切除+致痫灶切除术”,术后继续口服拉莫三嗪50 mg每日两次、奥卡西平0.3 g每日两次,术后3、6个月随访未见癫痫发作,当地医院复查MRI未见复发。结论伽马刀术后数年可能引起继发型脑淀粉瘤,不完全切除极易复发加重。

起始于腹侧运动皮质的癫痫发作与DEPDC5基因突变一例及文献复习

目的以运动皮质细胞构筑的观点剖析1例腹侧运动皮层起始的癫痫发作的症状学及致痫网络,并探讨DEPDC5基因突变癫痫患者相关局灶性发育不良(Focal cortical dycplasia,FCD)的影像学特点。方法系统评估1例DEPDC5基因突变的耐药性癫痫患者,明确致痫区,行手术治疗,并结合文献进行分析。结果患者的核磁共振提示中央前沟降支可疑FCD,行立体定向电极植入,详细分析间隙期和发作期立体定向脑电图(SEEG)和症状学特征,明确发作起始区在左侧中央前沟降支的异常影像改变核心部分,早期扩散到同侧岛前小叶、中央盖及中央前回腹侧部,因此可理解症状学中早期出现右上肢肌张力障碍,继而舞蹈徐动样症状。手术切除致痫区,病理证实为FCDI型,术后1个月无发作。其他家系中,FCD出现较多的在运动皮质,经SEEG证实的致痫区除多数在运动皮质外,还可在岛前小叶。结论中央前沟降支起始的癫痫发作可早期出现对侧肌张力障碍和同侧舞蹈徐动样症状;DEPDC5基因突变需警惕大脑运动皮质隐匿的FCD。