132例乳腺癌患者中医体质特征与中医证候的相关性研究

目的:研究乳腺癌患者中医体质分布特点,从而分析乳腺癌患者中医体质特征及其与中医证型的相关性。方法:采用描述性流行病学的横断面调查,通过问卷调查法对乳腺癌患者进行中医体质判别分析,并对乳腺癌患者的中医体质类型和中医证候进行相关性分析。结果132例乳腺癌患者中,气郁质占40.9%、气虚质占25.8%、瘀血质占15.2%、痰湿质占9.1%、湿热质占6.1%、阴虚质占3.0%。气郁质与肝气郁结型呈显著性正相关(P<0.01);气虚质与气虚型呈显著性正相关(P<0.01);瘀血质与冲任失调型呈正相关(P<0.05),阴虚质与阴虚型呈正相关(P<0.05)。结论:乳腺癌患者中医体质类型多为气郁质、气虚质。气郁质与肝气郁结型、气虚质与气虚型、瘀血质与冲任失调型、阴虚质与阴虚型呈正相关。

浅刺合隔姜灸法治疗乳腺癌放化疗后白细胞减少的疗效观察

目的:观察乳腺癌放化疗后白细胞减少的患者,在浅刺合隔姜灸法治疗前后的白细胞计数变化,了解其治疗效果。方法:将2013年4月-2014年4月在深圳市第二人民医院乳腺癌术后放化疗后出现白细胞减少症的患者60例,随机分成观察组与对照组,各30例;观察组予浅刺合隔姜灸法治疗,对照组予鲨肝醇片治疗;治疗后再复查血常规,观察治疗前后白细胞的变化情况。结果:治疗前后,观察组患者白细胞计数升高,,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组与对照组比较,观察组白细胞计数高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:浅刺合隔姜灸法对乳腺癌术后放化疗后白细胞减少患者治疗有效。

紫外光固化腰果酚/ZnO复合膜的性能研究

将紫外光固化技术与溶胶-凝胶法相结合,制备了紫外光固化腰果酚/ZnO复合涂料;研究了ZnO在复合膜中的分散状态,以及ZnO含量对复合膜的热稳定性、抗紫外线性能、常规物理机械性能、抗溶剂性和耐化学介质性能的影响。结果表明,当ZnO含量不超过3%时,其以纳米尺寸均匀分布于复合膜中;随着ZnO纳米粒子含量的增加,复合膜的热稳定性、抗紫外线性能、抗溶剂性、硬度和抗冲击强度逐渐增大,光泽度、附着力、柔韧性和耐化学介质性能受ZnO含量的影响不大。

1203例不育患者的精子DFI与精液质量参数的相关性分析

目的分析不育患者精液质量、年龄与精子DNA断裂指数(DFI)的关系,探讨精子DNA损伤的机制。方法回顾性分析1 203例不育患者的精子DFI、精子浓度、活力和年龄等指标。按少、弱精子症进行分组,并进行精子DFI与精子浓度、活力的相关性分析。结果精子DFI与精子浓度无相关性,而与精子活力呈负相关(r=-0.457,P<0.05)。少、弱精子症组的DFI较正常组高,各组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。年龄与精子DFI呈正相关(r=0.172,P<0.05),在弱精子症组中,不同年龄组DFI值比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论精子DFI在弱精子症患者中明显升高,其升高水平与精子活力下降的程度有明显的相关性。年龄与精子DFI呈正相关。

中国人先天性无痛无汗症家系一个新的NTRK1基因突变

目的对一个先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）家系神经营养性酪氨酸激酶受体1型基因（neurotrophic tyrosine kinase receptor type1，NTRK1）进行基因突变分析。方法抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA，PCR扩增NTRK1基因17个外显子及外显子-内含子交界区域并直接测序，评估突变的致病性。结果在先证者NTRK1基因第16外显子内发现1个新的插入性移码突变：c.2086_2087insC（P．Arg696 fsx）突变，该突变引起开放阅读框架改变，提前引入终止密码子，导致一个C端缺失72个氨基酸残基的截短蛋白产生，部分酪氨酸激酶结构域（tyrosine kinase domain，TKD）丢失。先证者之父母、祖母、外祖母为c．2086_2087insC（P．Arg696 fsx）突变携带者，其他家系成员未见NTRK1基因突变。结论对CIPA家系进行NTRK1基因突变分析，发现1个新的NTRK1基因突变。

圆头精子症患者的致病基因变异分析4例

目的对4例圆头精子症患者的致病基因进行分析,明确其遗传学病因。方法选取2017年6月至2020年9月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院被确诊为圆头精子症的4例患者作为研究对象,采集其精液和血液样本,进行精子浓度、活力、存活率、形态等常规检测以及精子顶体抗原CD46免疫荧光检测,提取外周血样基因组DNA进行全外显子组测序(WES),对疑似致病变异通过Sanger测序进行验证。结果WES检测显示4例患者均携带DPY19L2基因变异,其中患者1~3携带DPY19L2基因纯合缺失,Sanger测序显示患者3在重组断裂点区域BP2存在断裂,通过非等位基因同源重组造成DPY19L2基因完全缺失。患者1存在第2~22外显子纯合缺失,患者2存在第14~15外显子纯合缺失,患者1和2的缺失既往未见文献报道,患者4为DPY19L2基因杂合缺失,且3′UTR区存在罕见的纯合缺失。结论DPY19L2基因变异可能导致的圆头精子症的发生,其方式符合常染色体隐性遗传,同时也符合基因组病的特点。

一个COL11A1基因新剪接变异导致的先天性高度近视家系的遗传学分析

目的 对1个先天性高度近视家系进行基因变异分析,探讨其致病原因.方法 对先证者进行全外显子组测序,应用Sanger测序验证可疑致病变异,并进行家系共分离分析.结果 基因测序显示先证者COL11A1基因存在c.2556+1G>A剪接位点杂合变异,家系中另3例患者(先证者母亲和两个女儿)均存在c.2556+1G>A杂合变异,表型正常家系成员(先证者父亲、妹妹)均未发现该变异,表型与基因型在家系内共分离.经查阅OMIM、HGMD及Clinvar数据库,c.2556+1G>A变异为未报道过的新变异.根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.2556+1G>A变异符合PVS1+PM2,可以判定为可能致病性变异.结论 COL11A1基因c.2556+1G>A剪接变异可能是该家系患者的致病原因,致病性变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.